displasia epifisaria multiple
Introducción
Introducción a la displasia epifisaria múltiple. La displasia ósea múltiple, muffipleepiphysealdysplaais, también conocida como enfermedad de Fairbank o displasia esquelética múltiple (dysostosisepiphysealismultiplex) es un defecto de desarrollo raro del cartílago hereditario caracterizado por una osificación anormal de muchas epífisis y un crecimiento anormal de los pacientes. Los dedos son cortos y cortos. En 1935, Fairbank describió por primera vez la enfermedad, con antecedentes hereditarios y familiares, y los hombres eran más comunes que las mujeres. La edad de inicio es en niños pequeños y adolescentes. Es más común en la cadera, el hombro y el tobillo, seguido de las articulaciones de rodilla, muñeca y codo. Debido a la presencia de múltiples centros óseos irregulares, el callo se agranda y a veces se extiende hasta la columna vertebral. Más tarde, el centro de osificación se fusiona irregularmente, lo que da como resultado una superficie irregular de la articulación, lo que lleva a una osteoartritis temprana. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.01% -0.05% Personas susceptibles: no hay personas específicas Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: osteoartritis
Patógeno
Causas de la displasia epifisaria múltiple.
La causa de esta enfermedad es desconocida, y es una displasia hereditaria rara.
Los cambios patológicos de la enfermedad incluyen el centro de osificación del tendón (hueso) en desarrollo, que es irregular en el osteofito partido, y el cartílago articular es inicialmente normal, pero el hueso subyacente apoya al paciente en el curso de la enfermedad. Está flojo, por lo que se deforma y la deformidad de la articulación es permanente. En la etapa inicial, muestra los cambios degenerativos de los adultos y la osteoartritis. No se puede diagnosticar hasta la infancia tardía. El niño se queja de rigidez, dolor y flema en las articulaciones. Paso de pato (estado), tal niño es corto, corto y corto, generalmente codo, contractura de flexión de rodilla, pero la inteligencia no se ve afectada.
Prevención
Prevención de la displasia epifisaria múltiple.
[pronóstico]
Displasia epifisaria múltiple En la curación normal, la densidad de la epífisis vuelve a la normalidad, pero las formas irregulares a menudo permanecen en partes grandes o pequeñas, lo que conduce a la osteoartritis temprana en adultos.
Prevención
La enfermedad es una enfermedad genética congénita, por lo que actualmente no existe una medida preventiva efectiva.
Complicación
Complicaciones de displasia epifisaria múltiple Complicaciones osteoartritis
Las complicaciones de esta enfermedad son causadas principalmente por malformaciones múltiples y simétricas de la articulación del tobillo, como varo y rodilla de la cadera, deformidad en valgo y osteoartritis secundaria, dolor en las articulaciones y rigidez en las articulaciones.
Síntoma
Displasia epifisaria múltiple Síntomas Síntomas comunes Relajación articular Marcha oscilante Acortamiento de manos Dolor de rodilla Varso de rodilla Dolor de articulación de cadera Espina posterior
Se manifiesta principalmente como articulación de la cadera, dolor de rodilla, movilidad limitada, dificultad para caminar, marcha oscilante, movimiento limitado del hombro, a menudo hueso grueso, algunos pacientes con deformidad de flexión articular o relajación articular, manos cortas, dedos Espesura, baja estatura, debido a que la enfermedad tiene un mayor impacto en los huesos largos de las extremidades que la columna vertebral, se caracteriza por un cierto grado de enanas de patas cortas, además de varo de la rodilla, valgo, longitud desigual de ambas extremidades inferiores y cifosis. Espera
Examinar
Examen de la displasia epifisaria múltiple.
El método de examen auxiliar para esta enfermedad es principalmente el examen de rayos X:
Hallazgos de rayos X: el centro de osificación de osteofitos de simetría aparece tarde, se desarrolla lentamente y el retraso de tiempo de fusión con la columna vertebral, caracterizado por osificación irregular, densidad anormal del centro de osificación, a menudo manchado o parecido a mora, muchos Un centro de osificación pequeño y disperso que rodea el centro de osificación grande, pero no tantos como la displasia epifisaria esquelética. Estos centros de osificación múltiple agrandan el extremo del hueso y el extremo inferior del húmero es hacia adentro. El lado externo está inclinado, la profundidad se reduce, la tibia es larga, la forma del astrágalo se cambia para adaptarse a la deformación del hueso tibial (50%), el hueso largo es más corto de lo normal, el cráneo y los dientes son normales, y se pueden dividir en dos tipos:
1 Tipo de pulmón (tipo blando), con displasia epifisaria múltiple, hueso aplanado e invasión ósea menor en la mano;
2 Tipo de banco de aire (pesado), callo pequeño, osificación irregular del hueso del carpo, cambios en el metacarpiano y la falange.
Diagnóstico
Diagnóstico y diagnóstico de displasia epifisaria múltiple.
Diagnóstico
El diagnóstico de esta enfermedad depende principalmente de la radiografía.
Hallazgos de rayos X: el centro de osificación de osteofitos de simetría aparece tarde, se desarrolla lentamente y el retraso de tiempo de fusión con la columna vertebral, caracterizado por osificación irregular, densidad anormal del centro de osificación, a menudo manchado o parecido a mora, muchos Un centro de osificación pequeño y disperso que rodea el centro de osificación grande, pero no tantos como la displasia epifisaria esquelética. Estos centros de osificación múltiple agrandan el extremo del hueso y el extremo inferior del húmero es hacia adentro. El lado externo está inclinado, la profundidad se reduce, la tibia es larga, la forma del astrágalo se cambia para adaptarse a la deformación del hueso tibial (50%), el hueso largo es más corto de lo normal, el cráneo y los dientes son normales, y se pueden dividir en dos tipos:
1 Tipo de pulmón (tipo blando), con displasia epifisaria múltiple, hueso aplanado e invasión ósea menor en la mano;
2 Tipo de banco de aire (pesado), callo pequeño, osificación irregular del hueso del carpo, cambios en el metacarpiano y la falange.
Diagnóstico diferencial
1, el hipotiroidismo (cretinismo), los cambios de osteofitos similares, pero la piel del paciente está seca, el desarrollo mental se retrasa, la edad ósea se retrasa significativamente, el cuerpo vertebral en el segmento toracolumbar, puede tener un rendimiento especial, forma de gancho, el paciente toma la tiroides Los síntomas cambiarán después de los síntomas.
2, hipoplasia puntiaguda de osteofitos, toda la epífisis aparece como una serie de centros dispersos, más obvio que esta enfermedad, el astrágalo puede convertirse en puntos dispersos, cataratas congénitas (50%).
3, enfermedad de Morquio-Brailford y displasia espinal epifisaria (displasia espondiloepifisaria) y caderas planas bilaterales.
4, enfermedad de Kashin-Beck infantil: la identificación de esta enfermedad y la enfermedad de Kashin-Beck infantil se basan principalmente en el diagnóstico por rayos X, los cambios óseos y articulares en niños con enfermedad de Kashin-Beck y la enfermedad, ya sea síntomas clínicos, signos o rendimiento de los rayos X, hay muchos Similitud y similitud, pero la calcificación temprana de la enfermedad de Kaschin-Beck en los niños es una de las características de ampliación o endurecimiento metafisario, sin embargo, no hay un endurecimiento obvio en la zona de calcificación temprana o metáfisis de esta enfermedad.
