Sturge-Webers syndrom
Introduktion
Introduktion til Sturge-Weber syndrom Intrinsic, også kendt som encephalotrigeminalangiomatosis, blev først beskrevet af Schiremer, senere rapporterede Sturge og Weber successivt i detaljer, deraf navnet Sturge-Weber syndrom, Sturge-Weber syndrom. Grundlæggende viden Andelen af sygdom: 0,0035% Modtagelige mennesker: ingen specielle mennesker Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: epilepsi
Patogen
Årsagen til Sturge-Weber syndrom
(1) Årsager til sygdommen
Forbundet med vaskulære misdannelser forårsaget af dysplasi.
(to) patogenese
Patogenesen af glaukom er ikke fuldt ud forstået. De fleste forskere mener, at glaukom forekommer på grund af unormal iris hornhindevinkel, såsom skleral dysplasi, fortykning af uveal trabecular meshwork og perifer iris stop på trabecular meshwork. Nogle mennesker tror, at Sturge-Weber syndrom er forårsaget af overdreven udskillelse af vandig humor og øget permeabilitet af blodårer i blodårer. Nogle patologiske prøver antyder abnormiteter i iris keratoconus, svarende til primær medfødt glaukom, som forhindrer udstrømning og udledning af vandig humor. Undersøgelser har vist, at stigningen i det intraokulære tryk i de fleste tilfælde skyldes stigningen i udjævningskoefficienten for vandig humor på grund af stigningen i overfladisk skleralt venetryk. Stigningen i overfladisk skleralt venetryk skyldes højtrykstilstanden for kollektorkanalerne nær Schlemm-røret. Spædbarnets øjetryk steg med øjeeplejeekspansion på ca. 70%. Der er også en præstation, der ligner den originale åbenvinkel glaukom hos unge mennesker og endda i senere år.
Forebyggelse
Sturge-Weber syndrom forebyggelse
Komplikation
Sturge-Weber syndrom komplikationer Komplikationer af epilepsi
Meningeal hæmangioma, epilepsi, intranasal hæmangioma osv.
Symptom
Stitch-Weber syndrom symptomer almindelige symptomer netthindeafskillelse højt intraokulært tryk mental forstyrrelse forkalket netthindens ødemer intraokulært tryk forhøjet hemianopi
1. Hudhakiom i ansigtshud: Sturge-Weber syndrom Hæmangiom i ansigtshud er kapillær hæmangioma, for det meste placeret i dermis og subkutant væv, varierende i størrelse, bestående af tyndvæggede, løst arrangerede udvidede kapillærer. Området placeret i den første eller anden gren af trigeminalnerven er ofte ensidig, og ca. 10% er bilateralt. På den ene side bruges ansigtets midtlinie som en grænse. I nogle tilfælde spænder hæmangiomets midtlinie i ansigtet, og det berørte område hypertrofiseres. Hæmangiomet er en portvinsbejds, der vises ved fødslen og er lys og diskret i begyndelsen og derefter bliver mørk og tydelig med alderen og forbliver for livet. Undertiden kan tilstedeværelsen af mørk melanin sløre farven på nogle patients patienter og gøre det vanskeligt for læger at genkende. Det øverste sakrale område er næsten altid påvirket.Et lille antal patienter har også hæmangiominvasion i tungen, ankelen, læben, tandkødet, kinderne eller næsehulen. Lejlighedsvis invaderer hæmangioma kun øjnene og bindehinden.
2. Hæmangioma i det centrale nervesystem: på samme side af ansigtshæmangiom, ofte ledsaget af meningeal hæmangioma, bestående af vener placeret under subarachnoid ekspansion, som ofte involverer de occipitale og temporale lobes i hjernen. Røntgenundersøgelse af fladfilmen (bedre ved CT eller magnetisk resonansafbildning) viser, at hjernebarken under blodkarene ofte har progressive forkalkningsændringer, som er korallignende. Dette forkalkningstegn er mere almindeligt hos børn efter 1 år gammel. Det centrale nervesystem er blevet påvirket. Hjerneskade manifesterer sig ofte som epileptiske anfald (80% af tilfældene), kortikale anfald eller kontralateral mild hemiplegi og endda hemiplegi og ipsilateral hemianopi. Mere end 60% af tilfældene har forskellige grader af mental forstyrrelse på grund af atrofi i den tilstødende cerebrale cortex.
Klippel-Trcnaunary-Weber-syndrom ligner dette syndrom og kan være et af dem.Der er stadig vaskulære hæmangiomer og åreknuder i den berørte side af bagagerummet og lemmerne og hypertrofi af knogler og blødt væv.
3. Okulære manifestationer af invasion af okulær tumor er almindelige, såsom nethinden, bindehinden, overfladisk sklerum, ciliærkrop og øjenlåg kan påvirkes, iris har en anden farve og hyperplasi.
(1) Choroidal hæmangioma: Cirka halvdelen af patienterne har dette tegn, som er en isoleret, orange-gul, moderat svulmende masse placeret ved den bageste pol af fundus. Hvis det berørte område er bredt, er fundus diffus rød, kaldet "tomatkat-sup" fundus, og cystisk degeneration af nethinden, nethindeødem eller sekundær exudativ nethindeafsnørelse kan ses på choroidal hæmangiom. Fluorescensangiografi viste unormalt stærk fluorescens af choroid med et stort antal spændinger og udvidelser af små blodkar.
(2) Glaukom: 30% af tilfældene ledsages af glaukom. Når en aneurisme involverer øjenlåget eller konjunktiva, især det øverste øjenlåg, er der normalt glaukom i det ipsilaterale øje. Når ansamlingshemangioma er ensidig, forekommer glaukom for det meste i det ipsilaterale øje, men der er undtagelser. Den kutane hæmangioma er bilateral, og glaukom kan være ensidig eller bilateral. Hæmangiom i ansigtet med choroidalt hæmangiom, mest med glaukom. Hos patienter med choroidalt hæmangiom uden Sturge-Weber syndrom forekommer imidlertid sjældent glaukom.
De fleste glaukom er forekommet i spædbarnet, men det udvikler sig i barndom og ungdomstid. Hvis det udvikler sig i det tidlige stadium, øges øjenæblet, og ydeevnen vil være den samme som for andre medfødte glaukom. I det senere stadium forbliver hornhindens diameter normal. De fleste forskere mener, at glaukom kombineret med Sturge-Weber-syndrom ikke har nogen signifikant forskel mellem det forreste segment af øjet og det typiske spædbarnsglamom. Normalt er udseendet af vinkelstrukturen normal. Selv i tilstanden med højt intraokulært tryk, såsom komprimering af den jugulære vene eller intermitterende komprimering af øjeæblet med et hjørnespejl, kan blodet tilbagesvales i Schlemm-røret, og vinklen på hjørnet af iris ses at have flere blodkar ved rodens iris. Den optiske disk opretholder normal farve, selv i tilfælde af langvarigt moderat intraokulært tryk. Hvis det intraokulære tryk ikke styres, bliver den endelige optiske skive naturligvis også bleg. Ved måling af det intraokulære tryk og sporing af det intraokulære tryk kan det ses, at tonometerets markør har en pulsation svarende til hjerterytmen, som er forårsaget af den intermitterende blodcirkulation i det ekspanderede vaskulære netværk.
Undersøge
Sturge-Weber syndrom kontrol
Ingen specielle laboratorieundersøgelser.
Røntgen-, CT- eller magnetisk resonans kan bekræfte forkalkning og ændringer i hjernens atrofi i det cerebrale hæmangioma, og elektroencefalogrammet kan udføres i nærvær af anfald. B-ultralyd kan bruges til at bestemme diagnosen af hæmangiom, der involverer choroid; Overvåg tendenser i intraokulært trykændringer.
Diagnose
Diagnose af Sturge-Weber syndrom
I henhold til de typiske kliniske manifestationer er kombineret med hjælpundersøgelsen ikke vanskeligt at diagnosticere.
Opmærksomheden skelnes fra enkel ansigtsvasospasme og telangiectasia.
