Alagille syndrom
Introduktion
Introduktion til Alagille syndrom Alagille syndrom er den mest almindelige årsag til kronisk kolestase med fænotype egenskaber og er en dominerende arvelig sygdom, der involverer flere systemer. Syndromet blev først rapporteret i 1969 af Alagille et al. Organerne, der er involveret i Alagille-syndrom, inkluderer lever, hjerte, knogler, øjne og ansigt. Forekomsten af sygdommen rapporteres at være omkring 1 / 70.000 i udlandet. Sygdommen har været bekymret i de senere år i Kina. Sygdommen er medfødt intrahepatisk galdegysdysplasi, som er kendetegnet ved åbenlys forstørrelse af leveren. Det meste af portalområdet under mikroskopet har ingen galdekanaler, nogle gange dysplastiske galdegang, mange ingen åbenlyse lumen, ledsaget af åbenlyse kolestatiske fænomener og døre. Mild fibrose i rørområdet, interstitiel fibrose i testiklen. Både mænd og kvinder kan udvikle sygdommen, mild gulsot forekommer inden for 3 måneder efter fødslen, intrahepatisk kolestase er det vigtigste træk ved sygdommen; svær kløe, panden stikker ud, afstanden mellem øjet og næsen er stor, underkæben er lille og skarp; lungeventilen kan være Udstrygning og systolisk mumling; fremre bue i rygsøjlen, ingen fusion, ingen skoliose, varierende grader af mental retardering; kan have testikel dysplasi. Grundlæggende viden Andelen af sygdommen: sandsynligheden for, at sygdommen forekommer i en specifik population er generelt omkring 0,01%. Modtagelig population: for at forhindre fødslen af et foster med en alvorlig genetisk sygdom og medfødt misdannelse Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: gulsot
Patogen
Alagille syndrom etiologi
Årsag:
Medfødt intrahepatisk dysplasi i galdegang, manifesteret som åbenlys forstørrelse af leveren. Det meste af portalområdet under mikroskopet har ingen galdekanaler, nogle gange dysplastiske galdekanaler, mange ingen åbenlyse lumen, ledsaget af åbenlyst kolestatisk fænomen og mildt portalområde Fibrose, testikelfibrose kan ses.
Forebyggelse
Alagille syndrom forebyggelse
Gravide kvinder bør undgå farer så meget som muligt, inklusive væk fra røg, alkohol, narkotikastråling, pesticider, støj og flygtige skadelige gasser.
Komplikation
Komplikationer af Alagille syndrom Komplikationer Gulsot
Prognosen for leversygdom hos AGS-børn med neonatal cholestasis gulsot er dårlig. Imidlertid kan alvorlige leverkomplikationer forekomme senere i leversygdommen og kræve livslang opfølgning.
Symptom
Alagille syndrom symptomer almindelige symptomer høje plasmakolesterolniveauer mental retardationsgulsot
Både mænd og kvinder kan udvikle sygdommen, mild gulsot forekommer inden for 3 måneder efter fødslen, intrahepatisk kolestase er det vigtigste træk ved sygdommen, svær kløe, blodkolesterol op til 50,8 mmol / l, øget alkalisk fosfatase, alanin aminotransferase normal . Panden er fremtrædende, afstanden mellem øjne og næse er stor, underkæben er lille og spids, lungeventilen kan lugte og systolisk knurr, den forreste bue i rygsøjlen er delt, der er ingen fusion, der er ingen skoliose, og der er en grad af mental retardering, der kan være Testikulær dysplasi.
Undersøge
Undersøgelse af Alagille syndrom
Leverbiopsi kan bekræfte diagnosen.
Diagnose
Diagnostisk identifikation af Alagille syndrom
Kan diagnosticeres på baggrund af typiske symptomer og leverbiopsi. Kun tre eller flere af følgende kan diagnosticeres som denne sygdom:
1. Intrahepatisk galdekanalhypoplasi.
2. Perifer lungestenose.
3. Typiske ansigtstræk.
4. Den forreste bue på rygsøjlen opdeles.
5. Et eller flere af de nærmeste familiemedlemmer har Alagille syndrom.
Intrinsic skal differentieres fra andre kolestatiske sygdomme hos spædbørn og små børn.
