kleiner Kiefer
Einführung
Einleitung Der Kiefer tritt beim Trisomie-18-Syndrom auf, das auch als Edwrd-Syndrom bezeichnet wird. Die Inzidenzrate von Neugeborenen beträgt 1/3500 ~ 1/8000, und das Verhältnis von Männern zu Frauen beträgt 1: 4. Die Inzidenzrate hängt mit der Zunahme des mütterlichen Fortpflanzungsalters zusammen. Das 18-Trisomysyndrom (Edwards-Syndrom) ist die zweite häufige Trisomie des gemeinsamen Chromosoms. Edwards und andere berichteten 1960 zum ersten Mal über einen Fall multipler Missbildungen: Ein zusätzliches Chromosom wurde durch Chromosomenuntersuchung identifiziert, die als Chromosom 17 angesehen wird. Viele Wissenschaftler haben nacheinander ähnliche Beobachtungen gemeldet, um zu bestätigen, dass diese klinischen Syndrome mit Chromosom-18-Anomalien zusammenhängen. Bisher gab es Hunderte von Berichten. Die wichtigsten klinischen Manifestationen waren multiple Missbildungen, mehr als ein paar Wochen nach der Geburt.
Erreger
Ursache
Die Inzidenz dieser Krankheit bei Neugeborenen beträgt 1: 3500 ~ 8000, meist bei älteren Eltern, Müttern, 52% über 35 Jahre. Mädchen haben eine höhere Inzidenz als Jungen, etwa 3 bis 4: 1. Die Häufigkeit von Müttern, die im Herbst und Winter schwanger werden, ist höher, und die Häufigkeit steigt mit dem Wachstum der Eltern während der Geburt. Das Durchschnittsalter der Mutter beträgt 32,5 Jahre, wobei zwei Peaks 25 bis 30 Jahre und 40 bis 45 Jahre alt sind und das Durchschnittsalter des Vaters 34,9 Jahre beträgt. Eine kleine Anzahl von Patienten hat nichts mit dem Alter ihrer Eltern zu tun. Die durchschnittliche Schwangerschaft der Mutter beträgt 42 Wochen und ist häufig abgelaufen. Während der Schwangerschaft verspürt die Mutter eine schwache Bewegung des Fötus, mehr Fruchtwasser, eine kleine Plazenta und oft nur eine Nabelschnurarterie.
Untersuchen
Überprüfen Sie
Verwandte Inspektion
Kiefer- und Gesichtsuntersuchung Kiefergelenksuntersuchung Blut Routine Amniozentese Zellkultur Chromosomenuntersuchung Chromosom
Die Trisomie 18 weist ein breites Spektrum von Missbildungen auf und erreicht mehr als 115 Arten, aber nicht alle Missbildungen sind bei jedem Patienten vorhanden. Es gab beim ersten Mal keine offensichtlichen Abnormalitäten, aber eine sorgfältige Beobachtung ergab abnormale Knochenanteile, prominenten Hinterhauptknochen, kurzes Brustbein und kleines Becken. Frühgeborene Muskelverspannungen sind gering, und spätere Muskelverspannungen nehmen zu, wodurch die Fähigkeit des Oberschenkels, vollständig zu abduzieren, eingeschränkt wird. Die im vorherigen Abschnitt beschriebene Pathologie der Finger ist das offensichtlichste Merkmal der Krankheit. Fingerabdruckbögen sind oft mehr als sechs, wie das Auftreten von Fingerabdruckbögen, als 18-Trisomie-Syndrom hoch vermutet werden kann. Für Kinder, die älter sind und Intelligenz- und Entwicklungsstörungen mit multiplen Missbildungen haben. Betrachten Sie die Möglichkeit, diese Krankheit zu haben. In den ersten Lebensmonaten können einzelne Fälle keine wesentlichen körperlichen Merkmale aufweisen.
Die klinischen Manifestationen der Trisomie 18 sind sehr unterschiedlich, und keine der Missbildungen ist für die Trisomie 18 spezifisch. Daher ist es nicht möglich, eine Diagnose auf der Grundlage klinischer Anomalien zu stellen, und es muss eine Zellchromosomenuntersuchung durchgeführt werden.
Diagnose
Differentialdiagnose
Symptome treten häufiger beim 18-Trisomie-Syndrom auf, das klinisch mit den folgenden Krankheiten in Zusammenhang gebracht wird.
1.13 Trisomiesyndrom
Es gibt viele klinische Manifestationen, die in Trisomie 13 und Trisomie 18 zu finden sind. Die meisten Fälle haben ihre eigenen Gesichter und können schnell diagnostiziert werden, aber die Gesichtsleistung einer kleinen Anzahl von Patienten ist nicht herausragend und es ist schwierig, sie gleichzeitig zu identifizieren. 13 Trisomie-Syndrom ist gekennzeichnet durch kleinen Kopf, Stirnretraktion, enge Stenose, häufiges Geschwür der Schädelkopfhaut, kleine Augen, zu geringer oder erweiterter Abstand zwischen den Augen, Irisdefekt, niedrige Ohrposition, Lippenspalte, Gaumenspalte, häufig Kapillarfistel, überbelichtete Nägel, Mehrfinger, Hufeiseninversion, S-förmiges bogenförmiges Muster auf der Mittelfußseite. Zusätzlich zum Fehlen von Irisdefekten kann die Trisomie 18 in einigen Fällen auch die oben erwähnten Erscheinungsformen von Augen, Ohren, Händen und Füßen aufweisen. Das Chromosom muss überprüft werden, um die Diagnose zu bestimmen.
2. Multiple Anomalie-Syndrom (multiple Anomalie-Syndrom)
Das von Smith 1964 beschriebene multiple Missbildungssyndrom weist viele Deformitäten auf, die der Trisomie 18 ähneln, wie z. B. Entwicklungsstörungen, kleine Köpfe, hoher Muskeltonus, herabhängende Augenlider, hochgezogene Nasenlöcher, durch die Hände und die Fernachse Beim zweiten bis dritten Zeh und Zeh leidet der Junge an Hypospadie und Kryptorchismus, die Position der Hand ähnelt der Trisomie 18 und das Becken ist klein. Diese multiple Fehlbildung hat jedoch keine sternale Kürze und keinen ventrikulären Septumdefekt und der gewölbte Fingerabdruck nimmt nicht zu, die Zellchromosomenuntersuchung ist normal und das Trisomie-18-Syndrom kann ausgeschlossen werden. Es wird angenommen, dass dieses Syndrom durch eine Mutation im chromosomalen Gen verursacht wird.
Die Trisomie 18 weist ein breites Spektrum von Missbildungen auf und erreicht mehr als 115 Arten, aber nicht alle Missbildungen sind bei jedem Patienten vorhanden. Es gab beim ersten Mal keine offensichtlichen Abnormalitäten, aber eine sorgfältige Beobachtung ergab abnormale Knochenanteile, prominenten Hinterhauptknochen, kurzes Brustbein und kleines Becken. Frühgeborene Muskelverspannungen sind gering, und spätere Muskelverspannungen nehmen zu, wodurch die Fähigkeit des Oberschenkels, vollständig zu abduzieren, eingeschränkt wird. Die im vorherigen Abschnitt beschriebene Pathologie der Finger ist das offensichtlichste Merkmal der Krankheit. Fingerabdruckbögen sind oft mehr als sechs, wie das Auftreten von Fingerabdruckbögen, als 18-Trisomie-Syndrom hoch vermutet werden kann. Für Kinder, die älter sind und Intelligenz- und Entwicklungsstörungen mit multiplen Missbildungen haben. Betrachten Sie die Möglichkeit, diese Krankheit zu haben. In den ersten Lebensmonaten können einzelne Fälle keine wesentlichen körperlichen Merkmale aufweisen.
Die klinischen Manifestationen der Trisomie 18 sind sehr unterschiedlich, und keine der Missbildungen ist für die Trisomie 18 spezifisch. Daher ist es nicht möglich, eine Diagnose auf der Grundlage klinischer Anomalien zu stellen, und es muss eine Zellchromosomenuntersuchung durchgeführt werden.
