Pädiatrisches Faltenbauchsyndrom
Einführung
Einführung in das pädiatrische Falten-Pflaumensyndrom Das Prune-Bellysyndrom (Prune-Bellysyndrom) ist ein angeborenes abdominales Muskelschwächesyndrom, auch bekannt als Obrinsky-Syndrom, Froelich-Syndrom, Plum-Dry-Abdominal-Syndrom, Abdominal-Red-Syndrom. Bezieht sich auf die teilweise oder vollständige Bauchmuskulatur des Patienten sind stark unterentwickelt oder völlig abwesend, kann mit riesigen Nierenzysten, Riesenharnleiter, Nierenhypoplasie, Kryptorchismus und so weiter in Verbindung gebracht werden. Wegen der drei Hauptsymptome Bauchmuskelschwäche, Harnwegsfehlbildung und Kryptorchismus wird es auch als "Triple-Syndrom" bezeichnet. Grundkenntnisse Krankheitsquote: 0,05% Anfällige Personen: Kinder Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Harnwegsinfektion, Hydronephrose
Erreger
Die Ursache des pädiatrischen Falten-Pflaumen-Bauch-Syndroms
(1) Krankheitsursachen
Die Ätiologie der Erkrankung ist nicht bekannt, sie kann durch das Absterben des Mesoderms und der Harnmuskulatur in der 6.-10. Woche des Embryos oder durch die mechanische Schwellung der Bauchdecke aufgrund der Anwesenheit der Riesenblase verursacht werden, wobei die Blase mit dem gesamten Becken gefüllt ist und den Hoden nach oben drückt. Nach der Entstehung des Kryptorchismus. Es wird auch angenommen, dass Prostatadysplasie und fetaler Aszites die Hauptfaktoren sind, die die Krankheit verursachen.
(zwei) Pathogenese
Es ist nicht schlüssig, ob die Ursache für den Verlust der Bauchmuskulatur auf einem Hindernis für die Muskelentwicklung oder einer bestimmten Verletzung in der Gebärmutter beruht, die den Muskel oder dessen Nervenversorgung beeinträchtigt. Bei Lebendgeburten liegt die Inzidenzrate bei 1/40000, meistens verteilt, und das Verhältnis von Männern zu Frauen beträgt 20: 1.
Verhütung
Prävention des pädiatrischen Falten-Pflaumenbauch-Syndroms
1, die Ursache ist immer noch unklar, in Bezug auf die Prävention von angeborenen Krankheiten, sollten vorbeugende Maßnahmen von vor der Schwangerschaft bis zur Schwangerschaft sein.
2, voreheliche körperliche Untersuchung spielt eine positive Rolle bei der Prävention von Geburtsfehlern, das Ausmaß der Wirkung hängt von den Untersuchungsgegenständen und Inhalten ab, hauptsächlich einschließlich serologischer Tests (wie Hepatitis B-Virus, Treponema pallidum, HIV), Untersuchung des Fortpflanzungssystems (wie Screening auf Gebärmutterhalsentzündung) ), allgemeine körperliche Untersuchung (wie Blutdruck, Elektrokardiogramm) und Fragen zur Familiengeschichte der Krankheit, zur persönlichen Krankengeschichte usw. leisten gute Arbeit in der Beratung bei genetischen Krankheiten.
3, schwangere Frauen, um schädliche Faktoren zu vermeiden, einschließlich von Rauch, Alkohol, Drogen, Strahlung, Pestiziden, Lärm, flüchtigen schädlichen Gasen, giftigen und schädlichen Schwermetallen usw., in den Prozess der Schwangerschaftsvorsorge während der Schwangerschaft müssen systematisch Geburtsfehler zu screenen Inklusive regelmäßiger Ultraschalluntersuchung, serologischem Screening etc., ggf. einer Chromosomenuntersuchung.
4. Sobald abnormale Ergebnisse auftreten, muss festgestellt werden, ob die Schwangerschaft beendet werden soll, ob die Sicherheit des Fetus in der Gebärmutter gewährleistet ist, ob es nach der Geburt Folgen gibt, ob er behandelt werden kann, wie zu prognostizieren ist usw. und ob praktische Maßnahmen zur Diagnose und Behandlung ergriffen werden müssen.
Komplikation
Komplikationen des pädiatrischen Faltenpflaumensyndroms Komplikationen, Harnwegsinfektionen, Hydronephrose
Harnstörungen und wiederholte Harnwegsinfektionen sowie Niereninsuffizienz. Kann mit anderen angeborenen Defekten, wie angeborenen Magen-Darm-Missbildungen, Herz-, Zentralnervensystem- und Gliedmaßen-Skelettdeformitäten, verbunden sein. Häufig gestorben an Lungenhypoplasie, Atemnot oder vollständiger Harnwegsobstruktion, Nierendysplasie ist schwerer. Das Wachstum stagniert. Es gibt oft Infektionen der Atemwege: Husten ist schwach, der Bauchdruck beim Husten ist unzureichend und Infektionen der Atemwege sind häufig. Lungendysplasie ist eine Fehlbildung, die häufig mit einer angeborenen abdominalen Dysplasie verbunden ist. Aufgrund von Dysplasie der Bauchmuskulatur, Blasenexpansion, Harnleitererweiterung, Hydronephrose, wiederholten Harnwegsinfektionen und Nierenfunktionsstörungen.
Symptom
Symptome des pädiatrischen Falten-Pflaumensyndroms Syndrom Häufige Symptome Trockene Falten der Bauchhautpflaume Bauchmuskeln Schwere Dysplasie Unfähigkeit, Zysten der Harnwege zu bilden
Bauchvergrößerung
Bei der Geburt ist der Bauch geschwollen und erschlafft, und einige oder alle Bauchmuskeln sind stark dysplastisch. Die Bauchmuskeln, die normalerweise fehlen, sind von der Mitte bis zum Unterbauch. Sie können einseitig oder sogar ganz fehlen. Da die Bauchwand dünn ist, ist es leicht zu klären. Die inneren Organe des Kindes.
2. Trockene Hautfalten
Benannt nach den pflaumenartigen Falten.
3. Meistens männliche Kinder
Die überwiegende Mehrheit der Kinder sind Männer mit Kryptorchismus.
4. Charakteristische Leistung
Es ist nicht möglich, ohne die Unterstützung von zwei Armen von einer liegenden Position in eine sitzende Position zu wechseln.
5. Anomalien der Harnwege
Es gibt viele verschiedene Grade von Harnwegsanomalien, Riesenharnleiter, Riesenblase, Nierenzyste, Nierenhypoplasie oder -dysplasie, Harnwegsobstruktion usw., die sich häufig als Harnwegsstörung und wiederholte Harnwegsinfektionen und Nierenfunktion mit unterschiedlichem Fortschritt manifestieren Nicht vollständig
6. Häufige Infektionen der Atemwege
Husten ist schwach, weil es nicht effektiv husten kann, und oft Infektionen der Atemwege haben.
Untersuchen
Untersuchung des pädiatrischen Faltenpflaumensyndroms
1, körperliche Untersuchung
Der Bauch wölbt sich nach vorne und auf beiden Seiten, der Nabel bewegt sich nach oben, die Haut ist trocken, dünn, faltig und viele Peristaltik ist durch die Bauchdecke sichtbar. Heben Sie eine riesige Harnblase mit erweiterten Vesikeln oder Wasser auf oder sehen Sie sie.
2, Bluttest
Leukozyten sind signifikant erhöht, was bei gleichzeitigen Infektionen zu beobachten ist.
3, Urinuntersuchung
Es wurde festgestellt, dass eine Leukozytose mit einer Harnwegsinfektion verbunden ist.
4, Serum-Kreatinin, Stickstoff-Kreatinin-Clearance-Test
Hilft, das Urteil über die Nierenfunktion und den Grad der Deformität zu verstehen.
5, bildgebende Untersuchung
Röntgen, B-Ultraschall, CT usw. können verschiedene Anomalien im Harnsystem, im Verdauungstrakt und in den Gliedmaßenknochen erkennen.
(1) Ausscheidungsurographie: normale Nierenfunktion, mäßige Hydronephrose in beiden Nierenbecken, vergrößertes Nierenbecken, stumpfe Schale, weniger Nierenbecken, bilaterale Ureterdilatation, Verzerrung, offensichtlich im unteren und mittleren Segment, Anzeige der Blasenkontur Unklar
(2) Harnblasen-Harnröhren-Angiographie: Das Blasenvolumen ist groß, schlaff und schwach, die Oberseite kann sich zum bauchwandausbauchenden Teil erstrecken, um ein Pseudodivertikel zu bilden, oder direkt mit dem Nabel kommunizieren, um eine Nabelöffnung zu bilden. Der Blasenhals hat eine weite Position, eine schlechte Kontraktion und Entleerung sowie eine große Menge an Restharn. Mehr als die Hälfte der Fälle weist einen starken Harnleiter-Reflux auf. Aufgrund der schlechten Prostataentwicklung kann die hintere Harnröhre erweitert werden, das obige Segment ist offensichtlich, der größte Teil der vorderen Harnröhre ist normal, kann aber mit der riesigen Harnröhre kombiniert werden.
(3) CT-Scan des Abdomens: CT-Scan zeigte Defekte in der Entwicklung der Bauchwandmuskelschicht, Dysplasie des Harnsystems, bilateralen Hodensack und keine Hoden in der Leistengegend.
(4) Röntgenfilm des Abdomens: Der Bauch ist nach rechts gewölbt und gewölbt, und der Darm ist aufgeblasen.
6, andere sollten noch endokrine Untersuchung, Nierenfunktionstest usw. tun.
Um die Diagnose zu identifizieren und die Veränderungen des Zustands zu verstehen.
Diagnose
Diagnose und Diagnose des pädiatrischen Falten-Pflaumenbauch-Syndroms
Diagnose
Entsprechend den klinischen Merkmalen kann diagnostiziert werden, aber auch durch die B-Mode-Ultraschall- und Röntgenuntersuchung von Niere, Harnleiter, Blase und Verdauungstrakt kann die Diagnose bestätigt werden, sollte aber auch auf Nierenfunktionstests geachtet werden.
Differentialdiagnose
Es gibt drei Arten von klinischen Typen, und die folgenden Befunde können zur Differentialdiagnose herangezogen werden.
Neugeborenen-Typ
Das Fehlen von Bauchmuskeln bei der Geburt, die vollständige Verstopfung der Harnwege, die extreme Ausdehnung der Harnwege über der Blase, die Nierendysplasie oder die abnorme Entwicklung von Zysten können das Gesicht von Porter (einschließlich weiches Herabhängen, niedrige Position, deformiertes Außenohr, offensichtliches inneres Wildleder) haben , vogelähnliche, spitze, flache Nase, kleiner Kiefer, Aussehen eines alten Mannes usw.) starb häufig an Lungenhypoplasie, Atemnot oder vollständiger Verstopfung der Harnwege.
2. Babyart
Nur wenige der Bauchmuskeln oder Bauchmuskeln fehlen, einige Wochen nach der Geburt treten Urämie, Harnwegsinfektion, stagnierendes Wachstum, ein paar Verstopfungen des Blasenausflusses und schwere Nierenhypoplasie auf.
3. Abendfrisur
Bei der Geburt wurde eine abdominale Dysplasie festgestellt, aber der Harnfluss ist ungehindert, und die Nierenfunktion kann aufrechterhalten werden. Obwohl eine Riesenblase und ein Harnleiter vorhanden sind und das Wasserlassen oft barrierefrei ist, ist es schwierig, eine frühe Diagnose zu stellen, und eine wiederholte Harnwegsinfektion kann sich langsam zu einer Nierenfunktion entwickeln. Erschöpfung, diese Art der klinischen ist häufiger.
