echter Hermaphroditismus
Einführung
Einführung in den wahren Hermaphroditismus Sexuelle Missbildungen stellen angeborene Missbildungen des Genitals mit sekundären sexuellen Anomalien dar. Es gibt viele Arten und Manifestationen von Hermaphroditismus. Es ist sehr wichtig, das Wesen von Missbildungen des Geschlechts frühzeitig und rechtzeitig zu bestimmen. Der Hermaphroditismus kann in echten Hermaphroditismus und Pseudohermaphroditismus unterteilt werden Der wahre Hermaphroditismus ist das Vorhandensein von Eierstock- und Hodengewebe im Körper Der Karyotyp kann normal sein, männlich, weiblich oder chimär Der Fortpflanzungsgang und die äußeren Genitalien sind häufig Sexuelle Missbildung. Die eigentliche amphotere Missbildungsdrüse muss intakt sein, dh die Hoden müssen eine normale Struktur mit Anzeichen von Samenkanälchen, interstitiellen Zellen und Keimzellen aufweisen, die Eierstöcke müssen verschiedene Follikel aufweisen und wie nur die Eierstöcke oder Eizellenwachstum aufweisen Das Restgewebe der Hoden gehört nicht zum wahren Hermaphroditismus. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: Die Inzidenz ist extrem niedrig, die Krankheit ist selten, etwa 0,0001% - 0,0003% Anfällige Personen: keine bestimmte Bevölkerung Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Hypospadie Leistenbruch Kryptorchismus
Erreger
Ursache des wahren Hermaphroditismus
Chromosomenfaktoren (50%):
Die Ursache für einen echten Hermaphroditismus kann sein: 1 monozygotisches Chromosomenmosaik, das durch einen Meiose- oder Mitosefehler verursacht wird, 2 nicht-monozygotisches Chromosomenmosaik, das häufig das Ergebnis der Fusion oder der Befruchtung von zwei befruchteten Eiern ist; 3Y Das Chromosom verschiebt sich zum X-Chromosom.
Genmutation (30%):
Eine Genmutation ist eine genetische Mutation, die durch Hinzufügen, Löschen oder Ersetzen eines Basenpaares in einem DNA-Molekül verursacht wird. Eine strukturelle Veränderung, die innerhalb eines Gens vererbt werden kann. Auch als Punktmutationen bezeichnet, verursachen in der Regel eine gewisse phänotypische Veränderung. Autosomal mutierte Gene, die Vererbung von familiären Patienten ist autosomal rezessiv oder dominant vererbt.
Pathogenese:
Für die autosomal rezessive Vererbung ist der wahre Karyotyp 46, XX ist 60%, Karyotyp ist 46, XY ist 20%, Karyotyp ist Chimäre 46, XX / 46, XY ist etwa 20%, im Karyotyp In der Genorganisation von 46, XX wurde das Y-Chromosom mit der Y-spezifischen DNA-Sonde nicht gefunden, so dass die Pathogenese der Y X- oder Y -autochromen Translokation oder des transchromosomalen Chimärismus nicht erklärt werden konnte und die Kontrollierbarkeit nachgewiesen werden konnte. Die Gene für Entwicklung und Differenzierung können sich auf den Autosomen befinden.Es wurde berichtet, dass 46, XX-Karyotypen sowohl für HY als auch für externe Genitalfehlbildungen positiv sind, Gonaden sind Eierstocktests, aber das Geschlecht ist ein Mann und eine Frau, von denen angenommen wird, dass sie vom Vater übertragen werden. Autosomal dominante Vererbung.
Die Zellkultur des Hodens mit echtem XX-Hermaphroditismus erwies sich als positiv für das HY-Antigen, während die Kultur aus dem Eierstockbereich negativ war, was darauf hindeutet, dass der Eitest aus einem HY-positiven / HY-positiven chimären Primordium stammte.
Die Ätiologie des wahren Hermaphroditismus Karyotyp 46, XY muss noch weiter untersucht werden. Die Pathogenese ähnelt der von 46, XY unvollständiger Gonadendysplasie in den frühen Stadien der Hodenentwicklung, der genetischen Variation im Zusammenhang mit der Hodenentwicklung in Bereichen wie Genitalwarzen und Eine Region behält die Tendenz zur Differenzierung in den Eierstock bei: Aufgrund des Fehlens des Doppel-X-Chromosoms beschleunigen sich die Primordialfollikel im Eierstockgewebe zur Differenzierung. Verbleiben einige Follikel, spricht man von einer echten Bisexualität. Verbleibt nur die Eierstockmatrix, spricht man von Gonadenentwicklung. Unvollständig, daher sind Ovarialplateau und Gonadendysplasie wahrscheinlich unterschiedliche Manifestationen im selben Prozess.
Verhütung
Echte Prävention von Hermaphroditismus
Es gibt zwei Hauptursachen für Missbildungen des Fötus: Zum einen genetische Defekte, die Missbildungen des Fötus hervorrufen. Bei nahen Verwandten oder familiengenetischen Erkrankungen sind solche Probleme am wahrscheinlichsten. Dies liegt häufig an der Vernachlässigung teratogener Faktoren während der Schwangerschaft. Daher sollten schwangere Frauen die Schwangerschaftsvorsorge während der Schwangerschaft stärken, mit dem Rauchen und Alkohol aufhören und der Bestrahlung vorbeugen.
Komplikation
Echte Hermaphroditismus-Komplikationen Komplikationen Hypospadie Leistenbruch
Oft kombiniert mit Hypospadie oder Penisband, die Hälfte der Patienten mit Leistenbruch und Kryptorchismus.
Symptom
Echte Zwitter-Symptome Häufige Symptome Zwitter-Brust-Hypertrophie männlich
Wenn der Patient geboren wird, ist es schwierig, die Genitalien zwischen Männern und Frauen zu unterscheiden, aber sie sind in der Regel männlich. Ungefähr 3/4 der Kinder werden als Jungen behandelt. Die Skrotal-Dysplasie ist wie die Labia majora. Die meisten Gonaden befinden sich in der Leiste oder im Skrotum. Im Allgemeinen können weibliche sekundäre Geschlechtsmerkmale, wie Brusthypertrophie, weibliche Körperform, Schamhaarverteilung wie bei Frauen, Menstruationsbeschwerden aufweisen, da jeder Karyotyp eines echten Hermaphroditismus Eierstockgewebe aufweist und die Struktur des Eierstocks daher relativ perfekt ist Die meisten Eierstöcke mit echter amphoterer Fehlbildung können während der Entwicklung Östrogen und beim Eisprung auch Progesteron absondern, so dass weibliche sekundäre Geschlechtsmerkmale auftreten können. Die Entwicklung der Brust ist jedoch zu spät, die Patientin hat Gebärmutter und Vagina und die Vaginalöffnung befindet sich im Urin. Sinus genitalis, eine häufige Entwicklungsstörung der Gebärmutter, ist Dysplasie und Mangel an Gebärmutterhals.
Wenn die Gonade der Eierstock ist, dann ist das Mikroskop im Allgemeinen normal und die Hoden werden nicht unter dem Mikroskop erzeugt, so dass die Patientin eine normale Eierstockfunktion haben kann, sehr wenige Patienten können sogar schwanger werden, der Eierstock ist die häufigste Gonadenanomalie, etwa die Hälfte des Eierstockhodens In der normalen Eierstockposition befindet sich die andere Hälfte in der Leiste oder im Hodensack. Die Position des Hodensacks hängt von seiner Zusammensetzung ab. Je größer der Anteil des Hodengewebes ist, desto leichter ist es, in die Leiste oder den Hodensack zu gelangen. Der Genitaltubus auf der Eierstockseite ist immer der Eileiter. Das Genitaltubus auf einer Seite des Hodens ist ein Vas deferens. Das Genitaltubus auf der Seite des Eitests kann entweder ein Eileiter oder ein Vas deferens sein. Dies hängt mit der Zusammensetzung des Eierstocks und des Hodengewebes zusammen und es ist üblich, einen Eileiter zu haben.
Es gibt drei Arten von echtem Hermaphroditismus:
1. Eine Seite ist der Eierstock und die andere Seite ist der Hoden, der als einseitiger echter Hermaphroditismus bezeichnet wird und 40% ausmacht.
2. Beide Seiten sind Ovarialhoden (dh Ovarialgewebe und Hodengewebe in einer Gonade), und es gibt fibröses Gewebe zwischen Ovarialgewebe und Hodengewebe, das als bilateraler echter Hermaphroditismus bezeichnet wird und 20% ausmacht. %.
3. Eine Seite ist der Eitest, die andere Seite ist der Eierstock oder der Hoden, dieser Typ ist 40%.
Untersuchen
Echte Zwitteruntersuchung
17-Ketosteroide, Östrogen und follikelstimulierende Hormonspiegel im Urin liegen im Allgemeinen im Normbereich, Karyotyp 60% beträgt 46, XX, 20% beträgt 46, XY und der Rest sind verschiedene Arten von Chimären, 46, XX / 46, XY ist häufiger.
B-Ultraschall und Harnröhre, vaginale Angiographie können verwendet werden, um zu verstehen, ob es Gebärmutter, Kryptorchismus und andere Missbildungen gibt, laparoskopische Hilfe Diagnose.
Diagnose
Diagnose eines echten Hermaphroditismus
Diagnosekriterien
Wenn sich herausstellt, dass das Kind nach der Geburt Anomalien im äußeren Genital aufweist, sollte es unverzüglich einen Spezialisten konsultieren, um so schnell wie möglich eine Diagnose zu stellen. Es kann nicht einfach eine einfache Diagnose von einfachen Hypospadien mit Kryptorchismus oder Scrotal-Teilung stellen. Die Mehrheit sollte für die Chromatin-Untersuchung positiv sein. Wenn der Test nicht mit dem normalen männlichen übereinstimmt, ist für die Karyotypanalyse die Karyotypanalyse des Gewebezellchromosoms hilfreicher als die Karyotypanalyse der Blutzelle.Für den Karyotyp XX sollte die Quelle des weiblichen männlichen Phänotyps sorgfältig gesucht werden. Die Bestimmung verschiedener Nebennierenhormone, 17-Ketosteroide, Triolen der Schwangerschaft, 17-Dehydroprogesteron, um häufige Arten von angeborener Nebennierenhyperplasie auszuschließen, ergab eine histologische Untersuchung, dass sowohl Eierstock- als auch Hodengewebe klar diagnostiziert werden können, manchmal jedoch aufgrund von Gonaden Unsachgemäße Entwicklung, die Diagnose erschwert.
Differentialdiagnose
1. Weiblicher Pseudohermaphroditismus: Es ist schwierig, das Geschlecht anhand der äußeren Genitalien zu bestimmen, und der Karyotyp ist 46XX, was dem echten Hermaphroditismus ähnelt, aber das 24-Stunden-Harn-17-Ketosteroid und das Schwangerschaftstriol sind erhöht Die laterale Nebenniere vergrößert sich oder hat einen Platz.
2. Männlicher Pseudohermaphroditismus: Es ist schwierig, das Geschlecht anhand der äußeren Genitalien zu bestimmen. Es ähnelt einer echten amphoteren Fehlbildung, aber das 5-Dihydrotestosteron ist niedrig. Die Gonadenbiopsie besteht nur aus Hodengewebe und nicht aus Eierstockgewebe.
3. Klinefelter-Syndrom: Es ist schwierig, das Geschlecht anhand der äußeren Genitalien zu bestimmen, ähnlich wie beim echten Hermaphroditismus, aber der Karyotyp ist 47XXY, und die Gonadenbiopsie hat nur Hodengewebe und kein Ovarialgewebe.
