telangiektatisk ataksi syndrom
Introduktion
Introduktion til telangiectasia ataxia syndrom Telangiectasia ataxia syndrom er også kendt som telangiectasia ataxia, telangiectasia og Lovis-Bar syndrom. Det er en sjælden, kompleks og dårlig prognose for neurokutant syndrom. Sygdommen er en autosomal recessiv arvelig sygdom, men sporadiske tilfælde udgør langt de fleste. Dens kliniske træk inkluderer: cerebellar ataksi hos spædbørn og små børn, telangiectasia telangiectasia, tilbagevendende paranasal bihule og lungeinfektioner, tilbøjelige til ondartede tumorer og blandet immundefekt. Grundlæggende viden Andelen af sygdom: 0,001% Modtagelige mennesker: spædbørn og små børn Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: nystagmus strabismus mental retardering lymfom leukæmi brystkræft
Patogen
Årsager til telangiectasia ataxia syndrom
Unormal vævsdifferentieringshypotese (20%):
Den normale udvikling af thymus afhænger af interaktionen mellem ektodermen i epitelvævet og mesodermen i det differentierede lymfoide væv. Den thymiske kirtel hos denne patient er dysplastisk, serumfetomegaglobulin er forhøjet, og den gonadale hyperplasi er lav, hvilket indikerer en organsystemets modenhedsforstyrrelse.
DNA-syntese og reparationsdefekthypotese (20%):
Dette ser ud til at være den mere almindeligt accepterede opfattelse. I de senere år har cellekultur bekræftet, at kromosomer af perifere lymfocytter hos patienter med denne sygdom er spontant brudt, hvilket er 40 gange højere end hos normale mennesker. Dette unormale kromosom kan forårsage tegn på for tidlig aldring af hår og hud. Øget risiko for komplicerede ondartede tumorer og let at blive kompliceret af luftvejsinfektioner.
Autoimmun hypotese (20%):
Kaufmann et al. Fandt cytotoksiske antistoffer mod thymus og nervevæv hos patienter med denne sygdom og mente, at disse antistoffer forårsagede henholdsvis thymisk dysfunktion og neurologisk degeneration.
De fremtrædende patologiske ændringer af denne sygdom er cerebellær kortikal atrofi, Purkinje-celler i cerebellar cortex, granulosa celler og kurvceller, og neuroner i det dybe cerebellum i lillehjernen reduceres. Neuroner mangler også i den nedre olivær i medulla, og rygmarven er tynd. Myelinskeden i kileknippet er degenereret, og de forreste hornceller og ganglionceller er også beskadiget Under elektronmikroskopet forstørres det endoplasmatiske retikulumhulrum i Purkinje-celler, partiklerne nedbrydes, de autofagiske vakuoler øges, elektrondensiteten øges, og lymfesystemet Det konstateres ofte, at tymisk dysplasi eller mangel, mangel på Hassall-krop, uklar grænse mellem cortex og medulla, nedsat lymfocytantal, øget epithelioidceller, mangel på lymfoide follikler i milten og lymfeknuder, plasmaceller, reduktion af lymfocytter, retikulat Endotelceller stiger, næsten halvdelen af patienter med tumorer, malignt lymfom er almindeligt, efterfulgt af lymfocytisk leukæmi, også med intrakranielt gliom.
Andre udvidede kapillærlinjer i de epidermale papillære venøse venuler, bronchiectasis og fibrose i lungerne, ovariehyperplasi, testikulære stromalceller, fedtcelleinfiltration i leverportalen, parenchymal celle hævelse og vakuoler Denaturering og så videre.
Forebyggelse
Forebyggelse af telangiectasia ataxia syndrom
Genetisk sygdomsbehandling er vanskelig, genetisk rådgivning bør udføres, forebyggende foranstaltninger inkluderer at undgå ægteskab med nære slægtninge, genetisk testning af bærer og prenatal diagnose og selektiv abort for at forhindre fødslen af børn.
Tidlig diagnose og behandling af sprinkleren kan forlænge overlevelsen.
Komplikation
Komplikationer af telangiectasia ataxia syndrom Komplikationer, nystagmus, strabismus, mental retardering, lymfom, brystkræft
Med udviklingen af sygdommen kan der forekomme en række symptomer og tegn, progressiv cerebellar ataksi kan ledsages af blik nystagmus, strabismus, øjenbevægelsesvanskeligheder, maskeudseende, tale er uklar, mental retardering osv., Gentagne luftvejsinfektioner er modtagelige for B-celler Lymfom, leukæmi, brystkræft og nogle endokrine sygdomme dør ofte af kroniske infektioner og tumorer.
Symptom
Symptomer på telangiectasia ataxia syndrom Almindelige symptomer Muskulær atrofi dysartri Intentional tremor Lungeinfektion Subkutan fedt atrofi Dyb sensorisk forstyrrelse Appetit tab Kraftig øjeæble tremor Lukkede øjne vanskelige at underskrive
Nervesystemets symptomer
De neurologiske symptomer på denne sygdom er hovedsageligt cerebellar ataksi, der normalt forekommer i spædbarnet.I første omgang påvirker det hovedsageligt stammen og hovedet. Når det syge barn begynder at lære at gå, rystes ganget, benene er brede, og de øvre lemmer vises. Forsætlig rysten, lukkede øjne er vanskelige at signere positive, syge børn forsinker ofte gåalderen, senreflekser svækkes eller forsvinder, senreflekser er fleksible, de fleste syge børn kan ledsages af danselignende bevægelser eller hånd-fodbevægelse, men kan være De fremtrædende cerebellare symptomer kan skjules, og der kan være nystagmus og cerebellar dysarthria. Nogle børn kan have pseudo oculomotor nerveparalyse. Når man ser på målet, bruger de ofte hovedet, nakken og blinket og andre kompenserende handlinger, fysisk og intelligent udvikling. Hysterese, de fleste patienter med post-pubertale symptomer på rygmarvsskade, såsom dybe sensoriske forstyrrelser og ekstensor senreflekser, kan forekomme hos voksne med distal muskelatrofi, svaghed og fascikulation.
2. Hudsymptomer
De fleste patienter har hud-telangiectasia fra 3 til 6 år gamle, og nogle tilfælde findes ved fødslen, men også sent i puberteten.Det første sted er den udsatte del af øjet bindehinde. I lighed med konjunktivitis forsvinder det gradvist nær hornhinden og vises senere. Ofte udsatte eller følsomme områder såsom øjenlåg, næsebro, kinder, ydre øre, nakke, albue fossa og armhuler, hud kan have brune pletter, pigmentering eller tab, hår kedeligt, gråt på grund af subkutant ansigt Fedtrofektion, hudelasticitet reduceres, patienter kan have en moderat sclerodermalignende ansigtsudtryk, derudover er kronisk seborrheic blepharitis og seborrheic dermatitis også almindelig.
3. Anden ydeevne
Fordi patienter ofte har lav humoral immunitet og cellulær immunfunktion, især hos patienter med manglende sekretorisk IgA, kan luftvejsinfektioner såsom bihulebetændelse, bronkitis og lungebetændelse og otitis medier forekomme. Gentagen lungeinfektion kan forårsage omfattende lungesygdom. Fibrosis, forekomst af klubbing (tå) og lungeinsufficiens osv., Næsten alle de syge børn har seksuelle udviklingsforstyrrelser, forekommer normalt ikke sekundære seksuelle egenskaber, sen fase af sygdommen på grund af begrænset mobilitet kan forekomme efter rygsøjlen, skoliose, patienter let Ondartede tumorer forekommer hovedsageligt malignt lymfom, lymfocytisk leukæmi osv. På grund af leverfunktionsinddragelse, appetitløshed.
Undersøge
Undersøgelse af telangiectasia ataxia syndrom
1. Procentdel af lymfocytter i perifert blod reduceres.
2. Immunoglobulin IgA, IgE-mangel eller formindskelse.
3. Fosterglobulin i serum er højere end normalt.
4. Cerebrospinalvæskeundersøgelse er normal.
5. Myoelektricitet viser et fald i amplituden af det nerve fremkaldte potentiale, og i det sene stadie sænkes motorens og sensoriske ledningshastighed.
6. Røntgenundersøgelse Nogle patienter kan have kronisk bihulebetændelse eller lungebetændelse, bronchiectasis og lungefibrose.
7. Kraniel CT-scanning viste cerebellær atrofi og fjerde ventrikeludvidelse.
Diagnose
Diagnose og differentiering af telangiectasia ataxia syndrom
Diagnose
Ifølge cerebellar ataksi i barndommen, kan den okulære kapillære konjunktival telangiectasia, gentagne alvorlige luftvejsinfektioner og andre typiske manifestationer diagnosticeres, hvis laboratorietesten bekræfter, at patienten har lav cellulær og humoral immunfunktion, er diagnosen mere pålidelig.
I nogle atypiske tilfælde, såsom ingen telangiektasi, ingen eller kun historie med mild luftvejsinfektion, serumimmunoglobulin er ikke lavt, eller IgG er lavt, IgA sænker ikke kun, men stiger osv., Afhænger af detaljeret medicinsk historie, symptomer, tegn En omfattende analyse af data såsom laboratorieundersøgelser kan stille en diagnose.
Differentialdiagnose
Tidlig ataksi bør være forbundet med akut infektiøs cerebellar ataksi, juvenil myeloid arvelig ataksi, arvelig multiple radiculitis neuritis, telangiectasia og cerebral hemangiom syndrom, cerebellum Retinal angiomatose og anden faseidentifikation, pigmenteret plak bør differentieres fra nodulær sklerose, i henhold til de kliniske manifestationer og laboratorieegenskaber ved hver sygdomsidentifikation er ikke vanskelig.
