Westcott-Aldrich syndrom
Introduktion
Introduktion til Wiscott-Aldrich syndrom Wiskott-Aldrichsyndrome er en immundefekt sygdom forbundet med eksem og thrombocytopeni. Grundlæggende viden Andelen af sygdom: 0,001% Modtagelige mennesker: set hos nyfødte Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: Astma Urticaria Diarré Lymfom Retikulum sarkom Akut leukæmi
Patogen
Årsagen til Viscot-Aldrich syndrom
Genetiske faktorer:
Sygdommen er en seksuelt associeret recessiv genetisk sygdom med sporadiske tilfælde, men ingen familiehistorie.
patogenese
Den genetiske defekt er, at den afferente gren af immunet ikke kan genkende og behandle polysaccharid- eller lipopolysaccharidantigenet, ikke kan overføre immuninformationen til immuneffektorcellerne, eller at immuneffektorcellerne har evnen til at acceptere immuninformationen og lymfocytmangel fra patienten med syndromet Microvilli dannet af actinbundter, derudover kan patientlymfocytter og blodplader ikke stabilt udtrykke sialoglycoproteiner, især CD43 og andre proteiner. For nylig er defekte gener identificeret ved lokalisering og kloningsteknikker, der koder for et 53 kD-protein. Det fungerer nedstrøms for signaltransduktionen af et protein Cdc42, der regulerer T-celleskelettet, og danner ikke antistoffer mod polysaccharidholdige bakterier, såsom influenzabacillus, pneumokokk og E. coli, og har en svag defekt i T-cellefunktion.
Forebyggelse
Viscot-Aldrich syndrom forebyggelse
Forebyggelse:
1. Udvikle gode hygiejnevaner, og vask hænderne før og efter måltider. Den galdeaskariase skyldes en patient med en mider i tarmen, og tarmens tsutsugamushi-sygdom er en infektiøs sygdom. Smittekilden er en mider eller en orm, og de smitsomme orme sluges ind i tarmen gennem munden og bliver insekter. Derfor kan vi kun udrydde forekomsten af tarmmider ved at få en god kilde til infektion og afskære overførselsvejen.
2, patienter med tarmmider, i behandlingen af aforming, bør mængden af medikamentet være nok til at dræbe fuldstændigt, ellers er bevægelsen aktiv på grund af mild forgiftning af mider, kaos overalt, det er meget muligt at bore i galdekanalen og forekomme galdemider. sygdom.
Komplikation
Viscot-Aldrich syndrom komplikationer Komplikationer astma urticaria diarré lymfom retikulum sarkom akut leukæmi
Astma, urticaria og diarré er mere almindelige og kompliceres også af maligne tumorer i lymfatiske retikulære systemer såsom lymfom, retikulum sarkom, retikulum lymfosarkom, malign retikulær cellehyperplasi og akut leukæmi osv., 10% af patienterne Ondartede læsioner.
Symptom
Viscote-Aldrich syndrom symptomer almindelige symptomer diarré herpes eksem sepsis blod i afføring thrombocytopenisk purpura thrombocytopenia vævscelleproliferation
Sygdommen er mere almindelig hos mænd, kendetegnet ved nyfødte, der begynder at udvikle sig i spædbarnet, med triade, thrombocytopeni, blodplader med indre metaboliske lidelser, let at sprænge, ofte forårsage blødning, dannelse af purpura, svær eksem, gentagne multiple infektioner.
Trombocytopenisk purpura og blod i afføringen er de tidligste, mere almindelige i 1 måned efter fødslen, kan forårsage alvorlig blødning såsom hjerneblødning og gastrointestinal blødning. Eksem forekommer normalt 2 til 3 måneder efter fødslen, tilstanden forværres med alderen, vanskelig at kontrollere , svarende til atopisk dermatitis eller seborrheisk dermatitis, 3 måneder til 1 år efter fødslen, børn med hyppige bakterielle og virale infektioner, almindelige patogener inklusive Gram-positive og negative bakterier, der forårsager lungebetændelse, bronkitis , bihulebetændelse, otitis media, meningitis og sepsis, vira såsom mæslinger, vandkopper, herpes simplex og cytomegalovirus-infektion, svampe såsom Candida albicans og protoser såsom Pneumocystis carinii-infektion, lang infektionstid og vanskelig at kontrollere .
Astma, urticaria og diarré er mere almindelige og kompliceres også af maligne tumorer i lymfatiske retikulære systemer såsom lymfom, retikulum sarkom, retikulum lymfosarkom, malign retikulær cellehyperplasi og akut leukæmi osv., 10% af patienterne Ondartede læsioner er ofte forårsaget af svær blødning, infektion og ondartede tumorer.
Undersøge
Wiscott-Aldrich syndrom kontrol
Immunologisk undersøgelse: børnenes celler og humoral immunitet er defekt, og huden er forsinket i allergisk reaktion Cirka 90% af børnene har negativ hudtest for dinitrochlorbenzen (DNCB), og lymfocytomdannelseshastigheden er lav efter specifik antigenstimulering. Imidlertid er konverteringshastigheden af lymfoblaster efter PHA-stimulering normal. Almindelige antistoffer af blod-IgM og IgM-slægter (såsom blodgruppeklynger osv.), Men IgA- og IgG-niveauer er normale eller forhøjede for polysaccharidantigener (såsom lungebetændelse). Det kapsulære antigen af cocci stimulerer kroppen til at producere dårligt antistof, responsen på proteinantigen er normalt, lymfocytterne i blodet reduceres ofte, komplementindholdet og fagocytosen er normale, og thrombocytopenien skyldes den hurtige ødelæggelse af interne blodpladefejl. Den er lille i størrelse og har en unormal agglutinationsreaktion mod ADP, kollagen og adrenalin.
Histopatologisk undersøgelse: antallet af små lymfocytter i thymus hos børn faldt, cortex og medulla var vanskelige at skelne, lymfocytterne i paracortex i lymfeknuderne blev gradvist svækket, og lymfoide follikler var til stede.
Diagnose
Diagnostisk identifikation af Viscot-Aldrich-syndrom
Når trombocytopeni og blødning er de eneste manifestationer, skal de differentieres fra thrombocytopenisk purpura, og gensekvensanalysen kan bekræfte diagnosen.
