Pædiatrisk neurokutan syndrom
Introduktion
Introduktion til pædiatrisk neurokutan syndrom Neurokutant syndrom (neurokutant syndrom) er en gruppe af dysplasi af væv og organer, der stammer fra ektodermen, især hud-, nerve- og øjenforstyrrelser, som undertiden involverer mesoderm og endoderm, påvirkede organsystemer, kliniske manifestationer Der er mange slags syndromer, og syndromet kan opdeles i mere end 40 slags. Grundlæggende viden Andelen af børn: forekomsten af børn under 6 år er ca. 0,04% -0,07% Modtagelige mennesker: børn Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: anæmi, hypertension, dyskinesi
Patogen
Pædiatrisk neurokutant syndrom
Årsag til sygdommen:
Etiologien af neurokutant syndrom er uklar og kan være relateret til en vis variation i den tidlige embryonale udvikling, fordi neurofibrom kommer fra ektodermen.
patogenese
I det tidlige stadium af embryonisk udvikling tykkes ectodermcellerne i embryoens rygg midtlinie gradvis og danner en neural plade.I den anden uge af embryoet bule siderne af nervepladen ud til rygsiden for at danne en neural kam, og midt depressionen danner et neuralt rør og et neuralt rør. Senere udvikler det sig til hjerne, rygmarv og andet nervevæv. Ektodermen på overfladen af embryoet derivatiseres til hud og andet væv. I den tidlige graviditet spreder cellerne sig og bliver aktive, og nogle abnormiteter vises i ectoderm, så den neurokutane hud viser læsioner efter fødslen.
Forebyggelse
Pædiatrisk neurokutan syndrom forebyggelse
Årsagen er uklar, og der er ingen systematiske forebyggende foranstaltninger.
Komplikation
Pædiatriske neurokutane syndromkomplikationer Komplikationer, anæmi, hypertension, dyskinesi
Anæmi, vægttab, højt blodtryk og bevægelsesforstyrrelser kan forekomme. Overførsel kan ske.
Symptom
Pædiatriske neurokutane syndromsymptomer Almindelige symptomer Ansigtsangiofibrom reducerer intelligent epilepsi og epileptiske anfald intelligent
For det første neurofibromatose
Neurofibromatosis type I: Denne sygdom er en autosomal dominerende genetisk sygdom med klinisk signifikante hud manifestationer.
1. Cerebellum og rygsøjlen manifestationer: lav kvalitet astrocytom, hamartoma, rygsøjle og perifer plexiform neurofibroma.
2, kranietlæsioner: sphenoid vinge stor insufficiens og så videre.
3, øjenpræstation: optisk gliom, bovint øje, plexiform neurofibrom.
4, vaskulær sygdom: progressiv cerebral arterie okklusion, aneurisme, arteriovenøs fistel og så videre.
5, andre ikke-neurologiske sygdomme: viscerale og endokrine tumorer, muskuloskeletale læsioner.
Neurofibromatosis type II: Sygdommen er central neurofibromatose, autosomal dominerende arv, hud manifestationer er sjældne og 100% har læsioner i centralnervesystemet.
1. Hjerne: bilateral akustisk neuroma, multiple meningiomer og ikke-neoplastisk choroid plexus forkalkning.
2. Rygsøjle: bilateralt multisegment fusiform schwannomas, rygmarvsependymom og astrocytom.
For det andet tuberøs sklerose
Knoldcleris (TS), også kendt som Bourneville-sygdom, har en udbredelse på ca. 0,5 / 100.000 til 10/10 millioner. Det er autosomalt dominerende og har sporadiske tilfælde. Genotypen har mindst type 2 (TSC1, 9q34; TSC2, 16p13). De kliniske manifestationer er hovedsagelig ansigtsangiofibrom, anfald og mental tilbagegang.
1. Neurologiske symptomer Krampeanfald er de vigtigste manifestationer af denne sygdom, mere end barndommens begyndelse, ca. 80% til 90% af knuden
Patienter med sklerose har dette symptom. Anfald er forskellige i form og kan præsentere infantile spasmer, komplekse partielle anfald og generaliserede tonic-kloniske anfald. Cirka 60% af patienter med tuberøs sklerose har mental retardering og mental tilbagegang, hvilket er et af de tre største tegn på denne sygdom, ofte ledsaget af anfald. Når nodulære læsioner blokerer cerebrospinalvæskevejen, kan det forårsage hydrocephalus eller øget intrakranielt tryk. Nodulære læsioner i hjernebarken kan forårsage monoterpen og hæmiplegi.
2, hudsymptomer ansigtsangiofibrom (angiofibfromer). Det er et unikt tegn på denne sygdom. Tidligere var sebaceous adenomer faktisk ikke adenoider, de var sammensat af blodkar og bindevæv. Farven var rødbrun eller i overensstemmelse med hudfarven og hævet fra huden. Det har en papular form eller en lille plak, med en glat overflade og ingen udstråling eller sekretion.Den er fordelt omkring nasolabial fold og er sommerfugllignende.Den findes hos 80% til 100% af patienter med tuberøs sklerose. Desuden. Cirka 90% af patienter med tuberøs sklerose kan udvikle hudpigmenteringspletter (også kendt som eukalyptusblade) ved fødslen. Cirka 20% til 50% af patienter med tuberøs sklerose kan have hajhudpletter, der ses på siderne eller ryggen. Cirka 20% af børn med tuberøs sklerose har multiple neglefibroider, og med alderen kan ca. 88% af patienterne med tuberøs sklerose se negletumorer.
3, andre symptomer omkring 61% af patienter med tuberøs sklerose forbundet med nyresygdom, såsom angiomyoli-pomas eller nyrecyster, lejlighedsvis nyrekræft. Blandt dem er nyrecyster almindelige hos patienter inden 5 år, og renal angiomyolipoma er mere almindelig med alderen. Andre kan være ledsaget af nethindemorel astrocytom, lugtnerven eller hjertehamartom.
For det tredje hjerne trigeminal angiomatose
Også kendt som cerebral hæmangiomatose, det er en sjælden neurokutan syndrom, der er kendetegnet ved ansigts- og intrakraniel hæmangiomatose.Det er en speciel type cerebral vaskulær misdannelse og en slags hamartoma. . Typiske kliniske manifestationer er en-side ansigtssputum (naeus flammeus, NF), epilepsi (EP) og ipsilateral glaukom. Atypiske mennesker kan mangle en eller to. EP, mental tilbagegang, hemiplegi og hemianopia er de vigtigste neurologiske manifestationer af trigeminal hæmangiomer.
Undersøge
Pædiatrisk neurokutan syndromundersøgelse
Vælg ESR, alkalisk fosfatase, immunoglobulin, blodelektrolyt, alfa-fetoprotein, cerebrospinalvæske og andre tests.
I henhold til det kliniske valg af røntgen, B-ultralyd, hjerne-CT, EEG, urografi og andre undersøgelser.
Diagnose
Diagnose og diagnose af pædiatrisk neurokutan syndrom
Identifikation af forskellige symptomer.
