arvelig coproporfyri
Introduktion
Introduktion til arvelig fækal porfyri Hereditær coproporphyria (hereditarycoproporphyria) er en type porphyria-sygdom, en sjælden autosomal dominerende arvelig sygdom forårsaget af defekter i coproporphyrinogen oxidase. Det vigtigste træk er udskillelsen af en stor mængde coproporphyrin i fæces. ⅲ. Grundlæggende viden Andelen af sygdom: 0,002% Modtagelige mennesker: ingen specielle mennesker Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer:
Patogen
Årsag til arvelig fækal porfyri
(1) Årsager til sygdommen
Sygdommen er en mangel på coproporphyrinogen oxidase, og aktiviteten hos de fleste patienter er reduceret til ca. 50%, asymptomatisk, og aktiviteten af homozygot enzym er ofte under 2%.
(to) patogenese
Klinisk på grund af faldet i enzymaktivitet kan coproporphyrin ikke oxideres til coproporphyrin, så hæmoglobinproduktionen reduceres, feedbackhæmning af ALA-syntase reduceres, og coproporphyrinogen, ALA og bilirubin øges for at akkumuleres i kroppen.
Forebyggelse
Arvelig forebyggelse af fækal porfyri
At undgå brug af medikamenter, der kan fremkalde akutte forværringer af sygdommen, såsom barbiturater, er den bedste forebyggende foranstaltning.
Komplikation
Arvelige fækale porfyri-komplikationer komplikation
Generelt ingen komplikationer.
Symptom
Arvelig fækal porfyri symptomer Almindelige symptomer Fotoallerg pigmentering og hypopigmentering hypertrof ar herpes gulsot
Det er klinisk kendetegnet ved hudsymptomer og akutte neurologiske symptomer. Det frembringer hudfotosensitivitetssymptomer ved akutte angreb. Det er for det meste herpes simplex på det udsatte sted. Efter hudlæsioner er ofte ar med hyperpigmentering eller hypotension og behåret, opstår gulsot i den sene ungdomstid. Akutte angreb induceres ofte af medikamenter.
Undersøge
Undersøgelse af arvelig fækal porfyri
1. Den fækale porphyrinogen III i fæces voksede markant, og den porcine coproporphyrinogen III steg også. I det akutte angreb steg ALA i urinen og bilirubin også.
2. Friske prøver i leverbiopsi kan vise rød fluorescens efter bestråling med ultraviolet lys, og eksponeringsindholdet for røde blodlegemer er normalt.
I henhold til de kliniske manifestationer, symptomer, tegn til at vælge at udføre EKG, B-ultralyd, biokemi og andre tests.
Diagnose
Diagnose og identifikation af arvelig fækal porfyri
Diagnose
Kliniske manifestationer blev bestemt i forbindelse med bestemmelsen af coproporphyrinogen III oxidase-aktivitet.
Differentialdiagnose
Hovedpointen ved differentiering mellem denne sygdom og blandet porfyri er, at sygdommen sjældent er kombineret med fotoreaktion i klinikken, sidstnævnte består hovedsageligt af protoporphyrin, og symptomerne på akut intermitterende porfyri er milde, og ALA udskilles i urin. Mængden overstiger galdeblæren.
