Pædiatrisk pseudoxanthoma elastica
Introduktion
Introduktion til børns elastiske pseudo-xanthoma Elastisk pseudo-xanthoma, pseudo-elastisk gul tumor, også kendt som pseudooxanthomaelasticum, malaria-elastisk sygdom (elastosisdystrophica), systemisk elastisk fibersygdom (systemicelasticdisease), generaliseret elastisk fiberfragmentering (generaliseretelastorrhexis) ), Arvelig elastodystrofi, Grönblad-Strandberg-syndrom, Grönblad-Strandberg-Touraine-syndrom, Touraine-syndrom, Darier-Grönblad-Strandberg-syndrom og lignende. Dette symptom er en sjælden systemisk bindevævssygdom med omfattende elastisk vævsgenerering.Syndromet har fire egenskaber: pseudo-elastisk gul tumor i huden, retinal vaskulære lignende striber, alvorlig tilbagevendende gastrointestinal blødning og svækket puls. Grundlæggende viden Andelen af sygdom: 0,005% Modtagelige mennesker: børn Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: gastrointestinal blødning, hæmaturi, angina, hypertension, diabetes
Patogen
Årsagen til elastisk pseudo-xanthoma hos børn
(1) Årsager til sygdommen
Årsagen til elastisk pseudo-gul tumor er ukendt. Denne sygdom er en gruppe af arvelige sygdomme, der er påvirket af elastisk væv. Den er kendetegnet ved elasticitet af fiberfiber og har specielle ændringer i hud, hjerte-kar og øje.
(to) patogenese
Sygdommen er en systemisk syv i bindevæv, der er kendetegnet ved omfattende elastisk vævsgenerering, som kan være en autosomal recessiv lidelse, som til tider er dominerende, og der er nogle få rapporter om, at den kan være syg i flere generationer.
Forebyggelse
Børns elastiske pseudo-xanthomeforebyggelse
Vær opmærksom på forebyggelse af genetiske sygdomme.
Komplikation
Børn med elastisk pseudo-xanom-komplikationer Komplikationer, blødning i fordøjelseskanalen, hæmaturi, angina, hypertension, diabetes
Lejlighedsvis kan udvikle kroniske granulomatøse knuder, til sidst blindet af nethinden aterosklerose, kan have gastrointestinal blødning eller hæmaturi, angina pectoris, højt blodtryk, kan være forbundet med hyperthyreoidisme, diabetes, deformitets osteitis, seglcelle Anæmi, kalkholdige aflejringer, intrakranielt hæmangiom osv.
Symptom
Børn med elastisk pseudo-gul tumor symptomer almindelige symptomer apikalt udslæt øvre mave-tarmblødning hypertension hårdhed sort afføring intermitterende sputum nasal blødning blodige angina pectoris hematuria
Det kan forekomme i enhver alder, hvoraf de fleste forekommer før 30 år og også har barndomsindtræden.
1. Hudskade: nakkesiden, subclavian, iliac crest, mavevæggen, lysken, perineum, låret osv. Er gode hårområder. Huden på disse dele kan ses med nogle gule eller mælkeagtige hvide makuler med en diameter på 1 til 3 mm i henhold til strimler eller net. Arrangeret i et stykke, ledsaget af telangiectasia, læbe indeni, sputum, næse, mave-tarm, vaginal og andre slimhinder kan også påvirkes, hudlæsioner forbliver ofte uændrede i lang tid, og der er en tendens til symmetrifordeling og endda udvikle sig til kronisk granulom Huden er fortykket, blød og let krøllet.
2. Okulære læsioner: Udseendet af vaskulære striber i øjet kan være mere tydeligt end læsionerne. Selv denne ydeevne varer i flere år. Sygdommen findes ofte i oftalmologien. De typiske okulære læsioner er retinal vaskulære lignende striber, der brydes af Bruch-membranen. , forårsaget af elastisk vævsgenerering, ofte i forskellige farver (brun, brun rød, grå, brun grå eller endda rød), brede og smalle vaskulære lignende striber, flere diske i det optiske skiveområde, og de er stjerneformede, undertiden ledsaget af blødning eller Lækage, synstab og til sidst blindhed på grund af nethærdens hærdning.
3. Gastrointestinal blødning: på grund af degeneration af bindevæv i midten af karvæggen, degeneration, forstyrrelse, vaskulær sygdom, klinisk almindelig gastrointestinal blødning, såsom hæmatemese, blod i afføring eller sort afføring, nasal blødning eller hæmaturi.
4. Hjerte-kar-sygdom: hjertesygdom forekommer i de elastiske fibre i hjerteklappen og myokardiet, men ikke i koronararterierne. Unge patienter har ofte angina pectoris, perifere blodkar og endda vaskulær forkalkning. Cirka en tredjedel af patienterne kan udvikle højt blodtryk. Der kan også være teenager i kalvene og intermitterende klaudikation, svækkede eller uberørte blodkar i arme og nedre ekstremiteter og en flad pulskurve.
Undersøge
Undersøgelse af børn med elastisk pseudo-xanthoma
1. Blodprøve: kan have anæmi, forbundet med hyperthyreoidisme T3, T4 og andre abnormiteter, kan have øget blodsukker.
2. Urinundersøgelse: kan have hæmaturi, urinsukker er positivt.
3. skammelundersøgelse: kan have okkult blod positivt.
4. Patologisk undersøgelse: Det tidlige stadium af hudbiopsi består hovedsageligt af elastisk fiberkalcinose.I midten og senere faser har de elastiske fibre i midten af dermis hævelse, brud, degeneration og andre ændringer, og der er store kalkholdige aflejringer. Disse ændringer er nyttige til diagnose.
5. Bør der udføres EKG-undersøgelse, behovet for at være opmærksom på fundusundersøgelsen af mistænkelige patienter; røntgenundersøgelse viste perifer arteriel forkalkning, især underbenene.
Diagnose
Diagnose og diagnose af børn med elastisk pseudogul tumor
Diagnose
De kliniske manifestationer af dette symptom er ganske specielle, og diagnosen af typiske læsioner er let at etablere.
Differentialdiagnose
Identifikation med hypertension, koronar hjertesygdom, hyperthyreoidisme, diabetes osv., Kliniske træk og laboratorieresultater kan hjælpe med til at bekræfte diagnosen.
