binyrebarkinsufficiens hos børn
Introduktion
Introduktion til pædiatrisk binyresvigt Pædiatrisk adrenal kortikale insufficiens (pædiatrisk adrenokortikalinsufficiens) er forårsaget af en række medfødte eller erhvervede årsager til binyrebark sekretion af cortisol og / eller aldosteronmangel, hvilket resulterer i en række kliniske manifestationer. På grund af den forskellige etiologi og patologi varierer de kliniske manifestationer meget. Sygdommens begyndelse, alder på begyndelsen, sygdommens varighed og sygdommens sværhedsgrad er alle markant forskellige. Grundlæggende viden Sygeforhold: 0,0001% Modtagelige mennesker: børn Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: dehydrering, lavt blodsukker
Patogen
Pædiatrisk binyreinsufficiensetiologi
(1) Årsager til sygdommen
Defekter eller læsioner på en hvilken som helst del af hypothalamus-hypofyse-binyrens akse kan forårsage binyreinsufficiens, såsom
1 medfødt hypofysehypoplasi eller ikke-udvikling.
2 primær binyrebarkhypoplasi eller ikke udviklet.
3 Medfødte defekter i syntesen af adrenokortikalt hormon.
4 familiel glukokortikoidmangel.
5 Addison-sygdom: Adrenal insufficiens forårsaget af binyrebrydende læsioner såsom tuberkulose, histoplasmosis, coccidioidomycosis, svampesygdom, amyloidose og metastatisk kræft hos børn, kaldet Addison (Addison) er syg.
6 binyre underernæring af hvidt stof.
7 binyreblødning: blødning i den nyfødte periode på grund af dystocia eller asfyxi.
8 Huafo syndrom.
9 Pludselig tilbagetrækning af kortikosteroider eller ACTH.
10 enkel aldosteronsyntese er utilstrækkelig, er autosomal recessiv arv.
11 pseudo-lav aldosteronisme, autosomal recessiv arv.
(to) patogenese
Beskrevet i følgende:
1. Hypofyse- og hypothalamiske defekter: medfødt hypoplasi eller aplasi i hypofysen er ofte ledsaget af binyreinsufficiens og anden hormonmangel, medfødte udviklingsforstyrrelser i hypofysen ofte kombineret med abnormiteter i kraniet og hjernen Såsom hjerneens noence (anencephaly) og komplet misdannelse af forhjernen (holoprosencephaly) bevarer sådanne patienter ofte en del af hypofysefunktionen, hypofysehypoplasi kan også være sekundær til manglen på CRF i hypothalamus, ACTH-mangel alene er sjælden Ofte med reduktion af idiopatisk hypofyse funktion og manglen på væksthormon kan indirekte eksperimenter bruges til at bevise, at hypofysedysfunktion er sekundær til manglen på CRF i hypothalamus (se hypofyse-pygmy), ødelæggende læsioner i hypofysen, craniopharynx Tumor er den mest almindelige årsag til ACTH-mangel hos børn, og et lille antal tilfælde mistænkes for utilstrækkelig sekretion af ACTH forårsaget af hypofyse-autoimmunitet.
2. Primær adrenal hypoplasia eller ikke-udvikling: for mangler ved organogenese kan den samme patient eller dets søskende ses i andre organer med ikke-udvikling, og hypoplasia, hypoflasefunktion og ACTH-sekretion er normal, binyrebark Defekter påvirker produktionen af cortisol og aldosteron. Adrenal hypoplasia kan ses ved histologisk ødelæggelse af vævsstruktur og celleændringer. Denne sygdom kan være relateret til gener, og dens genetiske mønster rapporteres ved X-bundet recessiv arv og autosomal recessiv arv. X-bundne arvelige drenge mangler spontan pubertet på grund af mangel på gonadotropin.Mekanismen er ikke sikker.Det kan være, at fosteret mangler binyreblanding for at aktivere hypothalamisk-hypofyseudskillelse af gonadotropin eller primært medfødt gonadotropin. Hormonmangel er ofte ledsaget af kryptorchidisme, men hCG-stimuleringstesten er normal, og binyreinsufficiens X-bundet genetik er lokaliseret i Xp21, 2, som også har Duchenne spinal muskelatrofi-genet.
3. Medfødte defekter ved syntese af binyrebarkhormon: Den mest almindelige binyreinsufficiens hos spædbørn skyldes tab af medfødt kortikal hyperplasi, alle børn med lipid binyrebakterie, de fleste patienter med 3β-hydroxydehydrogenase-mangel og Halvdelen af de 21-hydroxylase-manglende spædbørn viste tab af salt, og syntesen af cortisol og aldosteron blev reduceret hos disse børn.
4. Familie glukokortikoidmangel: er en kronisk binyreinsufficiens, kendetegnet ved utilstrækkelig glukokortikoider, forhøjet ACTH og normal aldosteron, så der er ingen symptomer på salttab og primære hypoglykæmiske kramper og hudpigmentering, fødeproblemer Og vækststagnation, begge køn begynder, autosomal recessiv arv, når ACTH stimulerer binyrerne, cortisolsekretion øges ikke; når der gives en saltfattig diæt, øges aldosteronsekretion, patologiske ændringer er binyrebarkbundter og retikulære bånd Atrofi, men bevarer stadig færre kuglebånd, kan årsagen være manglen på ACTH-receptorer i binyrebarkcellemembranen, eller manglerne i enzymsystemet, der aktiverer ACTH, og danner en medfødt binyrebøsning, der ikke reagerer på ACTH.
5. Addison-sygdom: Adrenalinsufficiens hos ældre børn er generelt forårsaget af destruktive læsioner i binyrerne. Det kaldes Addison-sygdom. Tuberkulose er den mest almindelige årsag tidligere. Adrenalinsufficiens er reduceret, histoplasmosis, coccidioidomycosis, svampesygdom, amyloidose og metastatisk kræft kan være årsagen til sygdommen, men sjældent i barndommen, børn lejlighedsvis binyrerne "idiopatisk atrofi" (idiopatisk Atrofi), krympet til den resterende cortex, kan ikke findes ved obduktion, lymfocytisk infiltration i medulla, ca. halvdelen af patienterne kan også se anti-adrenale antistoffer i blodet, det antages, at denne sygdom kan være dannelsen af autoimmun binyrebetændelse Ufuldstændig funktion.
Idiopatisk Addisons sygdom har vist sig at være en autoimmun sygdom sammen med andre autoimmune sygdomme, hovedsageligt hypoparathyroidisme, pernicious anæmi, hypogonadisme, alopecia areata, vitiligo, intestinal Absorption af dysfunktion og kronisk slimhindekandidiasis osv. Er autoimmun polyglandulært syndrom type I, ofte ledsaget af skjoldbruskkirtelsygdom og insulinafhængig diabetes mellitus, HLA-DR3 og DR4 er autoimmun polyglandulært syndrom Type II, ovennævnte sygdomme kan forekomme før eller efter Edisons sygdom, idiopatisk Edison sygdom kan have autoimmune sygdomme i den samme familiesøskende, har Beijing Xuanwu Hospital rapporteret fra 66 familier at undersøge, Det har vist sig at være autosomal dominerende arv, og der findes ingen lignende rapporter i ind-og udland.
6. Adrenal hvidt stof underernæring: Adrenal kortikal atrofi og omfattende hjerneknussklerose er patologiske træk, en sjælden X-bundet genetisk sygdom, de fleste patienter begynder at vises symptomer fra 3 til 12 år gamle, og kun når de er voksne I begyndelsen er symptomer på centralnervesystemet de vigtigste kliniske manifestationer, der kan have adfærd, personlighedsændringer, gangforstyrrelser, vanskeligheder med at udtale, svære problemer med at synke, blindhed, sene kramper, spastisk quadriplegia og kortikalignende kropsposition, ca. 1 / 3 børn med symptomer og tegn på binyreinsufficiens, ofte begynder efter 4 års alder, symptomer vises langsomt, såsom øget hudpigmentering kan forekomme før eller på samme tid som nervesystemets symptomer, sygdommen udvikler sig langsomt, Beijing børnehospital Jeg har set snesevis af tilfælde, og der er en mild binyreukoencefalopati. Begyndelsen er ofte efter 20 års alder.Det er kendetegnet ved progressiv benstivhed, kramper, ataksi og multiple neuropati. Begge typer forekommer hos mænd og er X-forbundet. Arv er genet tæt på G6PD-genens farveblindhed og hæmofili-gen locus på X-kromosomet. Denne sygdom er en defekt af peroxidase i langkædet fedtsyreoxidation, såsom 26-alkansyre (hex De oxidative defekter af icosanicicid, dyrket binyrebark og cerebral cortex, fostervandsvæske og chorionisk slimhinde biopsi har alle fundet denne syre forøget, og kvinder, der bærer gener, kan også bekræftes, kan stille prenatal diagnose.
7. Adrenal blødning: I den nyfødte periode kan blødning forekomme på grund af dystocia eller asfyxi. Når blødningen er omfattende, kan han dø på grund af nedsat cortikal funktion eller blodtab. Nogle blødninger er asymptomatiske i begyndelsen, og adrenal forkalkning forekommer senere. Et lille antal patienter kan have progressiv fibrose. Eller cystiske ændringer producerer gradvist et fald i binyrefunktion, og symptomerne udvikles markant hos spædbørn eller børn.
8. Huafo syndrom: Det er et chok forårsaget af bakterieinfektion.
9. Pludselig seponering af kortikosteroider eller ACTH Langvarig brug af højdosis ACTH eller kortikosteroider hæmmer den fysiologiske funktion af binyrerne eller hypofysen, hvilket forårsager binyreinsufficiens og kan ikke inddrives på kort tid efter at medicinen er stoppet. I agitationstilstand, såsom infektion, kirurgi osv.
10. Utilstrækkelig syntese af simpel aldosteron: Meget sjælden på grund af to blandede funktionelle oxidaser: kortikosteroidmethyloxidase type I og type II (CMO I eller CMOII) defekter, der ikke er i stand til at syntetisere aldosteron, øget produktionen af deoxycorticosteron Cortisol-syntese er normal, aldosteron og dets metabolitter er markant reduceret, CMOII mangler 18-hydroxycorticosteroider, og salttabssymptomer ses kun hos små spædbørn. Børn vokser bagud, og saltændringssymptomer forbedres med alderen. Når salttabssymptomer opstår i spædbarnet, En tilstrækkelig mængde salt og / eller mineralocorticoid til blodreninen gendanner normal, CMOII-mangel, autosomal recessiv arv, hvilket kræver en signifikant stigning i forholdet mellem 18-hydroxycorticosteroider og aldosteron til diagnose.
11. Pseudohypoaldosteronisme: Spædbørn udviser salttab, doca og aldosteron kan ikke korrigere natriumtab, salt kan opretholde liv, blod og urin renin-angiotensin aktivitet og sekundær aldosteron stigning, formodentlig en langt bold Nyre tubuli, spytkirtler og colonic slimhinde reagerer ikke på aldosteron og er autosomal recessive.
Forebyggelse
Pædiatrisk adrenal insufficiensforebyggelse
Etiologien for binyreinsufficiens er mere kompliceret og forskelligartet. For det første skal forekomsten af iatrogen adrenalinsufficiens forhindres. Langvarig brug af eksogene kortikosteroider kan føre til atrofi og dysfunktion i binyrebarken og pludselig stoppe lægemidlet efter langvarig brug. Når der opstår stress efter at have stoppet medikamentet (såsom infektion, opkast, dehydrering, koldstimulering, sult, traume, kirurgi, overarbejde osv.), Opstår akut binyresvigt på grund af utilstrækkelig sekretion af kortikosteroider i kroppen, og endda opstår en krise. I afventning af reaktionen med tilbagetrækning af lægemidlet er de forebyggende foranstaltninger gradvist at trække lægemidlet med rimelighed tilbage, og om nødvendigt kan en vis mængde adrenokortikotropisk hormon administreres.
Adrenal kortikal tuberkulose, histoplasmosis, coccidioidomycosis, svampesygdom, amyloidose og metastatisk kræft osv. Adrenal insufficiens, Huafo syndrom er forårsaget af bakteriel infektion, binyresvigt, bør aktivt forhindre infektion Forekomsten inkluderer en række vaccinationsarbejder.
I den neonatale periode på grund af dystocia eller asfyxi kan forårsage binyreblødning til sygdommen, bør udføre perinatal medicinsk arbejde, reducere dystocia eller kvælning, gøre et godt stykke arbejde i redning af nyfødte.
Medfødt hypofysehypoplasi eller ikke-udvikling, primær binyreinsufficiens eller ikke-udvikling, familiær glukokortikoidmangel, underernæring i hvidt stof, osv., Til X-bundet arv og autosomal arv, bør genetisk forebyggelse udføres. Ved forkultur af den fibroblast fostervand og den korionmembranøse biopsi af binyrerne og hjernebarken kan prenatal diagnose udføres for at tage korrigerende forholdsregler.
Komplikation
Pædiatriske adrenalinsufficiens Komplikationer dehydrering og hypoglykæmi
Hos akutte børn kan der opstå dehydrering, hypoglykæmi, kredsløbssvigt osv., Og hvis diagnosen og behandlingen ikke er rettidig, kan de dø hurtigt. Kroniske børn kan være tynde, lavt blodtryk udvides hurtigt til en stor ekkymose, blodtryk falder, pulsvækst, åndedrætsbesvær, hud blå og lilla kulde, utilstrækkeligt saltindtag og behandling er ikke rettidig kan forårsage binyrebørn, kramper Og koma; Huafu-syndrom kan forekomme, når akut infektion, især meningokokkesepsis.
Symptom
Pædiatriske binyresvigtssymptomer Almindelige symptomer Diarré, appetitløshed, vægttab, spædbarnsfødevanskeligheder, mavesmerter, sløvhed, pigmentering, hudblødning, kvalme, mikrocirkulation
Symptomers alder og ydeevne varierer afhængigt af sygdommen.Den kliniske kan opdeles i salttabs manifestationer hos spædbørn, kronisk binyreinsufficiens og akut binyrebarkrise.
Akut adrenokortikal insufficiens
Spædbørn opstår ofte, når binyrerne ikke er udviklet, steroidhormonsyntese defekter og pseudo-aldosteronisme, salttabsymptomer kan begynde kort efter fødslen, opkast, kvalme, fødevanskeligheder, vægttab, sløvhed, dehydrering, hypotermi, Symptomer som hypoglykæmi og kredsløbssvigt kan hurtigt dø, hvis diagnosen og behandlingen ikke er rettidig.
2. Kronisk binyresvigt (Addis sygdom)
Langsom begyndelse, tidlige symptomer føles gradvis trætte og svage, langvarige appetitløshed, kvalme, opkast, diarré, vægttab, hypotension osv., Mavesmertsymptomer svarende til akut mave, mere end salt og vand, hvis indtagelsen af salt er utilstrækkelig og behandlingen ikke er rettidig Kan forårsage binyrebarkrise, cyanose, frysninger i huden, svag og hurtig puls, lavere blodtryk, hurtig og krævende vejrtrækning, hudpigmentering forekommer ofte i ansigtet, palmeaftryk og fingeraftryk, perineum, brystvorte, umbilicus og led ( Nogle patienter øger ikke antallet af ACTH uden hudpigmentering), undertiden vises hvide pletter på huden, melanompletter optræder i slimhinden, under stress, kan tilstanden pludselig forværres, og binyrebarkrisen opstår i kramper og koma.
Børns familiære glukokortikoidmangel begynder uden salttab, men hyperpigmentering og hypoglykæmi Symptomer kan forekomme kort efter fødslen, men de fleste begynder i 5-årsalderen, og mange børn diagnosticerer ikke hypoglykæmi på grund af anfald. Modtag andre behandlinger.
3. Adrenal krise
Adrenal krise forekommer ved akut infektion, især ved meningokokkisk septikæmi (også set ved pneumokokker, streptokokker osv.), Og snart alvorligt chok i koma og akut purpura, der begynder at blive hudblødning, Det vil snart udvide sig til en stor ekkymose, blodtryk falder, pulsvækst, åndedrætsbesvær, hudblåt og lilla, og blodnatriumreduktion kan skjules ved blodkoncentration, klinisk kendt som fulminant meningitis eller Huafo syndrom, Adrenal blødning er kun en patologisk diagnose, og den vigtigste årsag til kredsløbssvigt er mikrosirkulationsforstyrrelse forårsaget af toksæmi.
Røntgenundersøgelse: Røntgen abdominal almindelig film kan finde forkalkning i binyrerne, hvilket indikerer, at læsionen er binyreblødning, cystisk læsion, tuberkulose osv., Brystkassen ser lille og slank hjerteskygge, hvilket afspejler reduktion af blodvolumen.
Undersøge
Pædiatrisk binyreinsufficiensundersøgelse
Når der er salttabsydelse:
1. Elektrolyt: Natrium i blodet, klorinkoncentration reduceres, kalium i blodet øges, natrium urin udskilles, klor øges, kalium reduceres, blodurinstofnitrogen kan dehydreres, NPN øges, plasma renin øges, og generel hypoglykæmi er ikke indlysende, forlænget Hypoglykæmi kan forekomme i faste tid.
2. Perifert blod: Forøget eosinofile.
3. Bestemmelse af kortikosteroider i blod og urin: Generelt reduceres blod- eller urincortisolniveauer eller normale, hvilket er et vigtigt diagnostisk grundlag.
4. ACTH-stimuleringstest: Sekretionen af kortikosteroider kan ikke øges under forsøget, hvilket indikerer, at læsionen er i binyrerne, manglende reservekapacitet; hvis der er en markant stigning i kortikosteroider efter ACTH, er læsionen ikke i binyrerne, men i hypofysen eller hypothalamus, for at teste hypofysen Reserverfunktionen kan også testes med metyrapon, som ikke afspejler reservekapaciteten i hypofysen, hvis der er en primær læsion i binyrebarken.
5. ACTH-koncentration i blodet: forhøjet til primær kortisolmangel, såsom nedsat kortikal funktion sekundær til hypofysen eller hypothalamus, CRH-test er nyttig til diagnosticering af læsioner.
6. Blodprøve og aldosteron i urin: Når det antages, at aldosteron er utilstrækkeligt udskilt, skal blod og urin aldosteron måles, hvilket er meningsfuldt for den differentielle diagnose af aldosteron alene og pseudo-lav aldosteronisme.
7. Elektrokardiogram: Det kan ses, at der er en ændring i hyperkalæmi, højhøjde i T-bølgen, nedgang i ST-segmentet, forlænget PR-interval, arytmi og så videre.
8. EEG: normal eller lav spænding, reduktion af hurtig frekvensbølge.
9. Andre: Abdominal ultralyd eller CT-undersøgelser er undertiden nyttige til diagnose.
Diagnose
Diagnose og diagnose af pædiatrisk binyresvigt
Diagnose
I henhold til den medicinske historie kan kliniske resultater og laboratorieresultater bekræfte binyreinsufficiens, ifølge laboratorieundersøgelser yderligere kan afgøre, om læsionen er i binyrerne eller i hypofysen.
Differentialdiagnose
Behov for at overveje sygdommen, der er forbundet med binyreinsufficiens, i den nyfødte periode, opkast, diarré, dehydrering og anden salttabsydelse, skal adskilles fra pylorobstruktion, svær dyspepsi. Hudpigmentering skal differentieres fra andre hudpigmentationssygdomme, såsom neurofibromatose. Neurofibromatosis er en godartet perifer neuropati, der hører til det autosomale dominerende botaniske bindevæv, der histologisk stammer fra intimaet i den perifere nerveskede.
