arvelig multi-infarkt demens
Introduktion
Introduktion til arvelig flere hjerneinfarkt demens Hereditær multiinfarkt demens (arvelig multiinfarktdementi) er også kendt som autosomal dominerende cerebral arteriel sygdom med subkortikalt infarkt og leuebral infarkt (cerebral autosomaldominantarteriopathy med subkortikalt infarktandleukoencephalopathy (CADASIL). Binswanger subcortical encephalopathy manifesteredes som demens, gangstabilitet, pseudobulbar lammelse, epilepsi og fokale neurologiske mangler. De andre to søstre i familien døde i alderen 36 og 43 år på grund af progressiv demens. Sourander et al (1977) beskrev familiel cerebrovaskulær sygdom for første gang i arvelig multiple hjerneinfarkt demens, Stevens et al., Og kronisk familiel vaskulær encephalopati, som rapporterede den autosomale dominerende slagtilfælde af ukendt etiologi. Det er skaden på pia mater og dybe små arterier i hjernen, og fortykkelsen af blodkarvæggen forårsager reduktion og okklusion af blodstrømmen. Grundlæggende viden Andelen af sygdom: 0,001% Modtagelige mennesker: ingen specifik befolkning Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: acne urinvejsinfektioner
Patogen
Årsager til arvelig flere hjerneinfarkt demens
Genetisk (30%):
Tournier-Lasserve et al. (1993) forbandt generne fra to ikke-beslægtede familier og fandt, at sygdommen var lokaliseret ved kromosom 19q12 og var begrænset til 2 cm med mikrosatellitmarkører (Ducros et al, 1996). Årsagen til CADASIL blev bekræftet at være en mutation i Notch 3-genet (Joutel et al, 1996).
Patologi (20%):
Der er rapporteret 17 tilfælde af CADASIL-patologiske rapporter, bortset fra mild mild hjerneatrofi, åbenlys frontal lob, 2 tilfælde af cerebellær atrofi, 2 tilfælde af stor hjernehæmatom, ingen karakteristiske ændringer, Willis-ring kan have mild atherosklerose Hærdning og lille arteriosklerose, ingen okkulation af blodkar, hvidt stof omkring ventriklerne, basalganglier, thalamus, mellemhjerne og pons kan ses i flere lacunar-læsioner. Den subkortikale hvide stof er normalt bedre, ventriklerne er åbenlyst udvidede, og nogle få af de 10 patienter har koronararterier og Aorta aterosklerotisk plak, mikroskopisk myelinfarvning var diffus og fokal bleg, dyb hvid substans, cystiske læsioner og infarkt makrofagrespons, let og moderat gliose.
Endometrial fibrinøs nekrose (20%):
I sjældne tilfælde er der senile plaques i den nye cortex, og de karakteristiske fibrinolytiske proteiner i den hvide stof og pia mater-væggen tykkere væggen. Sourander rapporterede 3 tilfælde af omfattende okklusiv endovaskulær hyalin degeneration, 2 tilfælde af vaskulær okklusion og endometrial fibrinøs nekrose. Vaskulær myocytkernetab, sfæriske celler eller spredte klare cytoplasmatiske ballonlignende myocytter gør den midterste membran til et uklar kornlignende udseende, Guttiierez-Molina et al. (1994) kaldet lille arteriel granulær degeneration (SAGD), Estes (1991) Elektronmikroskopiundersøgelser fandt først hvidt stof, blødt osmofilt materiale (GOM), og mange forskere rapporterede GOM.GOM består af et stort antal elektronbundne ekstracellulære partikelaflejringer, og størrelsen er vanskelig at måle. Ud af 0,2 ~ 0,8 mm, GOM omkring vaskulære glatte muskelceller (VSMC'er), sammensat af 10 ~ 15 nm granulater, hjerneindtrængende gren og meningeal arterie VSMC'er, der er betydeligt ødelagt, hvid stof, hjerne og cerebellar cortex, synsnerven, retinal VSMC'er kan ikke identificeres, Denne ændring kan ses i hud-, muskel- og nervebiopsi VSMC'er, og arten af GOM er ikke blevet bestemt.
Forebyggelse
Arvelig forebyggelse af flere hjerneinfarkt demens
Personer med klar genetisk baggrund skal diagnosticeres og behandles genetisk.Behandlingen af genetiske sygdomme i nervesystemet er vanskelig, og effektiviteten er ikke tilfredsstillende. Forebyggelse er vigtigere. Forebyggende foranstaltninger inkluderer at undgå ægteskab med nære slægtninge, implementering af genetisk rådgivning, genetisk testning af bærer og prenatal diagnose og selektion. Seksuel abort osv.
Komplikation
Arvelige multiple cerebrale infarkt demens komplikationer Komplikationer, urinvejsinfektion, acne
Kan være forbundet med betydelig depression, mani og selvmordstendenser, være opmærksom på sekundære lunginfektioner, urinvejsinfektioner og hæmorroider.
Symptom
Arvelig multiple hjerneinfarkt demenssymptomer almindelige symptomer leukoencephalose atrofi demens gang instabilitet progressiv demens sphincter dysfunktion cerebral iskæmi
1. Den gennemsnitlige alder på begyndelsen af denne sygdom er 45 år gammel, ingen kønsforskel, ingen risikofaktorer for slagtilfælde, forskellige indledende symptomer, 85% af patienterne har slagtilfælde, 30% til 90% af patienterne har demens og kan observeres forskellige aldre Forskellen er 10 til 30 år. 30% af patienterne har migræne med aura. Migræneanfald kan være det tidligste symptom. Det forekommer ved 30 år gammel og kan være forårsaget af gentagen iskæmi eller potentiel vaskulær sygdom. Læsioner, 20% af patienter med alvorlig affektiv lidelse, adskillige familier rapporterede om betydelig depression, mani og selvmordstendens i løbet af sygdommen, formodentlig relateret til caudatkernen og sojakernen iskæmisk skade, tilbagevendende subkortikale symptomer er sygdommen De vigtigste manifestationer, såsom tilbagevendende episoder af slagtilfælde med kognitiv dysfunktion, pseudobulbar lammelse, gangstabilitet, dysfunktion i pyramideskanal og sfinkterdysfunktion, skred frem trinvist.
2. Cerebrospinalvæskeundersøgelse er normalt normal. Chabriat et al. (1995) rapporterede en stigning i antallet af oligoklonale CSF-bånd og en CSF-celle hos 2 patienter og 2 tilfælde af immunglobulinsygdom i den rapporterede familie.
3. MR er et vigtigt diagnostisk værktøj til denne sygdom. Der er jævnt fordelt punkterede og nodulære T2WI-høje signaler omkring lateral ventrikel og semi-oval center. Basalkernen og pons er også synlige. De fleste patienter har ingen unormal cerebral angiografi. En patient havde svær stenose af de små arterier, og de to andre patienter havde forøgede neurologiske tegn efter cerebral angiografi. Kun en patient med svær basal ganglier med PET viste et fald i kortikal metabolisme. Hudbiopsi var en ny metode til ekstern hjerneundersøgelse. Det har vist sig, at afsætningen af eosinofile granuler (GOM) har en vigtig diagnostisk værdi.
Undersøge
Undersøgelse af arvelig multiple hjerneinfarkt demens
1. Cerebrospinalvæskeundersøgelse er normalt normal, og der kan være en stigning i antallet af celler i CSF-oligoklonale bånd.
2. Bestemmelse af cerebrospinalvæske, serum Apo E-polymorfisme og Tau-proteinkvantificering, ß-amyloidproteinfragment, har diagnostisk og differentiel betydning.
3. Billeddannelsesundersøgelse MR er et vigtigt diagnostisk værktøj, der kan vise hvidstofatrofi og multiple hjerneinfarkt.De fleste patienter med cerebral angiografi har ingen abnormiteter.
4. Hudbiopsi fandt, at deponering af eosinofile granuler (GOM) har en vigtig diagnostisk værdi.
Diagnose
Diagnose og diagnose af arvelig multiple hjerneinfarkt demens
Diagnose
I henhold til sygdommen i middel- og tidligt stadium, klar cerebrovaskulær sygdom og familiehistorie med demens, gentagne episoder af TIA eller slagtilfælde, tidligt migræneanfald, gentagne episoder med fokal cerebral iskæmi, tegn, progressiv demens, ingen slagrisiko Faktorer, uden hypertension og diabetes, MR udviste hvidstofatrofi og multiple cerebral infarkt, manifesteret som ikke-specifik leukoaraiosis, udelukkelse af aterosklerotisk kortikal encephalopati og amyloid vaskulær sygdom, Notch3-genmutationsundersøgelse og hud Biopsi fandt, at GOM kan diagnosticeres.
Differentialdiagnose
Neuropsymologens opmærksomhed over for CADASIL er nøglen til at undgå klinisk fejldiagnose.Screening for unge og middelaldrende tilfælde af hjerneinfarkt og demens med aura af migræneanfald.
1.Binswanger sygdom
Mere end 60 år gammel er der en historie med slagtilfælde, manifesteret som kronisk progressiv demens, gangstabilitet og urininkontinens osv. Med hypertension, leukoaraiosis er almindelig hos asymptomatiske mennesker over 60 år med kognition Patienter med forstyrrelser, bevis for cerebrovaskulær sygdom og risikofaktorer for sygelighed bør identificeres.
2. Familiesygdomsrelateret slagtilfælde
Alle cerebrale iskæmiske genetiske faktorer, såsom koagulopati, dyslipoproteinæmi, Fabry-sygdom, cerebral amyloid angiopati, homocystinuri og MELAS-syndrom (mitokondrial myopati, mælkesyre acidose og Slaglignende episoder osv., Der hver har typiske kliniske manifestationer og specificitetstest.
