Osteosklerose
Einführung
Einführung in die Osteopetrose Osteopetrose, auch Manblebone oder Osteosklerose fragilis genannt. Es ist eine seltene angeborene Erkrankung mit systemischer Knochenstrukturdysplasie und der Schädel ist eine der häufigsten Stellen. Die Knochen sind extrem dicht und verlieren wie Marmor ihre ursprüngliche Struktur. Die Zunahme der Knochenbrüchigkeit ist jedoch anfällig für Knochenbrüche und kann mit Anämie, Augenatrophie und Taubheit einhergehen. Dies ist eine seltene Krankheit, die häufig bei Röntgenuntersuchungen aufgrund von Knochenbrüchen oder anderen Erkrankungen auftritt. Männer sind etwas mehr als Frauen, und es wird allgemein angenommen, dass die überwiegende Mehrheit der Patienten bereits vor ihrem Auftreten Läsionen aufweist. Entsprechend den klinischen Manifestationen wird es in maligne (Säuglingstyp) und benigne (Erwachsenentyp) unterteilt. Erstere sind häufig Totgeburten oder sterben nach der Geburt an Anämie, und die Prognose ist schlecht. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,001% Anfällige Personen: keine bestimmte Bevölkerung Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Hydrocephalus Gesichtslähmung Sinusitis Anämie Karies Hühnerbrust
Erreger
Ursachen der Osteopetrose
Abnormale Knochenresorption (20%):
Die Ursache der Osteopetrose ist nicht klar und kann mit einer abnormalen Knochenresorption zusammenhängen, was zu einer übermäßigen Ablagerung von Calciumsalzen im Knochen, dem Auftreten von Marmor oder Elfenbein und einer erhöhten Zerbrechlichkeit führt.
Genetische Faktoren (10%):
Die Krankheit hat eine familiäre Vorgeschichte und tritt häufiger bei Kindern auf, die mit nahen Verwandten verheiratet sind. Manche Menschen glauben, dass es sich um eine Erbkrankheit handelt. Die Krankheit ist in zwei Typen unterteilt, wobei der leichte Typ die dominante Vererbung und der schwere Typ die rezessive Vererbung ist.
Pathogenese
Caffey glaubt, dass die grundlegende pathologische Veränderung der Osteopetrose darin besteht, dass die kalzifizierte Knorpelmatrix während der Bildung des endochondralen Knochens schlecht resorbiert und aufrechterhalten wird, was zu einer Schrumpfung oder sogar einem Verschluss der Knochenmarkhöhle führt, wobei sich verhärteter und spröder Knochen bildet und der kortikale Knochen zunimmt. Dicker und dichter, spongiöser Trabekelknochen verstärkte auch die Verdickung, so dass der kortikale Knochen und der Knochen nicht klar abgegrenzt werden können; unter dem Mikroskop sehen Sie Osteoklastenanomalien, Verlust unregelmäßiger Ränder, was auf Inaktivität hinweist und hauptsächlich die Schädelbasis in den Schädel involviert. Schwere Fälle des Schädels können auch weit verbreitet sein.
Verhütung
Osteosklerose-Prävention
Junge Männer und Frauen sollten vor der Heirat die Familiengeschichte beider Seiten verstehen und die pränatale und postnatale Betreuung praktizieren. Da die derzeitige Ursache dieser Krankheit unbekannt ist, wird vermutet, dass es sich um eine angeborene Dysplasie handelt, und es gibt keine wirksame vorbeugende Maßnahme für diese Krankheit. Der Schwerpunkt der Vorbeugung und Behandlung dieser Krankheit besteht darin, das Auftreten von Komplikationen dieser Krankheit zu verhindern. Daher sind Früherkennung, Früherkennung und frühzeitige Behandlung der Schlüssel, um weitere Schäden durch diese Krankheit zu verhindern.
Komplikation
Komplikation der Osteopetrose Komplikationen, Hydrozephalus, Nasennebenhöhlenentzündung, Anämie, Karies, Hühnerbrust
Patienten mit dieser Krankheit, wie z. B. das Auftreten von Schädelsklerose, können Hydrozephalus- und Hirnnervenkompressionen verursachen, die zu einer Augenatrophie, Gesichtslähmung, Gehörverlust usw., weniger Nasennebenhöhlen, Okklusion, schlechter Drainage und Nasennebenhöhlenentzündung, Anämie führen Ungefähr 30% der Fälle können tödlich verlaufen, häufig begleitet von Milz-, Leber- und Lymphknoten, die zu Zahnkaries neigen, was zu einer Osteomyelitis des Unterkiefers führt. Einige Patienten können Hühnerbrust und perlenbesetzte Rippen in bösartiger Form, meistens Totgeburt, sehen Oder der Tod kurz nach der Geburt ist die häufigste Todesursache: Infektion und Anämie, bei gutartigen Erkrankungen eine gute Prognose, seltene Komplikationen. Darüber hinaus kann diese Erkrankung auch durch lange Knochenbrüche erschwert werden.
Symptom
Symptome der Osteopetrose Häufige Symptome Osteosklerose einfache Fraktur Hörverlust Demyelin Sehstörung intrakranielle Blutung Nystagmus Hirndruck erhöhte Strabismus Taubheit
1. Leichte Form: Auch als gutartige Form bekannt, häufiger bei Jugendlichen und Erwachsenen. Die Prognose ist gut. Die Anämie und die Symptome der Schädelnervenkompression können unterschiedlich ausgeprägt sein, oder es liegen keine offensichtlichen Symptome im Frühstadium vor, die häufig im Erwachsenenalter aufgrund von Röntgenuntersuchungen auftreten Möglicherweise ist die Phosphatase im Blut erhöht.
2. Schwer: Auch als bösartiger Typ bekannt, häufig bei Säuglingen und Kleinkindern, Patienten mit frühem Auftreten, schnellem Fortschritt, höherer Blutversorgung und häufig betroffenem Nervensystem und Blutsystem. Dies liegt daran, dass Anämie, Blutung, Leber und Milz zunehmen Systemische Schrumpfung oder Okklusion der Knochenmarkshöhle durch hämatopoetische Störungen, Nervensystem manifestiert als zerebrales Ödem, vermindertes Sehen oder Erblinden, Nystagmus, Riesenkopfkrankheit, Strabismus, Gesichtsnervenparese, Taubheit, Hydrozephalus, intrakranielle Blutung, geistige Behinderung, Epilepsie und Trigeminusschädigung, Optikusatrophie usw. in Bezug auf Sehstörungen und Optikusatrophie, häufig als Optikuskanalstenose infolge von Sehnervenkompression erklärt, andere werden als primäre Sehnervendemyelinisierung angesehen, sekundär zur Netzhautvenenkompression tritt Papille auf Ödeme und Optikusatrophie oder erhöhter Hirndruck und Hydrozephalus.
Untersuchen
Untersuchung der Osteopetrose
Biochemische Untersuchung: Aufgrund von hämatopoetischen Störungen können biochemische Blutuntersuchungen einen signifikanten Anstieg der blutsauren Phosphatase nach sich ziehen.
Bildgebende Untersuchung: Röntgenschädel und andere flache Filme. Das Röntgenbild des Schädels ist gehärtet, insbesondere in der Schädelbasis, insbesondere der Keilbeinkörper und die großen und kleinen Flügel sind offensichtlich verändert.Die Größe des Sattels ist normal oder verringert, das Bett ist geschwollen, der Sattel ist gehärtet und der Oberarmknochen und das Hinterhauptbein können ebenfalls gehärtet werden. Die Barriere wird geschlossen, die drei Schichten der Teilung gehen verloren, der Scheitelknochen, der Stirnknochen und der Gesichtsknochen können eingedrungen oder nur geringfügig verändert werden, das Loch des Sehnervs wird verengt und der Rand wird unscharf, und der Mastoid wird klein und die Nasennebenhöhle wird klein oder unterentwickelt.
Die Osteopetrose weist charakteristische Röntgenveränderungen im langen röhrenförmigen Knochen und in der Wirbelsäule auf. Der Wirbelsäulenkörper ist durch einen besonders dichten oberen und unteren Rand gekennzeichnet. Die geringere Dichte ist normaler Knochen, der einen dreischichtigen Bandschatten darstellt. Der lange röhrenförmige Knochen ist durch Knochen gekennzeichnet. Der innere Knochen ist dicht, der Knochen ist dicht und die Markhöhle ist verengt oder verschwunden.Im metaphysären Teil sind mehrere parallele Linien oder wellenförmige dichte Linien dargestellt, und der metaphysäre Teil kann in einer Form deformiert werden, insbesondere die Innenseite des oberen Endes des Humerus kann als marginale Unregelmäßigkeit dargestellt werden. Im Falle eines groben Sägezahnwechsels wird der Humerusflügel typischerweise in ein mehrschichtiges konzentrisches, bogenförmiges, gehärtetes Band mit parallelen Windungen geändert.
Darüber hinaus können die Rippen und das Schlüsselbein gleichmäßig verhärtet werden, und manchmal sind Brüche zu sehen. Die Handflächen, Sehnen, Finger und die Phalanx weisen häufig gut definierte Knocheninseln auf.
Diagnose
Diagnose und Differenzierung der Osteopetrose
Diagnose
Eine schwere Osteopetrose ist leicht zu diagnostizieren, und bei milden Patienten treten manchmal Schwierigkeiten bei der Diagnose auf. Die Diagnose hängt von der radiologischen Untersuchung und der Familienanamnese ab. Ort und Umfang der Diagnose der Steinosteopathie sind:
1. oft in der Kindheit, Entwicklungsverzögerung, aufgrund von Schädelsklerose und Hydrozephalus und chronischen Stresssymptomen, wie Gesichtsnervlähmung, Hörverlust, Optikusatrophie usw., ist der Schädel hart und spröde, anfällig für Frakturen, Frakturen oft quer, Fraktur Es ist schwierig, danach zu heilen, und das Schneiden des Schädels mit einem Messer während der Operation ist wie das Schneiden von Kreide.
2. Patienten können aufgrund von hämatopoetischen Störungen eine Anämie haben, Leber, Milz und Lymphknoten nehmen zu, Serum-Säure-Phosphatase nimmt zu.
3. Die gleichen Läsionen bestehen bei der Metaphyse der Knochen in anderen Körperteilen.
4. Röntgenschädel zeigt, dass der Schädel ungewöhnlich dicht und dick ist und die inneren und äußeren Platten und Platten integriert sind. Es ist schwierig zu unterscheiden. Der Schädel ist stark verkalkt, die Dichte ist signifikant erhöht, die Schädelgrube wird flach, die Hypophyse wird kleiner, die Stirnhöhle schrumpft und der Sattel Rückenproliferation und so weiter.
Differentialdiagnose
(1) Dichte Knochenentwicklungsstörung: Das Kind ist klein, der Schädelknochen ist vergrößert, der frontale Hinterkopfknochen ist hervorstehend, der Interkostalknochen ist häufig, die distale Phalanx ist unterentwickelt, die lange Knochendichte ist erhöht, aber die Knochenmarkhöhle ist vorhanden, und das Kind hat keine Anämie.
(2) Unvollständige Entwicklung der Schädeltrockenheit: Der Schädel wird progressiv vergrößert und verdickt und der Knochen ist nicht spröde, sondern erst nach 5 Jahren.
(3) Schädelknochendysplasie: hauptsächlich manifestiert als "Löwengesicht" -Hyperplasie, keine Knochenzerstörung in anderen Teilen, schlechte Knochenform, Verbreiterung des Schlüsselbeins und der Rippen.
(4) Neugeborene Osteosklerose: verschwindet normalerweise innerhalb eines Monats.
(5) Durch Anämie oder Leukämie komplizierte Myelofibrose: Manchmal ist es schwierig, sie von einer Marmorknochenkrankheit zu unterscheiden, nur durch Blutuntersuchung und Knochenmarkpunktion.
(6) Skelettfluorose: Da die Skelettfluorose den Schädel betrifft, kann sie sich auch als Verdickung des Schädels manifestieren, eine erhöhte Dichte, insbesondere die Schädelbasis, kann als offensichtliche Verhärtung erscheinen, aber die Fluorose wird durch chronische Fluorose verursacht, der Patient hat Fluorid Die langfristige Expositionsgeschichte oder das langfristige Trinkwasserfluorid übersteigt die zulässige Menge und die Fluoridbehandlung des Myeloms. Die Osteoporose in der Anamnese, die Skelettfluorose ist nicht so gleichmäßig und dicht wie die Osteopathie bei Steinen, während die Skelettfluorose hauptsächlich bei Stammzellen auftritt Die Gliedmaßen werden geschwächt, die Knochenstreifen werden verdickt und das Netz wird verändert. Die Verkalkung der Bänder und die Verkalkung der Knochen werden im späten Stadium beobachtet, und die obigen Merkmale der Osteopetrose werden nicht erhalten. Das Fluorid der Skelettfluorose beträgt bis zu 8 mg / l oder mehr.
Darüber hinaus muss die Krankheit auch von Schwermetallvergiftungen, Vitamin-D-Vergiftungen, Schilddrüsenunterfunktion und angeborenem Melamin unterschieden werden.
