beidseitige Niereninsuffizienz
Einführung
Bilaterale Niereninsuffizienz Das bilaterale Nierenversagen wurde erstmals 1671 von Wolfstrigel entdeckt, und Potter beschrieb die klinischen Manifestationen der Krankheit 1946 und 1952 umfassend. Viele Forscher haben sich eingehend mit verschiedenen Aspekten des Syndroms befasst und versucht, es mit einer einzigen Ätiologie zu erklären, sind jedoch nie zu einem Konsens gelangt. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,0002% Anfällige Personen: keine besonderen Personen Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Atrioventrikuläre Tubusfehlbildung Wiederholungsdeformität des Verdauungstrakts
Erreger
Bilaterale Niereninsuffizienz
Ursache der Krankheit:
Eine normale Nierenentwicklung erfordert, dass normale Harnleiterknospen in der 5. bis 7. Woche der menschlichen Embryonen in die Nierenprimordie eindringen.Wenn Faktoren auftreten, die Änderungen der Morphologie oder Sequenz verursachen, wie z. Obwohl kein Nierengewebe die Niere bilden kann, ist nicht klar, ob der Nierenmangel die primäre Entwicklung der Niere oder der Harnröhrenknospe ist.Im Jahr 1965 war Potters Forschung über den Fötus und das Baby auf das Fehlen einer normalen Harnröhrenknospenentwicklung zurückzuführen. Es wurde beobachtet, dass Nierengewebe unterschieden werden kann, solange Teile des Harnleiters vorhanden sind. Im Gegensatz dazu wurde 1960 bei Ashley und Mostofi häufig eine Autopsie durchgeführt, wobei sich herausstellte, dass viele Fälle von Nierenmangel teilweise oder vollständige Harnleiter und ihre nicht tubulären Strukturen aufweisen. Es wurde beobachtet, dass bei Nierendysplasien kein Harnleiter gebildet wird. Obwohl diese Befunde teilweise widersprüchlich sind, stützen sie gemeinsam die Theorie, dass Harnleiterknospen die Differenzierung des Nierenparenchyms direkt stimulieren und dass die Nierendifferenzierung auf die Nierenproduktion zurückzuführen ist. Die Möglichkeit, dass selbst noch besteht.
Pathogenese:
Die Niere des kranken Kindes fehlt in der Regel vollständig. Gelegentlich gibt es ein kleines Interstitial mit primären glomerulären Bestandteilen, das ein undifferenziertes Organ darstellt. Es ist zu erkennen, dass kleine Blutgefäße aus der Aorta austreten und das Interstitial durchdringen. Die Zusammensetzung des Balles, der Harnleiter kann ganz oder teilweise fehlen, und die Blase fehlt oder ist verkümmert.
Verhütung
Prävention von beidseitiger Niereninsuffizienz
Die Ursache dieser Krankheit ist unklar und hängt mit der autosomal-rezessiven Vererbung zusammen. Sie hängt normalerweise mit der Heirat eines nahen Verwandten zusammen, und die Krankheit kann nicht direkt verhindert werden. Bei Patienten mit Verdacht auf Chromosomenanomalien in der Familienanamnese sollte ein genetisches Screening durchgeführt werden, um Nachkommen der durch die Vererbung von Chromosomen nach der Heirat verursachten Krankheit zu vermeiden. Gleichzeitig sollte darauf geachtet werden, die Ernährung während der Schwangerschaft zu stärken, eine angemessene Ernährung zu gewährleisten und emotionale Reize zu vermeiden, die sich auf die Embryonalentwicklung auswirken.
Komplikation
Bilaterale Niereninsuffizienz Komplikationen atrioventrikuläre Tubusmissbildung Verdauungstrakt Wiederholungsdeformität
50% der Patienten können mit Fehlbildungen des Herz-Kreislauf- und Darmsystems kombiniert werden Bei männlichen Patienten ist die Penisentwicklung im Allgemeinen normal, es gibt jedoch Berichte über Penisdysplasie, 43% der Fälle weisen eine Hodenhypoplasie auf, und Eierstöcke treten häufig bei Frauen auf. Atrophie oder Insuffizienz, die Vagina ist oft blind geschlossen oder fehlt völlig, die Nebenniere kommt selten abnormal oder fehlt vor, im Ultraschall ist die Nebenniere größer oder liegt und andere Organe sind seltener.
Symptom
Symptome eines bilateralen Nierenmangels, häufige Symptome, keine Deformität der Harnwege, Gesicht, Alter
Da der Fötus nicht Urin produziert, die Menge der schwangeren Frauen mit zu viel Fruchtwasser, fetale Lungenhypoplasie, Körpergewicht von 1000 ~ 2500 g, begleitet von Potter Gesicht, zeigt unreife Alterung, gibt es hervorstehende Hautfalten über den Augen, Bypass Die inneren Hämorrhoiden sind halbkreisförmig und hängen bis zu den Wangen durch. Die Nase ist flach und hat manchmal keine Nasenlöcher. Der kleine Unterkiefer hat eine deutliche Vertiefung zwischen der Unterlippe und dem Knöchel. Die Ohrmuschel ist tief, nahe am Kopf und das Ohrläppchen ist breit und nach vorne gezogen. Die Haut ist ungewöhnlich trocken und schlaff, die Hand ist relativ groß und krallenförmig, die Lungen sind nicht entwickelt, die glockenförmige Brust ist häufig, die unteren Gliedmaßen sind oft gewölbt oder skorpionartig, die Hüften und Knie sind übermäßig gebeugt und manchmal sind die unteren Extremitäten zu Beindeformitäten verwachsen.
Untersuchen
Untersuchung der bilateralen Niereninsuffizienz
Es zeigt sich, dass eine Ultraschalluntersuchung der Niere nach Anurie zu einer genauen Diagnose führen kann.Wenn eine Ultraschalluntersuchung des Abdomens nicht diagnostiziert werden kann, kann eine Nieren-CT ausgewählt werden.Wenn diese Untersuchungsmethoden nicht diagnostiziert werden können oder nicht durchgeführt werden können, kann die Arterie ausgewählt werden. Kontrastuntersuchung.
Diagnose
Diagnose eines bilateralen Nierenversagens
Sie sollten auf typische Gesichtsmerkmale und Oligohydramnien achten. Innerhalb von 24 Stunden nach der Geburt ist kein Urin mehr vorhanden. Die Möglichkeit einer BRA sollte ohne Blasendehnung in Betracht gezogen werden. Die meisten Neugeborenen mit BRA leiden jedoch innerhalb von 24 Stunden nach der Geburt an schweren Atemwegserkrankungen. So werden die Symptome der Anurie vernachlässigt: Mit der weit verbreiteten Anwendung von vorgeburtlichem Ultraschall können die zweite und dritte Schwangerschaftsstufe aufgrund der Verringerung oder des Mangels an schwerem Fruchtwasser diagnostiziert werden.
