arvelig sensorisk neuropati
Introduktion
Introduktion til arvelig sensorisk neuropati Arvelig sensorisk neuropati klassificeres som arvelig perifer neuropati, som er en gruppe af sygdomme, der er forårsaget af genetiske faktorer, der hovedsageligt er forårsaget af perifer nerveskade. Tilbagevendende episoder af smertefri sår i ekstremiteterne, gangstabilitet forårsaget af dybt sansetab Hands- og fodsår og sekundær osteomyelitis, osteolyse og cellulitis, dyskinesi er ikke indlysende. Omfatter hovedsageligt: 1 voksen, der deaktiverer arvelig sensorisk neuropati (lemlæstende arvelig sensorisk neuropatiinadult); 2 børn med deaktivering af arvelig sensorisk neuropati (lemlæst arvelig sensorisk neuropati i barndommen); 3 medfødt analgesi (medfødt følsomhedstopain) tre undertyper. Da arvelig sensorisk neuropati ofte har alvorlig autonom nerveinddragelse, benævnes de ovennævnte tre undertyper og familiær dysfunktion (familialdysautonomia) kollektivt som arvelig sensorisk autonom neuropati. Grundlæggende viden Andelen af sygdom: 0,0006% -0.0008% Modtagelige mennesker: ingen specielle mennesker Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: hornhinde dysfagi, mental retardering, mental retardering
Patogen
Årsager til arvelig sensorisk neuropati
Årsag til sygdom:
Oftest autosomal dominerende arv, hovedsagelig forårsaget af ægteskab med nære slægtninge. Voksne, der deaktiverer arvelig sensorisk neuropati, er autosomalt dominerende. Medfødt analgesi er meget sjældent, er autosomal recessiv, genfejlen er lokaliseret ved 1q tæt på gen locus af typen CMT1B, som koder for en receptorprotein for nervevækstfaktor. Familiel autonom dysfunktion, også kendt som Riley-sygdom. Det er autosomalt recessivt.
Patofysiologi:
Patogenesen er stadig uklar. De vigtigste patologiske ændringer er atrofi og udtynding af den bageste rod og rygmarven i rygmarven, og rygmarggens rygmarv er tydelige. Mikroskopisk undersøgelse afslørede, at nervecellerne i ganglionen var degenererede og forsvandt. Myelinskede og aksonal degeneration fra nervganglier. Denne ændring forekommer hovedsageligt i fine fibre. Rygmarven atrofieres og delvist demyeliniseres. Interstitiel struktur og Schwann-celleproliferation, de forreste hornceller i rygmarven og den forreste rod af rygmarvene er normale. Der er ingen signifikant ændring i knoglemuskler. Cochlea nerves og vestibular ganglia kan også atrofi, neuronal degeneration og reduktion. Nogle patienter kan have ødelæggelse af falanx og hyperplasi af knoglehår.
Forebyggelse
Arvelig sensorisk neuropati-forebyggelse
Gør aktivt et godt stykke arbejde i genetisk rådgivning og reklame for fødsel og postnatalt pleje, undersøge omhyggeligt deres slægtsforskning, tidlig neurofysiologisk undersøgelse og perifer nervebiopsi i mistanke om tilfælde. Gør genetisk rådgivning. Forebyggende foranstaltninger inkluderer at undgå ægteskab med nære slægtninge, genetisk test af bærere, før fødsel diagnose og selektiv abort for at forhindre barnets fødsel.
Komplikation
Arvelig sensorisk neuropati Komplikationer, hornhindesår, dysfagi, mental retardering, mental retardering
På grund af sensoriske forstyrrelser kan det føre til ignorering af eksterne miljøskadefaktorer, som er let at forårsage traumer (skoldning, forbrændinger, ridser osv.).
Autonom dysfunktion, såsom pupilfiksering, hornhindesår, dysfagi, esophageal og tyndtarmsudvidelse. Børn kan også have mental retardering og mental retardering.
Symptom
Arvelige sensoriske neuropatiske symptomer Almindelige symptomer Følelse af inversion, hypotension, reflekser, forsvinden, høj feber, ataksi, gentagne infektioner
Klassificeringen af arvelig sensorisk neuropati hører til arvelig perifer neuropati, som kan forekomme fra den tidlige barndom til voksen alder (30-40 år gammel). De første symptomer er ofte mavesår fra foden. Mavesår er smertefrit og ufravigeligt og er tilbøjelige til at forekomme i fodens vægt og fodens bund. Hvis det er et dybt penetrerende mavesår, kan det udsætte de berørte lokale knogler, og periostitis og osteomyelitis kan forekomme i phalanges, tibia og ribben. Dette kan føre til led mellem tæerne, smerter i ankelleddene og begrænset mobilitet. Nogle patienter kan have tå deformation, forkortelse og endda tå tab. Fodens rygarterie pulserer normalt. Området med sensoriske forstyrrelser er bredt. Generelt er de nedre lemmer tungere end de øvre lemmer og har ofte følelsesløshed og myrer. Nogle gange kan det vise smerter i fronten og maven. Fordelingen af sensoriske forstyrrelser i den neurologiske undersøgelse er i form af handsker og sokker. Det er vigtigt at skade smerter og temperatur. Følelsen af position og vibrationer er relativt mindre beskadiget. Nogle gange kan det udtrykkes som en lav, dyb følelse af dissociativ sensorisk forstyrrelse. Generelt ingen åbenlyst dyskinesi, men der er sputumreflekser. Sputumreflektionen svækkes eller forsvinder. Autonom dysfunktion er generelt ikke indlysende, og nogle gange er der unormal sved i håndflader og fødder. Kranial nerve involvering manifesterer sig ofte som døvhed eller optisk atrofi, og andre kraniale nerver er generelt ikke påvirket.
I henhold til dens genetiske form, alder på begyndelse og forskellen i sensorisk svækkelse, kan sygdommen opdeles i fire typer:
Type I: autosomal dominerende genetisk sygdom, der kan forekomme fra barndom til voksen alder, hovedsageligt manifesteret ved sensorisk tab af de distale ekstremiteter med underekstremiteter, smerter og temperaturfølelse, __D __? C__ pres For at være alvorlig er der ingen sensorisk ataksi, og nogle patienter kan have tåresmerter. Reduceret kropssved eller ingen sved.
Type II: Det er en autosomal recessiv arvelig sygdom, der også kaldes medfødt sensorisk neuropati hos spædbørn og små børn. Den største manifestation er forsvinden af forskellige fornemmelser i huden og huden med de distale ender af ekstremiteterne. Der er ofte paronychia, finger- og tå sår. De fleste lemmer har også reduceret sved eller ingen sved.
Type III: en recessiv genetisk sygdom hos spædbørn og børn De kliniske træk er spædbarn, en historie med dårlig fodring, hyppig opkast og lungeinfektion. Barnet er ikke følsomt over for smerter, autonom dysfunktion, herunder tåresekretionsfejl, dårlig temperaturregulering, overdreven svedtendens, højt blodtryk og ortostatisk hypotension. Nogle børn viste langsom hornhindrefleks og forsvandt tandkødspille.
Type IV: Det er en recessiv arvelig sensorisk neuropati.Den antages, at denne sygdom er forårsaget af unormal differentiel neurale kam. Manifesteres hovedsageligt som ufølsom over for smerter, reduceret svedkirteludskillelse eller ingen sved. I forbindelse med mental retardering er et element af denne type.
Undersøge
Undersøgelse af arvelig sensorisk neuropati
1. Blodprøve: inklusive blodglukose, leverfunktion, nyrefunktion, erytrocytsedimentationsrate, gigt-serie, immunoglobulinelektroforese og andre serologiske tests i forbindelse med autoimmunitet; serum tungmetal (bly, kviksølv, arsen, antimon osv.) Koncentrationsdetektion; Diagnostisk betydning, reduktion af dopaminhydroxylase i serum er ofte en vigtig biokemisk indikator for diagnosen af denne sygdom.
2. Analyse af genetiske defekter.
3. De fleste af EMG-undersøgelserne er normale, og nogle patienter viser, at den sensoriske nerveledningshastighed er langsom, og de nedre lemmer er mere indlysende.
4. Røntgenundersøgelse kan finde phalanges, ødelæggelse af skinnebenet, osteolyse eller hyperplasi, fortykkelse af periosteum.
5. Muskelbiopsi er normal, eller denervikale ændringer, tværgående striber forsvinder, der er spredt degeneration af muskelfibre, perifer nervebiopsi, fandt, at små, umyeliniserede fibre næsten fuldstændigt forsvinder, myeliniserede fibre demyeliniseret.
Diagnose
Diagnose og differentiering af arvelig sensorisk neuropati
Diagnose
Diagnosen af denne sygdom afhænger hovedsageligt af de kliniske manifestationer af karakteristika, familiegenetisk historie, gendefektanalyse, perifer sensorisk elektrofysiologisk undersøgelse og perifer nervebiopsi, som hjælper med at bestemme diagnosen.
Differentialdiagnose
Bør være forbundet med sensoriske stier destruktive læsioner forårsaget af tab af sensation eller mangel på identifikation, skal foretages en detaljeret neurologisk undersøgelse, især distributionen af sensoriske forstyrrelser, kombineret med medicinsk historie og andre kliniske træk for at gøre årsagen til diagnosen.
Det er stadig nødvendigt at skelne fra andre arvelige sygdomme og perifere neurologiske sygdomme i henhold til kliniske egenskaber Genfejlanalyse, perifer sensorisk elektrofysiologisk undersøgelse og perifer nervebiopsi er hovedgrundlaget for diagnose.
Sygdommen skal differentieres fra følgende sygdomme:
1. Syringomyelia: for det meste isoleret sensorisk forstyrrelse af den ene eller begge øvre lemmer. Den er fordelt som en hest eller en semi-hest. Den viser smerter, temperaturen er forstyrret, og følelsen af berøring og dyb føles normal. Den berørte lem kan have muskelatrofi og tør hud. Ingen sved, negle bliver sprøde, autonom dysfunktion såsom Xia's led osv., Hvilket er forskellig fra den sensoriske forstyrrelse af denne sygdom og let at identificere.
2. Spedalskhed: Der er typisk hudskade, hypertrofi af perifere nerver (fod, sputum, aurikulære nerver osv.), Smertefuld følelse af beskadiget hud, alvorlig temperaturopfattelse, uregelmæssigt skadeområde og forskel i påvisning af spedalskhed kan være forskellig fra denne sygdom. .
3. Amyloidose: gastrointestinale symptomer såsom diarré og forstoppelse; autonome symptomer såsom impotens, unormal sved og ortostatisk hypotension; unormal fornemmelse af tæerne og nedre ekstremiteter, smerter og temperaturfølelse, rektal slimhinde og perifere nerver Biopsi med amyloidaflejringer i vævet kan skelnes fra denne sygdom.
