primær immundefekt sygdom
Introduktion
Introduktion til primær immundefekt Primær immundefekt sygdom (PID) er en gruppe af sygdomme, hvor immunorganer, væv, celler eller molekyler er defekte, hvilket fører til immundysfunktion. I henhold til beskaffenheden af immundefekt kan den opdeles i tre hovedkategorier: humoral immunbrist, cellulær immundefekt og kombineret immundefekt. Det er en gruppe sjældne sygdomme, der er relateret til arvelighed og ofte forekommer hos spædbørn og små børn. Gentagne infektioner er alvorlige og livstruende. Grundlæggende viden Andelen af sygdom: 0,001% Modtagelige mennesker: set hos små børn Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: lungebetændelse meningitis demens bakteriel dysenteri viral hepatitis lymfom
Patogen
Årsagen til primær immundefekt
Genetiske faktorer (60%):
Etiologien af primær immundefekt sygdom er ikke godt forstået.I henhold til mangfoldigheden af manifestationer af disse sygdomme er det sandsynligvis forårsaget af en række faktorer, genetiske faktorer spiller en rolle i mange primære immunsvag sygdomme.
patogenese
Primær immundefekt er en celleimmundefekt-sygdom, hovedsageligt thymisk dysplasi, utilstrækkelig T-cellefunktion eller defekt B-cellefunktion på grund af et lille antal T-celler. For eksempel er Di George-syndrom forårsaget af thymisk dysplasi, hypoparathyreoidisme og menneskelig vaskulær misdannelse i embryonale fase III og IV dysplasi. I kliniske immunologiske tests er antallet af TH-celler lavt og evnen til at danne antistoffer er begrænset. Nezelof-syndrom og nukleosidphosphorylase-mangel er autosomal recessive arvelige sygdomme, hvilket resulterer i tymisk hypoplasi og defekt cellulær immunfunktion.
Den direkte manifestation af humoral immunsvigtssygdom er en reduktion i den samlede mængde immunglobuliner eller ufuldstændige typer immunoglobuliner eller undertyper af IgG. Det kan også reduceres i den samlede mængde, men en bestemt type immunoglobulin reduceres markant. Bruton-immunglobulinmangel er et fald i immunoglobulin forårsaget af seksuel recessiv arv. Andre typer immunoglobuliner reduceres, og nogle kan også findes i familiehistorie. Blandt patienter med immunoglobulin-mangel har nogle utilstrækkelig B-cellefunktion, andre påvirkes af T-cellefunktion, eller forholdet mellem TH og TS-celler er inverteret.
Forebyggelse
Primær immundefekt sygdomsforebyggelse
1. Forebyggelse af primær immundefekt er begrænset til genetisk rådgivning af kendte genetisk identificerbare gener Prenatal diagnose af dyrkede fostervandsceller eller føtal blod kan bruges til et par immunodeficiens, såsom X-forbundet gamma-fri sfærer. Proteinæmi, Wiskott-Aldrich-syndrom, mest alvorlig kombineret immundefekt, med adenosindeaminase-mangel og kronisk granulomatøs sygdom, hjælper kønsforsøg med at udelukke X-bundne defekter, i nogle primære immunsvagheder Heterozygoter blev påvist. Samtidig kræves genetisk undersøgelse, herunder personlig historie, familiehistorie og deformitet hos både mænd og kvinder. For spalte gane og spalte læbe kan thymus og thymus funktion undersøges yderligere; hudblekning bør undersøges for dets forhold til Wiskott-Aldrich syndrom.
2, forebyggelse af teratogene babyer immunmangel: for at undgå føtal defekter forårsaget af immundefekt, ud over ovennævnte forældres personlige historie, familiehistorie, deformitet osv., Men også for at undgå mødre under graviditeten af røde hunde-virus, kæmpe Infektion med cellevirus osv. For at forhindre anvendelse af medikamenter med teratogen tendens til at forhindre skadelige stråler, såsom gammastråler, røntgenbestråling og lignende. I fødselsundersøgelsen er det nødvendigt at være opmærksom på, om fosteret er deformeret eller ej. Det deformerede barn kan afbryde graviditeten.
Komplikation
Primære immundefekt komplikationer Komplikationer lungebetændelse meningitis demens bakteriel sputum sygdom giftig hepatitis lymfom
1. Patienter med adskillige opportunistiske infektioner inficeres let med patogener, der ikke er følsomme over for normale mennesker. En af egenskaberne ved denne sygdom er Pneumocystis carinii (50% af patienterne), og nogle få er cytomegalovirus, fugletype Omfattende lungebetændelse forårsaget af infektioner såsom Mycobacterium og Cryptococcus neoformans, progressiv multifokal leukoencephalopathy forårsaget af Toxoplasma gondii og cryptococcal encephalitis og meningitis, og cytomegalovirus, HIV kan også direkte forårsage encephalopati demens og meninges Betændelse, fordøjelsessysteminfektioner, almindelig for candida stomatitis og esophagitis, cryptosporidiosis enteritis, men også kompliceret med bakteriel dysenteri, tyfusfeber, viral hepatitis og spredt tuberkulose.
2, ondartet tumor er almindeligvis Kaposi sarkom, det er en ondartet tumor dannet af den unormale spredning af vaskulære endotelceller og epitelceller, læsioner begynder for det meste fra fodens hud, udseendet er lilla blå eller brunrøde flere knuder, derefter Kan være vidt involveret i andre dele, efterfulgt af malignt lymfom.
Symptom
Symptomer på primær immundeficiens sygdom Almindelige symptomer Normal immunoglobulin reducerer immundefekt ataxi ildfast oral ulcus erythematøs udslæt oral ulcus
1. Langsom vækst eller stagnation.
2. Der er mangel på mandler eller perifere overfladiske lymfeknuder efter 1 års alder.
3, hudlæsioner: telangiectasia, blødningspunkter, hudskimmel, erythematøs lupuslignende udslæt.
4. Ataksi (A-T).
5. Intractable thrush, der vises efter 1 års alder.
6, kronisk stomatitis.
Undersøge
Undersøgelse af primær immunsvag sygdom
I alle tilfælde af immundefekt skal nogle laboratorieundersøgelser vælges for at etablere en diagnose. Før den tilsvarende behandling er nogle avancerede tests normalt nødvendige for at yderligere klassificere sygdommen. Generelt kan de fleste institutioner og hospitaler gennemføre screeningstest. De fleste store hospitaler kan udføre avancerede tests, og specielle test kan kun udføres i nogle laboratorier eller hospitaler udstyret med immunologilaboratorier på højt niveau.
Når der er mistanke om immundefekt, anbefales laboratoriescreeningstest, herunder total blodantælling og differentieret antal og blodpladetællinger, bestemmelse af IgG-, IgM- og IgA-koncentrationer, antistof-funktionelle assays, klinisk og laboratoriedømmelse af infektion.
Diagnose
Diagnose og identifikation af primær immundefekt
Diagnose
Diagnostik kan være baseret på medicinsk historie, kliniske symptomer og laboratorieundersøgelser.
Differentialdiagnose
Identifikation af primære og sekundære immunsvækkelsessygdomme, sekundær immundefekt sygdom er sekundær til svær infektion, visse fysiske og kemiske faktorer, ernæringsforstyrrelser osv., Kliniske manifestationer er hovedsageligt gentagne infektioner, for det meste midlertidige, forårsagende faktorer Efter eliminering kan det vende tilbage til det normale.
