Erbkrankheit
Einführung
Einführung in genetische Krankheiten Genetische Krankheit bezieht sich auf eine Krankheit, die durch eine Veränderung des genetischen Materials verursacht oder durch ein krankheitsverursachendes Gen kontrolliert wird. Eine genetisch bedingte Krankheit ist eine Krankheit, die ganz oder teilweise von genetischen Faktoren bestimmt wird, die häufig angeboren oder erworben sind. Diese genetisch bedingten Krankheiten, wie angeborene, Mehrfinger- (Zehen-), angeborene Heiserkeit, Hämophilie usw., werden vollständig durch genetische Faktoren bestimmt und treten erst nach einer bestimmten Zeitspanne auf, manchmal nach mehreren Jahren, zehn Jahren oder sogar einigen Jahren Nach zehn Jahren können signifikante Symptome auftreten. Zum Zeitpunkt der Untersuchung wurde eine Chromosomenanalysetechnik verwendet, um eine Chromosomenerkrankung des Fötus vor der Geburt zu diagnostizieren. In der Vergangenheit wurde Fruchtwasser durch Amniozentese in der 14. bis 16. Schwangerschaftswoche extrahiert und die Zellen für die Chromosomenanalyse kultiviert. Dies hat den Hauptvorteil, dass die Untersuchungszeit auf die frühe Schwangerschaft (ca. 8 Wochen) vorverlegt werden kann, die entnommenen Proben keiner Zellkultur unterzogen werden müssen und direkt durch Chromosomen analysiert werden können und der Untersuchungsbericht noch am selben Tag erhältlich ist. Diese Technik wird im Allgemeinen mit Techniken zur Chromosomenanalyse von Amnionzellen als ziemlich sicher angesehen. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,01% Anfällige Personen: keine besonderen Personen Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Ventrikelseptumdefekt
Erreger
Ursache der Erbkrankheit
1. Chromosomenanomalie: Bezieht sich auf Krankheiten, die durch die Anzahl oder Form der Chromosomen verursacht werden. Strukturelle Anomalien:
A. Miausyndrom mit struktureller Anomalie (teilweise Deletion von Chromosom 5) B. Anormale Anzahl von Autosomen: Trisomie 21.
Geschlechtschromosom: Gonadendysplasie (X0, XXY, XYY).
2. Genanomalien:
A. Einzelnes Gen: Eine genetische Erkrankung, die durch eine Anomalie eines Gens auf einem Chromosomenpaar eines Vaters oder einer Mutter in einem homologen Chromosom verursacht wird.
a) Autosome:
Dominant: (Chondralhypoplasie, Polydipsie, Dickdarmpolypen);
Rezessiv: (Alienopathie, Phenylketonurie, schwarzer Urin, angeborene Heiserkeit, hohe Myopie);
Nicht vollständig dominant (Thalassämie).
b) Geschlechtschromosom:
Ich mit X:
Dominanz: Die Inzidenz von Frauen ist höher als die von Männern: (Xg-Blutgruppe sowie Anti-Vitamin-D-Rachitis);
Rezessiv: Die Inzidenzrate bei Männern ist höher als bei Frauen: (Rot- und Grünblind, Hämophilie usw. sind häufiger).
II, mit Y nur männlicher Inzidenz (Hirsutismus des äußeren Gehörgangs).
B. Mehrere Gene: Erbkrankheiten, die mit zwei oder mehr Genen verbunden sind. Es gibt keine dominante oder rezessive Beziehung zwischen jedem Genpaar, und jede Krankheit wird durch mehrere Genpaare und Umweltfaktoren verursacht.
Verhütung
Prävention genetischer Krankheiten
Auswahl des Ehepartners:
1. Vermeiden Sie es, sich in Menschen mit derselben genetischen Erkrankung zu verlieben, und verhindern Sie, dass dieselben genetischen Patienten sich heiraten. Aufgrund der Paarung solcher Patienten wird die Wahrscheinlichkeit, dass ihre Nachkommen an derselben genetischen Erkrankung leiden wie ihre Eltern, erheblich zunehmen. Wie essentielle Hypertonie, Atherosklerose, Diabetes, angeborene Herzkrankheit, Myasthenia gravis, Spina bifida, Lippenspalte, angeborene Hüftluxation, angeborenes Asthma, angeborene Heiserkeit und hohe Kurzsichtigkeit, Prävention Eine Generation genetischer Krankheiten. Wenn zwei Patienten mit essentieller Hypertonie verheiratet sind, liegt die Wahrscheinlichkeit, dass ihre Nachkommen an essentieller Hypertonie leiden, bei 47%.
2. Vermeiden Sie die Heirat von nahen Verwandten, die Inzidenz rezessiver genetischer Erkrankungen von Nachkommen aufgrund von nahen Verwandten wird signifikant höher sein als die der allgemeinen Bevölkerung.
3. Die Ergebnisse der Studie zeigen, dass die Nachkommenschaft der Geburt einer Vielzahl von schweren Krankheiten, die Möglichkeit von Erbkrankheiten auch zunehmen wird. Patienten, die an Virushepatitis, Tuberkulose, sexuell übertragbaren Krankheiten und anderen schweren organischen Krankheiten leiden, müssen nicht unbedingt heiraten.
Geburt:
1. Den Zeitpunkt der Empfängnis bestimmen. Das Alter beider Ehepartner sollte angemessen sein. Die Frau ist über 35 Jahre alt, und die Wahrscheinlichkeit, dass ihre Kinder an angeborener Dummheit leiden, kann um das Zehnfache erhöht werden. Das Alter des Mannes beträgt vorzugsweise nicht mehr als 50 Jahre.
2. Achten Sie auf die äußere Umgebung des Körpers von Männern und Frauen zum Zeitpunkt der Empfängnis, z. B. in engem Kontakt mit giftigen und gefährlichen Substanzen (z. B. Bestrahlungstherapie oder Versprühen von Pestiziden), oder wenden Sie bestimmte Medikamente an, die den Embryo schädigen können. kann nicht sofort schwanger sein. Vermeiden Sie eine Schwangerschaft, nachdem Sie eine Zeit lang schädliche äußere Umwelteinflüsse vermieden haben.
3. Bei mehr als zwei aufeinanderfolgenden spontanen Aborten sollte eine chromosomale Untersuchung durchgeführt werden, um festzustellen, ob es sich um genetische Faktoren handelt, und der Arzt entscheidet, ob eine erneute Schwangerschaft geplant ist.
4. Das letzte Kind ist eine teratogene Frau, die vor einer erneuten Entbindung von einem Arzt gründlich untersucht werden muss, um die Ursache der Teratologie herauszufinden, bevor über eine Schwangerschaft entschieden werden kann.
Komplikation
Komplikationen bei genetischen Erkrankungen Komplikationen, ventrikulärer Septumdefekt
(a) Phenylketonurie:
Diese angeborene Stoffwechselerkrankung wird durch das pathogene Gen verursacht, das die Bildung von Phenylalaninhydroxylase (PAH) in der Leber des menschlichen Körpers verhindert und die Umwandlung von Phenylalanin in Tyrosin fördert. Die Umwandlung der Aminosäure wird blockiert, was zur Akkumulation von Phenylalanin in menschlichem Blut und anderen Geweben führt. Überschüssiges Phenylalanin und sein Derivat Phenylpyruvat werden im Urin ausgeschieden, so dass es als Phenylketonurie bezeichnet wird. Wenn sich Phenylpyruvat und seine Metaboliten im Gehirn ansammeln, stört dies den biochemischen Stoffwechsel des Gehirngewebes, behindert das Wachstum und die Entwicklung des Gehirns und verursacht eine geistige Behinderung, die bei Patienten mit dieser Krankheit die Ursache für Demenz ist. Darüber hinaus kann übermäßiges Phenylalanin und seine Metaboliten die Umwandlung von Tyrosin in Melanin hemmen, sodass Patienten häufig von Hautfarbe und helleren Haareigenschaften begleitet werden. Das Gen, das die Phenylalaninhydroxylase kontrolliert, wurde bei 12 × 22 bis 12 × 24,2 lokalisiert.
(2) Schwarzurinkrankheit:
Ein weiterer wichtiger Stoffwechselweg für Tyrosin im menschlichen Körper ist die Umwandlung in Acetoacetat, das weiter in Kohlendioxid und Wasser zerlegt wird, wodurch Harnsäure im Urin vorhanden ist. Wenn jedoch Harnsäureoxidase aufgrund eines genetischen Defekts defekt ist, wird Harnsäure aus dem Urin abgegeben, da sie nicht oxidativ abgebaut werden kann. Harnsäure selbst hat keine Farbe, wird jedoch in der Luft für eine Weile schwarz, so dass sich auch der Urin schwarz färbt. Unter alkalischen Bedingungen kann die Harnsäure weiter geschwärzt werden, so dass die Windeln solcher Kinder mit Seife gewaschen werden und je mehr sie sich waschen, desto dunkler werden sie. Schwarzer Urin ist jedoch eine gutartige Störung der autosomalen Rezessivität, die für Patienten im Allgemeinen nicht schädlich ist. Manchmal kann er jedoch Pigmentierungen in Teilen wie Knorpel und Gelenken hervorrufen und in schweren Fällen Arthritis verursachen.
(3) Albinismus:
Bei normalen Menschen hat Tyrosin auch einen wichtigen Stoffwechselweg, nämlich die Bildung von Melanin unter Beteiligung von Tyrosinase. Melanin lässt menschliches Haar schwarz erscheinen und Menschen, die lange Zeit auf dem Feld gearbeitet haben, haben eine dunkle Haut, weil die Bildung von Melanin durch das Sonnenlicht beschleunigt wird und es mehr Melaninablagerungen in den Hautzellen gibt. Zu. Der Anstieg des Melanins kann die Bestrahlung des menschlichen Körpers mit ultravioletten Strahlen der Sonne verhindern und hat eine gewisse Schutzwirkung. Wenn jedoch das Gen, das die Tyrosinsynthase kontrolliert, rezessiv mutiert ist oder zwei rezessive Gene von beiden Eltern erhalten werden, kann diese Person keine Tyrosinase synthetisieren, was zu einer behinderten Melaninbildung im Körper führt, der Melanin fehlt. Infolgedessen ist der Körper weißlich, sogar die Haare und Augenbrauen sind weiß. Dies ist allgemein als Albinismus bekannt, allgemein als "Schaf Whitehead". Andere Aspekte von Albinos sind normal, im Gegensatz zu Phenylketonurie, die die geistige Entwicklung der Menschen beeinflusst. Der einzige Nachteil dieser Art von Person ist, dass sie Angst vor Sonnenlicht hat, besonders die Augen sind besonders photophob.Die häufig gesehenen Bleaching-Patienten haben fast die Augen verbunden, insbesondere bei Blindheit, die durch übermäßige Lichtstimulation verursacht wird.
(4) Angeborene Glucose- und Galactose-Malabsorption:
Das Kind litt unter Durchfall, einem wässrigen Stuhl, ähnlich wie beim Urin. Die Inzidenz und das Ausmaß von Durchfall hängen mit der Zeit und der Menge des Zuckers ab, Durchfall tritt 24 Stunden nach der Fütterung auf. Je mehr gegessen wird, desto ernster, aber die Nahrungsaufnahme des Kindes ist sehr groß, sodass das Gewicht schnell abnimmt. Es ist dann dehydriert, schwerelos und unterernährt. Solange das Kind Fruktose nicht als Hauptzuckerquelle verwendet, tritt Durchfall auf, so dass es notwendig ist, den Verbrauch von Glukose und Galaktose für das Leben zu begrenzen. Mit zunehmendem Alter ist es jedoch resistent gegen Glucose und Galactose.
(5) Sichelförmige Anämie der roten Blutkörperchen:
Diese Krankheit wird oft als autosomal rezessiv angesehen, eher als unvollständige Dominanz. Die homozygote Anämie des krankheitsverursachenden Gens ist schwer, Dysplasie, Gelenk-, Bauch- und Muskelschmerzen, meist im Kindesalter. Die meisten Hybriden mit pathogenen Genen sind jedoch asymptomatisch oder haben nur eine leichte Anämie. Befindet sich diese heterozygote Person jedoch im Hochland oder führt langfristiges Training mit hoher Intensität zu einer Hypoxie im Körper, "transformieren" sich die roten Blutkörperchen, blockieren die Blutgefäße, verursachen systemisches Fieber, Muskelkater und viele rote Blutkörperchen sind Milz. Phagozytose, vermindertes Hämoglobin, verminderte Fähigkeit des Körpers, O2 und CO2 zu transportieren, was zu einem Teufelskreis von Zerstörung der roten Blutkörperchen und Hypoxie führt. Es wurde berichtet, dass solche heterozygoten Menschen unter besonderen Umständen wie Anästhesie, Bluttransfusion und körperlicher Anstrengung sterben werden. Zum Beispiel starben 1970 in Texas vier heterozygote schwarze Rekruten an Stress.
Symptom
Genetische Krankheitssymptome Häufige Symptome Anämie Aussehen Blutungsneigung Rotblind Grünblind Blau-Gelbblind Wiederholte Blutung
Erstens Hämophilie:
Hämophilie ist eine Gruppe von hämorrhagischen Erkrankungen der erblichen Koagulopathie. Das gemeinsame Merkmal ist die Störung der aktiven Thromboplastinbildung, die verlängerte Gerinnungszeit und die Tendenz zu posttraumatischen Blutungen nach dem Leben.
Zweitens Albinismus:
Albinismus ist eine hereditäre Leukoplakie, die durch Melaninmangel oder synthetische Störungen der Haut und der Nebenorgane verursacht wird, die durch Tyrosinase-Mangel oder -Dysfunktion verursacht werden. Die Netzhaut des Patienten weist kein Pigment auf, und Iris und Pupille sind blassrosa und haben Angst vor Licht. Haut, Augenbrauen, Haare und andere Körperhaare sind weiß oder gelblich weiß. Albinismus ist eine familiäre Erbkrankheit, die autosomal rezessiv ist und häufig bei nahen Verwandten auftritt. Genetische Karte des Albinismus: Beide Elternteile des Patienten tragen das Albinismus-Gen, das es selbst nicht tut. Wenn beide Paare das krankheitserregende Gen, das sie tragen, an ihre Kinder weitergeben, wird das Kind krank. Der Augenalbinismus ist eine X-chromosomale rezessive Vererbung, die durch das Albinismus-Gen verursacht wird, das die Mutter bei der Weitergabe an den Sohn mit sich führt und das in der Regel nicht auf die Tochter übertragen wird.
Drittens Farbenblindheit:
Eine angeborene Farbsehenstörung wird normalerweise als Farbenblindheit bezeichnet. Sie kann verschiedene Farben oder bestimmte Farben im natürlichen Spektrum nicht unterscheiden. Die schlechte Farbunterscheidungsfähigkeit wird als schwache Farbe bezeichnet. Die schwache Farbe kann die Farbe sehen, die von normalen Menschen gesehen wird. Die Fähigkeit, Farben zu erkennen, ist jedoch langsam oder schlecht.Wenn das Licht schwach ist, sind einige fast gleichbedeutend mit Farbenblindheit oder treten als Ermüdung des Farbsehens auf.Die Grenze zwischen Farbenblindheit und Farbenblindheit ist im Allgemeinen schwer zu unterscheiden. Farbenblindheit und Farbschwäche treten häufiger bei angeborenen Faktoren auf. Es gibt weit mehr männliche Patienten als weibliche Patienten.
Viertens angeborene Herzkrankheit:
Die angeborene Herzkrankheit ist die häufigste Form der angeborenen Fehlbildung und stellt 28% aller angeborenen Fehlbildungen dar. Sie bezieht sich auf anatomische Anomalien, die durch Anomalien der Herz- und Makrovaskularbildung während der Embryonalentwicklung oder der Geburt verursacht werden. Der Kanal, der danach automatisch geschlossen werden soll, kann nicht geschlossen werden (im Falle eines normalen Fötus). Die Inzidenz angeborener Herzerkrankungen ist nicht zu unterschätzen. Sie machen 0,4% bis 1% des Lebens von Säuglingen aus, was einer jährlichen Zunahme von 150.000 bis 200.000 Patienten mit angeborener Herzerkrankung in China entspricht. Die angeborene Herzkrankheit hat ein breites Spektrum, einschließlich Hunderter spezifischer Arten. Einige Patienten können gleichzeitig mehrere Missbildungen aufweisen. Die Symptome variieren stark. Die leichtesten können lebenslang asymptomatisch sein. Wenn sie geboren werden, haben sie schwerwiegende Symptome wie Hypoxie, Schock oder sogar Tod. . Gemäß der Hämodynamik in Kombination mit pathophysiologischen Veränderungen kann eine angeborene Herzerkrankung nach dem Vorhandensein oder Fehlen eines Shunts in Zyanose oder Nicht-Zyanose unterteilt werden: kein Shunt (wie Lungenstenose, Aortenkoarktation) Rechtsshunt (wie Vorhofseptumdefekt, Kammerseptumdefekt, offener Ductus arteriosus) und Rechts-Linksshunt (wie Fallot-Tetralogie, große Blutgefäßversetzung).
Eine kleine Anzahl von angeborenen Herzerkrankungen hat die Chance, vor dem 5. Lebensjahr zu heilen, und eine kleine Anzahl von Patienten weist ohne Behandlung leichte Deformitäten und keine signifikanten Auswirkungen auf die Kreislauffunktion auf. Die meisten Patienten müssen jedoch operiert werden, um die Deformität zu beheben. Mit der rasanten Entwicklung der Medizintechnik hat sich der chirurgische Effekt erheblich verbessert: Gegenwärtig können die meisten Patienten, z. B. die rechtzeitige chirurgische Behandlung, wieder normalisiert werden, Wachstum und Entwicklung werden nicht beeinträchtigt und können für normale Arbeits-, Studien- und Lebensbedürfnisse qualifiziert werden.
Fünf, Phenylketonurie:
Phenylketonurie (PKU) ist eine häufige Aminosäurestoffwechselerkrankung, die durch einen Enzymmangel im Phenylalanin (PA) -Stoffwechselweg verursacht wird, der verhindert, dass Phenylalanin in Tyrosin umgewandelt wird, was zu Phenylalanin und Phenylalanin führt Seine Ketosäure reichert sich an und wird in großen Mengen aus dem Urin ausgeschieden. Die Krankheit tritt häufiger bei erblichen Erkrankungen mit Aminosäuremangel auf, und das genetische Muster ist die autosomal-rezessive Vererbung. Die klinischen Manifestationen waren nicht einheitlich. Die wichtigsten klinischen Merkmale waren geistige Behinderung, geistige und neurologische Symptome, Ekzeme, Hautkratzspuren, Pigmentierung und Rattengeruch sowie abnormales EEG. Wenn eine frühzeitige Diagnose und Behandlung verfügbar sind, treten die oben genannten klinischen Symptome möglicherweise nicht auf, die Intelligenz ist normal und EEG-Anomalien können wiederhergestellt werden.
Untersuchen
Genetische Krankheitsprüfung
1. Unter Verwendung der Chromosomenanalysetechnologie, der pränatalen Diagnose einer fetalen Chromosomenerkrankung, wurden in den letzten 14 bis 16 Wochen der Schwangerschaft mit Amniozentese zur Extraktion von Fruchtwasser die Zellen für die Chromosomenanalyse kultiviert. Dies hat den Hauptvorteil, dass die Untersuchungszeit auf die frühe Schwangerschaft (ca. 8 Wochen) vorverlegt werden kann, die entnommenen Proben keiner Zellkultur unterzogen werden müssen und direkt durch Chromosomen analysiert werden können und der Untersuchungsbericht noch am selben Tag erhältlich ist. Diese Technik wird im Allgemeinen mit Techniken zur Chromosomenanalyse von Amnionzellen als ziemlich sicher angesehen.
2. Machen Sie eine vorgeburtliche Diagnose mit biochemischen Tests. Derzeit können mehr als 80 angeborene Stoffwechselstörungen diagnostiziert werden. Für die Proben, die für die pränatale biochemische Diagnostik verwendet werden, wurden in der Vergangenheit kultivierte Amniozyten verwendet, und in den letzten Jahren gab es auch einen Trend, diese Probe für die Diagnostik von Flusenproben zu verwenden.
3. Angeborene Missbildungen mit Skelettanomalien können vorgeburtlich durch Röntgenuntersuchung diagnostiziert werden.
4. Mit einem Fetusspiegel kann der Arzt bestimmte Teile des Fötus direkt sehen und Informationen zur pränatalen intrauterinen Diagnose aus erster Hand erhalten. Zusätzlich zur direkten "Pfeffer" -Biopsie kann auch eine fetale Biopsie (z. B. fötales Blut usw.) zur Untersuchung verwendet werden. Es kann sogar verwendet werden, um einem kranken Fötus ein Medikament zur "intrauterinen Behandlung" zu injizieren.
Diagnose
Genetische Diagnose
1. Angeborene und genetisch bedingte Krankheiten:
Angeborene Krankheiten beziehen sich auf Symptome der Krankheit bei der Geburt, wie Albinismus, Achselfinger und Down-Syndrom. Viele angeborene Krankheiten werden nicht durch genetische Faktoren, sondern durch schädliche Umwelteinflüsse während der Schwangerschaft verursacht Schwangere sind giftigen Chemikalien ausgesetzt und unsachgemäße Medikamente verursachen eine abnormale Entwicklung des Fötus, z. Erbliche Erbkrankheiten. Einige der angeborenen Krankheiten sind genetisch bedingte Krankheiten, andere nicht genetisch bedingte Krankheiten. Einige angeborene Krankheiten haben jedoch die gleichen klinischen Manifestationen, einige werden durch genetische Faktoren verursacht, sind genetische Krankheiten, einige werden durch nachteilige Umweltfaktoren verursacht und sind nicht erbliche angeborene Krankheiten. Neuralrohrdefekte, Lippenspalten, Gaumenspalten, angeborene Herzerkrankungen usw., sowohl erblich als auch nicht erblich.
2. Familienkrankheiten und sporadische Erbkrankheiten:
Eine Familie von Patienten mit derselben Krankheit seit mehreren Generationen, die als Krankheit bezeichnet wird, ist familiär. Theoretisch sind genetische Erkrankungen familiär. Aufgrund neuer Mutationen in Genen oder Gelegenheiten zur Genabgabe können genetische Erkrankungen jedoch nur in einer Familie auftreten und sind sporadische genetische Erkrankungen. Obwohl einige Krankheiten familiär sind, werden sie nicht durch genetische Faktoren verursacht, es handelt sich also nicht um genetische Krankheiten. Zum Beispiel endemischer Kropf, bestimmte Infektionskrankheiten usw. Einige familiäre Erkrankungen haben jedoch die gleichen klinischen Manifestationen, einige sind genetisch bedingte Erkrankungen, andere sind durch schädliche Umwelteinflüsse bedingt und nicht genetisch bedingte Erkrankungen. Zum Beispiel Kropf, Nachtblindheit usw. Die klinischen Manifestationen einiger nicht erblicher Krankheiten sind identisch mit den klinischen Manifestationen einer genetisch bedingten Krankheit, die als Phänotypsimulation oder Kophenotyp bezeichnet wird. Zum Beispiel nicht genetisch bedingter Diabetes, nicht genetisch bedingte angeborene Taubheit.
