tigerøje tegn
Introduktion
Introduktion Tiger-øjetegn er et symptom på globus pallidus substantia nigra og pigmentering MRIT2-vægtningen af hovedet viser, at det bilaterale globus-symmetrihøjsignal "Tiger Eye Sign" er den mest karakteristiske manifestation af denne sygdom, næsten set i alle PANK2-genmutationer. Typiske HSD-patienter, så "Tiger Eyes" kan bruges som hovedbasis til billeddannelsesdiagnose.
Patogen
Årsag til sygdom
Årsagen er ikke helt klar. Det betragtes generelt som autosomal recessiv arv. Taylor brugte DNA-bindingsundersøgelser for at finde ud af, at det sygdomsfremkaldende gen er lokaliseret i kromosom 20p12.3 ~ p13.
Undersøge
Inspektion
Relateret inspektion
Brain Doppler-ultralyd (TCD)
I henhold til fænomenet med progressive ekstrapyramidale symptomer i ungdomsårene, dystoni, myotoni og spastisk lammelse af de nedre ekstremiteter viste MR-undersøgelse T2WI et typisk "tigerøje-tegn", som kan diagnosticere sygdommen. SPECT-billeddannelse af akvablå vævsceller eller 59Fe-mærkede jernsalte i en positiv familie, knoglemarvsmakrofager eller perifere blodlymfocytter kan bekræftes ved radioaktiv akkumulering og langsom forsvinden i de bilaterale basale ganglier.
Diagnose
Differentialdiagnose
1. juvenile lammelse agitans Ramsay Hunt (1917) rapporterede, at sygdommen ligner voksen Parkinsons sygdom, de fleste patienter har sporadisk, Van Bogaert har rapporteret familiære tilfælde, obduktion fundet linseformet atrofi og sort Globus pallidus-celler mangler kvalitet. Udførelsen af mentale symptomer er ikke indlysende, fremskridtene er langsomme, og begyndelsen kan stadig gå i 10 til 20 år, som kan identificeres.
2. I tilfælde af Chediak-Higashi-sygdom viste næsten halvdelen af patienterne mental retardering, anfald, cerebellar ataksi og Parkinsons syndrom. Kronisk polyneuropati er den største manifestation.
3. Huntingtons chorea, der er tidligt begyndt, er 5 til 14 år gamle eller så tidligt som 1 til 4 år gamle med en familiehistorie. Næsten 5% af Huntingtons chorea er ungdom med mental retardering, langsom tale, stærke muskler, lille gang, øget flexion af lemmer og bagagerum, og dans-hånd- og fodbevægelse, undertiden Babinski-tegn. Nogle unge patienter har ingen muskelstivhed, og anfald er mere almindelige i voksen type. Adfærdsmæssige abnormiteter, krænkelser og holdningspændinger, såvel som myoclonus og cerebellar ataksi kan forekomme. I sidste ende kan patienten ikke tale, åbne munden, bøje sine lemmer, knytte knytnæve og vride overkroppen.
4. Myelinstilstanden (status dysmyelinatus) er en ubestemt sygdom foreslået af Vogt, og de myeliniserede fibre og nerveceller i den linseformede kerne forsvinder. Ydeevnen for den ekstrapyramidale muskel er stærk og udvikler gradvis hånd- og fodhyperkinesi.Også til sidst er lemmet svagt eller lammet, hvilket resulterer i flexionsdeformitet, som ofte fejlagtiger Parkinsons sygdom.
5.Lafora-boby kan have muskelstivhed, muskelschock, bevægelse og rysten og kan have anfald og demens.
6. Leigh sygdom er sjælden i klinisk praksis Ekstrapyramidal muskelstivhed forekommer gradvist i børns sene eller voksen alder. CT viser dannelse af kernehulrum.
7. Sygdommen skal stadig være forbundet med hepatolentikulær degeneration, tungmetalforgiftning, encephalitis sequelae og Segawa-type L-dopa-responsiv dystoni, dentate nucleus red globus pallidus Identifikation af dynastisk kropsatrofi (DRPLA), neurologiske symptomer ligner Wilsons sygdom, men intet bevis for leverinddragelse eller kobbermetabolismeforstyrrelser. Mange af sygdommene i denne gruppe har sener og ekstrapyramidale tegn såsom dans - hånd og fod, dystoni osv. Og skal kombineres med kliniske data og hjælpundersøgelsesdata for at identificere.
