Medfødt ektodermalt dysplasisyndrom hos børn
Introduktion
Introduktion til medfødt ektodermalt dysplasi-syndrom hos børn Medfødt ektodermalt dysplasi-syndrom (medfødt ekstodermalt dysplasi-syndrom), også kendt som medfødt ektodermal defekt, er en medfødt forstyrrelse af ektodermale udviklingsfejl, der involverer huden og dens tilbehørstrukturer såsom tænder og øjne eller centralnervesystemet. Systemet kan undertiden ledsages af andre afvigelser. Grundlæggende viden Andelen af sygdom: 0,0003% -0,0005% Modtagelige mennesker: børn Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: multiple finger deformitet, heteslag, mental retardering, ataksi, dysfagi
Patogen
Årsager til medfødt ektodermalt dysplasi-syndrom hos børn
(1) Årsager til sygdommen
Etiologien af denne sygdom er ukendt. Nogle mennesker mener, at det er en sygdom forårsaget af autosomal dominerende og seksuel led recessiv arv.
(to) patogenese
Goeckerman mener, at det pludselige tab af embryoner i den tredje til fjerde måned er en af grundene, det antages generelt at være relateret til genetiske faktorer. Der er rapporteret om abnormiteter i kvindelig ektodermal udvikling og inversion af kromosom 9-arm, og 4 rapporter rapporteret af Lu Bingqing. Kromosomerne er normale, og der er kontroverser om arvstilstanden. Mandens sygdom er åbenlyst dominerende, og kun 10% af kvinderne er hos kvinder. Hos kvinder er der imidlertid ufuldstændige typer. Barnets hud er atrofiseret og tyndt, dermis tyndes, og svedrøret og svedkirtlerne er for det meste fraværende. Hårfollikler og talgkirtler reduceres også, men kollagenfibre og blodkar er ikke unormal, autosomal dominerende arv, homozygotype kan være dødelig, og nogle mennesker deler det op i 4 typer:
1. Samtidig recessive arvelige mænd med typiske symptomer, de mest almindelige.
2. Samtidig recessive arvelige kvinder er genetiske bærere med kun delvise symptomer.
3. Autosomal recessiv arvelig keratose, tanddysplasi, mindre sved, ofte kombineret med mental retardering, forældre er nære slægtninge.
4. Autosomal dominerende arv svarer til svedtype, begge køn er syge, mental retardering, ofte flere fingertåer og fingertå deformitet.
Forebyggelse
Forebyggelse af medfødt ektodermalt dysplasi-syndrom hos børn
Etiologien af denne sygdom er stadig uklar. I henhold til forebyggelsesmetoden for medfødte sygdomme skal forebyggende foranstaltninger gennemføres fra præ-graviditet til prenatal:
Før-ægteskabelig medicinsk undersøgelse spiller en aktiv rolle i forebyggelse af fødselsdefekter. Størrelsen af effekten afhænger af undersøgelsesemner og -indhold, herunder serologisk undersøgelse (såsom hepatitis B-virus, treponema pallidum, HIV) og reproduktionssystemundersøgelse (såsom screening for livmoderhalsbetændelse). Generelle medicinske undersøgelser (såsom blodtryk, elektrokardiogram) og spørgsmålet om sygdommens familiehistorie, personlig medicinsk historie osv. Gør et godt stykke arbejde i rådgivning om genetisk sygdom.
Komplikation
Komplikationer af medfødt ektodermalt dysplasi-syndrom hos børn Komplikationer, flere fingre, deformitet, heteslag, mental retardering, ataksi, dysfagi
Der er en periarthritis, der kan være henvisninger til, mangel på finger- eller multifinger-misdannelse, udtale heshed, nedsat lugtesans, let at varmeslag, spædbørn og små børn kan have feberkramper kombineret med mental retardering, Friedreich ataksi, nystagmus, hjernestammens udviklingsfejl Osv. Hvis der er dysplasi af slimhinderne i luftvejene og mave-tarmkanalen, kan det øge følsomheden for infektion, forårsage sværhedsbesvær og kan udvise stomatitis og diarré.
Symptom
Pædiatrisk medfødt ektodermal dysplasi-syndrom symptomer almindelige symptomer palmar keratose overdreven ataksi tab af krydderier hypotermi hår tyndere tommelfinger keratoconjunctivitis xenonitis tænding sparsom lacrimal kirtel uudviklede kramper
1. Toenail dysplasi Dette symptom er kendetegnet ved dysplasi af neglen, ru, grumset, central depression af dækket, tør og sprød eller kaster og kronisk regenerativ peri-inflammatorisk.
2. Svedkirtler og talgkirtler mindre svedkirtler og talgkirtler er mindre almindelige, huden er tynd, tør, og palmar keratose er overdreven.
3. Manglende tænder eller dysplasi af tænderne.
4. Håret er sparsomt, og håret er tyndt svagt eller fraværende, øjenbrynene er sparsomme eller 2/3 er hårløse, og øjenvipperne er mindre.
5. Patienter med lacrimal kirteldysplasi er tilbøjelige til konjunktiva, og hornhinden er tør.
6. Andre Derudover ledsages nogle tilfælde af mesoderm eller endoderm udviklingsfejl, såsom finger-, finger- eller multifinger-misdannelse, slimhindes atrofi, tab af smag, hæshed, atrofisk rhinitis og nedsat lugtfluoritet.
Klinisk er der to typer af svedtype og svedlukningstype Symptomerne på svedeabsorberende type er tungere På grund af manglende evne til at regulere kropstemperaturen stiger kropstemperaturen om sommeren, og det kan være som varmesyndrom eller varmestrøm. Børn og små børn kan have feberkramper. % ~ 30% kombineret med lav intelligens.
Klinisk er der ofte forskellige manifestationer og ufuldstændig penetrans. Ikke alle tilfælde har alle kendetegnene. Derudover er der rapporter om sjældne tilfælde, herunder Friedreich-ataksi, nystagmus og hjernestamudviklingsfejl.
Undersøge
Undersøgelse af medfødt ektodermalt dysplasi-syndrom hos børn
Generel rutinemæssig undersøgelse uden abnormiteter, hudbiopsiepidermis, dermal atrofi og udtynding, mangel på svedekanaler og svedkirtler, hårsækker og talgkirtler, kollagenfibre og blodkar er normale.
1. Røntgenundersøgelse se manglende tænder eller med fingre, manglende fingre og flere fingre og andre deformiteter.
2. Svedtest bekræftede unormal svedkirtelfunktion.
Diagnose
Diagnose og diagnose af medfødt ektodermalt dysplasi-syndrom hos børn
Der er svedkirtler, hår, abnormiteter i dækket, kegletænder er meget nyttige ved diagnosen af denne sygdom, plus svedkirtelfunktionstest, hudbiopsi kan bekræfte diagnosen, hvis det er nødvendigt.
Skelne fra varmesyndromets syndrom, barnet har ingen unormal udvikling af neglen, ingen overdreven keratose, manglende tænder eller koniske tænder, og kun sommerens kropstemperatur stiger.
