pædiatrisk fibrøst osteodystrofisyndrom
Introduktion
Introduktion til pædiatrisk fibrøst dystrofisyndrom Fibrous osteodystrophy syndrom, McCune-Albright syndrom, også kendt som multiple osteofibrose (osteitis fibrosadisseminat), fibrøs osteodystrophy (osteodystrophyfibrosa), multiple fibrøs knogledysplasi, multiple fibrøs dysplasi, multiple Fibrøs dysplasi, Albright-syndrom, Albright-McCune-Stenberg-syndrom, brun plet-syndrom, knogelfibrose-dysplasi-pigmenteringssyndrom. Dets vigtigste kliniske træk er: 1 multipel knoglefibers unormal spredning, fibrøs osteitis, patologiske frakturer. 2 Huden er pigmenteret og har en gulbrun eller mørkebrun kant med uregelmæssige pigmenteringspletter. Pigmenteringen fordeles ofte vandret med det tilsvarende hudområde af den syge knogle eller ved nervesegmentet. 3 forskellige endokrine abnormaliteter, mere almindelig ægte pubertet, hyperthyreoidisme, kæmpesygdom eller akromegali, hyperparathyreoidisme, Cushings syndrom, D-vitamin-raket. Grundlæggende viden Andelen af sygdom: 0,0025% Modtagelige mennesker: børn Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: synsnervesygdom
Patogen
Årsager til pædiatrisk fibrøst dystrofisyndrom
Hvad forårsager pædiatrisk fibrøst dystrofisyndrom?
(1) Årsager til sygdommen
Sygdommen er rapporteret for første gang på mere end 50 år, og dens årsag er stadig ukendt.
(to) patogenese
På nuværende tidspunkt er der mange mekanismer til de endokrine lidelser forårsaget af dette syndrom, og de følgende hypoteser foreslås hovedsageligt.
1. Central: Allerede tidligst foreslog Albright endokrine lidelser forårsaget af thalamiske læsioner. Nogle mener, at fibrene i kraniet er unormalt hyperplasi, undertrykker hjernevæv og interfererer med den hypothalamiske funktion. Warrick et al. Mener, at de endokrine ændringer er unormal sekretion af hypothalamisk frigivelseshormon. Som et resultat viste nogle børn ægte frisk pubertet.Nogle forfattere rapporterede, at ældre pubertet var forårsaget af intrakranielle tumorer, men ovennævnte hypotese kunne ikke forklare følgende tre punkter:
1 Hvorfor den mest frygtsomme pubertet er pseudo-forhindrende.
2 Hvorfor de fleste af de ældre røntgenundersøgelser i puberteten ikke kunne se ændringer i kraniet.
3 Hvorfor kvinder er højere end mænd.
2. Perifer endokrin kirtel målorganets funktion autonomi: Mange fakta tyder på, at denne sygdom er ledsaget af forskellige endokrine sygdomme, og der er funktionel autonomi i dens tilsvarende endokrine målorganer, men det kan ikke forklare alle de endokrine sygdomme ved denne sygdom og kan ikke forklare endokrine. Forholdet mellem forstyrrelser og knoglesygdomme og endokrine lidelser forårsaget af centrale årsager.
3.3'5 cyklisk adenosinmonophosphat (cAMP) og 3'5-phosphat guanosin (cGMP) -medieret mekanisme: Et stort antal fakta indikerer, at dette symptom kan være forbundet med hypofyse, skjoldbruskkirtel, gonad, parathyreoidea, binyrebarken osv. Hormoner og deres aktiviteter er reguleret af hormonreceptorer, aviære nukleotidregulerende enheder, adenylatcyklasaktiveringssystem og proteinkinasesystem Det antages, at endokrine lidelser produceret af denne sygdom er forårsaget af et af de ovennævnte forskellige reguleringssystemer. På grund af dysfunktion påvirker det subthalamatiske regulerende polypeptid syntesen og udskillelsen af hypofysehormoner gennem formidlingen af cAMP Når det subthalamiske regulatoriske polypeptid binder til receptorer på hypofysecellemembranen, ændres koncentrationen af intracellulær cAMP. På grund af forøgelsen af den intracellulære cAMP-koncentration kan det forårsage aktivering af visse proteinkinaser og derved fremme fusionen af sekretoriske vesikler og celler, fremskynde sekretionen af hormoner og kontrollere syntesen af proteiner i hypofysen, accelerere hypofysesyntesehormonet ved hjælp af væksthormon. Frigivelse af hæmmende hormon stimulerer hypofysevæv, intracellulær cGMP-koncentration falder, cAMP-koncentration stiger, cAMP falder og cGMP Graden af stigning i somatostatin dosis.
Ved skeletesystemlæsioner antages det stadig, at det kan være relateret til den unormale transformation af primitiv mesenchymal vævsaktivitet af medfødte osteoblaster til fibroblaster.Det anses også for, at følsomheden af lokale knogleceller over for parathyreoideahormon ikke kan udelukkes, hvilket resulterer i en stigning i knogleromsætningshastighed. .
Forebyggelse
Forebyggelse af pædiatrisk fibrøst dystrofisyndrom
Årsagen er endnu ikke belyst, og der er ingen konkrete forebyggende foranstaltninger.
Komplikation
Komplikationer af pædiatrisk fibrøst dystrofisyndrom Komplikationer, synsnervesygdom
Der er en mulighed for ondartet transformation.Den specielle komplikation af knoglesygdommen er, at orbitale stenose er forårsaget af unormal spredning af knoglefibre eller hypertrofi i kraniet, og synsnerveskader fører til blindhed.
Symptom
Symptomer på pædiatrisk fibrøs dystrofi syndrom almindelige symptomer alkalisk fosfatase øgede flere knuder urinær fosfor skjoldbruskkirtelforstørrelse hypofosfatæmi pigmentær frygtsom skjoldbruskkirtel fuldmåne ansigt hyperparathyreoidisme hyperaktivitet
Denne sygdom kan blive ramt af både mænd og kvinder, den er mere almindelig hos kvinder, og den er mere almindelig i barndommen og i ungdommen. Den manifesteres hovedsageligt som følger.
Endokrin abnormalitet
(1) frygtsom pubertet: dette syndrom kan ledsages af en række endokrine abnormiteter, hvoraf den frarådende pubertet er mere almindelig, den ældre pubertet er mere almindelig med pseudo-forhindret pubertet, og dets kliniske manifestationer ændres til den mest almindelige udviklingsorden, vaginal blødning er ofte seksuel De tidligste manifestationer af præocity efterfulgt af andre funktioner i seksuel modenhed.
(2) struma og hyperthyreoidisme: den anden almindelige sygdom ved denne sygdom, næsten en tredjedel af børnene har struma, de fleste af dem, klinisk, endokrin hormonbestemmelse og histologisk undersøgelse, bekræftede tilstedeværelsen af hyperthyreoidisme Histologisk kan man også finde multipel nodulær skjoldbruskkirtelhyperplasi eller gelatinøs struma i follikulært adenom Niveauet af TSH i serum er lavt. Ved TSH-udfordringstest har TSH ofte en hæmmende respons.
(3) Gigantisk sygdom eller akromegali: De kliniske manifestationer af denne sygdom med gigantisk sygdom eller akromegali kan være atypiske, hovedsageligt på grund af accelerationen af knoglevækst i seksuel præocity eller forvrængning forårsaget af knoglesioner i de nedre ekstremiteter. Det kan også fremskynde knoglesammensmeltning på grund af den tidligere pubertet, så når patienten er i 10'erne, udviklede han akromegali.
(4) Cushings tegn: kliniske manifestationer er ofte atypiske, ingen åbenlyse fuldmåne ansigt, hudlinjer, fedme, men vækstforsinkelse er ofte en vigtig ledetråd til at diagnosticere cortisol.
(5) hypophosphatemia rakitt: denne sygdom har raket og hypophosphatemia, alkalisk phosphatase steg, men årsagen er ukendt, det antages, at nyrerne er unormalt følsomme over for parathyreoideahormon, hvilket resulterer i øget urinphosphorudskillelse, lav Phosphemia, forhøjet alkalisk phosphatase, forhøjede niveauer af hypercalcæmi og plasma parathyroidhormon antyder stærkt hyperparathyroidisme.
2. Unngået hyperplasi med knogler med flere knogler: Knogesygdommen ved denne sygdom er en langsom progressiv proces, og sværhedsgraden af knoglesygdom er ikke den samme. I mange tilfælde er patologiske brud, forvrængninger og selvplejeproblemer forårsaget efter mindre traumer. I nogle få tilfælde kan læsionerne være stabile i mange år. Nogle forfattere har antydet, at knoglesygdommen kan lindres af sig selv efter fylte 20 år, og vil knoglesektionerne, der er forårsaget af denne sygdom, være ondartet? Indtil videre producerer de fleste af de rapporterede knoglesygdomme ikke ondartede ændringer, men der er også Det påpeges, at for den hurtige vækst, smerter og unormal stigning af alkalisk fosfatase i læsionen i den nærmeste fremtid, bør den ondartede transformation overvåges nøje.
3. Hudpigmentering: en af de tre karakteristika ved dette symptom, hudpigmentet er gulbrunt eller mørkebrunt, uregelmæssige pigmentpletter, svarende til neurofibrom kaffe mælk pletter, pigmentering udseende tid, kan være i andre egenskaber Efter begyndelsen af seksuelle symptomer kan et lille antal patienter ikke have sådanne tegn, der vises pigmenterede pletter på siden af knoglesektionerne, klinisk mere almindelige i ansigt, nakke, rygsøjle og bagdel.
Undersøge
Undersøgelse af pædiatrisk fibrøst dystrofisyndrom
Hovedsageligt til bestemmelse af hormonhormon og histologisk undersøgelse.
1. Histologisk undersøgelse: Histologisk, multipel nodulær skjoldbruskkirtelhyperplasi eller gelatinøs struma eller follikulært adenom.
2. Bestemmelse af endokrine hormoner: Niveauet af TSH i serum er lavt. Ved TRH-udfordringstest har TSH ofte en hæmmende respons, hypercalcæmi og forhøjede plasma-parathyreoideahormonniveauer, hypophosphatemia og forhøjet alkalisk fosfatase. Udskillelse af urinphosphor øges, 17-hydroxyl, 17-ketonundersøgelse steg.
Bør være røntgen, B-ultralyd, elektrokardiogram, CT, MR og andre undersøgelser, kan findes skjoldbruskkirtelforstørrelse, follikulært adenom, knogalder, brud, lemhypertrofi, kraniumbasehypertrofi forårsaget af synsnervhulstenose og andre abnormiteter.
Diagnose
Diagnose og diagnose af pædiatrisk fibrøst dystrofisyndrom
I henhold til typisk pigmentering af huden, fremtidig pubertet, lemknogler, kranietændringer og andre endokrine abnormiteter kombineret med alder og køn på begyndelsen og beslægtede biokemiske tests, såsom calcium, fosfor normal, forhøjet alkalisk phosphatase og øget urinhydroxyammoniumudskillelse Med en ændring i endokrine hormoner kan der stilles en endelig diagnose.
Symptomerne skal differentieres fra andre endokrine lidelser, såsom hypertyreoidisme, Cushings tegn, idiopatisk frisk pubertet, Han-Xue-Ke-syndrom, andre knogletumorer, binyrebarkshumor, tumorer i æggestokkene osv.
