pseudoxanthoma elastica
Introduktion
Introduktion til elastisk pseudogul tumor Pseudo pseudoanxoma (pseudoxanthomaelasticum) blev engang kaldt diffus gul plov (diffusexanthelasma) og har senere atypisk gul tumor. Det kaldes dystrofisk fibrose. På grund af forskellige genetiske metoder kan det opdeles i autosomal dominerende arv. Og autosomal recessiv arv, hver type er opdelt i to grupper, klinisk mere almindelige kromosomer I, II og autosomal recessiv gruppe I, og autosomal recessiv gruppe II er sjældne, normalt dominerende arvelige symptomer Mere recessiv arv er alvorlig. Grundlæggende viden Sygeforhold: 0,0001% Modtagelige mennesker: godt for unge kvinder Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: hypertension, koronar hjertesygdom, angina
Patogen
Elastisk pseudoxanthoma
(1) Årsager til sygdommen
Sygdommen hører til hele kroppen's elastiske fiberforstyrrelse, og årsagen er stadig ukendt. De fleste mennesker tror, at den er relateret til medfødte faktorer og har følgende synspunkter:
1. Familiegenetik Ifølge det faktum, at sygdommen har en familiehistorie, anses det for, at sygdommen er relateret til arvelighed.
2. Endokrine lidelser Thyroid- eller thymushypertrofi, ovariedysfunktion, kan forårsage denne sygdom, det udledes, at denne sygdom kan være relateret til endokrine lidelser.
3. Metaboliske forstyrrelser Nogle menneskelige hudundersøgelser af denne sygdom afslørede abnormiteter i dannelsen og metabolismen af elastiske fibre.Det blev også konstateret, at kollagenindholdet i huden og aktiviteten af procollagen prolinhydroxylase blev reduceret.
(to) patogenese
Patogenesen er stadig uklar. De fleste mennesker tror, at den er relateret til medfødte faktorer og har følgende synspunkter:
1. Familiegenetik Touroine indsamlede 238 tilfælde rapporteret i litteraturen, hvoraf 114 havde en familiehistorie. Stemmerman nævnte i rapporten, at 5 af Streiff og 9 søstre af Portman-familien led af denne sygdom. Kromosom recessiv arv, Pope foreslog, at dens arvelige tilstand er dominerende og recessiv Viljoen et al. Mener, at PXE er i overensstemmelse med autosomal recessiv arv, og dens alvorlige synsnedsættelse er ikke proportional med graden af hudinddragelse.
2. Endokrine lidelser På grund af de kliniske manifestationer af denne sygdom er der skjoldbruskkirtel- eller thymushypertrofi, ovariesvigt, udledes det, at denne sygdom kan være relateret til endokrine lidelser.
3. Metabolske sygdomme Sygdommen kan være forårsaget af elastisk fiberdannelse og metaboliske abnormiteter og hudkollagenindhold og procollagen prolinhydroxylaseaktivitet.
4. Patologisk hudhistologisk undersøgelse, i det midterste og nedre lag af dermis, er der bånd af læsioner med åbenlyse øvre og nedre grænser. Elastisk fiberlignende materiale degeneration, brud og ekspansion observeres. Desuden kan Kossa-farvning med mørkebrun farve ses i samme del. Synkende ses den samme fibrose også i karvæggen, det choroidale basale lag, endokardiet og epikardiet, og det vaskulære mønster forårsages af degenerering af det koroidale basale lag af elastisk fiberlignende materiale.
Forebyggelse
Elastisk pseudogul tumorforebyggelse
(1) Før-ægteskabelig undersøgelse: før-ægteskabelig undersøgelse (dvs. ægteskabs sundhedspleje), det er et vigtigt led for at sikre både mænds og kvinders lykke efter ægteskab, de kommende generationers helbred, fokus for ekteskabelig undersøgelse er: 1 undersøgelse af genetiske sygdomme, herunder detaljeret undersøgelse af både mænd og kvinder og Familiemedlemmers sundhedsstatus, tidligere medicinsk historie og behandling, især tilstedeværelsen eller fraværet af medfødte misdannelser, genetisk historie og nære slægtninges ægteskabshistorie, om nødvendigt familieundersøgelse, blodgruppeundersøgelse, kromosomundersøgelse eller genetisk diagnose for at påvise bærere 2 omfattende Fysisk undersøgelse, hovedsageligt for akutte infektionssygdomme, tuberkulose eller svær hjerte-, lever-, nyresygdom, kronisk betændelse i urinvejen osv., Som alvorligt kan true den enkeltes eller ægtefælles helbred, såvel som kvindens alvorlige anæmi, diabetes osv. Kan forårsage skade på fosteret Påvisning af de berørte sygdomme og mobilisering efter kuren kan blive gift; 3 kontrollere de mandlige og kvindelige reproduktive organer, opdage misdannelser i kønsorganerne, kønsdeformitet og andre sygdomme for at træffe foranstaltninger meget tidligt.
(2) Genetisk rådgivning: Genetisk rådgivning er de genetiske, genetiske, diagnostiske, terapeutiske og prognostiske problemer rejst af klinikere fra genetiske patienter og deres pårørende. Sandsynligheden for, at et barns barn vil lide af en sygdom igen, og give råd og vejledning til patienten og hans pårørende at henvise til. Betydningen af genetisk rådgivning er: 1 for at lindre patientens fysiske og mentale smerte, reducere patientens og hans pårørendes psykologiske pres og hjælpe De behandler genetiske sygdomme korrekt, forstår sandsynligheden for sygelighed, træffer korrekte forebyggelses- og behandlingsforanstaltninger; 2 reducerer forekomsten af genetiske sygdomme i befolkningen, reducerer hyppigheden af skadelige gener og reducerer transmissionsmuligheder.
Komplikation
Elastiske pseudotumor komplikationer Komplikationer, hypertension, koronar hjertesygdom, angina
1. Kardiovaskulær skade kan kompliceres af perifer vaskulær sygdom, hypertension, koronar hjertesygdom, angina pectoris, men mindre akut hjerteinfarkt og pludselig død.
2. Øjelæsioner kan kompliceres ved blødning af nethinden, hyperplastiske forandringer, pigmentering, retikulær makula, choroidal hyalin degeneration, retinal ardannelse, fundusændringer, gentagen blødning i fordøjelseskanalen.
3. Cerebrovaskulær sygdom kan kompliceres af neuropsykiatriske symptomer, mild hemiplegi, mentale abnormiteter, subarachnoid blødning, basilar arterieinsufficiens, epilepsi osv.
4. Renal vaskulær involvering kan føre til hypertension.
5. Sygdommen kan også kompliceres af hyperthyreoidisme, diabetes, Paget-sygdom.
Symptom
Symptomer på elastiske pseudo-gule tumorer Almindelige symptomer Øvre gastrointestinal blødning gentagne blødning lemmer forekommer orange ... Kromosomal deformitet epidermis forkalkning papules Synshandicap Retinal blødning penetrerende hud degeneration Hudelasticitet
Sygdommen forekommer hos unge kvinder, hovedsageligt hudskade, hjerte-kar-skader, fordøjelseskanalsygdom, okulære læsioner, neuropsykiatriske læsioner, nyresygdom.
1. Vigtigste kliniske manifestationer
(1) Hudskade: forekommer normalt i ungdomsårene, men det kan også ses på kort sigt efter fødslen, udslæt er symmetrisk, der forekommer på begge sider af nakken, navlestræk, broderi, armhuler og lyske osv. Næseslimhinde, selv i vagina eller rektal slimhinde, fortykkelse af huden, dårlig elasticitet, afslapning, udslæt er stor nål til store, gulaktige til orange bumser eller små knuder, flere klynger eller smeltet sammen i et netværk Nogle af porerne er forstørrede, såsom "pilled kyllingeskind", og udseendet er appelsinskal. Det rapporteres også, at epidermis er forkalket, eller at penetrerende hud nedbrydes. Nogle patienter kan have overdreven hudstrækning, men ikke nødvendigvis udslæt.
(2) Kardiovaskulær skade: inklusive perifer vaskulær sygdom, hypertension, koronar hjertesygdom og intimal fibrose og forkalkning. Når lemarterien er involveret, kan pulsen blive svækket eller forsvundet, intermitterende klaudikation og ca. 1/3 af tilfældene har angina pectoris Imidlertid er akut myokardieinfarkt og pludselig død mindre. Kongestiv hjertesvigt kan være relateret til mange faktorer Vaskulære læsioner og endokardial fibrose kan forårsage hjertesvigt. Hypertension og koronar hjertesygdom er også vigtige faktorer for at fremme hjertesvigt. .
(3) Gastrointestinale læsioner: Hos børn kan gastrointestinal blødning forekomme gentagne gange Årsagen kan være fordøjelsessår eller esophageal hiatal brok. Gastroskopisk undersøgelse kan konstatere, at slimhindeforandringer i fordøjelseskanalen ligner hudændringer. Derudover kan nogle patienter vises. Gastrointestinal dilatation og rektal prolaps.
(4) Okulære læsioner: nethindeblodkar i fundus er lineære, hvilket er en karakteristisk ændring af sygdommen. Denne ændring er kendetegnet ved en gråhvid linje med tykkere blodkar, som er uregelmæssigt ringformet eller radial omkring den optiske skive. Netblødning kan forårsage synsnedsættelse Med alderen kan hyperplastiske ændringer, hyperpigmentering, retikulær makula, choroidal hyalinose og retinal ardannelse forekomme. Når makulaen er involveret, kan alvorligt synstab forekomme, og fundus ændrer sig mest. Ved hudændringer opstår gentagne blødninger i fordøjelseskanalen samtidigt.
(5) neuropsykiatriske læsioner: neuropsykiatriske symptomer kan være forårsaget af cerebrovaskulær sygdom, mild hemiplegi, mentale abnormiteter, subarachnoid blødning, basilar arterieinsufficiens, epilepsi osv.
(6) Nyrelæsioner: læsioner kan forekomme i både intrarenale og udvendige arterier, og renal vaskulær involvering kan føre til hypertension.
Sygdommen kan kombineres med hypertyreoidisme, diabetes og Paget-sygdom. Nogle mennesker tror, at denne sygdom har et bestemt forhold til hestesyndromet, Ai-Dang-syndrom.
2. I henhold til arvelige metoder kan sygdommen opdeles i 4 typer.
(1) Autosomal dominerende type I: manifesteret i det orange-lignende udseende af flexoren i ekstremiteterne, ledsaget af alvorlige cirkulationsforstyrrelser såsom hypertension, angina pectoris, intermitterende klaudikation og okulære symptomer.
(2) Autosomal dominerende type II: karakteristiske manifestationer af svagt gule papler, højt blodtryk, intermitterende klaudikation, øjesymptomer, øget hudstrækning og høj zygomatisk bue.
(3) Autosomal recessiv type I: karakteristiske manifestationer af udslæt, øget hudstrækning, højt blodtryk, øjesymptomer som blå sklera og sorghumbue og flere led i hele kroppen, kvindelige tilfælde har øvre mave-tarmkanal blødning.
(4) Autosomal recessiv type II har kun øget hudstrækning uden udslæt og systemiske viscerale komplikationer.
Undersøge
Undersøgelse af elastisk pseudo-xanthoma
1. Blodrutine gentagne gastrointestinal blødninger kan have forskellige grader af anæmi.
2. Urin rutine lejlighedsvis grov hæmaturi, nogle patienter kan have mikroskopisk hæmaturi.
3. Biokemisk undersøgelse kombineret med hypertyreoidisme, forhøjet skjoldbruskkirtelhormon, diabetes, forhøjet blodsukker.
4, røntgenundersøgelse: røntgenbillede af brystet viser venstre ventrikulær hypertrofi, kan være forbundet med forkalkning af aorta, når der er hjertedysfunktion, kan vises som røntgen-tegn på hjertesvigt, angiografi kan vise lemmer af arteriel stenose eller okklusion, høj Nyrearteriestenose findes i blodtryk, og koronar angiografi viser stenose.
Diagnose
Diagnose og diagnose af elastisk pseudo-xanthoma
I henhold til det sted, hvor huden gnides, er der et lysegult til orange udslæt og hudfortykning, dårlig elasticitet og afslapning. Samtidig er der karakteristiske blodkarledninger i fundus og visceral emboli symptomer og tegn, som kan diagnosticere sygdommen.
Ved den differentielle diagnose skal man være opmærksom på identifikation af sklerotisk atrofisk mos, sklerodermi, slap sygdom osv., Og ingen af ovennævnte sygdomme har hud, fundus og blodkar på samme tid som sygdommen.
