Arvelig protein S-mangel
Introduktion
Introduktion til arvelig protein S-mangel Arvelig protein S-mangel er en autosomal dominerende følsomhed over for trombose, som er homozygot og heterozygot.Det er klinisk heterozygot for type I, hovedsageligt kendetegnet ved venøs trombose. Grundlæggende viden Andelen af sygdom: 0,003% Modtagelige mennesker: ingen specielle mennesker Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer:
Patogen
Årsager til arvelig protein S-mangel
(1) Årsager til sygdommen
I etiologien for venøs trombose tegner genetisk PS-mangel sig for ca. 5%, og autosomal dominerende protein S-aktivitet og indhold reduceres.
(to) patogenese
Da PS er en cofaktor for protein C (PC), fører dens mangel hovedsageligt til et fald i aktiviteten af PC-inaktiverende faktor Va og faktor VIIIa, hvilket resulterer i venøs trombose.
Forebyggelse
Arvelig protein S-mangelforebyggelse
Orale antikoagulantia forhindrer trombose og tilbagefald.
Komplikation
Arvelige komplikationer af protein S-mangel komplikation
Generelt ingen komplikationer.
Symptom
Arveligt protein S-mangelsymptomer Almindelige symptomer Venøs trombose Pulmonal embolisme Hudnekrose
Derfor ligner de kliniske manifestationer af denne sygdom PC-mangel Trombose er mere almindelig med venøs trombose Venøs trombose involverer hovedsageligt venen i den nedre ekstremitet og kan også involvere viscerale årer. Det er mere almindeligt end PC-mangel, såsom renal vene og milt. Intravenøs, mesenterisk vene osv., 30% af patienter med lungeemboli, denne sygdom er mindre almindelig arteriel trombose, og PC-mangel kan have neonatal fulminant purpura og dicoumarin hudnekrose og andre egenskaber.
Undersøge
Undersøgelse af arvelig protein S-mangel
1. Nedsat gratis PS-aktivitet.
2. Gratis PS-indhold for noget PS-indhold faldt eller normalt.
I henhold til tilstanden vælger kliniske manifestationer, symptomer, tegn at foretage hæmaturi, rutinemæssig B-ultralyd, CT, røntgen og andre tests.
Diagnose
Diagnose og identifikation af arvelig protein S-mangel
Diagnose
1. Diagnosemetode
Diagnosen afhænger af laboratorieundersøgelser, hovedsageligt for at bestemme aktiviteten og indholdet af PS. PS-aktiviteten bestemmes normalt ved koagulationsmetode, og PS-indholdet bestemmes normalt ved ELISA eller latex-metode.
2. Diagnostiske kriterier og grundlag
Der er ingen ensartet diagnostisk standard. Diagnostikskriterierne, der er udviklet i bogen "Diagnostiske og effektivitetsstandarder for hæmatologiske sygdomme", redigeret af Zhang Zhinan, er baseret på de relevante referencer hjemme og i udlandet.
(1) trombose eller asymptomatisk: venøs trombose er mere almindelig, stedet i lårbenen, iliavenen, miltenvenen, mesenterisk vene eller lungeemboli, arteriel trombose er sjælden hos unge patienter.
(2) Autosomal dominerende arv.
(3) homozygot og heterozygot: homozygot plasma-PS-indhold faldt mere alvorligt end heterozygot.
(4) Plasma-total PS og / eller gratis PS-indhold faldt eller normalt, relateret til type.
(5) Nedsat plasma-PS-aktivitet.
3. Diagnostisk evaluering
(1) I Europa og USA er årsagen til venøs trombose hovedsageligt APC-R forårsaget af faktor V Leiden-mutation, men i den kinesiske befolkning er forekomsten af APC-R ekstremt lav og er ikke forårsaget af faktor V Leiden-mutation, ven Årsagen til trombose er hovedsageligt antikoagulerende proteindefekter, inklusive antithrombin, PC, PS-defekter, især forekomsten af PS-mangel. Undersøgelsen af Peking Union Medical College Hospital Bai Chunmei antyder, at PS hos patienter med venøs trombose Defekter udgjorde henholdsvis 14,9%, og Taiwan og Hong Kong var henholdsvis 32,9% og 21,3 %. Dette antyder, at årsagen til venøs trombose i den kinesiske befolkning er forskellig fra den i Europa og USA. PS-defekter kan være den mest almindelige årsag.
(2) I lighed med arvelig PC-mangel finder de fleste patienter med arvelig PS-mangel ikke trombe i deres levetid, så diagnosen af medicinsk historie og familiehistorie er relativt lille. Diagnosen skal hovedsageligt bestå laboratorieundersøgelser. Derfor skal den eksperimentelle metode være pålidelig. Det er bedst at stille en diagnose baseret på resultaterne af 2 blodprøver. Hvert laboratorium skal fastlægge sin egen normale værdi. Det er ikke passende at kopiere de normale referenceværdier, der er offentliggjort i litteraturen eller andre laboratorier.
(3) Bestemmelse af PS-aktivitet Hovedsagelig målt fri: PS-aktivitet, generelt ved anvendelse af koagulationsmetode, dens største ulempe er dårlig reproducerbarhed, påvirket af FV Leiden-mutation og frysetøning af prøven kan producere pseudodeduktion af PS-aktivitet i analyseresultaterne Det skal overvejes, PS er som PC også et vitamin K-afhængigt protein. Derfor påvirker oral warfarin også dets faktiske niveau.
(4) Det fremgår af klassificeringskriterierne, at det samlede PS-indhold, gratis PS-indhold og PS-aktivitet er forskellige i hver type, så disse tre parametre skal måles samtidig i diagnosen af denne sygdom.
Differentialdiagnose
Diagnose af arvelig PS-mangel kræver først udelukkelse af forskellige sekundære PS-defekter, såsom leversygdom, nyresygdom, diabetes, akut betændelse, DIC, graviditet og anvendelse af prævention, warfarin, asparaginase og østrogen. Kan reduceres, akut betændelse og DIC, PS-indhold og aktivitet reduceres.
Hereditær PS-mangel bør også differentieres fra andre antikoagulantiapparater (anti-thrombin, PC) og anti-aktiveret protein C (APC-R). Derudover kan nogle patienter være forbundet med protein C-mangel, APC-R, Der skal bemærkes overdreven PAI-1 eller er forbundet med anti-cardiolipin-antistoffer.
