Neuralrørsdefekter hos børn
Introduktion
Introduktion til pædiatriske neuralrørsdefekter Hvis en kvinde er gravid inden for 3 måneder, påvirkes processen med lukning af neuralrøret under udvikling af embryo, det vil sige føtal hjerne- eller rygmarvsdysplasi, som vil danne en deformitet i hjernen eller rygsøjlen, kaldet deformiteten af neuralrøret (DNT). DNT er et vigtigt folkesundhedsmæssigt problem på verdensplan. Kina er et velkendt DNT-land i verden. DNT er en af de vigtigste årsager til mødre-abort og dødfødsel. Det er også en af hovedårsagerne til spædbørnsdød og livslang handicap. Det påvirker ikke kun kvaliteten af fødselspopulationen, men truer også kvinders og børns fysiske og mentale helbred og pålægger familier og samfund en tung byrde. For tiden er forebyggelse og behandling af DNT meget værdsat. Grundlæggende viden Andelen af sygdom: 0,0015% Modtagelige mennesker: børn Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: hydrocephalus, hævelse i hjernen, spalte læbe
Patogen
Årsager til neuralrørsdefekter hos børn
Genetiske faktorer (20%):
I undersøgelsen af patogenesen af DNT er det vanskeligt at skelne rollen fra flere gener fra virkningerne af komplekse miljøfaktorer, såsom nogle familier kan være relateret til det miljø, de lever sammen i. I patogenesen tilskrives således nogle karakteristika normalt resultaterne af genetiske faktorer, såsom ændringen af DNT-forekomst i forskellige regioner og etniske grupper, forekomsten af nære slægtninge med DNT er høj, og risikoen for gentagelse i DNT-familien er høj.
Familieundersøgelser har vist, at gravide kvinder med en familiehistorie med DNT har en højere fødselssandsynlighed for DNT-spædbørn end den generelle befolkning. Ifølge Cater og Evans, så længe en forælder har en historie med DNT, er forekomsten af DNT i hans afkom 3%, signifikant højere end den generelle befolkning. Mødre, der har haft 2 eller flere DNT-fertilitetserfaringer, har en 10% øget risiko for at få DNT-spædbørn. Derudover er forekomsten af DNT i tvillinger højere end i den generelle befolkning, og forekomsten af DNT er højere end for dobbelt ovale tvillinger.
Disse fund understøtter rollen som genetiske faktorer i DNT. Resultaterne af genetiske studier på DNT kan ikke forklares med enkeltgenmutationer i Mendels genetiske lov, men snarere på grundlag af genetisk arv, dvs. mikrogener. Der er ingen recessiv eller dominerende forskel mellem mikroeffektgenerne, og effekten er kumulativ Effektakkumulering og miljøfaktorer kan nå en bestemt tærskel for at forårsage sygdom. Derfor er forekomsten af DNT forårsaget af polygen arv. Hvad angår genetiske faktorers rolle i forekomsten af DNT, er det ikke blevet bestemt.
Folinsyremangel (15%):
Mere forskning er relateret til forholdet mellem manglen på folsyre og andre multivitaminer (inklusive vitamin A, B1, B2, C, D, E, niacin osv.) Og DNT i første trimester af graviditeten, især forholdet mellem folsyre og DNT. Gennembrud er foretaget siden 1980'erne. Det er blevet konstateret, at tidlig folatmangel hos kvinder er den førende årsag til DNT. Utilstrækkelig indtagelse, malabsorption, metaboliske lidelser eller øget behov kan føre til folatmangel, hvilket kan resultere i DNk-synteseforstyrrelser, der påvirker celledeling og spredning.
Folinsyre er et vandopløseligt vitamin, der er essentielt for tidlig fosterudvikling. Tidlig graviditet er i fasen af embryodifferentiering og placentadannelse. Cellevækst og opdeling er meget stærk. Hvis folinsyremangel hos gravide kvinder vil påvirke den normale udvikling af føtalets nervesystem - den normale udvikling af neuralrøret, kraniet eller rygsøjlen vil være dårligt koblet, og DNT vises. Årsag spontan abort, dødfødsel.
Zinkmangel (18%):
Zinkmangel i mors tidlige graviditet er også en miljøfaktor, der forårsager DNT i fosteret. Utilstrækkelig indtagelse af andre sporstoffer som kobber, calcium, selen osv. Kan også inducere DNT, men dets nøjagtige rolle er stadig uklar.
Zinkrige fødevarer inkluderer: magert oksekød, svinekød, lam, kyllingehjerter, fisk, østers, æggeblommer, skummetmælkspulver, hvedekim, sesam, valnødder, bønner, jordnødder, hirse, radise.
Alvorlig graviditetsreaktion (8%):
Hvad angår årsagen til DNT forårsaget af alvorlig graviditetsreaktion, kan det være fordi alvorlig opkast får vandtab til at forårsage midlertidig dehydrering, hvilket resulterer i mangel på sporstoffer (såsom zink) eller vitaminer (såsom folsyre).
I den tidlige graviditet (ca. seks uger efter overgangsalderen), forøgelse af chorionisk gonadotropin (HCG) hos gravide kvinder, nedsat mavesyresekretion og langvarig gastrisk tømning, hvilket førte til svimmelhed, tab af appetit, syre eller mad eller ulækkert fedtende kvalme, morgenopkast osv. En række reaktioner, samlet kaldet graviditetsreaktioner. Disse symptomer kræver generelt ikke særlig behandling. Efter 12 ugers drægtighed, da HCG-niveauet i kroppen falder, forsvinder symptomerne naturligvis, og appetitten vender tilbage til normal.
Alvorlig graviditetsreaktion: et lille antal gravide kvinder reagerede særligt hårdt med vedvarende opkast og kunne endda ikke spise eller gå i vandet, der kaldes "graviditetsspytte." Ud over opkast af mad er der også slimskum, og der kan være galde eller blodige stoffer. Gravide kvinder er i en tilstand af dehydrering på grund af hyppig opkast. Hvis tilstanden fortsætter med at forværres, kan der forekomme alvorlige symptomer som kramper, koma og gulsot, og endda død kan resultere. Når sygdommen opstår, skal du gå på hospitalet til et rettidigt besøg.
Viral infektion (20%):
Virologiske undersøgelser har vist, at infektion af cytomegalovirus eller influenza A-virus i første trimester af graviditeten kan forårsage føtal udviklingsforstyrrelser i det centrale nervesystem, og DNT kan forekomme.
Cytomegaoviyns (CMV) er en herpesvirus DNA-virus. Udbredte andre dyr kan inficeres, hvilket forårsager infektioner i forskellige systemer, hovedsageligt genitourinary, centralnervesystem og leverlidelser, lige fra milde asymptomatiske infektioner til alvorlige defekter eller død.
Influenza A-virus er en almindelig influenzavirus.Symptomerne efter infektion er hovedsageligt høj feber, hoste, rennende næse, myalgi osv. De fleste af dem er ledsaget af svær lungebetændelse I alvorlige tilfælde fører hjertesvigt, nyre og andre organsvigt til død, dødelighed. Meget høj. Sygdommen kan overføres gennem forskellige veje, såsom fordøjelseskanalen, luftvejene, hudskader og konjunktiva.
Toxoplasma-infektion (10%):
Toxoplasmose-infektion i den tidlige graviditet kan også forårsage DNT.
Ethvert dyr, der indtager cyster, oocyster eller levende organismer af Toxoplasma gondii, kan blive inficeret med toxoplasmose. I fæces med feliner findes ofte oocyster. Det kan forurene græsarealer, græsarealer, grøntsager, frugt osv. Toxoplasma cyster og levende kroppe findes ofte i kroppen og i munden på katte. Direkte kontakt med katte er modtagelige for infektion. Hunden er mellemværten af Toxoplasma gondii, men den kan også inficere Toxoplasma gondii, men dens afføring og udskillelse er ikke smitsom, så det er ikke smitsom med hunde at inficere med toxoplasmosis. Andre husdyr, fjerkræ, såsom kyllinger, ænder, gæs, svin, kvæg, heste, får og andre dyr har undertiden toxoplasma cyster og levende kroppe. Derfor kan kød- og ægmælk også inficeres, og nogle gange er der toxoplasmacyster eller levende kroppe i fisken. Fisk er også en kilde til infektion, og nogle blodsugende insekter kan også blive inficeret, når de bider mennesker.
Folk kan også blive inficeret med hinanden. Gravide kvinder kan overføre Toxoplasma gondii til fosteret gennem morkagen. Hos kvinder med toksoplasmose skal fosteret inficeres, hvis der er en blodfarvningsperiode (dvs. toxoplasma, svale legeme og spids kropsaktivitet) under graviditet. 80% af alle fostre er lumskende kroniske toksoplasmospatienter, der har en levetid. Nogle af dem bliver fysik af dårlig type, som faktisk er patienter med toksoplasmose i flere sygdomme. Få dele bliver deformeret og mentalt forsinket. I amningstiden, fordi babyen bliver "immuniseret med sygdom", selvom brystet har Toxoplasma gondii, er babyen ikke et alvorligt problem, og hver gang mælken fodres, gives en levende vaccine. Babyer kan vokse og udvikle sig som sædvanligt. Men symptomerne er forskellige.
Brug af antiepileptika (5%):
Gravide kvinder med epilepsi tager antiepileptika, såsom valproinsyre, phenobarbital og phenytoin, og deres afkom er tilbøjelige til DNT.
Tag p-piller (5%):
Orale antikonceptionsmidler i første trimester, der tager visse antitumorlægemidler, såsom methotrexat, adenin og guanidinium, såvel som stor eller kontinuerlig anvendelse af kortison eller prednisolon (prednisolon), kan inducere DNT. Dets virkningsmekanisme kan være relateret til forstyrrende folatmetabolisme.
Strålingseksponering (10%):
I graviditetens første trimester får moderen eller bækkenet stråling, og udviklingen af føtalets centralnervesystem påvirkes ofte, og nogle DNT forekommer.
Forebyggelse
Børneforebyggelse af neurale rørdefekter
Neuralrørsdefekter (inklusive spina bifida) anses generelt for at være en polygen genetisk sygdom. Selvom etiologien ikke er fuldt ud forstået, kan kvinder, der tager 400 μg folsyre dagligt før graviditet, til 3 måneders graviditet reducere forekomsten af neuralrørsdefekter.
1. Tilsæt folinsyre.
2. Genetisk rådgivning: DNTs genetiske rådgivning inkluderer hovedsageligt før-ægteskabelig, præ-graviditet og graviditetsrådgivning, forståelse af parrets familiehistorie, gravide kvinders graviditetshistorie, denne graviditets diæt, medicin og udsættelse for stråling, skadelige kemikalier, patogene mikroorganismer I andre tilfælde mindsker sundheden for gravide kvinder forekomsten af børn med DNT.
3. Prenatal undersøgelse: Den prenatal undersøgelse af DNT inkluderer hovedsageligt fosterdyrsvæske, maternalt serum alfa-fetoprotein (AFP) -test og B-ultralydundersøgelse. Fosterets DNT kan øge AFP-niveauet af fostervandet, og moderens serum AFP-niveau stiger også. Høj, B-ultralyd kan scanne formen og størrelsen på fostrets kranium eller strukturen af rygsøjlen.For eksempel viser fosteret uden en hjernefejldannelse forsvinden af det runde aura i fosterhovedet. Fosteret med en meningeal bule kan have en cystisk hævelse i defekten af fosthovedets kranvæg. Forbundet med genstanden kan rygsøjlen findes i spina bifida, fosteret med svulmende bule kan finde grænseregler og rydde cystisk bule i ryggen Når først den prænatal undersøgelse er fundet, skal graviditeten afsluttes øjeblikkeligt for at reducere DNT. Barnet blev født.
Komplikation
Pædiatriske neurale rørdefekter komplikationer Komplikationer, hydrocephalus, hævelse i hjernen, spalte læbe
Kan forekomme uden misdannelse i hjernen, kan være forbundet med andre dele af kropsdeformiteten, såsom ganespalte, cervikal spina bifida, smalt bryst, ubalance i øvre og nedre lemmer, mangel på humerus og tommelfinger osv., Næsten alt med fosterhindesvamp, og spina bifida. De mest almindelige misdannelser er hydrocephalus, deformeret fod, kraniethulrum, meningocele, hævelse i hjernen, læbe i spalte, medfødt hjertesygdom osv., Der er udsat for ernæringssår, koldbræt, muskelkontraktion, hoftedislokation, hestesko Foddeformitet, ofte inkontinens.
Symptom
Symptomer på pædiatriske neuralrørsdefekter Almindelige symptomer Muskelkontraktion muskelatrofi Åbne neuralrørsdefekter Hydrocephalus 腱 Refleks knoglebrud Hoveddislokation ødem krampe
Børn med neuralrørsdefekter DNT er en gruppe medfødte misdannelser med mange forskellige kliniske fænotyper, herunder ingen hjernemisdannelser, spina bifida og hævelse i hjernen. Følgende er nogle almindelige DNT'er:
1, ingen hjernefejldannelse
Anencephalia er en svær DNT, hovedsageligt kendetegnet ved tab af hele eller det meste af hjernen. Kraniets defekt begynder øverst og strækker sig til enhver del af occipital foramen. Barnet lider af ansigtsdeformitet på grund af mangel på kraniumskollaps, såsom forkortelse af den forreste kraniale fossa og overfladisk af øjenlågene, hvilket får øjenfaldet til at stikke fremad, underkæben tæt på brystbenet, munden er halvåben, auriklen er tyk, og fronten stikker ud på begge sider af hovedet. Det er et meget mærkeligt "frog ansigt". Kan være forbundet med andre dele af kroppens deformitet, såsom ganespalte, cervikal spina bifida, smalt bryst, ubalance i øvre og nedre lemmer, mangel på humerus og tommelfinger. Næsten alle mors fostervand er involveret under graviditeten.
2, spina bifida
De fleste spina bifida-defekter er på den bageste side, og den bageste spina bifida kan opdeles i følgende kategorier:
(1) Spina bifida med spinal meningocele (meningomyelocele): forekommer mest i lumbosacralregionen og kan også ses i ryggen. Massen er rund og kan være så stor som en appelsin. Ud over hjernehinderne og cerebrospinalvæsken er der nervevæv. Ydersiden er dækket med meget tynd hud og kan kun være dækket med en gennemskinnelig meninges i midten. Hos nyfødte, sommetider kun granuleringsvæv, er det let at have mavesår. Rygmarvsvævet kommer ind i den øvre del af massen, og nervefibrene er vidt fordelt i massen, og derefter returneres den nedre del til rygmarvsdelen af rygmarvskanalen. Den dysplastiske rygmarv, nerver, rygmarv og muskler er ofte forbundet med huden. I nogle tilfælde er rygmarven ikke dækket med en konvolut, og der er ingen hudovertrækning, hvilket er en valgus deformitet. Disse patienter har næsten al lammelse og inkontinens i underekstremiteterne, og nogle patienter har hydrocephalus. Den cerebrale palpebrale svulmning af ankelen forekommer under udløbet af lumbosacral plexus. Der er ingen sputum i underekstremiteterne, men vandladningen er stadig inkontinent. Når den nyfødte græder, kan den ses i urinen. I den mandlige baby kan urinen ikke vandes normalt.
(2) Spina bifida occulta: Denne type misdannelse er almindelig. Kun spinalkanaldefekten, rygmarven i sig selv er normal, så der er ingen neurologiske symptomer og ingen virkning på helbredet. Tidligere antages denne sygdom at være relateret til enuresis eller andre urinvejssygdomme, men forekomsten af recessiv spina bifida var den samme hos normale børn og børn med urinvejsforstyrrelser. Der er nogle abnormiteter på huden på defektstedet, såsom en manke, et lille reden, sputum, pigmentering og subkutan fedtfortykning. Der kan være medfødte cyster eller lipomer på defekten. Røntgenundersøgelse kan bekræfte diagnosen.
(3) Spinal spaltning med meningocele: Der er cyster i rygmarvsdefekten, der forekommer mere i lumbosacralregionen. Massen er rund og kan vokse meget stor. Der er kun hjernehinderne og cerebrospinalvæsken, og der er ingen rygmarv eller andet nervevæv. Børn med simpel meningocele har ingen lammelser eller andre neurologiske symptomer. Hvis ydersiden af væggen er normal hud, er tumoren sjældent inficeret. Hvis kapselvæggen er tynd eller er sprængt, danner den ofte en cerebrospinal væskelækage eller en kombineret infektion.
(4) Andre misdannelser: Spina bifida kan være ledsaget af nogle sjældne misdannelser, såsom:
1 Vand i rygmarven: forekommer mest i brysthvirvlerne, thoracolumbar eller lumbosacral regionen. Mange væskemængder forbliver i den centrale kanal i rygmarven, og der er kun atrofisk rygmarvsvæv i sækken.
2 ingen rygmarv: rygmarven udvikles ikke ofte med eller uden misdannelse i hjernen og kort efter fødslen.
3 Dermoidcyster, lipomer eller teratomevæv: kan invadere dura mater eller rygmarv.
3, kranial spaltning, meningocele og hjerne meningocele
Cranioschisis er en medfødt dysplasi af kranium, der er kendetegnet ved væv, cerebrovaskulær og dural vævsignaler og andre strukturelle ændringer og deformiteter i kraniet. Craniotomy og spina bifida har samme karakter, men er sjældne, og deres forekomst er kun 1/10 eller mindre af spina bifida, mest i den occipitale knogle. For det andet kan den frontale knogle også forekomme i ansigtet, i nærheden af næsebenene, endda fra næseborene, og det betragtes fejlagtigt som en polyp for biopsi til dannelse af en intrakraniel infektion. Det forekommer normalt i midtlinjen, men nogle få kan udvikles langs en hvilken som helst af suturerne. Den større masse af basen indeholder ofte hjernevæv. Røntgen af kraniet kan vise forholdet mellem den kraniale spalte og den kraniale sutur og den vigtigste intrakraniale sinus. CT og MR kan vise indholdet af kapslen. Kraniale sprækker kan være recessive, men sjældne. Kraniale sprækker kan også være kompliceret af meningocele eller meningoencephalocele. Det meste af svulmningen er ledsaget af andre hjernefejldannelser, ofte med komplikationer som mental retardering, kramper, hydrocephalus, blindhed og dyskinesi. Simpel meningocele kan heles efter resektion, men patienter med svære neurologiske symptomer har en dårlig prognose.
4, nervesystemets symptomer
Det er relateret til graden af involvering af rygmarven og rygmarvene. De mere almindelige neurologiske symptomer er lammelse af nedre ekstremiteter, inkontinens og så videre.
Hvis læsionen er i lumbosacral regionen, forsinkes underekstremiteterne, og musklerne bliver atrofierede, og sensoriske og senreflekser forsvinder. Nedre ekstremiteter har ofte lavere temperatur, cyanose og ødemer og er tilbøjelige til ernæringssår og endda koldbrændsel. Ofte viser muskelkontraktioner, undertiden hoftedislokation, nedre ekstremiteter ofte clubfoot-deformitet. Ofte inkontinens. I nogle lette tilfælde kan neurologiske symptomer være milde.
Når alderen på syge børn stiger, forværres ofte neurologiske symptomer. Dette hænger sammen med det faktum, at rygmarven vokser hurtigere end rygmarven, og inddragelsen af rygmarven og rygmarvene øges gradvist.
Undersøge
Pædiatrisk neurale rørfejlundersøgelse
Først laboratorieinspektion
1, blodprøve: perifere blodleukocytter steg markant, hvilket antyder samtidig infektion.
2, cerebrospinalvæskeundersøgelse: hvide blodlegemer i cerebrospinalvæske steg markant, hvilket antyder intrakraniel infektion.
For det andet hjælpekontrol
1. Røntgenfilm på kraniet kan vise forholdet mellem cranial sprækker og kranial sutur og hoved intrakraniel sinus.
2. CT og MR kan vise indholdet af kapslen. CT- og MR-scanninger kan afsløre bule af rygmarven, rygmarvene og hjernehinderne samt lokale vedhæftninger.
3 viser røntgenfilmen på ryggen fraværet af laminær rygsøjle, pedikelafstanden udvides, knogledefektets sted er forbundet med blødt vævsmasse.
Diagnose
Diagnose og diagnose af neuralrørsdefekter hos børn
Hvis den kraniale spalte opstår i ansigtet, hvis den fjernes fra næseborene, er det let at fejlagtigt tro, at det er en næsepolyp.
Nasale polypper er resultatet af vævødem forårsaget af langvarige inflammatoriske reaktioner i næseslimhinden. De fleste af de nasale polypper er afledt af sinus-ostium i den midterste nasale passage, nasal passage kompleks og ethmoid sinus. Den stærkt ødematiske slimhinde svulmer fra den midterste nasale passage og sinus ostium til næsehulen til dannelse af polypper. Den forreste nasale undersøgelse afslørede en eller flere nye væsener i næsehulen, der var glatte, gråhvide eller rødligt gennemskinnelige, såsom frisk litchi-lignende eller skrælede druer eller i form af en opbevaringsgummipose. Det er blødt, bevægeligt, ikke let at blødde og føler ikke smerter ved palpering.I henhold til ovennævnte typiske fund er diagnosen lettere.
Det er generelt ikke vanskeligt at diagnosticere i henhold til kliniske manifestationer og hjælpundersøgelser. Craniospasm forekommer mest i midtlinjen, men et lille antal kan udvikle sig langs suturen, og kraniet røntgenfilm kan hjælpe med at identificere.
