acidosis tubular renal en niños
Introducción
Introducción a la acidosis tubular renal en niños. La acidosis tubular renal (RTA) es causada por la reabsorción de HCO3- por iones de hidrógeno y / o epitelio tubular proximal en células epiteliales tubulares renales distales, causando acidosis metabólica de alto cloruro, potasio, Un grupo de síndromes clínicos caracterizados por un desequilibrio electrolítico como el sodio y el calcio.Las manifestaciones clínicas se caracterizan por acidosis metabólica con alto contenido de cloruro, calcificación renal y cálculos renales con brecha aniónica normal, que se puede dividir en primaria y secundaria según la causa. Peludo El primario es causado principalmente por defectos genéticos congénitos, y el secundario es secundario a una variedad de enfermedades renales, enfermedades del colágeno y daño renal inducido por fármacos. El RTA también se conoce como síndrome de Lightwood, síndrome de Albright tipo III, síndrome de Butier, acidosis hiperclórica congénita, calcinosis renal, calcinosis infantil y síndrome de Lightwood-Butier-Albright. Conocimiento basico Relación de enfermedad: 0.0001% Personas susceptibles: niños pequeños Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: deshidratación, hiponatremia, cálculos renales, cólico renal.
Patógeno
Causas de acidosis tubular renal en niños
(1) Causas de la enfermedad
Dividido en primaria y secundaria.
Factores congénitos (25%):
Pertenece a la enfermedad genética autosómica recesiva. También se informa que es un defecto congénito de la unidad renal lejana de herencia autosómica dominante. A menudo es causado por la infancia, y pueden ocurrir casos esporádicos en cualquier momento.
Factores de enfermedad (35%):
Puede ser causada por una variedad de causas, secundarias a enfermedades genéticas congénitas como la anemia falciforme, Marfansydrome (EarersDanlossynohome); secundarias a varias enfermedades autoinmunes, como la sistémica sistémica El lupus eritematoso, la globulinemia hiperinmune y la hepatitis crónica activa; el metabolismo anormal del calcio y el fósforo causado por diversas causas, como el hiperparatiroidismo, el hipertiroidismo, etc., también puede ser causado por medicamentos como el envenenamiento por vitamina D, venenos El envenenamiento, además, pielonefritis, enfermedad renal obstructiva también puede conducir a DRTA.
(dos) patogénesis
Según la parte dañada del túbulo renal y su base fisiopatológica, se divide en 4 tipos: el tipo I es la acidosis tubular renal distal (DRTA), también conocida como acidosis tubular renal clásica, el tipo II es el ácido tubular renal proximal. La acidosis tubular renal proximal (PRTA), tipo III es una mezcla de tipo I y tipo II, también conocida como tipo mixto.La acidosis tubular renal tipo IV se debe a una secreción insuficiente de aldosterona congénita o adquirida o insensible a la respuesta de aldosterona por los túbulos renales. La intoxicación metabólica y la hipercalemia causada por cada tipo se pueden dividir en acidosis tubular renal primaria o secundaria.
Prevención
Prevención de la acidosis tubular renal en niños.
Las medidas preventivas se refieren a otros métodos para la prevención de defectos congénitos, y la prevención debe llevarse a cabo desde el embarazo hasta el embarazo:
1. El examen médico prematrimonial desempeña un papel activo en la prevención de defectos congénitos: el tamaño del efecto depende de los elementos y contenidos del examen, principalmente el examen serológico (como el virus de la hepatitis B, treponema pálido, VIH), el examen del sistema reproductivo (como la detección de inflamación cervical) ), el examen físico general (como la presión arterial, el electrocardiograma) y preguntar sobre los antecedentes familiares de la enfermedad, el historial médico personal, etc., hacen un buen trabajo en el asesoramiento sobre enfermedades genéticas.
2. Las mujeres embarazadas deben evitar los factores dañinos en la medida de lo posible: incluso lejos del humo, alcohol, drogas, radiación, pesticidas, ruido, gases nocivos volátiles, metales pesados tóxicos y dañinos, etc., en el proceso de atención prenatal durante el embarazo, se requiere una detección sistemática de defectos congénitos. Incluyendo un examen de ultrasonido regular, detección serológica, etc., si es necesario, un examen cromosómico.
Una vez que se produce un resultado anormal, es necesario determinar si se debe interrumpir el embarazo; la seguridad del feto en el útero; si hay secuelas después del nacimiento, si se puede tratar, cómo pronosticar, etc., y tomar medidas prácticas para el diagnóstico y el tratamiento.
Complicación
Complicaciones de la acidosis tubular renal pediátrica Complicaciones, deshidratación, hiponatremia, cálculos renales, cólico renal.
Los síntomas pueden existir solos o en combinación con otra disfunción tubular renal múltiple, pueden ser deshidratación, crecimiento lento, hiponatremia, acidosis metabólica alta en cloruro, raquitismo refractario, calcificación renal, cálculos renales, cólico renal , poliuria, insuficiencia renal crónica y asociada a túbulos renales y enfermedades intersticiales.
Síntoma
Síntomas de acidosis tubular renal en niños Síntomas comunes Falta de dolor óseo, poliuria, riñón, dolor sordo, náuseas, calcificación renal, pérdida de apetito, cálculos renales, estreñimiento, náuseas y vómitos.
1. RTA proximal primaria (tipo II): los túbulos proximales son deficientes en la reabsorción de bicarbonato, más comunes en niños, crecimiento lento, síntomas de acidosis, síntomas de hiponatremia, pérdida de apetito, a menudo náuseas , vómitos, fatiga, estreñimiento, deshidratación y otros síntomas, el umbral renal de bicarbonato es de aproximadamente 18 ~ 20 mmol / L o menos, cuando la prueba de carga de cloruro de amonio puede descargar orina ácida con un pH <5.5.
2. RTA distal primaria (tipo I): la secreción tubular renal distal de la disfunción H +, que resulta en orina no puede acidificarse, pero la acidosis metabólica con alto contenido de cloruro, herencia autosómica dominante, las niñas son más comunes (aproximadamente 70%), crecimiento y desarrollo deficientes, raquitismo intratable, puede expresar dolor óseo y marcha de pato, calcificación renal, cálculos renales, cólico renal, polidipsia, poliuria, deshidratación, hipocalemia, ácido metabólico hiperclorémico El envenenamiento con orina alcalina o débilmente ácida, prueba de carga de cloruro de amonio, el pH de la orina no se puede reducir a 5.5 o menos es una diferencia significativa con respecto al RTA proximal.
3. Tipo mixto (tipo III): tiene las características de tipo I y tipo II. Se encuentra en lactantes. Los síntomas aparecen temprano y pueden aparecer dentro de un mes después del nacimiento.
4. Tipo IV: caracterizado por hipercalemia persistente y acidosis hiperclorina derivada de los riñones, con cierto grado de insuficiencia renal crónica y asociado con túbulos renales y enfermedad intersticial, secreción reducida de renina, secreción de aldosterona Defectos, disfunción de acidificación renal y tipo II, la excreción urinaria de bicarbonato a menudo es del 2% al 3%, y ninguna otra disfunción tubular proximal, los pacientes pediátricos pueden reducir la acidosis con la edad.
Examinar
Examen de acidosis tubular renal en niños
1. Examen bioquímico : cinco características bajas y dos altas, a saber, bajo contenido de fósforo en sangre, hipocalemia, baja unión de dióxido de carbono, bajo pH sérico, bajo nivel de calcio en sangre (o normal), alto nivel de cloro en sangre, alto nivel de fosfatasa alcalina en suero.
2. Determinación de potasio en sangre: si la hipercalemia puede diagnosticar RTA de tipo IV, si el potasio en sangre es bajo o normal, el pH de la orina debe determinarse y analizarse adicionalmente como bicarbonato de sodio, prueba de fosfato neutro y prueba de sulfato de sodio.
3. Determinación de amonio urinario : el objetivo es excluir la acidosis tubular renal proximal y la acidosis hiperclorinada no renal, como el amonio urinario <50 mmol / día, debe considerar la acidosis tubular renal a largo plazo.
4. Examen de rayos X: la radiografía de hueso mostró raquitismo activo, osteoporosis, edad ósea retrasada o asociada con fracturas patológicas, necrosis aséptica de la cabeza femoral, cálculos urinarios y calcificación renal.
5.Examen B: el ultrasonido B renal puede presentar lesión difusa de la corteza renal, displasia renal, hidronefrosis, dilatación ureteral diurética o deposición renal de calcio.
6. Examen de ultrasonido:
El eco medular renal de los niños tipo I aumenta significativamente. Los conos hiperecoicos están dispuestos radialmente alrededor del seno renal, con límites claros con la corteza, ecos brillantes y de punta fina en el interior, sin sombras o sombras claras detrás, áreas corticales y ecos del sistema de recolección. El Doppler color normal muestra que el árbol vascular renal temprano todavía se puede mostrar regularmente en las arterias y venas interlobulares renales. A medida que la enfermedad progresa, la acumulación de sedimento en la médula renal forma gradualmente una presión sobre los vasos sanguíneos, principalmente involucrados. La arteria segmentaria y la arteria interlobular, el flujo sanguíneo debajo de la arteria arqueada se reduce, y el suministro de sangre en el área cortical tiene forma de estrella, y no se produce acumulación de calcio renal en el riñón tipo II.
Diagnóstico
Diagnóstico y diagnóstico de acidosis tubular renal en niños.
Los pacientes con las siguientes condiciones deben considerar el RTA: 1 síntomas de hipocalemia inexplicables y ataques repetidos; 2 retraso del crecimiento inexplicable y pueden excluir el raquitismo y el enanismo por deficiencia de vitamina D; 3 acidosis inexplicada por agentes alcalinos comunes El tratamiento no es fácil de corregir, y el pH de la orina es neutro o débilmente ácido; 4 veces sin explicación, poliuria y deshidratación, y la gravedad específica de la orina y el azúcar en la orina son normales, a excepción de la diabetes insípida y la diabetes; 5 Acidosis de deshidratación refractaria, hay En el caso de una valoración adicional de bicarbonato, calcio urinario, determinación de fósforo urinario para el diagnóstico.
1. Diagnóstico de RTA remota
Además de los síntomas clínicos, basados principalmente en el grado de acidosis y el pH de la orina no es proporcional, el pH de la orina es superior a 6; la función de filtración glomerular es normal; el nitrógeno de urea y la creatinina plasmática son normales, difíciles de diagnosticar pueden hacer una simple prueba de carga de cloruro de amonio : El cloruro de amonio oral 0.1 / kg, servido dentro de 1h, 3 ~ 8h después de la recolección de orina, como el pH de la orina no puede reducirse a 5.5 o menos positivo, pero los niños no prueban esta prueba tanto como sea posible, para no agravar la acidosis y causar accidentes.
Los síntomas deben diferenciarse de insuficiencia renal crónica, deshidratación severa, acidosis, diabetes insípida pituitaria o renal y alcalosis respiratoria.
2. Diagnóstico de RTA proximal
Acidosis hiperclorina, cuando la acidosis leve, la concentración plasmática de HCO3 es mayor que el umbral renal (17 ~ 20 mmol / L), pH de la orina> 6, pero en condiciones de carga ácida (prueba de carga de cloruro de amonio) el pH de la orina puede ser <5.5, cuando la concentración de HCO3- en plasma aumenta, el K + aumenta desde la orina. En el pasado, la razón de la polidipsia era causada por la hipocalemia causada por el enriquecimiento urinario. En los últimos años, se descubrió que después de beber hipocalemia, la polidipsia era aún mayor. Existe, así que considere la posibilidad de implicación de daño tubulointersticial.
El diagnóstico diferencial se relaciona principalmente con insuficiencia renal crónica, acidosis por deshidratación severa, enanismo hipofisario y diabetes insípida renal.
