Tæt knogledysplasi
Introduktion
Introduktion til tæt knogleudviklingsforstyrrelse Tæt knogleudviklingsforstyrrelse (kondenserendeosteodysplasti) er en autosomal dominerende arvelig sygdom. I fortiden troede mange lærde kun, at det var en dværg. Senere på grund af systemisk skeletsklerose og clavikulær hypoplasi anså Palmar et al det som en slags osteosklerose. , eller kaldet clavicle skull hypoplasia. Fra histologisk synspunkt viser ultrastrukturen i brusk unormale indeslutningslegemer i kondrocytterne. Grundlæggende viden Andelen af sygdom: 0,002% Modtagelige mennesker: ingen specifik befolkning Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: brud
Patogen
Årsagen til tæt knogleudviklingsforstyrrelse
Hyperparatyreoidisme (35%):
Ud over genetiske faktorer er der stadig endokrine faktorer. Dupont mener, at den oprindelige faktor kan være hyperparatyreoidisme. Injektion af parathyreoideahormon i dyr hver dag vil få knogalkalsium til at vises frit. Hvis kontinuerlig injektion stimuleres osteoblaster. Der er knogledeponering, og Ellis mener, at vedvarende hyperparathyreoidisme ikke kan forklares.Det kan være, at parathyreoidefunktionen er aktiv og skifter med normale stadier, hvilket resulterer i skiftevis knogletæthedsringe.
Patologiske ændringer (25%):
De patologiske ændringer er membranøs knogle og brusk knogler absorberes, den typiske ændring er stigningen i knogletæthed og tykkelse, trabecular knoglen forsvandt fuldstændigt, alle knogler vil blive påvirket, og symmetri, lang knoglecortex og knoglemarv Grænsen forsvandt, og ændringen af metafysen var mest åbenlys. Størrelsen og formen på den epifysiske brusk i den lange knogle ændrede sig ikke, men epifikationscentret i epifysen kunne have den samme ændring. Ud over knoglestrukturens forsvinden steg knogletætheden, og det var kornet, knogle. Fortykningen indikerer, at ikke kun dannelsen af knogle fra den epifysiske brusk påvirkes, men også væksten af subperiosteal osteoblast påvirkes. De hurtigst voksende dele, såsom den nedre ende af lårbenet, den nedre ende af humerus, den øvre ende af humerus og den øverste ende af skinnebenet er også den største, ribbenene er også de samme. Også påvirket bliver det en ustruktureret fortykket knogle.Den øverste 1/3 og nedre 1/3 af rygsøjlen har et tæt område, mens den midterste 1/3 kan forblive normal, og kraniet kan også have åbenlyst hyperplasi, karpal og skinneben. Det er en tæt knogle, der er koncentrisk i form.
Overdreven forkalkning af knoglelignende væv (25%):
Mikroskopisk undersøgelse viste en blandet tilstand af forkalket bruskmasse, knogler, død knogle og skleroserende fibrøst væv, vævsavaskulært, medullær rum fyldt med hærdet væv, få kapillærer, ingen lamellær ossifikation, ingen osteoblastaktivitet, Hærdning skyldes hovedsageligt overdreven forkalkning af knoglelignende væv.
Sekundære patologiske ændringer er hovedsageligt forårsaget af interferens mellem det hæmatopoietiske system og nervesystemet, hvor førstnævnte påvirker normal bloddannelse og sidstnævnte påvirker nerveledning.
Forebyggelse
Forebyggelse af kompakt knogleudviklingsforstyrrelse
Der er ingen effektiv forebyggende foranstaltning for denne sygdom: Tidlig detektion og tidlig diagnose er nøglen til forebyggelse og behandling af denne sygdom.
Komplikation
Komplikationer af tætte knogleudviklingsforstyrrelser Komplikationer Brud
Let at have spontane frakturer.
Symptom
Tette symptomer på knogleudviklingsforstyrrelser Almindelige symptomer Negle skrøbelige knogler sprø, unormal kort rygsekoliose
De vigtigste kliniske træk ved denne sygdom er kort statur, lille kropslængde på mere end 1,5 m, lille ansigt, kroge næse, kontraktur, karies, kranial ryg, anterior cardia og kranial sutur lukker ofte ikke; distal falanx, negle dysplasi Let at bryde; knogler, skrøbelige, tilbøjelige til spontan brud; dårlig udvikling af knæbenets skulder; fremtrædende øjenkugler, andre knogleskift inklusive smal bryst- og rygmarvsdeformitet.
Undersøge
Undersøgelse af tætte knogleudviklingsforstyrrelser
Niveauet af insulinlignende vækstfaktor-1 (IGF-1) blev reduceret, og væksthormonstimuleringstesten viste væksthormonmangel.
1. Røntgenundersøgelse: synlig knogletæthed øget, kranial suturbredde, ansigtsknogledysplasi, nedre pandevinkel flad, vertebral kompression deformation, scaphoid sinus dysplasi.
2. Magnetisk resonansundersøgelse: kan vise hypofysedysplasi.
Diagnose
Diagnose og differentiering af tæt knogleudviklingsforstyrrelse
Diagnose: I henhold til kliniske manifestationer og røntgenundersøgelse og henvisning til laboratorieundersøgelser er det generelt ikke svært at diagnosticere.
Identifikation: Generelt ikke forvekslet med andre sygdomme.
