Pædiatrisk Basalcelle Nevus Syndrom
Introduktion
Introduktion til pædiatrisk basal cellulært syndrom Basalcelle nevus syndrom (basalcellnevussyndrome) er en autosomal dominerende arvelig sygdom, der involverer mange organer. Klinikken indeholder seks vigtigste organsystemer, herunder hud, tænder, knogler, øjne, nerver og reproduktion.Der er omkring 38 abnormiteter, herunder basalcellekarcinom, kæbe cyste, palme- eller fod keratose og skelet abnormaliteter. Grundlæggende viden Andelen af sygdom: 0,2% - 0,3% Modtagelige mennesker: børn Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: kæbe cyste basalcellekarcinom medfødt hydrocephalus kryptorchidisme
Patogen
Pædiatrisk basalcelle nevus syndrom
Årsag til sygdommen:
Dette symptom er en autosomal dominerende genetisk sygdom med en penetrationsgrad på op til 95%, og årsagen er ukendt.
patogenese:
Der er en hypotese om, at dette syndrom er en moderlig plak forårsaget af primære læsioner i systemisk mesenkymvæv. De forskellige epitel-læsioner induceres også af unormalt bindevæv. Dette skal undersøges. Fitzpatrick antydede, at sygdommen kan være Relateret til kromosomale afvigelser, men ikke bekræftet, udførte Liu Xixian et al GTG-bandingskaryotypeanalyse i nogle tilfælde, ingen abnormiteter i kromosomstruktur og antal, SCE-frekvenstestresultater var ekstremt signifikante, SCE signifikant steget i flere cyster eller Tumorer mener også, at sygdommen gennem den dominerende autosomale arv, dens penetrering kan være så høj som 95%, syndromet involverer en række organer, resultatet af gentagne effekter af genet.
Forebyggelse
Pædiatrisk basalcelle nevus syndrom forebyggelse
Genetisk rådgivning skal udføres, og tidlig diagnose bør udføres i barndommen så meget som muligt, og der skal træffes tilsvarende forholdsregler. Forholdsregler skal udføres fra før-graviditet til prenatal:
Før-ægteskabelig medicinsk undersøgelse spiller en aktiv rolle i forebyggelse af fødselsdefekter. Størrelsen af effekten afhænger af undersøgelsesemner og -indhold, herunder serologisk undersøgelse (såsom hepatitis B-virus, treponema pallidum, HIV) og reproduktionssystemundersøgelse (såsom screening for livmoderhalsbetændelse). Generelle medicinske undersøgelser (såsom blodtryk, elektrokardiogram) og spørgsmålet om sygdommens familiehistorie, personlig medicinsk historie osv. Gør et godt stykke arbejde i rådgivning om genetisk sygdom.
Gravide kvinder bør så vidt muligt undgå skadelige faktorer, herunder væk fra røg, alkohol, stoffer, stråling, pesticider, støj, flygtige skadelige gasser, giftige og skadelige tungmetaller osv. I processen med fødselskontrol under graviditet kræves systematisk screening af fødselsdefekt, herunder Regelmæssig ultralydundersøgelse, serologisk screening osv., Om nødvendigt, en kromosomundersøgelse.
Når et unormalt resultat opstår, er det nødvendigt at afgøre, om graviditeten skal afsluttes, fostrets sikkerhed i livmoderen, om der er følger efter fødslen, om det kan behandles, hvordan man prognoser osv., Og træffe praktiske foranstaltninger til diagnose og behandling.
Komplikation
Pædiatriske komplikationer ved basalcelle nevus syndrom Komplikationer kæbe cyste basalcellekarcinom medfødt hydrocephalus kryptorchidisme
Flere deformiteter, flere godartede cyster og tumorer i huden, multiple kæbecyster, basalcellekarcinom; ribbifunktion, forkortelse af den distale ende af håndfladen og tommelfingeren, kyphose, skoliose eller knogleagtig binding osv. Kan have medfødt hjerne Sedimentation, dural forkalkning, kryptorchidisme, medfødt blindhed, koroid spaltning og synsnervefejl.
Symptom
Pædiatrisk basalcelle nevus syndrom symptomer almindelige symptomer mandibular cyste hydrocephalus skoliose
Syndromet er i øjeblikket kendt som hud, knogler, øjne, nerve, reproduktion og andre seks vigtigste organsystemer, ca. 38 abnormiteter, herunder basalcellekarcinom, kæbe cyste, palme eller plantar keratose og skelet abnormaliteter Vi ses.
1. Hudændringer: til forekomst af multiple sputumlignende basalcellekarcinom eller multiple godartede cyster og tumorer i huden på eksponerede eller ikke-eksponerede områder i barndommen eller i ungdomsårene, såsom epitelcyster, lipomer, fibroider osv.
2. Dårlig keratose af atletens fod- og palmehud: keratose i fod- og palmehuden, almindelig hos børn og ungdom, et stort antal, diameter 0,1 ~ 0,3 cm, på grund af keratinøs defekt i huden, telangiectasia, det er rødt Trykket hvides, hvilket er forårsaget af differentiering af epidermale basalceller i rygsøjler og defekter i enzymfunktionen under keratindannelse.
3. Flere kæbe cyster: Følgende kæber er mere almindelige, hvilket er den mest fremtrædende kliniske manifestation af røntgenundersøgelse.
4. Unormalt knoglesystem: inkl. Rifling af ribben, forkortelse af den distale ende af håndfladen og tommelfingeren, kyphose, skoliose eller knoglen.
5. Andre: kan have medfødt hydrocephalus, dural forkalkning, kryptorchidisme, medfødt blindhed, koroid spaltning og synsnervefejl.
Dette symptom er især følsomt over for strålingsinduceret karcinogenese.Nogle patienter har multiple basalcellekarcinomer i det bestrålede område inden for 6 måneder til 3 år efter bestråling Efter 24 timers UV-bestråling er hyppigheden af induceret SCE højere end hos normale mennesker. Det kan være patienter. Celler mangler den normale evne til at reparere DNA-skader forårsaget af kræftfremkaldende stoffer, og derfor bør røntgenstråler eller ultraviolet stråling undgås i diagnosticering og behandling af patienter med denne sygdom for at reducere induktionen af kræft.
Undersøge
Undersøgelse af pædiatrisk basalcelle nevus syndrom
Blod-, urin- og rutineundersøgelser viser sig generelt at være unormale. Hudbiopsier kan ses i basalcellekarcinom, cyster, lipomer, fibroider og lignende.
Røntgenundersøgelse af de mest fremtrædende kliniske manifestationer af multiple kæbecyster, kan findes ribbifurkation, kyphose, skoliose eller osseointegration, dural forkalkning, CT-undersøgelse af hydrocephalus, B-ultralyd kan findes kryptorchidisme og så videre.
Diagnose
Diagnose og diagnose af basalcelle nevus syndrom hos børn
Dette syndrom er kendetegnet ved flere basalcellekarcinomer, der kan forekomme fra barndom til voksen alder. Det findes hos patienter med hud, der ikke udsættes for sollys. Patienter med lignende hudtumorer er blevet fundet i flere generationer. Hyppigheden af denne sygdom er ikke bestemt, men ved basen. Cirka 0,5% af patienter med cellekræft. I den generelle befolkning, når kun en person er syg eller kun har hudcyster eller kæbecyster, forsømmes diagnosen af denne sygdom ofte, og de fleste tilfælde er i barndommen. Eller unge har allerede udviklet symptomer. De fleste af Liu Xixians tilfælde har visse kliniske manifestationer i en alder af 9 år, og først efter flere årtier med diagnose er denne sygdom ikke kun basale celletumorer, der har været ondartede, men også med genetiske sygdomme. Afkom, derfor skal genetisk rådgivning udføres, da børnelæger skal forsøge at stille en tidlig diagnose i barndommen og træffe tilsvarende foranstaltninger.
Skal differentieres fra andre hudtumorer.
