Pædiatrisk medfødt dværgdemenssyndrom
Introduktion
Introduktion til medfødt dværgs demenssyndrom hos børn Medfødt krigsføringsdemenssyndrom (kongenitaldwarfismdementiasyndrom) er også kendt som Noonan syndrom, Noonan-Ehmke syndrom, pseudo-Turner syndrom, pterygium syndrom, Turner mandlig fænotype, mandligt Turner syndrom. I øjeblikket anses for at være autosomal dominerende arv, det har de kliniske træk ved Turners syndrom med lungearteriestenose, atrioseptal defekt, patent ductus arteriosus og hypertrofisk kardiomyopati og anden medfødt hjertesygdom, og kromosomundersøgelsen er normal. Grundlæggende viden Andelen af sygdom: 0,0001% - 0,0002% Modtagelige mennesker: børn Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: tarmobstruktion
Patogen
Årsagen til medfødt pygmy demenssyndrom hos børn
(1) Årsager til sygdommen
Sygdommen er autosomal dominerende, og karyotypen er normal.
(to) patogenese
I de senere år betragtes denne sygdom som polygen, og mutationer på det samme sted af X og Y kan være submikroskopiske deletioner.
Forebyggelse
Medfødt forebyggelse af pygmy demenssyndrom hos børn
Gravide kvinder bør så vidt muligt undgå skadelige faktorer, herunder væk fra røg, alkohol, stoffer, stråling, pesticider, støj, flygtige skadelige gasser, giftige og skadelige tungmetaller osv. I processen med fødselskontrol under graviditet kræves systematisk screening af fødselsdefekt, herunder Regelmæssig ultralydundersøgelse, serologisk screening osv., Om nødvendigt, en kromosomundersøgelse.
Når et unormalt resultat opstår, er det nødvendigt at afgøre, om graviditeten skal afsluttes, fostrets sikkerhed i livmoderen, om der er følger efter fødslen, om det kan behandles, hvordan man prognoser osv., Og træffe praktiske foranstaltninger til diagnose og behandling.
De anvendte prenatal diagnostiske teknikker er:
1 amniocyttekultur og beslægtet biokemisk undersøgelse (amniotisk punkteringstid er 16 til 20 ugers graviditet er passende).
2 gravide kvinder blod- og fostervandsprotein bestemmelse af fostervand.
3 ultralydsafbildning (gælder ca. 4 måneders graviditet).
4X-stråleundersøgelse (efter 5 måneders graviditet) er gavnlig til diagnose af føtal skeletdeformiteter.
Kønskromatinet fra 5 villøse celler blev målt (40 til 70 dage efter befrugtningen), og fosterets køn blev forudsagt at hjælpe med at diagnosticere den X-bundne genetiske sygdom.
6 anvendelse af genetiske bindinger.
7 føtal spejlundersøgelse.
Gennem anvendelse af ovennævnte teknologi forhindres fødslen af et foster med alvorlige genetiske sygdomme og medfødte misdannelser.
Komplikation
Komplikationer af medfødt pygmy demenssyndrom hos børn Komplikationer, intestinal obstruktion
Forskellige medfødte afvigelser, medfødte hjerte-kar-abnormiteter, infektioner, tarmhindringer osv.
Symptom
Pædiatrisk medfødt pygmy demenssyndrom symptomer almindelige symptomer demens hals kort øje afstand bred thorax deformitet øjenlåg hængende tricuspid nedre albue valgus vinkel øge kæben lille amenoré alvorlig mental retardering
1. Mandlige og kvindes generelle præstationer kan være syge, manifesteret som mental retardering (gonad-misdannelse har dette symptom), vækst- og udviklingsforstyrrelser, mandlig, mandlig kønsdifferentiering eller fuldstændig fravær eller skjul; kvindelig fra normal gonadal udvikling til udvikling Både dårlig og amenoré.
2. Forskellige abnormiteter ved forskellige typer medfødte anomalier:
(1) Hoved og ansigt: unormalt ansigt såsom hængende øjenlåg, udvidet øjenafstand, lav placering af begge ører, lille kæbe, kort hals og nakke.
(2) Skeletal abnormaliteter: unormal krop såsom kort statur, thoraxdeformitet (kyllingebryst, tragtkiste), skoliose osv.; Unormale fingre.
(3) Kardiovaskulære abnormaliteter: medfødte kardiovaskulære abnormaliteter vægtes af det højre hjertesystem, men forskellige medfødte kardiovaskulære misdannelser kan forekomme, såsom pulmonal stenose, tricuspid ventil ned, højre ventrikulær hypertrofi, lejlighedsvis atrium septum Defekt, patent ductus arteriosus osv.
(4) Andre: hvis den sakrale sag er unormal, er sputum unormalt, albuen vendes ud, og neglen dannes ufuldstændigt.
3. Kranial dyskinesi invaderer ofte kraniale nerver af II, IV, V, VI, VII, XII.
4. Muskel mangler, såsom pectoral muskler, biceps osv.
Undersøge
Undersøgelse af medfødt pygmy demenssyndrom hos børn
1. Rutineundersøgelse: blod, urin, rutineundersøgelse er normalt normal.
2. Kromosomundersøgelse: Karyotypeundersøgelsen er for det meste normal karyotype, og den buccale slimhinde-kromosomundersøgelse er i overensstemmelse med dens køn, det vil sige, at han er negativ og kvinden er positiv.
3. Endokrin undersøgelse: Der er hypogonadal præstation.
Røntgen knoglefragmenter, røntgenundersøgelse af brystet, ekkokardiografi kan findes i en række forskellige knogledeformationer og kardiovaskulære misdannelser; intelligenskontrol har et lavt niveau af intelligens.
Diagnose
Diagnose og diagnose af medfødt pygmy demenssyndrom hos børn
Der er ingen unormale fund i typiske kliniske manifestationer og kromosomundersøgelser, og nogle af forældrene har nogle af de ovennævnte unormale tegn og manifestationer, som er nyttige til diagnose. Røntgenundersøgelse og endokrin undersøgelse er også nyttige til diagnose.
Denne tilstand skal differentieres fra Turners syndrom.
