symetrická svalová slabost
Úvod
Úvod Progresivní svalová dystrofie je skupina primárních onemocnění degenerace svalů charakterizovaných zhoršenou symetrickou svalovou slabostí a svalovou atrofií, což jsou dědičná onemocnění. Duchenne (DMD) a Becker (BMD), dvě X-spojené recesivní dědičné svalové dystrofie, byly studovány u progresivní svalové dystrofie.
Patogen
Příčina
Abnormality v genu DMD (včetně delecí, zdvojení a bodových mutací) způsobují úplné nebo částečné defekty v kódovaném produktu dystrofinu, což je příčinou obou nemocí. Svalová dystrofie BMD, známá také jako benigní svalová dystrofie, má incidenci 1/10 DMD.
1. Některé specifické pruhované svalové skupiny vykazují příznaky svalové slabosti, které kolísají a jsou náchylné k únavě.
2, obvykle extraocular svalové postižení je nejčastější, ranní lehký a těžký, zvýšená hmotnost po nepřetržité činnosti, může být po odpočinku zmírněn.
3, extraokulární slabost svalů způsobená asymetrickou ptózou a binokulárním dvojitým zrakem je nejčastějším prvním příznakem MG (viz více než 50% pacientů s MG), může se vyskytovat střídavá ptóza, bilaterální ptóza, bilaterální ptóza, Porucha pohybu očí atd., Velikost zornice je normální.
4, postižení svalů v obličeji může způsobit úniky sputa, uzavření víčka, mělké záhyby nasolabiálních, hořké úsměvy nebo masku podobnou tvář.
5, postižení žvýkacích svalů může způsobit potíže s žvýkáním.
6, postižení dysartrie v krčním svalu, potíže s polykáním, zvuky nosu, kašel pitné vody a chrapot.
7 jsou svaly krku ovlivněny ohýbačem.
8, svaly každé skupiny svalů se mohou objevovat příznaky slabosti svalů s proximálním koncem.
9, slabost dýchacích svalů může způsobit potíže s dýcháním, cyanózou atd.
Přezkoumat
Zkontrolujte
Související inspekce
Elektromyografie vyšetření svalového tonusu mozkomíšního moku aspartátaminotransferázy
Anamnéza onemocnění, pozornost k nástupu věku, počáteční místo symptomů, svalová slabost a svalová atrofie končetiny (proximální nebo distální), symetrie, rychlost progrese, přítomnost nebo nepřítomnost zhoršení nebo úlevy a remise epizody, s bolestí nebo bez bolesti Zda existuje rodinná historie. Fyzické vyšetření věnujte pozornost distribučnímu rozsahu svalové atrofie, ať už je to svalová hypertrofie, hluboká reflexní změna, žádné kroky od polohy na zádech k postavení (znamení Gower), držení těla a chůze, přítomnost okřídlených lopatek, obličejových nebo krčních svalů s atrofií nebo bez S nebo bez svalové něhy nebo smyslové poruchy.
Stanovení kreatininu a kreatininu. Sérový enzymový test (laktát dehydrogenáza, aldoláza, aspartátaminotransferáza, kreatin fosfokináza). Elektromyografické vyšetření. Svalová biopsie (včetně elektronové mikroskopie).
Toto onemocnění je dědičné familiární onemocnění s vrozenými genetickými defekty, většinou se projevuje jako recesivní dědičnost.
Klinický typ:
1, typ Duchenne: také známý jako těžký nebo falešný. Jedná se o nejčastější typ myopatie u dětí, jedná se o recesivní dědičnost pohlaví a chlapec je nemocný. Pomalý nástup, neschopnost často začínat od proximálního konce obou dolních končetin, vykazující obtíže při běhu, snadné padání, obtížné vstát po pádu. Jak nemoc postupuje, objevují se proximální svaly končetin, lopatkové svaly a atrofie pánevního svalu. Když stojí, bederní obratle jsou nadměrně vyčnívající a při chůzi je to „krok kachny“.
2, Beckerův typ: také známý jako benigní typ. Sexuální recesivní dědičnost. Věk nástupu je většinou 5 až 20 let. Prvním příznakem je slabost pánevního svalu a femorálního svalu, často s pseudohypertrofií gastrocnemius. Po 5 až 10 letech jsou lopatkové svaly a svaly paží slabé.
3, typ končetin: známý také jako typ Erb. Je autozomálně recesivní. Věk nástupu je často mezi 10 a 30 lety. Většina prvních pánevních svalů nebo lopatkových svalů je slabá, což je obtížné vyšplhat nahoru nebo zvednout paže. Průběh nemoci je pomalý. Více bez pseudo-hypertrofie.
4, typ ramen obličeje: také známý jako typ Landouzy-Dejerine. Autozomální dominantní dědičnost. Obvykle začátek během puberty. Nejprve ovlivní obličejové a lopatkové svaly. Včasné postižení obličejových svalů se projevuje pouze jako slepota očních víček. Typické případy mají speciální „myopatický povrch“, horní čelist mírně klesá, přední a nasolabiální záhyby zmizí, ústa jsou zavřená a výrazné svaly jsou slabé nebo ztracené. Membrána je pseudohypertrofie a rty jsou mírně zesíleny. Společná ramena a křídla. Pozdní mohou zahrnovat svaly trupu a pánevního pletence.
Diagnóza
Diferenciální diagnostika
Progresivní svalová dystrofie je založena na klinických příznacích a příznacích, elektromyografii, biochemických testech a svalové biopsii. Pokud existuje genetická rodinná anamnéza, není obtížné stanovit diagnózu, ale je třeba ji identifikovat s následujícími chorobami:
1. Kojenecká spinální svalová atrofie: Zejména se liší od DMD (fiktivní hypertrofická svalová dystrofie), hlavně v důsledku předčasného nástupu věku, někdy viditelné fascikulace, svalová atrofie je také patrná na distálním konci končetiny, svalu K identifikaci lze použít vyšetření elektrogramem a svalovou biopsii.
2, benigní vrozená dystonie: měla by být odlišena od vrozené nebo kojenecké svalové dystrofie, charakterizované bez svalové atrofie, normálního obsahu CPK, bez zvláštních nálezů o svalové biopsii, dobré prognózy.
3, dospělá spinální svalová atrofie: hlavně se liší od svalové dystrofie končetinového typu, podle měření sérových enzymů, elektromyografie a svalové biopsie as fascikulací nebo bez ní. Obecně lze identifikovat. Pokud existují obtíže, lze metodu stanovení poměru terminální inervace (TIR) v době biopsie svalů navrženou Coersem (1979) použít k odhadu větve axonu motorického nervu ve svalu (tj. Určitého počtu subterminálních axonalů) Počet podávaných svalových vláken, jako je zvýšená TIR, lze diagnostikovat jako spinální svalovou atrofii a normální by měla být považována za myopatii.
4, polymyositida: hlavně se liší od typu končetinového pásku, vývoj myositidy je rychlejší, často má bolesti svalů, a žádná rodinná genetická historie, svalová biopsie může být často jasně identifikována.
5, amyotropní laterální skleróza: je třeba odlišit od distální svalové dystrofie, klinicky kromě svalové atrofie, stále existuje vysoký svalový tonus, hyperreflexie a patologický reflex a často fascikulace.
6, myasthenia gravis: musí se lišit od typu očního svalu a typu faryngálního svalu, svalová slabost má únavové a fluktuační charakteristiky, s Neostigminovým nebo Tensilonovým testem se výrazně zlepšuje, lze také identifikovat EMG.
7, myotonická dystrofie: dochází ke svalové rigiditě, často provázené katarakta, vypadávání vlasů a gonadální atrofie, sérové enzymy se málo mění.
