angeborene Atransferrinämie
Einführung
Einführung in die angeborene keine Transferrinämie Diese Krankheit, die auch als angeborener Transferrinmangel (kongenitalatransferrinemia) bezeichnet wird, stellt eine äußerst seltene autosomal rezessive Erkrankung dar. Dem Patienten fehlt oder fehlt Transferrin im Plasma, was zu einer kleinzelligen hypochromen Anämie sowie zu Leber und Milz führt. In Organen wie der Bauchspeicheldrüse reichert sich viel Eisen an. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,002% Anfällige Personen: kleine Kinder Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Herzinsuffizienz, nephrotisches Syndrom, Harnwegsinfektion, Hämochromatose
Erreger
Angeborene Ursache für keine Transferrinämie
(1) Krankheitsursachen
Autosomal rezessive Vererbung.
(zwei) Pathogenese
Bei Säugetieren hängt der Eisengehalt im Körper fast vollständig von der Darmresorption ab: Die normale Humanserumtransferrinkonzentration beträgt 200 bis 300 mg / dl. Ab 20 mg / dl liegen keine klinischen Symptome und keine Anämie vor. Unter 10 mg / dl. Schwerwiegende Wachstumsverzögerungen und Blutarmut können auftreten, was darauf hindeutet, dass für das minimale Transferrin eine Konzentration von 10 bis 20 mg / dl erforderlich ist. Die Eisenaufnahme der Darmschleimhaut ist normal und die Absorption im Darm beruht auf dem Mangel an Transferrin im Plasma des Patienten. Der Eisentransport zum Knochenmark und die Hämoglobinsynthese der roten Blutkörperchen im Knochenmark sind stark beeinträchtigt, und es kommt zu einer signifikanten hypochromen Anämie kleiner Zellen, während eine große Menge Eisen in Form von Ferritin und Hämosiderin in Leber, Milz, Bauchspeicheldrüse und anderen Organen abgelagert wird. In schweren Fällen ist die Funktion des entsprechenden Organs abnormal.
Verhütung
Verhütung einer angeborenen Nichttransferrinämie
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Komplikation
Angeborene Komplikationen ohne Transferrinämie Komplikationen, Herzinsuffizienz, nephrotisches Syndrom, Harnwegsinfektion, Hämochromatose
1. Herz, Leber, Milz, Bauchspeicheldrüse, Schilddrüse, Nebenniere und andere Organe aufgrund von Eisenablagerungen in Kombination mit Fibrose, Herzinsuffizienz, nephrotischem Syndrom und so weiter.
2. Wiederholte Infektion, Fieber, am häufigsten bei chronischen Harnwegsinfektionen.
3. Aufgrund einer langfristigen Anämie können wiederholte Bluttransfusionen durch Hämochromatose erschwert werden.
Symptom
Angeborene Symptome ohne Transferrinämie Häufige Symptome Leber groß und hart systolisch murmeln Teint blass Müdigkeit Müdigkeit
Vor allem aus der Kindheit gibt es Symptome einer chronischen Anämie, wie blass, Müdigkeit und Schwäche, die meisten Fälle von systolischem Rauschen, einige Fälle können Leber haben, Patienten mit Leber, Milz, Bauchspeicheldrüse, Schilddrüse, Nebenniere, Herz und anderen Organen sind offensichtlich Die Eisenablagerungen, einige Organe können auch von Fibrose begleitet sein, es können auch klinische Anzeichen von Hämochromatose auftreten, der Unterschied besteht darin, dass das Knochenmark des Patienten mit Eisenmangel befleckt werden kann, und einige Fälle bieten gute Bakterien für die Vermehrung von Bakterien aufgrund von zu viel Eisen im Körper. Die Umgebung wiederholt sich und die Infektion wiederholt sich. Das Kind hat eine Wachstumsverzögerung. Die Eltern des Patienten sind heterozygot. Die Plasma-Transferrin-Konzentration ist halb normal, aber es liegt keine Anämie vor. Der Patient ist homozygot und seine Brüder und Schwestern können ebenfalls Kritik üben.
Untersuchen
Angeborene Untersuchung ohne Transferrinämie
Der Grad der Anämie variiert stark, Hämoglobin 32 ~ 91 g / l, Serumeisen 1,8 ~ 6,8 mol / l, Gesamteisenbindungskapazität 4,1 ~ 14,0 mol / l, Transferrinkonzentration durch Radioimmunoassay-Methode, der Normalwert 25 ~ 40mol / L (200 × 300 mg / dl), kein Präzipitationsring oder nur ein kleiner Durchmesser des Präzipitationsrings stellen einen starken Hinweis auf die unzureichende Transferrin-Menge dar. Die Transferrin-Konzentration des Patienten beträgt 05mol / L. Die intestinale Absorption oder Zunahme von Eisen ist normal oder erhöht, und die Eisenverwendungsrate ist auf 7% bis 55% (normalerweise 70% bis 100%) verringert. Nach Eingabe von normalem menschlichem Plasma oder reinem Transferrin kann das Netzwerk innerhalb von 10 bis 14 Tagen gesehen werden. Die Erythrozyten steigen und das Hämoglobin steigt ebenfalls.
Je nach Zustand können Knochenabnutzung, B-Ultraschall, Röntgen, Gewebebiopsie, Leber- und Nierenfunktionstest, biochemische Untersuchung ausgewählt werden.
Diagnose
Diagnose und Identifizierung einer angeborenen Nichttransferrinämie
Die Diagnose dieser Krankheit basiert auf einer chronischen kleinzelligen hypochromen Anämie, und die gesamte Eisenbindungskapazität ist extrem niedrig, was im Allgemeinen nicht schwer zu diagnostizieren ist.
Es sollte von anderen Hypopigmentämien unterschieden werden. Es ist nicht schwierig, von sekundären Fällen zu unterscheiden, die auf Anamnese, körperlichen Anzeichen, Labortests und Familienerhebungen beruhen.
Ein Transferrinmangel kann auch sekundär zu bestimmten Krankheiten sein, wie zum Beispiel dem nephrotischen Syndrom, das einen großen Verlust an Transferrin aufgrund großer Mengen an Proteinurie verursacht. Es wurde berichtet, dass die Hämoglobin-Krankheit durch die Abwesenheit von Transferrinämie und das Vorhandensein von permanentem fötalem Hämoglobin kompliziert wird. Fälle, chronische Harnwegsinfektionen können ebenfalls einen verminderten Transferrinspiegel aufweisen, ebenso Berichte über Fälle von Transferrin-IgG-Transferrin-Komplexen, klinischer und laborchemischer Hämochromatose und Knochenmark-bleichbarem Eisenmangel.
