Bilaterale angeborene Nebennierenhyperplasie
Einführung
Einführung in die bilaterale angeborene Nebennierenhyperplasie Angeborene Defekte in bestimmten Nebennierenenzymen verursachen eine abnormale Steroidproduktion. Frauen verursachen falschen Hermaphroditismus und männliche Genitalien sind riesig. Enzymdefekte gehen mit übermäßigen Androgenprodukten in der Gebärmutter des Fötus einher, die sich normalerweise in der weiblichen Müller-Katheterstruktur (dh Eierstock, Gebärmutter und Vagina) entwickeln, während übermäßiges Androgen sein Männchen in den Urogen- und Fortpflanzungsknoten ausübt. Die Wirkung von Scheide und Harnröhre ist verbunden, und die vergrößerte Klitoris ist gering und offen. Die Schamlippen sind oft hypertrophiert, und in schweren Fällen treten Hypospadie und Kryptorchismus auf. Die Nebennierenrinde verursacht aufgrund der Mehrzahl der ausgeschiedenen anabolen männlichen Steroide einen unterschiedlichen Grad an Cortisolmangel. Grundkenntnisse Krankheitsquote: 0,05% Anfällige Personen: keine besonderen Personen Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Hypospadie Kryptorchismus
Erreger
Bilaterale angeborene Nebennierenhyperplasie
Die Ursache dieser Krankheit ist nicht klar. Die meisten Wissenschaftler sind mit der Pathogenese des ACTH-abhängigen zum nicht-abhängigen Übergangs nicht einverstanden. Es wurde bestätigt, dass AIMAH durch andere Faktoren als ACTH verursacht werden kann.Es wurde festgestellt, dass eine abnormale Expression von Magenhemmungspeptid (GIP), Arginin-Vasopressin (AVP) und 2-adrenergen Rezeptor in der Nebenniere AIMAH verursachen kann.
Verhütung
Prävention von bilateraler angeborener Nebennierenhyperplasie
Bei frühzeitiger Diagnose wird die ACTH-Sekretion bereits vor der Operation gehemmt, um schwere Organfehlbildungen zu korrigieren. Dann kann das Aussehen normal gefunden werden und die Entwicklung ist ausgezeichnet. Eine verzögerte Behandlung führt unweigerlich zu einer Wachstumsverzögerung, wie z. B. einer koronaren Herzkrankheit, und stirbt frühzeitig bei einem Myokardinfarkt. Bei einigen weiblichen Pseudohermaphroditiden tritt die Menstruation nach der Behandlung auf. Wenn die Deformität nicht schwerwiegend ist oder nach einer Operation, kann die Patientin schwanger werden und gebären.
Komplikation
Bilaterale angeborene Nebennierenhyperplasiekomplikationen Komplikationen Hypospadie Kryptorchismus
Angeborene Defekte in bestimmten Nebennierenenzymen verursachen eine abnormale Steroidproduktion. Frauen verursachen falschen Hermaphroditismus und männliche Genitalien sind riesig. Enzymdefekte gehen mit übermäßigen Androgenprodukten in der Gebärmutter des Fötus einher, die sich normalerweise in der weiblichen Müller-Katheter-Struktur (dh Eierstock, Gebärmutter und Vagina) entwickeln, während übermäßiges Androgen sein Männchen in den Urogen- und Fortpflanzungsknoten ausübt. Die Wirkung von Scheide und Harnröhre ist verbunden, und die vergrößerte Klitoris ist gering und offen. Die Schamlippen sind oft hypertrophiert, und in schweren Fällen treten Hypospadie und Kryptorchismus auf. Die Nebennierenrinde verursacht aufgrund der Mehrzahl der ausgeschiedenen anabolen männlichen Steroide einen unterschiedlichen Grad an Cortisolmangel.
Symptom
Bilaterale angeborene Hyperplasie der Nebennieren Häufigste Symptome Post-Pubertät ohne Hodenvergrößerung und härtende Hermaphroditis Nebennierenrinde gutartig
Eine erhöhte ACTH-Sekretion führt zu einer bilateralen Hyperplasie der Nebennieren. Der hyperplastische Kortex synthetisiert weiterhin Androgen und hypertensive mineralische Kortikosteroide in großen Mengen.
Das Fehlen von 20-22-Kohlenstoffkettenenzymen führt zu einer seltenen angeborenen Fett-Nebennieren-Hyperplasie, häufig mit vollständigen Hemmnissen für die Steroidogenese.Wenn nicht genügend Ersatztherapie zur Verfügung steht, stirbt das Baby frühzeitig.
Der Mangel an 3-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Isomerase führt zur Synthese von Progesteron, Aldosteron und Cortisol, und Dehydroepiandrosteron ist überproduziert.Das ungewöhnliche Syndrom ist durch Hypotonie, Hypoglykämie und männliches Pseudogeschlecht gekennzeichnet. Missbildung. Frauen sind ungewöhnlich behaart und haben unterschiedliche Melaninwerte.
Unzureichende oder fehlende 21-Hydroxylase kann 17-Carboxyprogesteron nicht in Cortisol umwandeln, der häufigste Mangel sind zwei Formen: (1) eine Vielzahl von Natrium, Aldosteron niedrig oder Mangel; (2) häufig Es ist ein natriumfreier, behaarter, männlicher, blutdrucksenkender und pigmentierter Typ.
17-Hydroxylase-Mangel, am häufigsten bei weiblichen Patienten, einige bis zum Erwachsenenalter mit niedrigem Cortisolspiegel, ACTH-Ausgleichserhöhung. Primäre Amenorrhoe, sexuell naiv, wenig männlicher Pseudohermaphroditismus. Übermäßige Sekretion von Salz-Corticosteroiden verursacht Bluthochdruck, hauptsächlich aufgrund eines erhöhten 11-Desoxycorticosterons.
11-Hydroxylase-Mangel verhinderte die Bildung von Cortisol und Corticosteron, die ACTH-Freisetzung war zu hoch, was zu einer tiefen Melaninablagerung, hohem Blutdruck aufgrund einer übermäßigen Sekretion von 11-Desoxycorticosteron und keinen offensichtlichen Abnormalitäten führte.
Der Mangel an 18-Hydroxysteroid-Dehydrogenase, der bei Hauterkrankungen selten ist, wird durch den spezifischen Block des letzten Schritts der Aldosteron-Biosynthese verursacht. Daher Patienten mit mehr Verlust von Natrium im Urin, was zu Dehydration und Hypotonie.
Nach der Pubertät sind männliche Manifestationen wie Behaarung und Amenorrhoe selten und Männlichkeit tritt zufällig im mittleren Alter auf. Diese erworbene Abnormalität des adrenal milden Enzyms wird als gutartige Maskulinisierung der Nebennierenrinde bezeichnet.
Das Genital des Neugeborenen weist schwere Hypospadien und Kryptorchismus auf. Der Junge ist bei der Geburt meist normal. Der Fötus im Uterus enthält zu viel Androgen, sodass offensichtliche Anomalien vorliegen.
Unbehandelte Patienten entwickeln eine haarige, muskulöse, Amenorrhö- und Brustentwicklung. Die Fortpflanzungsorgane männlicher Patienten sind ungewöhnlich groß. Übermäßiges Androgen hemmt die Sekretion von Gonadotropinen und verursacht eine Hodenatrophie. In äußerst seltenen Fällen erhöhen und verhärten hyperplastische Reste der Nebennierenrinde in den Hoden die Hoden, und die Mehrheit der Patienten hat nach der Pubertät keinen Samen mehr. Aufgrund der Nebennierenhyperplasie steigt die Körpergröße des Patienten im Alter von 3 bis 8 Jahren stark an, was viel höher ist als bei gleichaltrigen Kindern. Etwa 9 bis 10 Jahre alt, verursacht übermäßiges Androgen eine frühe Fusion der Epiphyse, wodurch das Wachstum beendet wird, und der Patient ist nach dem Erwachsenenalter kürzer. Sowohl Männer als auch Frauen haben provokative Verhaltensweisen und vermehrte sexuelle Wünsche, und soziale Probleme und Disziplinarprobleme sind bei einigen Jungen besonders ausgeprägt.
Untersuchen
Untersuchung der bilateralen angeborenen Nebennierenhyperplasie
Der Spiegel der 17-Ketosteroide im Urin ist höher als der des normalen Alters des gleichen Geschlechts. Frühzeitiger Anstieg des Progesteronspiegels im Urin (der empfindlicher ist als der Spiegel von 17-KS im Urin, da Progesteron ein Vorläufer von Androgen ist), erhöhte Blutspiegel von 17-Hydroxyprogesteron sind die empfindlichsten Indikatoren für Kinder Die Chromosomenprüfung ist normal. Röntgenuntersuchung findet frühes Knochenalter. Die laterale Harnröhrenzystographie zeigt die Vagina, die Harnröhre und die Blase. Im CT ist eine stark hyperplastische Nebenniere zu erkennen. Die Harnröhre kann die Vagina sehen, die sich zur hinteren Wand der Harnröhre öffnet, und kann auch in die Vagina eintreten und die Gebärmutter sehen.
Diagnose
Diagnose und Diagnose der bilateralen angeborenen Nebennierenhyperplasie
Diagnose
Die Diagnose kann auf Anamnese, klinischen Symptomen und Laborbefunden beruhen.
Differentialdiagnose
Viele angeborene Missbildungen, die die äußere Genitalentwicklung beeinflussen, ähneln dem Nebennierensyndrom, darunter:
(1) schwere Hypospadie und Kryptorchismus.
(2) Nicht-adrenaler weiblicher Pseudo-Hermaphroditismus (aufgrund übermäßiger Androgen- oder Progesteron-Medikamente während der Schwangerschaft).
(3) Männlicher Pseudohermaphroditismus.
(4) Wahrer Hermaphroditismus, diese Kinder haben keine hormonellen Anomalien, Knochenalter und -reife vor sich.
