enfermedad de inmunodeficiencia combinada severa
Introducción
Introducción a la enfermedad de inmunodeficiencia combinada severa La enfermedad de inmunodeficiencia combinada severa (SCID), la agammaglobulinemia de tipo suizo, la displasia linfoide tímica y la displasia reticular es una enfermedad de inmunodeficiencia severa. Se caracteriza por anomalías congénitas y hereditarias del sistema de células T de células B, y la enfermedad de este grupo es la herencia autosómica recesiva o ligada. 50% SCID tiene antecedentes familiares positivos. La SCID asociada con la displasia del tejido reticular es causada por defectos en las células madre hematopoyéticas originales; la agammaglobulinemia de tipo suizo es causada por defectos en las células madre de linfocitos; parte de la SCID es causada por una pobre diferenciación de las células T y trastornos de maduración de las células B. Conocimiento basico Relación de enfermedad: 0.0001% Personas susceptibles: no hay personas especiales Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: eritrodermia
Patógeno
Etiología grave de la enfermedad de inmunodeficiencia combinada
Etiología: este grupo de enfermedades mostró herencia autosómica recesiva o ligada, 50% SCID tiene antecedentes familiares positivos.
Prevención
Prevención de la enfermedad de inmunodeficiencia combinada severa
Este grupo de enfermedades es una herencia autosómica recesiva o ligada, y no existen medidas preventivas efectivas.
Complicación
Complicaciones severas de inmunodeficiencia combinada Complicaciones
Complicaciones comunes de la SCID: la displasia del cabello causa gnomos de patas cortas, y hay daños como la caída temprana del cabello, la eritrodermia y la ictiosis.
Síntoma
Síntomas de la enfermedad de inmunodeficiencia combinada severa Síntomas comunes La inmunoglobulina normal reduce la inmunodeficiencia Fiebre de la tos Diarrea Infección por Candida Toxemia
Más de 3 meses después del nacimiento, infección con virus, mohos, protozoos y bacterias, y neumonía repetida, diarrea crónica, infección por Candida oral y cutánea y oído medio, etc., crecimiento y desarrollo de niños enfermos, el examen físico generalmente no ve los ganglios linfáticos superficiales Y las amígdalas, la radiografía de tórax no puede ver la sombra del timo del bebé, si el niño es vacunado contra la vacuna o toma la vacuna contra la polio, causará vacunas y polio fatales, además, ingresará al niño con linfocitos inmunoactivos Se produce la enfermedad de sangre completa, injerto contra huésped.
La displasia del tejido reticular es el tipo más importante de SCID, que se caracteriza por inmunodeficiencia sistémica dual y neutropenia severa, principalmente debido a sepsis estreptocócica y muerte dentro de 1 semana después del nacimiento. La SCID también puede estar asociada con displasia ósea. Conduce a gnomos de patas cortas, y hay daños como pérdida de cabello temprana, eritrodermia e ictiosis.
La SCID con deficiencia de adenosina deshidrogenasa (ADA) es autosómica recesiva, las manifestaciones clínicas son similares a las de la SCID común, pero más daño óseo, que a menudo involucra la unión del cartílago costal, la columna vertebral, la pelvis y la escápula, ADA es catabolismo del esputo La enzima catalítica; la deficiencia de ADA puede afectar la enfermedad a través de varios mecanismos que afectan la enfermedad, al detectar la actividad de ADA de los glóbulos rojos y las células fetales del paciente, puede confirmar el diagnóstico y proporcionar una base para el diagnóstico prenatal.
Examinar
Prueba de inmunodeficiencia combinada severa
La SCID es una enfermedad de inmunodeficiencia sistémica, y las funciones inmunes humoral y celular son anormales, pero las pruebas de laboratorio muestran una variedad de cambios.
1. IgG, IgA e IgM son muy bajas, pero un pequeño número de pacientes puede tener 1 a 2 Ig normales, casi sin respuesta de anticuerpos.
2. En algunos casos, las células B de sangre y tejido linfoide se reducen, mientras que en otros casos puede ser normal.
3. Todos los inmunoensayos celulares fueron anormales, y la cantidad de células T de sangre periférica se redujo significativamente; la prueba de antígeno de memoria y la prueba de hemaglutinina intradérmica fueron extremadamente pobres, y la prueba de función de células T in vitro también fue anormal; la respuesta proliferativa de mitógeno estuvo ausente.
Diagnóstico
Diagnóstico y diagnóstico diferencial de la enfermedad de inmunodeficiencia combinada severa
El diagnóstico puede basarse en el historial médico, los síntomas clínicos y las pruebas de laboratorio. La SCID con deficiencia de adenosina deshidrogenasa (ADA) es autosómica recesiva, las manifestaciones clínicas son similares a las de la SCID común, pero más daño óseo, que a menudo involucra la unión del cartílago costal, la columna vertebral, la pelvis y la escápula, ADA es catabolismo del esputo La enzima catalítica; la deficiencia de ADA puede afectar la enfermedad a través de varios mecanismos que afectan la enfermedad, al detectar la actividad de ADA de los glóbulos rojos y las células fetales del paciente, puede confirmar el diagnóstico y proporcionar una base para el diagnóstico prenatal.
La enfermedad debe diferenciarse de otros tipos de enfermedades de inmunodeficiencia.
