medfødt tymisk hypoplasi
Introduktion
Introduktion til medfødt thymisk hypoplasi Medfødt thymisk hypoplasi er også kendt som DiGeorge-syndrom eller det tredje og fjerde par af pharyngeal sac-syndrom. Det er en medfødt immunmangel, der er forårsaget af abnormiteter i svelægterne i embryoets første til sjette trin. I den 6. til 10. uge af embryoet, thymus, parathyreoidea-kirtel og en del af ansigtet, aortabue og hjertetuberkulose udvikler sig fra den første til den sjette cellekomponent i svælgens sæbe. Ved den 12. uge af graviditeten vandrer thymusen til brystet som før. Unormale embryonale vævsudviklinger forårsager det iboende, sygdommen er spredt, det spekuleres i, at det ikke er forårsaget af genetiske defekter, kan være forårsaget af unormale embryonale omgivelser, såsom moralkoholisme kan være en af de patogene faktorer. Patologisk undersøgelse afslørede thymus og skjoldbruskkirtel fraværende eller hypoplasi. Der var ingen kønsforskelle i patienterne. Grundlæggende viden Andelen af sygdom: 0,001% Modtagelige mennesker: spædbørn og små børn Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: juvenil rheumatoid arthritis autoimmun hæmolytisk anæmi thyroiditis
Patogen
Medfødt thymisk hypoplasi
Medfødt immunsvigt (35%):
Årsagen til denne sygdom er medfødt immundefekt forårsaget af dysplasi i svælget i det tidlige embryonale stadie.I den 6. til 10. uge af embryoet, thymus, parathyreoidea kirtel og en del af ansigtet, aortabue og hjertetuberkulose er fra 1. til 1. 6 Cellekomponenterne i svelægterne blev udviklet og dannet.I den 12. uge af graviditeten vandrede thymusen til brystet, hvilket tidligere var forårsaget af unormal udvikling af disse embryonale væv.
Forebyggelse
Medfødt thymisk hypoplasi-forebyggelse
Gravid kvinde sundhedspleje
Det er kendt, at forekomsten af nogle immundefektionssygdomme er tæt forbundet med embryonal dysplasi. Hvis gravide kvinder udsættes for stråling, modtager visse kemiske behandlinger eller udvikler virale infektioner (især røde hunde-virusinfektioner), kan de skade det føtale immunsystem. Især i den tidlige graviditet kan det påvirke flere systemer, herunder immunsystemet. Derfor er det meget vigtigt at styrke gravide kvinders sundhedspleje, især i den tidlige graviditet. Gravide kvinder skal undgå at modtage stråling, bruge nogle kemiske stoffer med forsigtighed og injicere røde hundevaccine for at forhindre så meget som muligt. Virusinfektion, men også for at styrke ernæring af gravide kvinder, rettidig behandling af nogle kroniske sygdomme.
2. Genetisk rådgivning og familieundersøgelse
Selvom de fleste sygdomme ikke kan bestemme det genetiske mønster, er genetisk rådgivning for sygdomme med definerede genetiske mønstre værdifuld, hvis genetisk immundefekt hos voksne vil give udviklingsrisikoen for deres børn; hvis et barn har autosomaler Resessiv genetisk eller seksuelt knyttet immundefekt sygdom, det er nødvendigt at fortælle forældre, at deres næste barn sandsynligvis er syge, for patienter med antistoffer eller komplementmangel patienter skal kontrollere antistof og komplementniveauer for at bestemme familiesygdommen For nogle sygdomme, der kan kortlægges genetisk, såsom kronisk granulomatose, skal forældre, søskende og deres børn genetisk testes. Hvis en patient findes, skal den også udføres blandt hans eller hendes familiemedlemmer. Kontroller, at barnets barn skal følges nøje i begyndelsen af fødslen for enhver sygdom.
3. Prenatal diagnose
Nogle immundefekt-sygdomme kan diagnosticeres prenatalt, såsom dyrkede fostervandscelleenzymologi kan diagnosticere adenosindeaminase-mangel, nucleosid-phosphorylase-mangel og nogle kombinerede immundefekt-sygdomme; føtal blodcelleimmunologisk test kan være Diagnose af CGD, X-bundet ingen-gammaglobulinæmi, alvorlig kombineret immundefekt sygdom, hvorved graviditet afsluttes og forhindring af fødslen af barnet.
Komplikation
Medfødte thymiske dysplasi-komplikationer Komplikationer juvenil rheumatoid arthritis autoimmun hæmolytisk anæmi thyroiditis
Den største komplikation af denne sygdom er sekundær infektion på grund af immundefekt.
Symptom
Medfødt tymisk hypoplasi Symptomer Almindelige symptomer Hypokalcæmi Øjenudvidelse Krampeanfald i hjertet
1. Kan vises efter fødslen:
1 særlige egenskaber, såsom bred øjenafstand, lille kæbe, lav aurikel og andre deformiteter.
2 stædig hypokalsæmi, simpelt calcium kan ikke korrigeres.
3 aortabue abnormaliteter, såsom højre aorta, Fallots firedoblede tegn.
Undersøge
Undersøgelse af medfødt thymisk hypoplasi
Laboratorieundersøgelse
(1) Lymfocytter falder i perifert blod, især T-celler falder, og procentdelen af B-celler stiger.
(2) Cellulær immunfunktion er reduceret i forskellige grader.
(3) Den humorale immunfunktion er variabel, og serumimmunoglobulin er ofte ikke lavt.
(4) Kalciumindholdet i blodet sænkes.
(5) Niveauet for parathyreoideahormon sænkes.
2. Røntgeninspektion
Viser, at thymusen er skrumpende eller fraværende.
3. Lymfeknude biopsi
Lymfocytmangel i det paracortiske område vises.
Diagnose
Diagnose og diagnose af medfødt thymisk hypoplasi
Diagnostik kan være baseret på medicinsk historie, kliniske symptomer og laboratorieundersøgelser. Denne sygdom skal adskilles fra andre årsager til tymisk dysfunktion, sygdommen er en genetisk sygdom, dvs. thymisk dysplasi, men ikke kombineret med parathyreoideafunktionsinsufficiens. Efter den neonatale periode er gentagne infektioner af vira, svampe eller Pneumocystis carinii eller infektioner kroniske processer, og inokuleringen af forskellige levende svækkede vacciner såsom vaccinia, BCG og mæslinger vacciner forårsager ofte alvorlige reaktioner og endda død. Alvorlige patienter er tilbøjelige til bakterieinfektioner.
