angioedema hereditario
Introducción
Introducción al angioedema hereditario. El angioedema hereditario (angioedema hereditario) es una enfermedad con antecedentes familiares y edema repetido de tejido blando localizado. Es autosómico dominante y sus convulsiones están relacionadas con traumas menores, cambios de humor, infecciones, cambios bruscos de temperatura y menstruación y anticonceptivos de tipo estrógeno. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: la tasa de incidencia es de aproximadamente 0.006% -0.008%, principalmente relacionada con alergias Personas susceptibles: no hay personas especiales Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: dolor abdominal, diarrea.
Patógeno
Causas del angioedema hereditario.
(1) Causas de la enfermedad
El angioedema hereditario (angioedema hereditario) es una enfermedad genética autosómica dominante causada por una disminución del inhibidor de la lipasa C1 (un tipo de globulina 2) o un defecto funcional en el suero del paciente, lo que resulta en una activación excesiva de C1 y la escisión de C4 y C2. Fuera de control, el complemento del kinin resultante aumentó, resultando en una mayor permeabilidad microvascular, causando edema.
(dos) patogénesis
La enfermedad es causada por la disminución del nivel de inhibidor de C1 esterasa (85%) o disfunción (15%), que es autosómica dominante, principalmente debido a la falta de inhibidor de C1 esterasa (85%) o la falta de función (15%). ), la cantidad de C1- (esterasa) activada producida en el suero es demasiado alta, mejora la permeabilidad vascular, afecta la formación del factor de coagulación de Hageman y causa edema y sangrado de la piel, la mucosa respiratoria y gastrointestinal.
Prevención
Prevención de angioedema hereditario
La prevención a corto plazo se realiza mejor con andrógenos como el estanozolol o el danazol, que pueden reducir la producción de inhibidores de C1, que tienen efectos secundarios en mujeres y niños, por lo que estos medicamentos no se pueden usar por un tiempo prolongado, pero usan pequeñas dosis de forma intermitente El paciente puede ser relativamente asintomático, y el ácido Ipsirlon-aminocaproico (12-18 g / día) o el ácido supercaproico es menos efectivo que la hormona masculina.
Fortalecer el cuidado y la nutrición: para mejorar la resistencia e inmunidad del paciente.
Prevención de la infección: se debe prestar atención al aislamiento para minimizar el contacto con los patógenos.
Complicación
Complicaciones angioedema hereditarias Complicaciones, dolor abdominal, diarrea.
Complicaciones comunes de la enfermedad: a menudo involucran los párpados, labios, lengua, genitales externos, manos, pies y otras partes, con síntomas precoces del tracto digestivo o respiratorios.
Síntoma
Síntomas de angioedema hereditario Síntomas comunes Edema del viajero Edema bajo del cuerpo Edema Angioedema Náuseas hinchazón Dolor abdominal Diarrea Edema de garganta Picazón Dificultad
Episodios repetidos de edema agudo de piel y mucosas.
1 episodios repetidos de edema subcutáneo en la cara, el cuello, el tronco y las extremidades, a menudo ocurren en traumatismos menores locales, aparición repentina, dolor local, sin picazón, sin enrojecimiento evidente, generalmente de 48 a 72 horas después del alivio natural .
2 pueden ocurrir en la garganta, edema de la mucosa del tracto respiratorio, dificultades respiratorias, ronquera, asfixia, así como dolor abdominal, diarrea, náuseas, vómitos y otros síntomas.
Examinar
Examen de angioedema hereditario.
1 determinación de inhibidor de C1 lipasa en suero: bajo contenido, un pequeño número (10% a 20%) también puede ser normal alto, pero la movilidad electroforética se desaceleró.
Mediciones de 2C4 y C2: C4 y C2 se redujeron significativamente en el momento del inicio; C2 era normal y C4 todavía era bajo en el inicio.
La unidad de hemólisis del complemento del 350% (CH50) se reduce.
Diagnóstico
Diagnóstico y diagnóstico de angioedema hereditario.
[Puntos de diagnóstico]
1. Inicio de la infancia, a menudo antecedentes familiares.
2. Ocurre en la cara, extremidades, áreas genitales gastrointestinales y externas.
3. Ocurrencia súbita de edema subcutáneo localizado, no inflamatorio y no deprimido, la superficie de la piel es de color de piel, sin síntomas, hinchazón por más de 1 a 3 días, sin urticaria.
4. A menudo se acompaña de calambres abdominales recurrentes, vómitos e hinchazón, diarrea acuosa, dolor abdominal, pero no rigidez muscular y dolor de rebote.
5. Ocasionalmente, puede producirse asfixia por edema de la garganta.
6. Examen de laboratorio: falta o disminuye el inhibidor de la C1 esterasa (C1inh), y los niveles séricos de C2 y C4 también son bajos.
La mayoría de los pacientes tienen antecedentes familiares, que se manifiestan como edema recurrente no deprimido localizado en la piel, las vías respiratorias y el tracto digestivo, como edema de párpados, edema de labios, edema laríngeo o dolor abdominal; autolimitado obvio, 48-72h natural Alivio; la aparición de edema puede ser inducida por fluctuaciones del estado de ánimo, menstruación, fiebre y trauma; acompañado de náuseas, vómitos y dolor abdominal, puede ser causada por la asfixia del edema de garganta, si no se trata, la tasa de mortalidad puede ser tan alta como 28%; sin picazón y urticaria Los antihistamínicos y los corticosteroides son ineficaces.
La enfermedad debe distinguirse de la urticaria. Según el edema profundo de la piel, no hay fiebre, los ganglios linfáticos locales no están inflamados y no hay calor ni sensibilidad en las lesiones cutáneas. El inicio repentino de la enfermedad puede diagnosticarse y combinarse con erisipela o La celulitis es diferenciada.
