Hæmatoporfyri
Introduktion
Introduktion til hæmatoporphyria Hematoporosis (hematoporphyria), tidligere kendt som lilla sygdom, er en sjælden sygdom, hovedsageligt forårsaget af genetiske defekter forårsaget af manglen på enzymer, der er involveret i heme-syntesevejen, der fører til porphyrin metabolismeforstyrrelser. De kliniske manifestationer er hovedsageligt lysfølsomme hudlæsioner, mavesmerter og neuropsykiatriske symptomer. Porphyrin-forløbere kan være det materielle grundlag for abdominale og neuropsykiatriske symptomer. Det sympatiske nervesystem spiller en rolle i patogenesen af mavesmerter og forhøjet blodtryk. I henhold til stedet for porphyrinmetabolismeforstyrrelse er den opdelt i erythropoietisk hematoporphyria og leverporfyri. Grundlæggende viden Andelen af sygdom: forekomsten er ca. 0,0001% - 0,0002% Modtagelige mennesker: ingen specifik befolkning Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: urt urticaria, højt blodtryk, erytem
Patogen
Årsag til hæmatoporphyria
Genetiske faktorer (85%):
Akut intermitterende hematoporphyria er mere almindelig og er en autosomal dominerende genetisk sygdom forårsaget af en mangel på PBG-deaminase (urinporfyrinogen-syntase), der forårsager omdannelsen af intrahepatisk PBG til uroporphyrinogen III. Faldet i heme-syntesesygdommen forårsaget af dette forbedrer virkningen af ALA-syntase, og som et resultat øges syntesen af ALA og PBG, og udledningen fra urinen øges.
patogenese:
Metabolisk forstyrrelse af porphyrin fører til unormal porphyrinsyntese og øget produktion og udskillelse af porphyrin og dets forløbere inklusive △ -aminolevulinsyre (ALA) og bilirubin (PBG), som er det eneste endogene fotoinducerede lys i menneskekroppen. Sensibilisatoren har et specielt absorptionsspektrum, som er mest tydeligt ved en bølgelængde på 405 nm. Porphyrinet og dets derivater aktiveres for at udsende rød fluorescens, som ødelægger hudlysosomet og forårsager fotoreceptiv hudskade. Den stærkeste, den originale porphyrin og coproporphyrin fulgte, mens ALA og PBG ikke har nogen fotosensur, er normale menneskers solskoldbølge 280-320nm, og patienter med forøget porphyrin i kroppen kan stadig opstå efter brug af glasfilter til fjernelse af solskoldning. Lysfølsom hudskade.
Porphyriner syntetiseres hovedsageligt i rød knoglemarv og lever. I henhold til stedet for porphyrinmetabolismeforstyrrelse er hæmatoporphyria opdelt i to typer: erythropoietic hematoporphyria og leverporfyri. Manglen på forskellige enzymer fører til forskellige typer hæmatoporphyria Som vist i figur 1 er erythropoietic hæmatoporphyria, også kendt som myeloide hæmatoporphyria, forårsaget af en forstyrrelse af porphyrinmetabolisme i knoglemarven, afhængigt af den producerede porphyrin. Også opdelt i: 1 protoporphyrin type; 2 urin porphyrin type; 3 fækal porphyrin type, leverporfyr forårsaget af intrahepatisk porphyrin metabolisme lidelse, opdelt i 4 undertyper: akut intermitterende porphyrin Sygdom; forsinket kutan porfyri; blandet porfyri; arvelig fækal porfyri.
Forebyggelse
Hæmatoporphyria forebyggelse
1. Undgå induktion bør ikke tage en række lægemidler, der forårsager symptomatisk porphyrinuria. Undgå overdreven træthed, mental stimulering og sult, alkohol, infektion og andre incitamenter for at reducere sygdommens begyndelse.
2. Diæt sukker har effekten af at hæmme ALA-syntase, så højt glukoseindtag er ret effektivt til at forebygge og behandle indtræden i de fleste tilfælde. Ved akutte angreb, 10% til 25% glukose eller fruktose med en hastighed på 10 til 15 g / h, intravenøs infusion i 24 timer med en diæt med høj glukose kan hurtigt lindre symptomerne.
Komplikation
Hematoporphyria komplikationer Komplikationer, urticaria, hypertension, erytem
1, hudsymptomer: mere i spædbarnet, men også hos voksne (sen hudporfyri), hovedsageligt forårsaget af lys, den mest modtagelige for lysbølger er 405nm, kan trænge ind i glasvinduet, udsat for huden Afdelinger som mængde, næse, ører, nakke, hænder og andre steder vises erytem, og bliver derefter herpes, og endda mavesår, ofte efterladt ar efter ardannelse, der forårsager deformitet og pigmentering, udslæt kan være eksem, urticaria, sommer kløe eller mere Typer erytem, oral slimhinde kan have røde pletter, tænder er brunrøde og kan også forårsage øjenskader såsom konjunktivitis, keratitis og iritis, nogle patienter er ikke kun følsomme over for hud, der kan være atrofi i det senere stadium af betændelse, melanin Og i lighed med scleroderma eller dermatomyositis, kan alvorlige tilfælde deformeres ved dannelse af ar på næse, ører, fingre, hud, patienter kan have et specielt lilla ansigt i erytropoietisk hematoporphyria og forsinket hudtype , kan have hirsutisme.
2, underlemmesmerter, føler sig unormal.
3, spinal neuropati, paraplegi eller quadriplegia.
4, hjernelæsioner, producerer nerver, mentale, autonome symptomer, såsom mavesmerter, højt blodtryk og så videre.
Symptom
Symptomer på hæmatoporphyria almindelige symptomer forstoppelse lysfølsom hudskade irritabilitet kvalme oppustethed mavesmerter svaghed lavt blodtryk lav varmespænding
Patienten viste hovedsageligt intermitterende mavesmerter, neuropsykiatriske symptomer og takykardi. Da porphyrinet hos patienten ikke steg, var der ingen fotoreceptiv hudskade.
(1) Hudsymptomer:
Hos spædbørn kan det også forekomme hos voksne (sen hudporfyri). Efter udsættelse for lys, erytem, herpes og endda mavesår vises på de udsatte dele af huden. Ar efterlades efter ardannelse, hvilket forårsager deformitet og pigmentering. Udslæt kan være Ved eksem, urticaria, sommer kløe eller erythema multiforme, kan slimhinde i munden have røde pletter, tænder er brunrøde og samtidige øjenskader såsom konjunktivitis, keratitis og iritis, nogle patienter med hudallergier Atrofi, melaninaflejring og lignende scleroderma eller dermatomyositis, alvorlige tilfælde kan have ardannelse i næse, øre, fingerhud, kan have en særlig lilla ansigt, erythropoietic hematoporphyria og forsinket hudtype, Der kan være hirsutisme, leverporfyri ud over hudsymptomer kan være ledsaget af abdominale eller neuropsykiatriske symptomer på samme tid eller i løbet af sygdommen, dvs. blandet type.
(2) Mavesymptomer:
Mavesmerter er det vigtigste og mest fremtrædende symptom De paroxysmale kramper er undertiden ekstremt lette, men de fleste af dem er mere alvorlige og endda uudholdelige. Den smertefulde del kan være begrænset, og den kan sprede sig til hele maven eller udstråle til ryggen eller taljen. Ledsaget af kvalme, opkast og ofte ufravigelig forstoppelse. Ved undersøgelse havde de fleste af maven ikke nogen åbenlys ømhed. Bortset fra lidt flatulens blev der kun fundet få positive fund. Derfor blev mange tilfælde fejlagtigt diagnosticeret som neurose, snorken og nogle patienter. Forstoppelse, oppustethed, opkast, lav feber, leukocytose og øget hjertefrekvens blev fejlagtigt diagnosticeret som akut mave.
(3) Neuropsykiatriske symptomer:
Symptomerne på nervesystemet er forskellige, såsom neuralgi i ekstremiteterne, hypoalgesi eller følelsesløshed, og forsvinden af smerter er sjælden. Der kan være muskelsvaghed i lemmerne, indtil lemmerne er løse, og der kan være muskelsmerter før eller på samme tid. Det er en kalv, senreflekser aftager ofte eller forsvinder, mave-, intercostal- eller diafragmatisk svaghed kan forårsage åndedrætslammelse og livstruende, såvel som optisk atrofi, ophthalmoplegia, ansigtsnervespasme, sværhedsbesvær og paralyse af stemmebånd.
Mange patienter har ofte nervøsitet, irritabilitet, irritabilitet og endda hallucinationer før et akut angreb. Individuelle patienter kan være midlertidigt blinde. I alvorlige tilfælde kan kramper komme, og endda koma. EEG kan forekomme ved epileptiske anfald eller elektrolytlignende lidelser. Ændringer, kan have lav feber, svedtendens, normalt eller forhøjet blodtryk eller ortostatisk hypotension, tachykardi forekommer hver gang, især når neuropsykiatriske symptomer opstår, forsvinder når de er lettet, så det kan bruges som denne type aktivitet indikationer.
Hjælpekontrol :
Det vigtigste grundlag for diagnosticering af sygdommen er tilstedeværelsen af en stor mængde ALA og PBG i urinen. Urinfarven, der netop er løst, er for det meste normal, men hvis urinen placeres i direkte sollys, bliver urinen gradvist mørkerød eller endda sort. Det er resultatet af, at PBG omdannes til rød urinporfyrin og bilirubin under påvirkning af lys. Det producerede urinporphyrin har et specielt spektrum, der udsender rød fluorescens under ultraviolet bestråling, såsom at omdanne urinen til stærk surhed og kogende. Efter 30 minutter blev urinfarven hurtigt mørkerød eller brunrød.
Sygdommen er relativt sjælden, let at ignorere, årsagen til uforklarlige mavesmerter skal overveje muligheden for akut intermitterende porfyri, uforklarlige neurologiske lidelser, især perifere nervesymptomer, lokal muskelsvaghed, afslapningssputum osv., Neuropsykiatrisk eller Den psykiatriske sygdom forværres ved at tage barbiturat eller med menstruationskramper, eller når man tager kvindelige hormoner eller p-piller, mistænker forfatterne muligheden for porfyri.
Undersøge
Undersøgelse af hæmatoporphyria
1. Urinprøve: urinen er ofte rød (også farveløs), men bliver rød efter udsættelse for sollys eller forsuring i en halv time.
2. Dimethylaminobenzaldehyd-test (Watson-Schwartz-test): Det er en enkel og pålidelig metode til at kontrollere PBG. PBG reagerer med dimethylaminobenzaldehyd (Ehrlich aldehydreagens) for at blive dyprød, urinvej eller吲 哚 og dette reagens producerer også rødt, men efter at de to stoffer er rystet med chloroform eller butanol, fjernes det røde af dette opløsningsmiddel, og den røde farve af PBG er stadig i vandlaget. Denne test bruges ofte, når sygdommen er akut. Stærk positiv reaktion; normalt positiv under remission, men undertiden negativ; recessive tilfælde Resultatet af denne test er svagt positiv eller negativ.
3. Kromatografi: Det mest pålidelige diagnostiske grundlag er bestemmelsen af ALA og PBG i urin ved hjælp af kromatografi. Især i intermitterende og recessive tilfælde er PBG-udskillelse i den akutte angrebsperiode 50 ~ 200 mg / d (normalt interval er 0 ~ 4 mg / d), ALA-udskillelse er 20 ~ 100 mg / d (normalt interval er 0 ~ Målinger af 7 mg / d), ALA og PBG falder ofte med forbedring af kliniske symptomer. I tilfælde af episoder, hvis det positive resultat af dimethylaminobenzaldehydtesten kan opnås i klinisk arbejde, kan diagnosen fastlægges.
Vælg EKG, EEG og abdominal B ultralyd i henhold til betingelsen.
Diagnose
Diagnose og diagnose af hæmatoporphyria
Diagnostik kan være baseret på medicinsk historie, kliniske symptomer og laboratorieundersøgelser.
Differentialdiagnose
1. Akut mave: akut intermitterende abdominal smerte, ofte fejlagtigt diagnosticeret som en række akutte mave og endda laparotomi, men akut mave såsom akut blindtarmbetændelse, cholecystitis, pancreatitis, intestinal obstruktion, nyre kolik osv. De kliniske træk i underlivet har fast ømhed og tilbagebetændelse, muskelspænding og andre tegn, eksponering af urin, rød farve efter forsuring, PBG-test negativ.
2. Blyforgiftning: Blyforgiftning kan forårsage porphyrin stofskifteforstyrrelse og magekramper, svarende til akut intermitterende type anfald. Blyforgiftningspatienter har en klar historie med blyeksponering, bly- og urinledningsniveauer øges, selvom urin inary - ALA og fecal porphyrin steg, men PBG var normal.
3. Symptomatisk porphyrin urin: også kendt som erhvervet porphyria, porphyrin urin henviser til overdreven udskillelse af porphyrin i urinen, disse porphyrin stoffer producerer ikke symptomerne på de ovennævnte forskellige porphyria sygdomme, så porphyrin urin Ikke porphyria, symptomatisk porphyrinurin er hovedsageligt fækal porphyrin, urinporfyrin er ikke signifikant, porphyrinforløber er ikke forøget, urin PBG-test er negativ, og forskellige lægemidler såsom barbiturater, Grummet, A Alanin, chlordiazepoxid, sulfonamider, tolbutamid, chlorpropamid, phenytoin, benzylsulfonat, imipramin, ergotpræparat, griseofulvin og chloramphenicol; bly, arsen, guld , carbon tetrachlorid, alkohol, fosfor, selen, benzen og anden forgiftning; leversygdom, bindevævssygdom, en række blodsygdomme kan forårsage symptomatisk porphyrin urin, derudover kan fecal porphyrin i fæces, urinporfyrin også Fra mad, gastrointestinal blødning osv., Så hvis indholdet er under 200μg / g, er tør gylle normal, giver det ikke mening til diagnosen.
4. Hudtype skal differentieres fra pellagra.
5. Udtryksånd, når gruppen af neurologiske symptomer skal differentieres fra encephalitis, polio og schizofreni.
