aterosklerotický průjem
Úvod
Úvod Ateroskleróza je klinický projev dětské pankreatické nedostatečnosti a syndromu neutropenie. Pankreatická nedostatečnost u dětí a neutropenický syndrom byly hlášeny Shwachmanem v roce 1964, takže se také nazývá Shwachmanův syndrom, Shwachman-Diamondův syndrom. Intrinsic je vrozená nedostatečnost pankreatu doprovázená hypoplasií hematopoetického systému kostní dřeně. Více než 2 až 10 měsíců kojenců a malých dětí dochází k familiárnímu výskytu, může dojít k autozomálně recesivní dědičnosti. Hlavně kvůli nedostatečné exokrinní funkci, jako je amyláza, proteáza, redukce lipázy nebo nedostatek, projevující se jako ztráta chuti k jídlu, nevolnost a zvracení, průjem, aterogenní průjem, steatorea nebo celiakie. Střevní projevy mohou mít fyzickou vývojovou podvýživu, jako je krátká deformita postavy a vývoj epifýzy dlouhých kostí. Kvůli abnormálnímu vývoji kostní dřeně je snížena exprese neutrofilů, je snížena rezistence a infekce dýchacích cest, zánět středního ucha a sinusitida jsou snadno kombinovatelné a lze také projevit snížení anémie a krevních destiček.
Patogen
Příčina
Patologickými rysy tohoto onemocnění jsou dysplazie pankreatu, zejména vývoj exokrinní tkáně, což ukazuje, že acinarové buňky jsou vzácné, zatímco vývoj ostrůvků je normální, celková sekrece pankreatu a obsah HCO3 jsou normální. Současně může doprovázet dysplazie myeloidní buněčné linie, příležitostně nedostatek megakaryocytů, mít dysplázii kostní metafýzy a fokální kalcifikaci v kotníku.
Přezkoumat
Zkontrolujte
Související inspekce
Vyšetření konvenčního počtu bílých krvinek (WBC) v krvi
Krev rutinně vykazuje pokles neutrofilů, pokles hemoglobinu a krevních destiček. Snímky z kostní dřeně ukazují hypoplasii a stagnující zrání krevních buněk. Rutina stolice se mění při průjmech typu tuku. Biochemické testy mohou mít za následek snížení různých enzymů trávicího traktu pankreatu. Když je nemoc komplikována plicní infekcí, lze ji snadno zaměnit s cystickou fibrózou pankreatu, ale elektrolyt a chlorid potní žlázy jsou pro identifikaci normální.
Diagnóza
Diferenciální diagnostika
Když je nemoc komplikována plicní infekcí, lze ji snadno zaměnit s cystickou fibrózou pankreatu, ale elektrolyt a chlorid potní žlázy jsou pro identifikaci normální.
