lipoid proteinose
Introduktion
Introduktion til lipidlignende proteinose Lipoid proteinose, også kendt som Urbach-Wiethe sygdom, hyalinosiscutisetmucosae, er en sjælden arvelig sygdom, der ofte forekommer hos spædbørn, hovedsageligt i hud, slimhinder eller indre organer. Eosin gennemsigtig stofaflejring, kliniske træk ved tykkelse af øjenlåg, albue knægul tumorlignende plak med hæse. Grundlæggende viden Andelen af sygdom: 0,0002% Modtagelige mennesker: ingen specielle mennesker Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: Diabetes Epilepsi
Patogen
Årsager til lipoid proteinose
(1) Årsager til sygdommen
Genetiske undersøgelser har fundet, at denne sygdom er autosomal recessiv, og den nøjagtige årsag til dens metabolske lidelse er stadig uklar.
(to) patogenese
Hvad angår egenskaberne ved gennemsigtige stoffer, der er afsat i væv, troede Urbach-Wiethe oprindeligt, at det var et phospholipidprotein ved histokemisk farvning. Senere opdagede mange forskere, at der også findes glycoproteiner, triglycerider, neutrale fedtstoffer og forskellige lipidblandinger. I årene med observation af fibroblastkultur og ultrastruktur blev det foreslået, at gennemsigtige stoffer hovedsageligt er glycoproteiner produceret af fibroblaster, og akkumulering af lipider i læsionen er ikke en primær metabolisk defekt, men en efterfølgende opdagelse. Det kan være, at der er et affinitetsforhold mellem lipoproteiner og glycoproteiner.
Forebyggelse
Lipid-proteinose forebyggelse
Undgå solen. For det andet har sygdommen en genetisk disponering, så det er nødvendigt at foretage en graviditetskontrol inden graviditet for at forhindre, at fremtidige generationer bliver involveret.
Komplikation
Lipid-proteinose komplikationer Komplikationer, diabetes, epilepsi
Sygdommen ledsages ofte af unormale tænder og visse systemiske sygdomme, såsom diabetes, og epileptiske eller psykiatriske symptomer forårsaget af lipoproteinaflejring i hjernen.
Symptom
Lipidlignende proteinose symptomer almindelige symptomer forkalkning forkalkning knuder papler dysfagi hæshed parotid kirtel hævelse hårde pletter hårtab øjenvipper dråbe
Sygdommen er klinisk delt i to typer, den oprindelige frisyre kaldes også ikke-lysfølsom type, og den efterfølgende frisyre er lysfølsom.
1. Original hår (ikke-lysfølsom type): Denne type forekommer hos spædbørn, og let hudbetændelse og skader kan danne ar. Når babyen fødes eller kort efter fødslen, kan der opstå hæshed, der bliver det vigtigste symptom på spædbørn, svælg, Tungen og læbe slimhinden kan ses som gul-hvid infiltrerende plaque, og tekstur er hård. Derudover ses en lang række gule infiltrater i blød gane, mandelbue, uvula og sublingual, og overfladen er uregelmæssig, og mandlen er dækket med et lag hvide hårde pletter. Laryngeal involvering er ofte alvorlig, epiglottis og stemmebånd kan ses med knuder, tunger er forstørrede, og berøringen er hård og "træagtig", hvilket resulterer i et begrænset bevægelsesområde og kan ikke strække sig ud over læberne og kan endda forårsage sværhedsmæssigt ved at sluge. Når det kan medføre gentagelse af parotis hævelse og smerter, kan lejlighedsvis vaginal slimhinde og labia også blive påvirket.
Hudændringer gradvist fremtrædende i barndommen, gulbrune knuder i ansigtet, hårtab i hovedbunden og udslæt på øverste og nedre kant eller øjenlåg fremstår som perle-lignende papler eller fortykkelse af øjenlågene med vipper, ved albuerne, knæene Hudlesionerne ligner xanthoma. Hvis huden er traumatisk, infiltrerer huden gradvist i det traumatiske område, farven bliver mørk og brun, og overfladen er åbenlyst keratiniseret og ser ud til at være som en almindelig sputum på bagsiden af hånden.
Sygdommen ledsages ofte af unormale tænder og visse systemiske sygdomme, såsom diabetes, epilepsi eller psykiatriske symptomer forårsaget af lipoproteinaflejring i hjernen, og forkalkning kan findes på den kraniale røntgenfilm.
2. Opfølgning (lysfølsom type): Denne type er i det væsentlige erythropoietisk protoporphyrinsygdom, som er følsom over for lys, så hudændringer hovedsageligt forårsages af betændelse og sekundære ændringer i udsatte dele vises.
Undersøge
Undersøgelse af lipidoid proteinose
Forkalkning kan findes på den kraniale røntgenfilm, histopatologi: epidermal hyperplasi, uregelmæssig fortykkelse eller atrofi af det spinøse lag, karakteristiske ændringer i dermis, synlig fortykning af dermis, vasodilatation, fortykkelse af karvæggen I det overfladiske lag af dermis findes der et ekstracellulært eosin-gennemsigtigt stof, der begynder at afsættes langs kapillærerne og koncentreres aflejret omkring svedkirtlerne. Derefter udvikler disse stoffer sig til et bredbåndsaflejring i den dybe dermis, og PAS-farvning af det transparente stof er stærkt positiv, amylase. Det kan ikke fordøjes, proteinfarvning er positiv, krystalviolet farvning er negativ, fine lipiddråber findes i det gennemsigtige område, især omkring blodkarene, og type IV og type V-kollagen øges omkring de dermale blodkar, og type I og type III kollagen reduceres. Forkalkning findes på kraniale røntgenbilleder.
Diagnose
Diagnose og identifikation af lipidoid proteinose
Diagnose
Ifølge begyndelsen af spædbarnet er der heshed, stiv tunge og fortykkelse, og den generelle diagnose af hudantændelige læsioner er ikke vanskelig. Patologisk undersøgelse er nyttigt til diagnose.
Differentialdiagnose
Bør være opmærksom på identifikationen af amyloidose, slimhindemos.
