Pædiatrisk myoklonisk epilepsi
Introduktion
Introduktion til pædiatrisk myoklonisk epilepsi Myoklonisk epilepsi, Lennox syndrom, er en aldersrelateret kryptogent eller symptomatisk systemisk epilepsisyndrom, en type aldersafhængig epileptisk encephalopati (også kendt som lille bevægelsestype). Minormotoriske anfald, Lennox-Gastaut syndrom, små episoder varianter, blink-head-head falder, myoclonus nostalgi (myoclonoastatischelpetitmal). Gibbs registrerede sygdommen i 1938, men betragtede den som en type pædiatrisk epilepsi, der tilhørte den lille angrebsvariant. Det er kendetegnet ved tidligt indtræden, begyndelse i den tidlige barndom, forskellige former for anfald, vanskelig behandling og mental udvikling.Lennox studerede og rapporterede EEG-ændringer i denne sygdom fra 1945 til 1960, efterfulgt af Gastaut i 1966. I året blev forholdet mellem kliniske manifestationer og EEG yderligere undersøgt og betragtet som en uafhængig sygdom. Aldersbestemt epilepsi-encephalopati er en speciel type epilepsi med betydelig aldersspecificitet.Det består af tre faktorer: Tidlig-infantileepileptisk encephalopati med undertrykkende udbrud, West-syndrom og Lennox-syndrom. De tre er tæt beslægtede, og de bevæger sig sammen med alderen, dvs. neonatal epilepsi encephalopati → West syndrom → Lennox syndrom. Grundlæggende viden Andelen af sygdom: 0,0025% Modtagelige mennesker: børn Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: 痉挛 muskelspasmer
Patogen
Pædiatrisk myoklonisk epilepsi etiologi
Årsag til sygdom
Dette symptom kan være forårsaget af medfødte udviklingsforstyrrelser, metabolske abnormaliteter, perinatal hypoxia, nervesysteminfektion eller cerebral hypoxia forårsaget af status epilepticus. De prenatal faktorer udgør 10% til 15%, og den perinatal periode udgør 15%. % til 36%, 10% til 25% efter fødslen, 30% til 70% af ukendte årsager, de genetiske faktorer for denne sygdom er stadig kontroversielle.
Hjernelæsioner (30%):
Misdannelser i hjerneudviklingen, såsom neurale rørudviklingsforstyrrelser, neuronale migrationsforstyrrelser, grå stof ektopisk, cerebral gyrus deformitet, hydrocephalus osv.; Cerebrale udviklingsforstyrrelser forårsaget af kromosomale sygdomme og medfødte metaboliske sygdomme; hjernedegenerering og demyeliniserende sygdomme såsom hvidstof-underernæring, neurokutant syndrom; infektioner i centralnervesystemet, såsom forskellige encephalitis, meningitis, hjerne-abscess, medfødte infektioner, cerebral cysticercosis og andre sygdomme forårsaget af vira, bakterier, protosoer, parasitter og svampe Infektion; cerebrovaskulær sygdom, såsom intrakraniel blødning, trombose, emboli, cerebral vaskulitis, arteriovenøs malformation, aneurisme, osv.; Hjerneødem, encephalopati, øget intrakranialt tryk; hjerne trauma, craniocerebral traume; hjerne tumor, misfit Tumorer osv.
Metaboliske lidelser (25%):
Medfødte metabolske abnormiteter, såsom aflejring af hjerne-lipid, unormal glukosemetabolisme, unormal aminosyremetabolisme osv.; Vand- og elektrolytforstyrrelser, såsom hyponatræmi, hypernatræmi, hypokalsæmi, hypomagnesæmi osv.; Vitaminmangel, Såsom vitamin B6-afhængighed, lever, nyresygdom, hypertensiv encephalopati, endokrin dysfunktion.
Forgiftning (15%):
Lægemidler, metaller, andre kemikalier, såsom bly, sputum, isoniazid, kramper, steroider og anden forgiftning; lægemiddelbrudssyndrom, såsom pludselig tilbagetrækning af krampestillende medicin forårsaget af status epilepticus.
patogenese
Symptomatisk epilepsi
Forårsaket af kendte hjernelæsioner, herunder organisk stof i hjernen, strukturelle læsioner eller biokemiske metaboliske lidelser.
2. Skjult kildeepilepsi
Henviser til den aktuelle viden og teknologi kan ikke finde strukturelle eller biokemiske årsager, men formodet symptomatisk, med den dybe forståelse af epilepsi og fremme af diagnostiske teknikker, vil der være mere og mere kryptogen epilepsi at finde hjernen En unormal funktion eller anatomi til at belyse dens årsag.
Forebyggelse
Pædiatrisk myoklonisk epilepsi-forebyggelse
Forebyggelse af epilepsi hos børn bør starte fra mange aspekter. Årsagen til idiopatisk epilepsi er stadig uklar. Yderligere forskning er nødvendig for at finde en forebyggende metode. Forebyggelse af symptomatisk epilepsi bør være opmærksom på følgende aspekter:
1. Vær opmærksom på perinatal sundhedspleje for at beskytte fosteret og det nyfødte mod hypoxi, fødselsskade, infektion osv., Især for at forhindre neonatal asfyksi og hypoxisk iskæmisk encephalopati.
2. Aktiv forebyggelse og behandling af feberkramper bør være tilstrækkelig opmærksom på feberkramper hos spædbørn og små børn, prøv at forhindre anfald;
3. Forhindrer aktivt rettidig behandling af forskellige sygdomme i nervesystemet hos børn og reducerer følgerne.
4. Forebyggelse af biokemiske metaboliske lidelser.
5. Gør et godt stykke arbejde med genetisk rådgivning For nogle alvorlige arvelige sygdomme, der forårsager epilepsi, kan genetisk rådgivning udføres, og nogle kan bruges til prenatal diagnose eller nyfødt screening for at bestemme nødvendigheden af at stoppe graviditet eller tidlig behandling.
Komplikation
Pædiatriske myokloniske epilepsi-komplikationer Komplikationer lammet muskelspasmer
De vigtigste komplikationer er mentale udviklingsforstyrrelser, fysisk væksthæmning, spastisk lammelse, quadriplegia og mikrocephaly. Myokloniske anfald findes hovedsageligt i skuldre og øvre lemmer, bilateralt eller lateralt. Det fremstår som et pludseligt kortvarigt elektrisk stød, ikke som en rytme. Selvom det kan gentages, er amplituden og intensiteten af trækningen forskellige. JMEs myokloniske anfald er bevidste om funktionsnedsættelse, og selv hvis anfaldet forekommer kontinuerligt inden for et par timer ("myoclonus persistens"), er forstyrrelsen af bevidstheden også lidt. Ansigts ryninger er sjældne. Når den systemiske myoklonus er til stede, kan der være pludselig og alvorlig rysten i hele kroppen. Overkroppen bøjer sig fremad eller bagud, løfter armen, bøjer benet og kan ikke opretholde en normal kropsstilling. I alvorlige tilfælde kan det forårsage fald. Når musklerne i de øvre lemmer er fibrillerede, kan du se voldsomt ramme genstande, banke på bordet eller kaste det objekt, du holder på; når underekstremiteterne er muskler, kan du pludselig sparke møblerne, eller når du træder ned ad trappen, berører dine fødder trinene og forårsager smerter.
Symptom
Symptomer på myoklonisk epilepsi hos børn Symptomer på bevidsthed, forstyrrelse af bevidsthed, calciumion, indre strøm, diafragmatisk muskelspænding, nedsat bevidsthed, tab af intelligens, personlighedsnedgang, fald, anfald, enuresis
Denne sygdom er en aldersrelateret epileptisk encephalopati med en begynderalder på 3 til 5 år. Den mest almindelige type anfald er aksial tonic (71%), atypisk fravær (49%) og ambulerende anfald (36). %), også set myoclonus (21%), generaliserede tonic-kloniske anfald (37%) og partielle anfald (24%), dette symptom er hyppigt, og epileptiske anfald er ikke ualmindelige (23%) I henhold til forskellige beslaglæggelser er der følgende:
Myoclonus-episode
Pludselig og hurtig rykkninger i ansigtet, bagagerummet eller lemmen, ryger mere end et, kan også gentages rykninger, uden bevidst forstyrrelse på angrebetstidspunktet, kan forekomme på ethvert tidspunkt, angrebet kan induceres ved stimulering (såsom lysstimulering, bank på midtlinjen i ansigtet eller midterste del af brystbenet) .
Hele krop myokloniske, myokloniske spændinger og destabiliserende episoder, disse tre slags anfald kan medføre, at hoved eller krop pludselig falder, klinisk vanskeligt at skelne fra hinanden, den nøjagtige diagnose afhænger af sporing af muskelaktivitet.
EEG kan udtrykkes som en langsom multi-spindel-langsom bølge, en langsom rygsæk-langsom bølge eller en hurtig rytmafladning, det forreste hoved er dominerende, og en kort sputum kan ses i slutningen af episoden De kliniske træk ligner myoclonus.
Ovennævnte adskillige almindelige former for anfald kan forekomme hos den samme patient, og hvilken af dem, der er dominerende, afhænger af patientens alder (kortvarig sputum er almindelig hos små børn), årsagen (atypisk fravær med fald og toniske anfald) Almindelig hos børn uden nogen åbenbar årsag før sygdommen) og bevidsthed (tonic anfald forekommer ofte i søvn).
2. Ingen bevægelse
Det er et kortvarigt muskeltab, men kan ikke opretholde holdning, episoden varer i 1 til 3 s, og nogle gange kan den gentages flere gange.
3. Tonic beslaglæggelse
Det er kendetegnet ved pludselig tonisk sammentrækning af visse muskler, fastgjort i en bestemt kropsholdning, der varer i en periode, tab af bevidsthed i kort tid, vågenhed efter angrebet, og det er ikke let at danne en række episoder.
Tonic-anfald og deres EEG-specifikke ændringer er et af hovedtrækkene ved LGS: Både aksialt og tonic-anfald kan forekomme i løbet af dag og nat, aksonalt miso anfald og generaliserede tonic anfald. (globalt tonic anfald), bilaterale lemmer kan være symmetriske eller asymmetriske i begyndelsen, små børn har ofte anfald under vågning, mens langsombølgen søvn er tilbøjelig til forbigående tonic episoder, dyb søvn i sent påbegyndte børn Antallet af anfald øges. Hvis angrebstiden er kort, kan vi kun se den fra EEG-overvågning. Det er kendetegnet ved langsom lemforlængelse, øjenæbleoptagelse og åndedrætsrytme. Hvis episoden varer i mere end 20'erne, vil barnet have en hurtig krop. En lille amplitude af kramper, tab af bevidsthed er ikke et element i denne episod; nogle gange før og efter mundens begyndelse, fordøjelsesautonom eller objekterende adfærd; anfald kan være ledsaget af enurese, udvidede elever.
Det elektroencefalogram i episoden er kendetegnet ved en generaliseret hurtig rytme (10 Hz), som kan have en kortvarig EEG-hypoplasi. Hvis den ledsages af et automatisk syndrom, opstår en bred langsom langsom bølge efter den hurtige rytme.
4. Atypiske små episoder
Det ser ud som et øjeblik af cyanose, døs, to øjne lige, bevægelse stopper, en tendens til at forekomme periodisk, atypisk fraværsbeslag (atypisk fraværsbeslag) De fleste LGS-patienter har denne form for anfald, begyndelsen og slutningen af angrebet er Gradvis, undertiden svært at observere klinisk, når bevidstheden ikke er helt tabt, kan barnet stadig udføre enkle aktiviteter, atypisk fravær af anfald påvirker ofte muskelspænding, hvilket får dem til at falde og falde, såsom reduktion af muskelspænding vises i ansigtet, Når nakkemusklerne får patienten en pludselig hældning af hovedet, mundåbningen, løbende osv.
EEG under episoden er en vidt uregelmæssig 2 ~ 2,5 Hz langsom rygsækning langsom bølge, og den bilaterale cerebrale halvkugleudladning kan være symmetrisk eller asymmetrisk.
Undersøge
Undersøgelse af pædiatrisk myoklonisk epilepsi
Resultaterne af generelle laboratorieundersøgelser er ikke specielle.
1. EEG-undersøgelse: karakteristiske EEG-ændringer er de mest værdifulde. EEG-ydeevne er forskellig under forskellige ophidselsestilstande. Når den er vågen, viser den kontinuerlig langsom ryg-langsom bølgefrigivelse (for det meste atypisk fravær) Efter at have faldet i søvn viste den en paroxysmal hurtig rytme (for det meste et tonicangreb). Den elektriske aktivitet i baggrunden i hjernen i interictalperioden var langsommere end den i samme alder, og hjernebølgestrukturen blev muteret.
2. Kranial CT, MR-undersøgelse: hjælp til at finde årsagen, men 3/4 patienter gjorde neuroimaging, ingen abnormiteter blev fundet.
Diagnose
Diagnose og diagnose af myoklonisk epilepsi hos børn
Diagnose
Detaljeret medicinsk historie, forståelse af barnets tidligere historie og anfaldsform, kombineret med egenskaberne ved EEG-ændringer under vågen og søvn, og forekomsten af mental tilbagegang og personlighedsændringer, efterhånden som sygdommen skrider frem, kan stille en diagnose i henhold til anfaldets form Forsøg så vidt muligt at få et anfald af den behandlende læge.Det skal adskilles fra andre sygdomme, der forårsager myoklonus, og om nødvendigt kan der foretages neuroimaging.
EEG har en langsom bølge af rygsøjlen (<3 Hz) under den vågne episode, og pludselige pigge og skarpe bølgeaktiviteter kan ses under episoderne med søvn. Disse abnormiteter er mere udtalt i den ikke-hurtige øjenbevægelses søvnperiode og forekommer synkront.
Differentialdiagnose
Sygdommen skal differentieres fra infantile spasmer, fravær af anfald, psykomotorisk epilepsi osv. Og skal differentieres fra sent-begyndt West-syndrom, begge har den samme årsag, der vil være mental retardering, og nogle patienter med West-syndrom Efter et par års udvikling kan sygdommen konverteres til LGS.Derfor er det undertiden vanskeligt at skelne klart mellem de to syndromer På dette tidspunkt skal man være særlig opmærksom på sporing og overvågning af EEG. Når barnet med LGS har et fald, skal det være forbundet med myoclonus. I tilfælde af tilbagevendende anfaldssyndrom (Doose-syndrom) er sidstnævnte kendetegnet ved myoklonisk, myoklonisk tab og tonicitet, intet tonicangreb, og nogle patienter med dette syndrom har en god prognose, såsom LGS Når der kun er atypisk fravær af anfald med obduktion, skal det differentieres fra tidsmæssig lobepilepsi, sidstnævnte er ikke ledsaget af intelligent skade, og der er ingen karakteristiske EEG-ændringer i LGS.
