medfødt atransferrinæmi
Introduktion
Introduktion til medfødt ingen transferrinæmi Denne sygdom, også kendt som medfødt transferrinmangel (kongenitalatransferrinæmi), er en ekstremt sjælden autosomal recessiv lidelse. Patienten mangler eller mangler transferrin i plasma, hvilket fører til hypotromisk anæmi i små celler og lever og milt. en stor mængde jern akkumuleres i organer såsom bugspytkirtlen. Grundlæggende viden Andelen af sygdom: 0,002% Modtagelige mennesker: små børn Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: kongestiv hjertesvigt, nefrotisk syndrom, urinvejsinfektion, hæmochromatose
Patogen
Medfødt årsag til ingen transferrinæmi
(1) Årsager til sygdommen
Autosomal recessiv arv.
(to) patogenese
Hos pattedyr er jernindholdet i kroppen næsten fuldstændigt afhængig af tarmabsorptionen. Normal human serumtransferrin-koncentration er 200-300 mg / dl. Over 20 mg / dl er kliniske symptomer og anæmi ikke til stede. Under 10 mg / dl. Alvorlig væksthæmning og anæmi kan forekomme, hvilket antyder, at den minimale transferrin har brug for en koncentration på 10-20 mg / dl. Tarmslimhindens absorption af jern i patientens slimhinde er normal, og tarmabsorptionen skyldes manglen på transferrin i patientens plasma. Jernet transporteres til knoglemarven, og hæmoglobinsyntesen af røde blodlegemer af knoglemarven er alvorligt forringet, og der forekommer betydelig lillecellehypokrom anæmi, mens en stor mængde jern afsættes i leveren, milten, bugspytkirtlen og andre organer i form af ferritin og hemosiderin. I alvorlige tilfælde er funktionen af det tilsvarende organ unormal.
Forebyggelse
Medfødt forebyggelse af ikke-transferrinæmi
Gør et godt stykke arbejde i genetisk rådgivning, opdage bærere af sygdomsfremkaldende gener og give medicinsk vejledning om fertilitetsproblemer.
Komplikation
Medfødte komplikationer uden transferrinæmi Komplikationer, kongestiv hjertesvigt, nefrotisk syndrom, urinvejsinfektion, hæmochromatose
1. Hjerte, lever, milt, bugspytkirtlen, skjoldbruskkirtlen og binyrerne og andre organer på grund af jernaflejring kombineret med fibrose, kongestiv hjertesvigt, nefrotisk syndrom og så videre.
2. Gentagen infektion, feber, mest almindelig ved kroniske urinvejsinfektioner.
3. På grund af langtidsanæmi kan gentagne blodoverførsler kompliceres ved hæmochromatose.
Symptom
Medfødte symptomer på ingen transferrinæmi almindelige symptomer lever stor og hård systolisk knurrende hudfarve bleg træthed træthed
Hovedsagelig fra barndommen er der symptomer på kronisk anæmi, såsom bleg, træthed og svaghed, de fleste tilfælde af systolisk knurr, nogle tilfælde kan have lever, patienter med lever, milt, bugspytkirtel, skjoldbruskkirtel, binyrerne, hjerte og andre organer er indlysende Jernaflejringerne, nogle organer kan også ledsages af fibrose, kliniske tegn på hæmochromatose kan også forekomme, forskellen er, at patientens knoglemarv kan farves med jernmangel, og nogle tilfælde giver gode bakterier til reproduktion af bakterier på grund af overdreven jern i kroppen. Miljøet gentages, og infektionen gentages. Barnet har væksthæmning. Patientens forældre er heterozygote. Plasmatransferrin-koncentrationen er halvdelen af normal, men der er ingen anæmi. Patienten er homozygot, og hans brødre og søstre kan også kritisere.
Undersøge
Medfødt undersøgelse af ingen transferrinæmi
Graden af anæmi varierer meget, hæmoglobin 32 ~ 91 g / L; serumjern 1,8 ~ 6,8 μmol / L; total jernbindingskapacitet 4,1 ~ 14,0 μmol / L, transferrinkoncentration ved radioimmunoassay-metode, den normale værdi på 25 ~ 40μmol / L (200 ～ 300 mg / dl), ingen udfældningsring eller kun en lille diameter på udfældningsringen er et stærkt bevis på den utilstrækkelige mængde transferrin. Patientens transferrin-koncentration er 0-5μmol / L. Tarmabsorptionen eller forøgelsen af jern er normal eller forøget, og jernudnyttelsesgraden reduceres til 7% til 55% (normalt 70% til 100%). Efter indsætning af normalt humant plasma eller rent transferrin kan netværket ses inden for 10 til 14 dage. Erythrocytterne stiger, og hæmoglobinet stiger også.
I henhold til tilstanden kan knogleslitage, B-ultralyd, røntgen, vævsbiopsi, lever- og nyrefunktionstest, biokemisk undersøgelse vælges.
Diagnose
Diagnose og identifikation af medfødt ikke-transferrinæmi
Diagnosen af denne sygdom er baseret på kronisk småcellehypokrom anæmi, og den samlede jernbindingskapacitet er ekstremt lav, hvilket generelt ikke er vanskeligt at diagnosticere.
Det skal adskilles fra andre hypopigmentemier Det er ikke vanskeligt at skelne fra sekundære tilfælde baseret på medicinsk historie, fysiske tegn, laboratorieundersøgelser og familieundersøgelser.
Transferrinmangel kan også være sekundær for visse sygdomme, såsom nefrotisk syndrom, der forårsager et stort tab af transferrin på grund af store mængder proteinuri. Det er rapporteret, at hæmoglobinsygdom er kompliceret af fraværet af transferrinæmi og tilstedeværelsen af permanent føtal hæmoglobin. Tilfælde, kroniske urinvejsinfektioner kan også have nedsat niveauer af transferrin, såvel som rapporter om tilfælde af transferrin-IgG-transferrin-komplekser, klinisk og laboratoriehæmochromatose og knoglemarv-blegbar jernmangel.
