Medfødt ansigtsdiparesesyndrom hos børn
Introduktion
Kort introduktion af medfødt ansigtsmuskelsyndrom hos børn Medfødt ansigtsmuskel-syndrom, Möbius-syndrom, også kendt som medfødt øje - lammelse, spædbarnets øjenmuskelatrofi, medfødt ansigtslammelse, Graefe II-syndrom, vonGraefe-syndrom, medfødt nerve og ansigtsnerveslammelse (medfødt abducensandfacialnervesparalyse), Tilstanden er kendetegnet ved kranialnerven kombineret med lammelse, medfødt misdannelse og mental retardering. Grundlæggende viden Andelen af sygdom: 0,002% Modtagelige mennesker: børn Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: eksponeret keratitis
Patogen
Årsagen til medfødt ansigtsmuskel-spasmasyndrom hos børn
(1) Årsager til sygdommen
Der er mange slags forståelser om etiologien af denne sygdom, og der er endnu ingen konklusion.
(to) patogenese
1. Patogenesen mener generelt, at sygdommen har følgende doktriner:
(1) Skadelige faktorer: kan være fosteret i livmoderen, især inden for 2 måneder efter graviditeten, embryoet påvirkes af ydre skadelige faktorer, så nerven, ansigtsnerven, glossopharyngeal nerven, den sublinguale nervekerne er dårligt udviklet, og den mediale langsgående bundt er også Der kan være mangler.
(2) Mesodermal teori: Andre mener, at den ektodermale teori ikke kan forklare knogledefekter, hæmangiom, brystdefekter osv., Så det foreslås, at den mesodermale teori er, at muskelen er en primær læsion, medfødt misdannelse forekommer i Før den embryonale innervation er afsluttet.
2. Patologiske ændringer og klassificering Huebner bekræftede først den unormale udvikling af centralnervesystemet i denne sygdomslinie fra neuropatologisk undersøgelse, og anden litteratur rapporterer, at den kraniale nervenhed har dysplasi.
Towfighi et al (1979) opdelte symptomerne i 4 grupper: 1 cerebral nucleus dysplasia eller atrophy. 2 primær perifer nerveskade. 3 nekrose i hjernestammekernen. 4 myopati.
Forebyggelse
Pædiatrisk medfødt ansigtsmuskelsyndromforebyggelse
Med henvisning til medfødte sygdomsforebyggelsesmetoder, forebyggende foranstaltninger og andre fødselsdefekter bør forebyggelse udføres fra præ-graviditet til prenatal:
1. Førægteskabelig medicinsk undersøgelse spiller en aktiv rolle i forebyggelse af fødselsdefekter: Størrelsen af effekten afhænger af undersøgelsesemner og -indhold, hovedsageligt inklusive serologisk undersøgelse (såsom hepatitis B-virus, treponema pallidum, HIV), reproduktionssystemundersøgelse (såsom screening for livmoderhalsbetændelse) ), generel fysisk undersøgelse (såsom blodtryk, elektrokardiogram) og spørge om sygdommens familiehistorie, personlig medicinsk historie osv., gør et godt stykke arbejde i rådgivning om genetisk sygdom.
2. Gravide bør så vidt muligt undgå skadelige faktorer: inklusive væk fra røg, alkohol, stoffer, stråling, pesticider, støj, flygtige skadelige gasser, giftige og skadelige tungmetaller osv. I processen med fødsel efter graviditet kræves systematisk screening af fødselsdefekter. Inkluderet regelmæssig ultralydundersøgelse, serologisk screening osv. Om nødvendigt en kromosomundersøgelse.
Når et unormalt resultat opstår, er det nødvendigt at afgøre, om graviditeten skal afsluttes, fostrets sikkerhed i livmoderen, om der er følger efter fødslen, om det kan behandles, hvordan man prognoser osv., Og træffe praktiske foranstaltninger til diagnose og behandling.
Komplikation
Komplikationer af medfødt ansigtsmuskelsyndrom hos børn Komplikationer udsat for keratitis
Eksponeringskeratitis kan forekomme, sprogudvikling forsinkes, og der er flere misdannelser.
Symptom
Pædiatrisk medfødt ansigtsmuskelsyndrom syndrom almindelige symptomer sprogudviklingsforsinkelse valgus nasolabial fold lavt spædbarn fodringsvanskeligheder tungemuskulatur lammelse tand okklusion svaghed keratitis døvhed små kæber
1. Dobbeltsidet 瘫: kan være komplet eller ufuldstændig, manifesteret som ansigtsudtrykfri bevægelse, nasolabial lav rille, rund mund, læbtone er uklar, sutter i den tidlige barndom, fødevanskeligheder, barndommen kan have mundrulning, mad Forbliver i kinderne og andre fænomener, såvel som muskelsvagheden i orbicularis, kønsorganets valgus, tåresamling i den nedre iliac-kam, ufuldstændig lukning af øjenlågene, eksponeret keratitis.
2. Begrænsning af den ydre rotation af begge øjne: Den ydre rotation af begge øjne overskrider ikke midtlinjen, og den vandrette sakkadebevægelse kan ikke udføres. Når man ser på det venstre eller højre mål, skal hovedpositionen drejes, men den lodrette bevægelse og Bell-fænomenet er normale.
3. Øjenposition: De fleste tilfælde har en intern skrå position. I nogle få tilfælde kan den første øjenposition være normal, konvergensen kan være normal eller mangelfuld, og elevkontraktionen er normal, når man samler sig.
4. Andre kraniale nervesygdomme: Sublinguuel nerveskade er kendetegnet ved tungen lammelse, tungen atrofi bliver mindre, typisk er skærpet, der er en sulcus, og den sublinguale nervebevægelsesrods påvirkes af okklusionssvaghed, blød gane bevægelsesdefekt, unormal udtale og Sprogudviklingen er langsom.
5. Anden dysplasi: synlig lille kæbe deformitet, multi-finger (tå), kort finger, deformeret fod, hemangioma, brystmuskel, atrofi i tibia muskelen, mangel på bryst, døvhed og så videre.
6. Psykisk handicap.
7. EEG kan være unormal.
Undersøge
Undersøgelse af medfødt ansigtsmuskelsyndrom hos børn
Generelt ingen specifikke fund.
Der skal udføres røntgen, EEG, hjerne-CT osv., Og EEG-undersøgelse kan være unormal.
Diagnose
Diagnose og diagnose af medfødt ansigtsmuskelsyndrom hos børn
Dette symptom diagnosticeres hovedsageligt ved de ovennævnte kliniske manifestationer, især karakteristika ved nerveparalyse af VI, VIII, der eksisterede i de første år uden fremskridt.
Skelne fra kromosomafvigelser.
