Myotone Dystrophie
Einführung
Einführung in die myotonische Dystrophie Die myotonische Dystrophie wurde erstmals von Delege (1890) beschrieben. Das Muskelstärkungsmittel zeigt eine signifikante Verzögerung der Entspannung der Skelettmuskulatur nach der Kontraktion, was zu einer signifikanten Muskelsteifheit und einer charakteristischen kontinuierlichen Hochfrequenz-Potentialentladung bei der EMG führt. Die Krankheit kann in jedem Alter auftreten, ist aber nach der Pubertät häufiger bei Männern als bei Frauen. Die Hauptsymptome sind Muskelschwäche, Muskelatrophie und Myotonie. Atrophie und Schwäche manifestieren sich in einer Inflexibilität der Gliedmaßen, einer Atrophie der Unterarm- und Handmuskulatur sowie in einem Absacken der unteren Gliedmaßen und einem Gang über die Schwelle. Eine Atrophie kann sich auch auf die Gesichtsmuskulatur, die Muskelmasse, die Zwerchfellmuskulatur und die Muskeln des Sternocleidomastoideus auswirken. Das Gesicht des Patienten ist lang und dünn, der Oberarmknochen ist angehoben, das Gesicht axtartig und der Hals dünn und leicht gebeugt. Myotonie kann mit einem stabilen Membransystem behandelt werden, das die Natriumpumpenaktivität fördert, die Natriumionenkonzentration in der Membran verringert, das Ruhepotential erhöht und die Muskelsteifigkeit verbessert. Wie Chininsulfat, 300-400 mg, 3-mal / Tag. Procainamid 0,5-1 g, 4 mal / d. Metoin 0,1 g, 3 mal / Tag. Benzoin kann bei myotoner Dystrophie bevorzugt werden, da andere Arzneimittel die Herzleitung beeinträchtigen. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,001% Anfällige Personen: keine bestimmte Bevölkerung Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Akne
Erreger
Ursachen der myotonischen Dystrophie
Die myotone Dystrophie Typ 1 stellt eine autosomal dominante genetische Erkrankung mit mehreren beteiligten Aktivitäten dar. Der Gendefekt befindet sich auf der wiederholten Amplifikation des Chromosom-19q13.2-19q13.3-Gentrinukleotids (CTG), dieser Amplifikation Die Trinukleotid-Wiederholungen bilden die Grundlage für diagnostische Tests. Das von diesem Gen kodierte Protein wird als myotonische Proteinkinase bezeichnet. Die Gen-Penetranzrate beträgt 100%. Die weltweite Prävalenzrate liegt bei 3-5 / 100.000 und die Inzidenzrate bei etwa 1/8000 lebenden Säuglingen. Dies ist die häufigste Muskeldystrophie bei Erwachsenen, ohne offensichtliche geografische oder ethnische Unterschiede. Die Pathogenese der Myotonie ist unklar und wird als eine Vielzahl von Membrananomalien angesehen, einschließlich Skelettsarkolemma, Erythrozytenmembran, Linsenmembran und Gefäßmembran. Zumindest in einigen Fällen scheinen myofibroblastische Anomalien mit einer verringerten Chloridionenleitfähigkeit über die transfibrilläre Membran verbunden zu sein. Neben mehreren Gruppen von Muskelatrophie und Myotonie gibt es viele Aktivitäten wie Linsen-, Haut-, Herz-, endokrine und reproduktive Aktivitäten. Das genetische Muster der tonischen Muskeldystrophie Typ 2 ist unterschiedlich. Eine Gruppe verwandter tonischer Läsionen proximaler myotonischer Myopathie ist normalerweise dominant und sporadisch, unabhängig vom atrophischen Gen der myotonischen Kinase (DMPK), das sich auf dem Chromosom 3q21.3 befindet.
Verhütung
Vorbeugung gegen myotonische Dystrophie
Die Patientenfamilie sollte eine detaillierte genealogische Analyse und eine Serum-CPK-Bestimmung sowie eine genetische Analyse durchführen, frühzeitig Träger finden und in den Bereichen Ehe, Genetik und Eugenik gute Arbeit leisten. Bei Frauen, bei denen Trägerinnen diagnostiziert werden, sollte am Ende der Schwangerschaft geprüft werden, ob der Fötus durch PCR abnormal ist. Diese Arbeit kann nicht nur eine intrauterine Diagnose, sondern auch eine rechtzeitige Behandlung und Vorbeugung des Zwecks der Krankheit erreichen.
Komplikation
Komplikationen bei myotoner Dystrophie Komplikationen
Im fortgeschrittenen Stadium sind die Gliedmaßen zusammengezogen und die Tätigkeit ist völlig unmöglich. Hämorrhoiden sind häufig auf eine Lungeninfektion zurückzuführen und entsprechen dem Tod vor dem 20. Lebensjahr. Der IQ ist häufig unterschiedlich stark rückläufig. Bei mehr als der Hälfte der Patienten kann es zu Herzschäden und einem abnormalen EKG kommen. Frühe Manifestation einer Herzhypertrophie, im Allgemeinen asymptomatisch mit Ausnahme von Herzklopfen.
Symptom
Symptome der myotonen Dystrophie Symptome Häufige Symptome Dysphagie Muskelatrophie Myokarddystrophie Muskelschwäche Gutartige pseudohypertrophe ...
Die Krankheit kann in jedem Alter auftreten, ist aber nach der Pubertät häufiger bei Männern als bei Frauen. Die Hauptsymptome sind Muskelschwäche, Muskelatrophie und Myotonie. Atrophie und Schwäche manifestieren sich in einer Inflexibilität der Gliedmaßen, einer Atrophie der Unterarm- und Handmuskulatur sowie in einem Absacken der unteren Gliedmaßen und einem Gang über die Schwelle. Eine Atrophie kann sich auch auf die Gesichtsmuskulatur, die Muskelmasse, die Zwerchfellmuskulatur und die Muskeln des Sternocleidomastoideus auswirken. Das Gesicht des Patienten ist lang und dünn, der Oberarmknochen ist angehoben, das Gesicht axtartig und der Hals dünn und leicht gebeugt. Einige Patienten haben möglicherweise Sprech- und Schluckbeschwerden. Die Verteilung der Myotonie ist nicht so groß wie die der angeborenen Muskelsteifheit.
Am meisten beschränkt auf Muskeln der oberen Extremitäten und Zungenmuskeln. Es gibt keine signifikante Beziehung zwischen Muskelatrophie und Muskelsteifheit. Die meisten Patienten haben Katarakte, Schwitzen, Alopezie, verminderte Grundumsatzrate, verminderte Lungenkapazität, Gewichtsverlust, unregelmäßige Menstruation, Impotenz, verminderte Libido und Unfruchtbarkeit. Es kann zu einer Störung der glatten Magen-Darm-Muskulatur kommen, und einige Patienten leiden an geistiger Behinderung und sogar an Demenz.
Symptome und Anzeichen
1. Myotonische Dystrophie Typ 1 (MDI)
Die Symptome treten normalerweise im Alter von 30 oder 40 Jahren auf, obwohl sie früh in der Kindheit auftreten können. Mehr Männer als Frauen, und die Symptome sind schwerer. Die Hauptsymptome sind Muskelschwäche, Muskelatrophie und Muskelsteifheit, die ersten beiden Symptome treten stärker auf. Muskelschwäche tritt im gesamten Körper auf, Skelettmuskel, Unterarm- und Handmuskelschwäche mit Muskelatrophie und Muskelsteifheit, Fußabfall und Gangschwellenüberschreitung, Geh- und Fallschwierigkeiten, bei einigen Patienten Dysarthrie und Schluckbeschwerden. Bei der Muskelatrophie handelt es sich häufig um Gesichtsmuskeln, Musculus masseterus, Zwerchfellmuskeln und Musculus sternocleidomastoideus. Das Gesicht des Patienten ist lang und dünn, und der Oberarm ist angehoben und zeigt ein axtartiges Gesicht, und der Hals ist lang und dünn. Myotonie tritt oft mehrere Jahre oder gleichzeitig vor einer Muskelatrophie auf, und die Verteilung ist nicht so groß wie die angeborene Muskelsteifheit, die sich auf Muskeln der oberen Extremitäten, Gesichtsmuskeln und Zungenmuskeln beschränkt. Die Untersuchung kann das Vorliegen einer Muskelsteifheit nachweisen.Wenn der Patient die Hand nach dem Halten der Faust nicht sofort loslassen kann, kann sie nach mehrmaliger Wiederholung entspannt werden.Nach dem Schließen des Auges kann das Auge nicht sofort geblinkt werden und der Mund kann beim Kauen nicht geöffnet werden. Die Muskeln, die den Hammer verwenden, um die Muskeln zu zerschlagen, ziehen sich weiter zusammen, und die lokalen Muskeln bilden sich. Sie halten einige Sekunden an und kehren dann in ihren ursprünglichen Zustand zurück. Dieses Zeichen ist für die Diagnose dieser Krankheit von großem Wert.
2, tonische Muskeldystrophie Typ 2 (MD2)
Gelegentlich waren die klinischen Manifestationen der Patienten denen der myotonen Dystrophie ähnlich, es gab jedoch keine wiederholte Amplifikation des Gens der myotonen Proteinkinase. Die klinischen Merkmale sind denen von MD1 ähnlich, mit signifikanter Muskelschwäche, Muskelschwäche und Muskelatrophie in den distalen Muskeln, Gesichtsmuskeln und sternocleidomastoiden Muskeln, mit Muskelsteifheit, Katarakten, Alopezie, Hodenatrophie, Diabetes, Herzanomalien und Intelligenz. Anormal usw.
3, proximale myotonische Myopathie
Die Manifestationen von Myotonie, proximaler Muskelschwäche und Katarakt, der Krankheitsverlauf sind nicht so schwerwiegend wie bei MD1, und Varianten von schwerer Muskelbeteiligung und Schwerhörigkeit wurden ebenfalls berichtet.
4, viele Patienten mit Katarakt, Netzhautdegeneration, Augenlidern, Augenlid Ptosis, Schwitzen, Gewichtsverlust, Herzblock, Arrhythmie und Grundumsatzrückgang, etwa die Hälfte der Männer mit geringer Intelligenz, häufige Hodenatrophie, aber Fruchtbarkeit ist selten Abnehmen, damit sich die Krankheit in der Familie ausbreiten kann. Glaskörperrötung ist ein frühes charakteristisches Merkmal. Die Krankheit schreitet langsam voran: Einige Patienten verlieren im Alter von 40 Jahren ihre Arbeitsfähigkeit aufgrund von Muskelschwund und Herz-, Lungen- und anderen Komplikationen. Sie sterben häufig an Sekundärinfektionen und Herzinsuffizienz, der Zustand von milden Fällen kann lange Zeit stabil bleiben.
Untersuchen
Untersuchung der myotonischen Dystrophie
1. Das EMG zeigt eine typische myotone Entladung: Die betroffenen Muskeln wirken durchgehend hochfrequent und stark direktwellig gedämpft. Der EMG-Lautsprecher gibt einen Klang aus, der einem Tauchbomber oder einer Kettensäge ähnelt. 67% der Patienten haben kürzere Trainingszeiten, 48% Mehrphasenwellen. Das Elektrokardiogramm zeigt häufig eine Leitungsblockade und eine Arrhythmie
2, Serum CK und LDH und andere Muskelenzymtiter oder leichter Anstieg.
3. Die Muskelbiopsie zeigte eine leichte unspezifische myogene Schädigung.
4, der Gennachweis ist spezifisch, der Patient Chromosom 19q13.3 Stelle DMPK-Gen CTG Trinukleotidsequenz abnorme Amplifikation mehr als 100 (normaler Mensch 5-40), die Anzahl der Wiederholungen hängt mit der Schwere der Symptome zusammen.
Diagnose
Diagnose und Differenzierung der myotonischen Dystrophie
1, Diagnose
Entsprechend der charakteristischen Muskelschwäche, Muskelatrophie und Myotonie bei jungen und mittleren Jahren sind vor allem die distalen Muskeln, die Kopf- und Gesichtsmuskeln sowie die sternocleidomastoiden Muskeln der Extremitäten betroffen, die körperliche Untersuchung zeigt, dass die Muskeln gerade sind, die Muskeln zugeschlagen sind und die typischen Muskeln stark und gerade sind. Elektromyographie sowie DNA-Analyse, abnorme CTG-Wiederholungsamplifikation.
2, Differentialdiagnose
Klinische Bedürfnisse und andere Arten der Muskelstärkung
(1) Angeborene Myotonie: Thomsen (1876) beschreibt vier eigene Generationen und seine Familie, auch als Thomsen-Krankheit bekannt. In der Regel handelt es sich um eine autosomal dominante genetische Erkrankung, die mit einer 7q35-Chromosomenmutation assoziiert ist. Normalerweise besteht eine generalisierte Muskelsteifheit von Geburt an, ohne Muskelschwäche und Muskelatrophie, die sich jedoch zu frühkindlichen Symptomen entwickelt und im Erwachsenenalter tendenziell stabil ist. Myotonische Manifestationen ähneln der tonischen Muskeldystrophie: Die kalte und statische Muskelsteifheit kann verstärkt und die Aktivität gelindert werden. Eine gefälschte Muskelhypertrophie ist ein auffälliges Zeichen: Die Muskelhypertrophie des gesamten Körpers ähnelt einem Sportler. Die Muskeln des Scharfschützenmuskels sind lokal depressiv oder kugelförmig. Manchmal können psychische Symptome wie Reizbarkeit, Depression, Einsamkeit, Depression und Besessenheit auftreten. Das Elektromyogramm ist ein typisches myotonisches Potential. Ein spät einsetzender autosomal rezessiver Genotyp (Morbus Becker) mit distaler leichter Muskelschwäche und Muskelatrophie, der ebenfalls auf dem 7q35-Chromosom lokalisiert ist.
(2) Angeborene akzessorische Muskelsteifheit: junger Beginn, Muskelsteifheit ist gering, keine Muskelatrophie, Muskelhypertrophie ist nicht offensichtlich.
