Særlig rottelugt i urinen
Introduktion
Introduktion Patientens lever kan ikke syntetisere dum alaninhydroxylase, så phenylalaninet i fødevaren ikke kan oxideres til tyrosin og kun kan omdannes til phenylpyruvat i nyren ved hjælp af transaminasen. Phenylalanin og andre metabolitter har toksiske virkninger på udviklingen af nerveceller, mens glutamatdannelsesforstyrrelser påvirker dannelsen af myelinering under udviklingen af nervefibre. Dens kliniske træk er svær mental retardering med den mest alvorlige taleforstyrrelse, og 85% af patienterne er på niveau med idiotisme. Ved motorisk dysfunktion er muskelspænding høj eller lav, kan ikke sætte sig ned, ikke kan gå eller svaje, når man går. Håret er lyst eller gult, huden er lys, og øjenes iris er gullig eller lyseblå og er typisk for det blå. Hudeksem er også mere almindeligt, urin har en speciel urinlugt fra musen. Der kan være pyramidale kanaltegn og andre patologiske reflekser. De fleste patienter har unormal EEG. Overdreven phenylpyruvat udskilles i urinen. Ved at kontrollere indtagelsen af phenylalanin i kosten efter fødslen i de fleste tilfælde kan hjerneskade med succes forhindres. Neonatal patienter kan være asymptomatiske, men hvis behandlingen er forsinket i et år, kan irreversibel hjerneskade forekomme, så tidlig diagnose og behandling er ekstremt vigtig. Forekomsten varierer vidt rundt om i verden, sjælden blandt sorte mennesker, og forekomsten i Kina er 1: 16000.
Patogen
Årsag til sygdom
Phenylalanin er en af de essentielle aminosyrer i den menneskelige krop. Ud over proteinsyntesen producerer phenylalanin i den menneskelige krop tyrosin ved virkning af phenylalaninhydroxylase og dens kofaktorer i leveren. En lille mængde phenylalanin kommer ind i den sekundære metaboliske vej og bliver phenylpyruvat ved transaminering. Tyrosin er også en essentiel aminosyre til syntese af vigtige hormoner såsom dopamin, adrenalin, norepinephrin og neurotransmittorer og melanin.Det kan også metaboliseres til dannelse af urinsyre i tricarboxylsyre-cyklussen for at give energi til kroppen. Nogle mennesker lider af genetiske defekter, og hvis phenylalaninhydroxylase (eller kofaktor) er mangelfuld, eller dens aktivitet reduceres, blokeres dens vigtigste metaboliske vej. Koncentrationen af frit phenylalanin i blodet forhøjes unormalt, og den sekundære metaboliske vej er aktiv. Phenylpyruvat, som er en lille mængde i den normale metabolisme, øges åbenlyst i kropsvæsken, og phenylpyruvat i urinen øges, hvilket producerer højt fenylalanin. Blod og phenylketonuri. Den forhøjede phenylalanin i blodet og andre aminosyrer konkurrerer om transportsystemet, når de kommer ind i nervecellerne, hvilket forårsager aminosyreobalance i nervecellerne og hæmmer derved proteinsyntese og synapsdannelse, hvilket påvirker mikrotubulier (de grundlæggende komponenter i spindlen) Dannelsen af hjernen forårsager irreversibel skade på hjernen. Det siges, at det skadelige stof, der forårsager stillestående eller afstemt vækst af centralnervesystemet hos nyfødte, kan være selve fenylalanin.
Phenylalanin kan produceres ved metabolisk bypass for at producere phenylmelkesyre → phenylaeddikesyre → phenylacetylglutamin Disse metabolitter udskilles med sved og urin, hvilket forårsager sved, urin, urin eller hestegødning. Derfor kan patientens krop have en mildew lugt svarende til rotteurin.
Undersøge
Inspektion
Relateret inspektion
Phenylalanindeaminasetest serumphenylalanin
Det er ikke svært at diagnosticere efter udseendet af typiske symptomer, men det er ofte for sent. For at stille en rettidig diagnose har alle nyfødte i Kina en nyfødt screening for hyperphenylalaninæmi og bør udføres, efter at babyen kan tage protein (amning). Identificeringen af PKU med andre typer hyperphenylalaninæmi er baseret på fødevaretolerance-testen. Diagnosen af sager med cofaktormangel kræver en mere specifik tilgang. Fremskridt inden for genetisk diagnostik har gjort det muligt at diagnosticere sygdommen i føtal fase, skærme.
Den eneste pålidelige metode til rettidig diagnose er at screene for hyperphenylalaninæmi hos nyfødte. Nøglen til vellykket screening er:
1 Bestemmelse af alle nyfødte.
2 Efter at babyen kan tage protein (amning). Fordi PKU-babyen er født, kan phenylalaninet i blodet være på et normalt niveau. Testmetoden er Guthrie-testen (når phenylalanin er indeholdt i blodet, kan væksten af Bacillus subtilis ikke hæmmes af β-2-thiophen alanin).
Denne sygdom er en af de få behandlingsmetabolske sygdomme, og det er nødvendigt at søge tidlig diagnose og behandling for at undgå irreversibel skade på nervesystemet. Da barnet ikke udvikler symptomer på et tidligt tidspunkt, skal det testes af laboratorium.
Diagnose
Differentialdiagnose
Urin ammoniak lugt: urin i urinen kan have ammoniak lugt. Diagnosen urinfornemmelse kan ikke kun stole på kliniske symptomer og tegn, men stole på laboratorieundersøgelser. Nogle mennesker har rapporteret analysen af 297 patienter med urinsensation og kun 66,5% af dem med symptomer. Enhver med ægte bakteriel urin skal diagnosticeres med urinfornemmelse. Ægte bakteriel urin refererer til: bakterievækst i kvalitativ kultur af blærepunktion, kvantitativ kultur af urinbakterier ≥100.000 / ml, kvantitativ kultur af ren midterste urin ≥100.000 / ml, og den samme stamme kan bestemmes som ægte bakteriel urin. Det skal påpeges, at kvinder med åbenlyst urinfrekvens og dysuri kan have flere hvide blodlegemer i urinen. For eksempel er antallet af bakterier i den midterste del af urinen> 100 / ml, og det kan diagnosticeres som urinfornemmelse. Selv når man venter på kulturrapporten, kan det diagnosticeres først. Til urinen.
Urinen rådne æble smag: Urinen hos patienter med diabetisk ketoacidose er rådne æble smag. Symptomer på tørst, polydipsi, polyuri og vægttab forværres, og der er generel træthed, svaghed og endda koma.
Urinlugt: Hvis der er en urinvejsinfektion, vil urinen blive uklar og stank. Diagnostiske kriterier er ofte opdelt i øvre og nedre urinvejsinfektioner alt efter placeringen af urinvejsinfektion. Øvre urinvejsinfektion refererer til pyelonephritis, som kan opdeles i akut og kronisk pyelonephritis i henhold til kliniske træk. Pyelonephritis kan være forbundet med en infektion i nedre urinvej, mens infektioner i nedre urinvej ofte findes separat.
