Renale Aminoazidurie bei Kindern

Einführung in die pädiatrische renale Aminosäure Hyperaminoacidurie ist eine Art Stoffwechselerkrankung, die durch eine übermäßige Ausscheidung von Aminosäuren im Urin gekennzeichnet ist und in vor-, Nieren- und gemischte Formen unterteilt werden kann. Die Behandlungseffekte bei verschiedenen Arten von hoher Aminosäure sind sehr unterschiedlich, und einige können gute Ergebnisse erzielen, indem sie die Aufnahme der entsprechenden Aminosäuren in die Nahrung genau kontrollieren oder bestimmte Vitamine ergänzen. Einige ergreifen sogar verschiedene Maßnahmen, um die Aminosäuren im Plasma nahe an den Normalwert zu bringen, und können die klinischen Symptome nicht verbessern. Die renale Aminosäureurie ist eine proximale renale tubuläre Reabsorptionsstörung, bei der eine große Menge von Aminosäuren aus dem Urin ausgeschieden wird, hauptsächlich Glycin, Taurin, Methylhistidin usw. Außerdem Serin und Threonin , Leucin, Phenylalanin usw. können auch in geringen Mengen ausgeschieden werden. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,001% Anfällige Personen: Kinder Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Hypokalzämie, Hyperurikämie, akute Kleinhirnataxie bei Kindern

Pädiatrische Nierenaminosäure-Ätiologie

(1) Die Ursache der Erkrankung ist eine familiäre Erbkrankheit, die eine autosomal rezessive Erbkrankheit darstellt. Die Einflussfaktoren umfassen Alter, Geschlecht, Ernährung, physiologische Veränderungen, Vererbung, Ätiologie und Klassifizierung:

1. Physiologische Aminosäure Urin wird durch physiologische Veränderungen verursacht.

2. Pathologischer Aminosäureurin, verursacht durch eine durch Aminosäureurin verursachte Krankheit:

(1) "prerenaler" Aminosäureurin:

1 "verschütteter" Aminosäure-Urin: wie Phenylketonurie, Ahorn-Sukkulente, wird durch einen bestimmten Aminosäurestoffwechsel-Defekt verursacht.

2 "kompetitiver" Aminosäureurin: wie Hyperprolinämie usw., verursacht durch die Konkurrenz in den Nierentubuli mit der Aminosäure desselben Transportsystems.

(2) "Nieren" -Aminosäure-Urin: verursacht durch einen Defekt beim Transport von proximalen gewundenen Tubuli:

1 eine einzelne Gruppe von Aminosäurentransportsystemdefekten: Das heißt, die proximalen Tubuli sind im Transportsystem einer Gruppe von Aminosäuren defekt, und die Gruppe von Aminosäuren wird aus dem Urin ausgeschieden, einschließlich Lysin, Arginin, Ornithin, Cystin und Guanidin. Aminosäure, Hydroxyprolin, Glycin, Asparaginsäure, Glutaminsäure und dergleichen.

2 Gruppen von Aminosäure-Transportsystem-Defekten: Aufgrund mehrerer Funktionsstörungen im proximal gekrümmten Rohr, eine Vielzahl von Aminosäure-Urin, begleitet von Diabetes, hohem Phosphat-Urin, Harnsäuredysfunktion, wie Fanconi-Syndrom, Lowe-Syndrom Warte

(B) die Pathogenese der Aminosäure-Gesamtausscheidung im Urin erhöht oder eine signifikante Erhöhung der einzelnen Aminosäure-Ausscheidung, bekannt als Aminosäure-Urin, Aminosäuren sind ein wichtiger Nährstoff im menschlichen Körper, die meisten Aminosäuren im Körper können verwendet werden, um Protein zu synthetisieren, Plasma-Aminosäuren können frei sein Es wird durch den Glomerulus in den ursprünglichen Urin herausgefiltert und kann größtenteils über den proximalen Tubulus wieder in das Blut aufgenommen werden.Wenn die Nierentubulusfunktion verringert wird, steigt die Aminosäureausscheidung im Urin und verursacht viel Aminosäureurin. Bei einigen handelt es sich um genetisch bedingte Krankheiten, die jedoch auch durch durch Arzneimittel oder Gifte verursachte Nierenschäden verursacht werden Pathologischer Aminosäure-Urin kann in verschütteten Aminosäure-Urin und Nieren-Aminosäure-Urin unterteilt werden. Es ist auf angeborene tubuläre Erkrankungen wie das Fanconi-Syndrom, hepatolentikuläre Läsionen usw. zurückzuführen. Die renale Aminosäureurie ist eine Erbkrankheit, einschließlich der basischen Aminosäureurie (Cystineurie), der neutralen Aminosäureurie (Hartnup-Krankheit), Anderer Aminosäureurin usw. wird durch den Defekt des proximalen gewundenen Tubulitransports verursacht.Basischer Aminosäureurin (Cystineurie) ist die häufigste Aminosäureurin. Bildung von Cystinsteinen, Bereitstellung von nackten Kernen für die Oxalatsteinbildung, neutrale Aminosäureurie (Hartnup-Krankheit), meist bei Kindern mit Ausbruch oder Verschlimmerung, anderer Iminoglycin-Urin, einfacher Cystin-Urin, einfacher Glycin-Urin und zwei Carboxyaminosäureurin ist weniger verbreitet.

Prävention von Aminosäureurie bei Kindern

Die renale Aminosäureurie stellt eine Erbkrankheit dar. Sie wird hauptsächlich zur Vorbeugung von durch Cystineurie verursachten Harnsteinablagerungen angewendet. Es gibt zwei grundlegende Punkte: Zum einen die Verringerung der Cystinkonzentration im Urin und zum anderen die Erhöhung der Löslichkeit von Cystin, beispielsweise des Patientenurins. Die Ausscheidung von Cystin ist geringer und gehört zur Zahnstein-freien Cystineurie. Sie kann ohne spezielle Behandlung, dynamische Beobachtung und regelmäßige Überprüfung behandelt werden, und einige Patienten erhalten D auf der Basis von hydratisiertem Urin und alkalisiertem Urin. - Penicillamin oder -Mercaptopropionyl-Pentyne-Glycerin können das Wachstum von Harnsteinen wirksam hemmen, und es kann festgestellt werden, dass die Konzentration von Cystin im Urin nach der obigen Behandlung auf 138-326 mg / gCr eingestellt wird und der Stein allmählich verschwindet Das Medikament hat schwerwiegende Nebenwirkungen, 30% haben signifikante Nebenwirkungen mit Tiopronin und 85,7% mit D-Penicillamin.Chow et al haben 16 Patienten untersucht, die D-Penicillamin oder Alpha verwenden. - Im Falle eines Versagens von Decylpropionyl-Pentyne-Glycerin wurde Captopril verwendet, und die Ergebnisse zeigten, dass sowohl D-Penicillamin als auch -Mercaptopropionyl-Glycerin-Glycerin nicht in der Lage waren, Urinhydrate und alkalisierten Urin zu behandeln. Patienten haben eine geringere Chance, Steine zu produzieren, und Captopril hat das gleiche Wirkung, aber der Effekt scheint so gut wie die ersten beiden, und sie keine additive Wirkung zu sein.

Nieren-Aminosäure-Harnkomplikationen bei Kindern Komplikationen Hypokalzämie, Hyperurikämie, akute Kleinhirnataxie bei Kindern

Kann durch Harnsteine, geistige Behinderung, Hypokalzämie, Hyperurikämie, Muskelatrophie, Kleinhirnataxie usw. kompliziert werden.

Pädiatrische Nieren-Aminosäure- Harnwegsbeschwerden Häufige Symptome Harnsteinen geistige Behinderung Hämaturie extrarenale Obstruktion für ein halbes Jahr oder nach 1 Jahr ... Dicarboxyaminosäure zweibasische Aminosäure Hyperurikämie Kleinhirnataxiedystrophie

1. Die Gemeinsamkeit der häufigsten klinischen Manifestationen von Aminosäuren im Urin stellen Wachstums- und Entwicklungsstörungen dar. Zusätzlich zur Minderwuchsform gibt es viele Grade geistiger Behinderung.

2. Die charakteristische Leistung variiert je nach Art der Aminosäure Urin:

(1) Cystin-Urin (alkalischer Aminosäure-Urin): Die Krankheit ist die häufigste Aminosäure-Urin, die leicht zu Cystin-Steinen führt und Kerne für die Bildung von Oxalat-Steinen liefert.

1 spezifische renale Aminosäure Urin: Es gibt eine große Menge Cystin und drei zweibasische Aminosäuren im Urin, und die Ausscheidung von Cystin im Urin kann im konzentrierten Urinsediment beobachtet werden, was die Diagnose dieser Krankheit ist. Es ist von großem Wert. Das homozygote Cytosin, Lysin, Arginin und Ornithin im Urin sind in den drei Subtypen positiv. Das heterozygote Cystin und Lysin im Urin bei Patienten mit Typ II und III sind ebenfalls positiv. .

2 Cystinsteine: Harnsteine sind häufig ein wichtiger Hinweis für Patienten, um eine Diagnose zu erhalten. Sie verursachen häufig Nierenkoliken, Hämaturien, Obstruktionen und Sekundärinfektionen. Steine und Natriumcyanid-Natrium-positive Reaktionen können als Screeningdiagnose verwendet werden Tests, wie z. B. die Ausscheidung von Cystin im Urin, sind geringer und ihre Konzentration wird unter der Sättigung gehalten Bei derselben Diät über mehr als 72 Stunden betrug die durchschnittliche Cystinkonzentration im Urin 496 mg / gCr bei 3 Patienten mit Steinen, die durchschnittliche Cystinkonzentration im Urin 364 mg / gCr bei 6 Patienten mit einem Durchschnittsalter von 50 Jahren, jedoch ohne Harnstein. Weitere 34 Mitglieder hatten einen leichten Anstieg der Cystinkonzentration im Urin (Durchschnitt 151 mg / gCr). Nur 2 Mitglieder hatten ein Durchschnittsalter von 44 Jahren, aber die Cystinkonzentration im Urin war normal. Diese Studie legt nahe, dass jeder Fall schweres Cystin ist. In der Familie der Patienten mit Harnwegen kann es mehrere Patienten ohne Zahnstein mit Cystin-Harnfunktionsstörung geben.

3 Kurzer Körper, geistige Behinderung: Kann mit dem Verlust einer großen Anzahl von Aminosäuren (insbesondere Lysin) zusammenhängen.

4 Pyrrolidin- und Acridin-Urin.

5 Andere: Eine kleine Anzahl von Patienten, die häufig mit hereditärer Hypokalzämie, hereditärer Pankreatitis, Hyperurikämie und Muskelatrophie in Verbindung gebracht werden.

(2) Tryptophan-Harn (neutraler Aminosäureharn): Aufgrund der unzureichenden Bildung von Niacinamin, die Pellagra-ähnliche Hautschäden und neurologische Symptome wie die Hartnup-Krankheit verursacht, ist die Krankheit bei Kindern meist krankhaft oder verschlimmert. Die meisten Patienten treten im Kindesalter auf Symptome, intermittierende, spontane Remission nach dem Erwachsenenalter, einige Patienten bis zum Erwachsenenalter.

1 Kleinwuchs: Es wird allgemein angenommen, dass junge Menschen Kleinwuchs haben können, der durch einen großen Verlust der oben genannten Aminosäuren aus Urin und Kot verursacht wird und Ernährungsstörungen verursacht. Dies geht jedoch aus der langfristigen dynamischen Beobachtung von 15 Kindern in Australien von Wilcken et al. Die Krankheit hat wenig Einfluss auf das Wachstum und die Entwicklung von Kindern, die Körpergröße ist nur geringfügig beeinträchtigt und die geistige Entwicklung ist normal.

2 Hautschäden: Lichtempfindlicher Psoriasis-ähnlicher Ausschlag, in den exponierten Körperteilen, Hautausschlag nach Sonneneinstrahlung, Mori et al. Berichteten über einen 37-jährigen Beginn bei Erwachsenen, klinische Manifestationen nur neuropsychiatrische Symptome, keine Hautveränderungen.

3 neuropsychiatrische Symptome: Schwere Fälle können paroxysmale Kleinhirnataxie, gelegentliche psychiatrische Symptome haben, können innerhalb weniger Wochen spontan lindern, übermäßige Aktivität und Stillen können die Symptome der Haut und des Nervensystems verschlimmern, die Krankheit hat eine gute Prognose.

(3) Tyrosin-Urin: Kann paroxysmale Kleinhirnataxie und psychiatrische Symptome hervorrufen. Entsprechend der obigen Krankengeschichte kann eine Familienanamnese und eine große Menge an Cystin im Urin diagnostiziert werden. Quantitative Analyse der Urinchromatographie zur Diagnose und Klassifizierung Hilfe

Pädiatrischer Nierenaminosäure-Urintest

1. Urintesturin enthält viel Cystin, Lysin, Arginin und Ornithin. Die Testmethoden für Cystin im Urin lauten wie folgt:

(1) Harn-Cystin-Kristall-Untersuchung: Harn-Cystin-Ausscheidung ist größer, Cystin-Kristalle können in konzentriertem Urinsediment beobachtet werden, das für die Diagnose dieser Krankheit von großem Wert ist, wobei der Morgenurin zur Zentrifugation entnommen wird. Unter dem Lichtmikroskop ist ein hexagonaler flacher Kristall ähnlich dem Benzolringtyp zu sehen, und die Kristallisation zeigt, dass die Konzentration von Cystin im Urin 200250 mg / l überschreitet.

(2) Cyanid-Nitroprussid-Test: Der Stein reagiert positiv mit Natriumcyanidcyanid und kann als diagnostischer Screening-Test verwendet werden. Der Stein wird zu einem Pulver zermahlen, ein wenig in das Reagenzglas gegeben, 1 Tropfen konzentriertes Ammoniakwasser hinzugefügt und dann 1 hinzugefügt 5% iges Natriumcyanid wurde zugegeben und nach 5 Minuten wurden 3 Tropfen 5% iges Natriumnitroprussid zugegeben.

(3) Quantitative Messung durch Urinchromatographie: Dies ist hilfreich für die Bestätigung und Typisierung.

(4) Pyrrolidin- und Acridin-Urin: Aufgrund der Absorption dieser Aminosäuren durch das Jejunum wird eine große Menge Lysin und Ornithin im Darm abgebaut, wobei Cadaverin und Putrescin entstehen, die nach der Absorption aus dem Urin zu Pyrrolidin und Acridin reduziert werden. Verursacht.

(5) Routineuntersuchung des Urins: Steine der Harnwege verursachen oft wiederholte Hämaturie, sekundäre weiße Blutkörperchen erhöhen die Infektion.

2. Eine kleine Anzahl von Bluttests kann mit Hyperurikämie, Hypokalzämie und dergleichen kombiniert werden.

3. Kotuntersuchung aufgrund schlechter Absorption von Aminosäuren im Jejunum, eine große Anzahl von Aminosäuren geht aus dem Kot verloren, abdominelle Filmuntersuchung zeigt, dass die Steine leicht beschattet sind, Angiographie, B-Ultraschall kann auch Steine finden, EEG-Untersuchung und CT-Untersuchung des Gehirns können Auffälligkeiten finden, Autoren schwerer Enzephalopathien können eine diffuse Hirnatrophie aufweisen. Tahmoush et al. Fanden heraus, dass Kinder mit Kleinhirnataxie einen ausgedehnten neuronalen Verlust in der Großhirnrinde und reduzierte Kleinhirn-Purkinje-Zellen aufweisen.

Diagnose und Diagnose von Nierenadiponektin bei Kindern

Abhängig von Labortests und klinischen Manifestationen ist es einfach, physiologische oder pathologische Aminosäuren im Urin zu identifizieren. Laut Untersuchung der Cystinkristalle im Urin hilft es, Cystineurie von anderen Aminosäuren zu unterscheiden, kombiniert mit klinisch spezifischen Merkmalen wie Neuropsychiatrie. Symptome, Symptome von Hautschäden, tragen zur Identifizierung der Hartnup-Krankheit bei.

Das Material auf dieser Website ist zur allgemeinen Information bestimmt und stellt keinen medizinischen Rat, eine wahrscheinliche Diagnose oder eine empfohlene Behandlung dar.