macroglobulinemia
Introducción
Introducción a la macroglobulinemia. El aumento anormal de IgM en la sangre es macroglobulinemia, la enfermedad se divide en primaria y secundaria, y se desconoce la causa de la macroglobulinemia primaria, también conocida como macroglobulinemia de Walsh. Hay puntos primarios y secundarios en esta enfermedad. El aumento inexplicable de la lgM monoclonal se denomina macroglobulinemia primaria (macroglobulinemia de Waldenstrom) y lgM monoclonal o policlonal secundaria a otras enfermedades. El aumento se llama macroglobulinemia secundaria. Las manifestaciones clínicas de la macroglobulinemia primaria están relacionadas con la edad, la anemia, la tendencia al sangrado y el síndrome de alta viscosidad. El diagnóstico se basa en la presencia de grandes cantidades de lgM monoclonal en la sangre y la infiltración de células plasmáticas linfoides en la médula ósea. La enfermedad es un proceso crónico, la quimioterapia no se recomienda sin síntomas clínicos, y la quimioterapia se usa para la enfermedad progresiva. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.005% Personas susceptibles: sin población específica Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: anemia, linfoma, leucemia.
Patógeno
Causa de macroglobulinemia
Factores genéticos (40%):
La macroglobulinemia representa aproximadamente el 2% de todos los tumores hematológicos y es una enfermedad rara. La incidencia de caucásicos es mayor, mientras que la ascendencia africana solo representa el 5% de todos los pacientes con macroglobulinemia. Hay una gran cantidad de informes sobre enfermedades familiares, incluida la macroglobulinemia y otras generaciones de trastornos linfoproliferativos B, y los factores genéticos son importantes. Estudio y observación de 181 pacientes con macroglobulinemia, aproximadamente el 20% de los miembros de su familia de primer grado tienen macroglobulinemia u otras enfermedades de células B, y los parientes sanos también son susceptibles a otras enfermedades inmunes, con baja concentración de gammaglobulina en sangre. Los síntomas, la hipergammaglobulinemia (especialmente lgM policlonal), producen autoanticuerpos (especialmente para la tiroides) y aumentan el número de células B activas. Si está relacionado con factores ambientales no es seguro.
Infección (35%):
La estimulación antigénica crónica causada por enfermedades autoinmunes o exposiciones ocupacionales especiales no está claramente asociada con la macroglobulinemia. Queda por determinar si está relacionado con una infección viral. Todavía hay debate sobre la correlación entre VHC, HHV-8 y macroglobulinemia.
Patogenia
Aunque varios estudios en genética tienen un número limitado de casos, también se ha demostrado que hay muchos números de cromosomas o anomalías estructurales en pacientes con macroglobulinemia.
El número común de anormalidades son 17, 18, 19, 20, 21, 22, deleciones cromosómicas X e Y, y también se ha informado el aumento en el número de cromosomas 3, 4 y 12. Hay una deleción 6q21-22 en el 40-90% de los pacientes con macroglobulinemia, especialmente en pacientes con antecedentes familiares. Esta región puede contener varios genes supresores de tumores, de los cuales BLIMP-1 es un gen regulador importante involucrado en la diferenciación linfoplasmocítica.
Sin embargo, la macroglobulinemia no tiene la recombinación del gen interruptor lgH, y este hallazgo puede usarse para identificar la macroglobulinemia y el mieloma lgM con la recombinación del interruptor lgH como característica principal. Macroglobulinemia Las células B clonales de la médula ósea se diferencian de los linfocitos pequeños con una gran cantidad de depósitos de inmunoglobulina en la superficie a las células de linfoplasma, y luego a los clones de células plasmáticas maduras que contienen inmunoglobulinas en el citoplasma. .
A veces, las células B clonales se pueden detectar en los linfocitos B de sangre periférica, y su número aumenta en pacientes con resistencia a los medicamentos o progresión de la enfermedad. Estas células sanguíneas clonales tienen una capacidad especial para diferenciarse automáticamente en células plasmáticas cuando se cultivan in vitro.
Prevención
Prevención de macroglobulinemia
El tratamiento de esta enfermedad se basa en la gravedad de la condición del paciente y se administran diferentes tratamientos en diferentes momentos.Si el paciente está asintomático, él o ella pueden permanecer estables durante muchos años sin tratamiento, y solo se requiere un seguimiento cercano. El tratamiento sintomático temprano de pacientes con enfermedad propia es un medio necesario para reducir la mortalidad y prolongar la supervivencia.
Complicación
Complicaciones de la macroglobulinemia Complicaciones anemia linfoma leucemia
Las principales complicaciones fueron progresión de la enfermedad, anemia, hemorragia, infección y algunos pacientes murieron de leucemia mieloide aguda debido al desarrollo de linfoma difuso de células grandes (síndrome de Richter).
Síntoma
Síntomas de macroglobulinemia síntomas comunes tendencia al sangrado pérdida de peso fatiga insuficiencia renal crónica agrandamiento de ganglios linfáticos viscosidad sanguínea aumento de trombocitopenia discapacidad visual
Para pacientes de edad avanzada, hay anemia, hemorragia, hiperviscosidad, insuficiencia renal, etc., además de fatiga común, debilidad, pérdida de peso y otros síntomas.
Más común en hombres, con una edad promedio de 63 años. Los síntomas comunes son fatiga, debilidad, pérdida de peso, episodios de sangrado y síndrome de alta viscosidad.
El examen físico reveló linfadenopatía, hepatoesplenomegalia, púrpura y hemorragia de la mucosa, neuropatía sensorial periférica y el fenómeno de Raynaud.
La anemia es la manifestación clínica más común, con el 80% de los pacientes con anemia en el momento del diagnóstico. Las causas de la anemia son diversas, incluida la inhibición de la función hematopoyética, la aceleración de la destrucción de los glóbulos rojos y la pérdida de sangre.
La hemorragia a menudo se manifiesta como hemorragia nasal, de la mucosa oral, púrpura de la piel y hemorragia visceral o cerebral en la etapa avanzada. La hemorragia es causada por la combinación de lgM monoclonal con varios factores de coagulación o que cubre la superficie de las plaquetas, lo que afecta la función de los factores de coagulación sanguínea y las plaquetas.
El síndrome de hiperviscosidad ocurre cuando la viscosidad sérica es superior a 4 veces la normal. Los síntomas comunes incluyen dolor de cabeza, discapacidad visual, estado mental anormal como confusión o demencia, y los cambios en la conciencia pueden progresar a coma, ataxia o nistagmo.
Insuficiencia cardíaca congestiva.
La oftalmoscopia examina los cambios venoso-venosos de la retina, hemorragia retiniana y papiledema.
Los cambios en el sistema nervioso pueden tener neuropatía periférica y daño localizado en el sistema nervioso central. La neuropatía periférica es la más común, la sensación de extremidades y la discinesia son simétricas, la disfunción sensorial a menudo es más importante que la discinesia, los síntomas de las extremidades inferiores a menudo aparecen primero y, a menudo, son más pesados que las extremidades superiores. La incidencia de insuficiencia renal en esta enfermedad es significativamente menor que la del mieloma múltiple, y esta semana la proteinuria también es rara.
Examinar
Examen de macroglobulinemia
La enfermedad debe verificarse de la siguiente manera:
Examen de rutina de sangre, examen de rutina de médula ósea, tinción citoquímica, examen inmunológico en suero, velocidad de sedimentación globular, examen de orina, examen de función renal, examen de crioglobulina, biopsia de tejido.
Examen de laboratorio: lgM sérica elevada (generalmente> 30 mg / ml), el 75% de los casos de lgM monoclonal tienen cadena ligera , inmunoglobulina normal o reducida en suero, la mayoría de los pacientes con viscosidad sérica elevada, pero solo 20 El% tenía síndrome de alta viscosidad, el 80% de los pacientes tenía células normales con anemia pigmentada normal, y la mayoría de los pacientes no tenían una reducción significativa en el recuento de glóbulos blancos y plaquetas al momento del diagnóstico. Las células tumorales B son monoclonales y expresan antígenos de superficie de células B (como CD19, CD20, CD24), y las células tumorales B también expresan CD5, CD10 (CALLA), CD11b, CD9.
La biopsia de médula ósea es común: linfocitos, linfocitos plasmacitoides o infiltrado de células plasmáticas. El tiempo de trombina prolongado, el tiempo de protrombina y el tiempo de tromboplastina parcial activada pueden extenderse. Aunque la proteinuria es común esta semana, solo el 3% de los pacientes excede 1 g / 24 h, lo cual es de poca importancia. Alrededor del 60% de los pacientes con macroglobulinemia tienen una microglobulina b2 elevada (3 mg / l).
Diagnóstico
Diagnóstico y diagnóstico de macroglobulinemia.
Criterios diagnósticos
Manifestación clínica
(1) Pacientes de edad avanzada con anemia inexplicable y tendencia a la hemorragia.
(2) Síntomas del sistema nervioso central y / o periférico.
(3) Discapacidad visual.
(4) Fenómeno de Renault.
(5) Hígado, bazo y ganglios linfáticos inflamados.
2. Examen de laboratorio
(1) La IgM monoclonal en suero es> 30 / L.
(2) Puede haber anemia, glóbulos blancos y trombocitopenia, y puede aparecer un pequeño número de células plasmáticas atípicas en la periferia.
(3) Infiltración de células plasmáticas linfoides en la médula ósea, el hígado, el bazo y los ganglios linfáticos.
(4) Aumento de la viscosidad de la sangre.
(5) Hemorragia del fondo de ojo o venas varicosas.
Para algunos casos más pesados, debe diferenciarse del mieloma múltiple, la enfermedad sanguínea linfocítica crónica y el linfoma.
