Männliches Turner-Syndrom
Einführung
Einführung in das männliche Turner-Syndrom Intrinsisch ist eine Art primärer testikulärer Hypofunktion, im Wesentlichen eine Erbkrankheit von Geschlechtschromosomenaberrationen. Vor allem manifestiert als primäre Gonadendysplasie kleinen Hoden kleinen Penis Schröpfen Netz, auch oft als Kryptorchismus manifestiert, Hoden feine Tubulusdysplasie, aber interstitielle Zellen oft Hyperplasie. Grundkenntnisse Krankheitsquote: 0,0004% Anfällige Personen: bei Männern gesehen Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Kryptorchismus
Erreger
Ätiologie des männlichen Turner-Syndroms
Diese Krankheit führt auf eine genetische Störung der Chromosomenanomalien zurück.
Chromosomenaberrationen beziehen sich auf die Anzahl oder strukturellen Veränderungen in Chromosomen. Dies beinhaltet eine Zunahme der Zusammensetzung des gesamten Chromosoms, eine Zunahme oder Abnahme der Anzahl der Chromosomenpaare, eine Zunahme oder Abnahme eines Segments eines einzelnen Chromosoms und eine Veränderung der Position einzelner Segmente des Chromosoms. Diese Verzerrungen können unter dem Mikroskop beobachtet und identifiziert werden, das die Hauptursache für die Entstehung von Chromosomenerkrankungen ist. Chromosomenaberrationen werden in Zahlenaberrationen und Strukturaberrationen eingeteilt.
Verhütung
Männliche Turner-Syndrom-Prävention
Male Turner Syndrom Diese Krankheit ist eine genetisch bedingte Störung der Chromosomenanomalien. Die Ursache für Chromosomenanomalien ist nicht klar und kann in gewissem Zusammenhang mit Umweltfaktoren, genetischen Faktoren, Ernährungsfaktoren sowie der Stimmung und Ernährung während der Schwangerschaft stehen. Daher kann diese Krankheit nicht direkt verhindert werden. Früherkennung, Früherkennung und frühzeitige Behandlung sind wichtig, um diese Krankheit zu verhindern. Während der Schwangerschaft sollte eine regelmäßige Untersuchung durchgeführt werden.Wenn das Kind zu Anomalien neigt, sollte rechtzeitig ein Chromosomen-Screening durchgeführt und rechtzeitig eine Abtreibung durchgeführt werden, um die Geburt des erkrankten Kindes zu vermeiden.
Komplikation
Komplikationen beim männlichen Turner-Syndrom Komplikationen Kryptorchismus
Male Turner Syndrom Diese Krankheit ist eine genetisch bedingte Störung der Chromosomenanomalien. Kleinwuchs, Auswurf, weiter Augenabstand, mattes Gesicht, Brustkorb, Brustwarzenabstand, Ellbogenvalgus, Überhals und andere Missbildungen, sogenanntes männliches oder Pseudo-Turner-Syndrom, primäre Gonadendysplasie Kleine Hoden, kleiner Penis, manifestiert sich auch oft als Kryptorchismus, Hodendysplasie der feinen Tubuli, aber interstitielle Zellen oft Hyperplasie, Blut-Testosteron-Sekretion ist normal oder verringert, Gonadotropin im Urin erhöht.
Symptom
Symptome des männlichen Turner-Syndroms Häufige Symptome Herabhängende Herzfehlbildung des Augenlids
1. Die Hauptmanifestationen sind primäre Gonadendysplasie, kleine Hoden, kleiner Penis, oft als Kryptorchismus manifestiert, Hodendysplasie der feinen Tubuli, aber interstitielle Zellen, oft Hyperplasie.
2. Die Körperform ähnelt häufig dem Thunfisch-Syndrom: Der Körper ist kurz, die Augenlider sind geweitet, das Gesicht ist stumpf, der Schild ist die Brust, der Abstand zwischen den Brustwarzen ist vergrößert, der Ellbogen ist umgestülpt, die Nägel sind überkonvex und andere Deformitäten, daher spricht man von männlich oder falsch. Turner-Syndrom.
3. Oft begleitet von Lungenfehlbildungen und anderen Herzfehlbildungen.
4. Bei hängenden Augenlidern ist die Intelligenz oft gering.
5. Es ist wichtig, dass die Karyotypanalyse oft verzerrt ist, meistens chimär, wie 45, XO / 46, XY, 45, XO / 47, XXY, 45, XO / 46, XY / 47, XXY und dergleichen.
6. Keine offensichtliche Familiengeschichte.
Untersuchen
Überprüfung des männlichen Turner-Syndroms
1. Die Testosteronsekretion im Blut ist normal oder verringert, und das Gonadotropin im Urin ist erhöht.
2. Es ist wichtig, dass die Karyotypanalyse oft verzerrt ist, meistens chimär, wie 45, XO / 46, XY, 45, XO / 47, XXY, 45, XO / 46, XY / 47, XXY und dergleichen.
Die Echokardiographie zeigt häufig Herzfehlbildungen wie Lungenstenose.
Diagnose
Diagnose und Diagnose des männlichen Turner-Syndroms
Diagnosekriterien
1. Die Hauptmanifestationen sind primäre Gonadendysplasie, kleine Hoden, kleiner Penis, oft als Kryptorchismus manifestiert, feine Tubulusdysplasie des Hodens, aber interstitielle Zellen, oft Hyperplasie, normale oder verminderte Blut-Testosteron-Sekretion, Harnreize Gonadotropin erhöht.
2. Die Körperform ähnelt häufig dem Thunfisch-Syndrom: Der Körper ist kurz, die Augenlider sind geweitet, das Gesicht ist stumpf, die Brust ist dick, der Abstand zwischen den Brustwarzen ist vergrößert, der Ellbogen ist umgestülpt, die Nägel sind überkonvex und andere Deformitäten, so dass man von männlich oder falsch spricht. Turner-Syndrom.
3. Oft begleitet von Lungenfehlbildungen und anderen Herzfehlbildungen.
4. Bei hängenden Augenlidern ist die Intelligenz oft gering.
5. Es ist wichtig, dass die Karyotypanalyse oft verzerrt ist, meistens chimär, wie 45, XO / 46, XY, 45, XO / 47, XXY, 45, XO / 46, XY / 47, XXY und dergleichen.
6. Keine offensichtliche Familiengeschichte.
Differentialdiagnose
Die intrinsische Klassifikation ist verwirrender und die folgenden Syndrome müssen identifiziert werden.
1. Turner-Syndrom: Offensichtlich ist der wesentliche Unterschied weiblich, angeborene Ovarialhypoplasie, der Karyotyp ist hauptsächlich 45, XO.
2. Alien-Turner-Syndrom: Das Turner-Syndrom ist die fibröse Entwicklung der Eierstöcke, und dieses Syndrom ist eine Seite der Hodenentwicklung, aber nicht perfekt, auch als männlicher Turner-Pseudohermaphroditismus bekannt.
3. Noonan-Syndrom: Jemand hat das männliche Turner-Syndrom in das Noonan-Syndrom eingeteilt. Die Ähnlichkeit besteht darin, dass die ersten vier Punkte der klinischen Merkmale des männlichen Turner-Syndroms konsistent sind.
1Noonan-Syndrom kann sowohl bei Männern als auch bei Frauen auftreten;
2 vor allem als angeborene Herzkrankheit manifestiert, und Gonadendysplasie nicht unbedingt vorhanden ist, kann die Gonade nicht zu einer normalen Entwicklung entwickeln;
3 Es ist zu beachten, dass der Karyotyp normal ist (Details siehe Noonan-Syndrom).
4. Bonnevie-Ullrich-Syndrom: Einige Leute dachten einmal, dass das männliche Turner-Syndrom das intrinsische ist. Die Hauptpunkte lauten wie folgt:
1 intrinsische Männer und Frauen können betroffen sein;
2 charakteristisches lymphatisches Dilatationsödem in der Stillzeit;
3 Die Hauptanomalie kann die Beteiligung von Bindegewebe sein, und eine angeborene Herzerkrankung ist nicht die Hauptdeformität.
Der 4-Chromosomen-Karyotyp ist normal.
