gulsot leverpigmenteringssyndrom hos børn
Introduktion
Kort introduktion af leverpigmenteringssyndrom hos børn med gulsot Dubin-Johnson-syndrom (Dubin-Johnson-syndrom), også kendt som Dubin-Johnson-syndrom, Dubin-Sprinz-syndrom, Sprinz-Nelson-syndrom, medfødt ikke-hemolytisk gulsot, medfødt ikke-hæmolytisk gulsot type I, medfødt ikke- Hemolytisk gulsot direkte bilirubin øget type I, sort lever gulsot syndrom osv., Er autosomal dominerende arv, har en familiehistorie, kliniske træk ved intermitterende gulsot. Grundlæggende viden Andelen af sygdom: 0,001% Modtagelige mennesker: små børn Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: gulsot
Patogen
Pædiatrisk gulsot leverpigmentationssyndrometiologi
Årsag til sygdommen:
Sygdommen er autosomalt dominerende, forårsaget af medfødte defekter i transporten af bilirubin i hepatocytter.
patogenese:
Når gulsot opstår, øges den serumbindende bilirubin Årsagen er, at ukonjugeret bilirubin i hepatocytterne efter dannelsen af bilirubinbinding, transport i levercellerne og udskillelse til kapillær galdekanal forekommer medfødte defekter, hvilket resulterer i galdeblære Erytropoietinet når ikke galdegangen og strømmer tilbage i blodet, hvilket får det kombinerede bilirubin og ukonjugeret bilirubin til at stige i blodet og danne bilirubinuri.
Forebyggelse
Forebyggelse af leverpigmenteringssyndrom hos børn med gulsot
Sygdommen er en arvelig sygdom med en familiehistorie og bør fokusere på konsultation af arvelige sygdomme.
1. Førægteskabelig sundhedsundersøgelse. Mænd og kvinder, der er fast besluttet på at have et forhold, skal gennemgå et omfattende helbredsundersøgelsessystem, inden de går videre med ægteskabsregistreringsprocessen. Især er det vigtigt at undgå, at nære slægtninge gifter sig. Afkom til nære slægtninge, der lider af mental retardering, medfødte misdannelser og forskellige genetiske sygdomme er flere gange mere tilbøjelige til at gifte sig end ikke-nære slægtninge. 2. Genetisk rådgivning inden graviditet. Både mænd og kvinder eller en part, hvis der er genetisk syge patienter i deres pårørende, er bekymrede for, om de vil have den samme genetiske sygdom efter ægteskabet, skal de konsulteres, om de kan gifte sig, hvis konsekvenserne af ægteskab er alvorlige; en af de to parter har en bestemt sygdom, men jeg ved ikke Er der en chance for at få en genetisk sygdom, kan den giftes og overføres til kommende generationer? Lægen stiller en klar diagnose og giver en rimelig behandling. 3. Prenatal screening for at undgå fødsel af barnet. Prenatal screening er hovedsageligt for sygdomme, der i øjeblikket ikke har nogen god behandling, og formålet er at forhindre fødsel af mangelfulde børn. Normalt i den 16. til den 20. uge af graviditeten skal 2-3 ml perifert blod fra gravide kvinder undersøges. Hvis der findes risiko for høj risiko (høj risikofaktor overstiger 1/270), skal der foretages yderligere fostervand, som bekræfter diagnosen.Komplikation
Pædiatriske gulsot leverpigmentationssyndrom komplikationer Komplikationer Gulsot
Hepatomegali og leverskade.
Symptom
Pædiatrisk gulsot leverpigmenteringssyndrom symptomer almindelige symptomer bilirubin øget hepatomegalie gulsot neonatal amning ...
Kronisk intermitterende gulsot, ømhed eller ømhed i leveren, mild hepatomegaly, anstrengende aktivitet, uddybning af gulsot efter infektion, laboratorieundersøgelser for forhøjet serumbilirubin og leverskade.
Undersøge
Undersøgelse af leverpigmenteringssyndrom hos børn med gulsot
1. Den øgede laboratorieundersøgelse af bilirubin viste, at det samlede serumbilirubin var 68,4 ~ 153,9μmol / L, og det direkte bilirubinindhold var 26% -86%.
2. Leverfunktionsundersøgelser var positive for halvdelen af hjernen og uklarhed.
3. Sulfoniumbromidudskillelsestest 45 minutter efter injektion, retentionen er ofte 10% til 20%, 60 minutter og 120 min retention er mere end 45 min.
4. Urinundersøgelse øgede bilirubin i urinen.
Hvis der foretages abdominal B-ultralydundersøgelse, kan der være leverudvidelse.
Diagnose
Diagnose og differentiel diagnose af leverpigmenteringssyndrom hos børn med gulsot
I henhold til egenskaberne ved kliniske manifestationer og laboratorieundersøgelser kan leverbiopsi bekræfte diagnosen af brunt pigment.
Identifikation med gulsot hepatitis, laboratorieundersøgelser og kliniske egenskaber kan hjælpe med at identificere.
