Hiperplasia suprarrenal congénita bilateral
Introducción
Introducción a la hiperplasia suprarrenal congénita bilateral Los defectos congénitos en ciertas enzimas suprarrenales causan una producción anormal de esteroides. Las mujeres causan falso hermafroditismo y los genitales masculinos son enormes. Los defectos enzimáticos están acompañados por productos de andrógenos excesivos en el útero del feto, que se desarrollarán normalmente en la estructura del catéter de Müller femenino (es decir, ovario, útero y vagina), mientras que el exceso de andrógenos ejerce su macho en los nódulos genitourinario y reproductivo. El efecto de la vagina y la uretra está conectado, y el clítoris agrandado es bajo y abierto. Los labios a menudo están hipertrofiados, y los casos graves tienen hipospadias y criptorquidia. La corteza suprarrenal causa diversos grados de deficiencia de cortisol debido a la mayoría de los esteroides anabólicos masculinos secretados. Conocimiento basico Relación de enfermedad: 0.05% Personas susceptibles: no hay personas especiales Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: criptorquidia hipospadias
Patógeno
Hiperplasia suprarrenal congénita bilateral
La causa de esta enfermedad no está clara. La mayoría de los estudiosos no están de acuerdo con la patogénesis de la transición dependiente de ACTH a no dependiente. Se ha confirmado que la AIMAH puede ser causada por factores distintos a la ACTH. Se ha descubierto que la expresión anormal del péptido inhibidor gástrico (GIP), la arginina vasopresina (AVP) y el receptor adrenérgico 2 en la glándula suprarrenal pueden causar AIMAH.
Prevención
Prevención bilateral de la hiperplasia suprarrenal congénita
Si se diagnostica temprano, comenzará a inhibir la secreción de ACTH incluso antes de la cirugía para corregir malformaciones orgánicas graves. Entonces la apariencia se puede encontrar normalmente y el desarrollo es excelente. El tratamiento retrasado conducirá inevitablemente al retraso del crecimiento, como la enfermedad coronaria, morirá temprano en el infarto de miocardio. En algunos pseudohermafroditismos femeninos, la menstruación vendrá después del tratamiento. Cuando la deformidad no es grave o después de la cirugía, la paciente puede quedar embarazada y dar a luz.
Complicación
Complicaciones de hiperplasia suprarrenal congénita bilateral Complicaciones hipospadias criptorquidia
Los defectos congénitos en ciertas enzimas suprarrenales causan una producción anormal de esteroides. Las mujeres causan falso hermafroditismo y los genitales masculinos son enormes. Los defectos enzimáticos están acompañados por productos de andrógenos excesivos en el útero del feto, que se desarrollarán normalmente en la estructura del catéter de Müller femenino (es decir, ovario, útero y vagina), mientras que el exceso de andrógenos ejerce su macho en los nódulos genitourinario y reproductivo. El efecto de la vagina y la uretra está conectado, y el clítoris agrandado es bajo y abierto. Los labios a menudo están hipertrofiados, y los casos graves tienen hipospadias y criptorquidia. La corteza suprarrenal causa diversos grados de deficiencia de cortisol debido a la mayoría de los esteroides anabólicos masculinos secretados.
Síntoma
Síntomas de hiperplasia suprarrenal congénita bilateral Síntomas comunes Post-pubertad sin semen agrandamiento testicular y endurecimiento hermafroditis Cortina suprarrenal benigna ... Amenorrea uterina masculina hiperplasia suprarrenal atrofia testicular
El aumento de la secreción de ACTH causa hiperplasia suprarrenal bilateral. La corteza hiperplásica continúa sintetizando andrógenos y corticosteroides minerales hipertensivos en grandes cantidades.
La falta de 20-22 enzimas de la cadena de carbono conduce a una rara hiperplasia suprarrenal congénita de grasa, a menudo con barreras completas para la esteroidogénesis. Si no hay suficiente terapia de reemplazo, el bebé morirá temprano.
La falta de 3-hidroxiesteroide deshidrogenasa isomerasa conduce a la síntesis de progesterona, aldosterona y cortisol, y la dehidroepiandrosterona se produce en exceso. El síndrome inusual se caracteriza por hipotensión, hipoglucemia y pseudo sexo masculino. Malformación Las mujeres son peludas poco comunes y tienen melanina variable.
La insuficiencia o falta de 21-hidroxilasa no puede convertir 17-carboxiprogesterona en cortisol, la deficiencia más común es de dos formas: (1) una variedad de sodio, aldosterona baja o falta; (2) común Es de tipo no sódico, velloso, masculino, baja presión sanguínea y pigmentación.
Deficiencia de 17-hidroxilasa, más comúnmente vista en pacientes femeninas, algunas hasta la edad adulta con bajos niveles de cortisol, aumento compensatorio de ACTH. Amenorrea primaria, sexualmente ingenua, pocos pseudohermafroditismo masculino. La secreción excesiva de corticosteroides de sal causa hipertensión, principalmente debido al aumento de 11-desoxicorticosterona.
La deficiencia de 11-hidroxilasa dificultó la formación de cortisol y corticosterona, la liberación de ACTH fue demasiado alta, lo que resultó en un depósito profundo de melanina, presión arterial alta debido a la secreción excesiva de 11-desoxicorticosterona, sin anomalías obvias.
La falta de 18-hidroxiesteroide deshidrogenasa, rara en la enfermedad de la piel, es causada por el bloqueo específico del último paso de la biosíntesis de aldosterona. Por lo tanto, los pacientes con más pérdida de sodio urinario, causan deshidratación e hipotensión.
Después de la pubertad, rara vez se encuentran manifestaciones masculinas, como vellosidad y amenorrea, y la masculinidad ocurre por casualidad en la mediana edad. Esta anormalidad adquirida de la enzima suprarrenal leve se llama masculinización benigna de la corteza suprarrenal.
Los genitales genitales del recién nacido tienen hipospadias severas y criptorquidia. El niño es mayormente normal al nacer. Hay un exceso de andrógenos en el feto en el útero, por lo que hay una anormalidad obvia.
Los pacientes no tratados desarrollan desarrollo de vellosidades, músculos, amenorrea y senos. Los órganos reproductivos de los pacientes masculinos son inusualmente grandes. El andrógeno excesivo inhibe la secreción de gonadotropinas, causando atrofia testicular. En casos extremadamente raros, los restos corticales suprarrenales hiperplásicos en los testículos aumentan y endurecen los testículos, y la mayoría de los pacientes no tienen semen después de la pubertad. Debido a la hiperplasia suprarrenal, la altura del paciente se eleva a los 3 a 8 años, que es mucho más alta que la de los niños de la misma edad. Aproximadamente de 9 a 10 años, el exceso de andrógenos provoca la fusión temprana de la epífisis, lo que hace que el crecimiento se detenga, y el paciente es más corto después de la edad adulta. Tanto los hombres como las mujeres tienen comportamientos provocativos y mayores deseos sexuales, y los problemas sociales y disciplinarios son particularmente importantes en algunos niños.
Examinar
Examen de la hiperplasia suprarrenal congénita bilateral
El nivel de 17-cetosteroides urinarios es más alto que el de la edad normal del mismo sexo. Aumento temprano de los niveles de progesterona en la orina (que es más sensible que el nivel de 17-KS urinario, porque la progesterona es un precursor de andrógenos), los niveles sanguíneos elevados de 17-hidroxiprogesterona son los indicadores más sensibles para los niños. El control cromosómico es normal. El examen de rayos X determinará la edad ósea temprana. La cistografía de uretra lateral mostrará la vagina, la uretra y la vejiga. Se puede ver una glándula suprarrenal altamente hiperplásica en la tomografía computarizada. La uretra puede ver la vagina que se abre a la pared posterior de la uretra, y también puede ingresar a la vagina y ver el útero.
Diagnóstico
Diagnóstico y diagnóstico de hiperplasia suprarrenal congénita bilateral.
Diagnóstico
El diagnóstico puede basarse en el historial médico, los síntomas clínicos y los hallazgos de laboratorio.
Diagnóstico diferencial
Muchas malformaciones congénitas que afectan el desarrollo genital externo se parecen al síndrome suprarrenal, que incluyen:
(1) hipospadias severas y criptorquidia.
(2) Pseudo-hermafroditismo femenino no suprarrenal (debido a la administración excesiva de andrógenos o progesterona durante el embarazo).
(3) Pseudohermafroditismo masculino.
(4) Verdadero hermafroditismo, estos niños no están por delante de ninguna anormalidad hormonal, edad ósea y madurez.
