Histiocitosis de células de Langerhans
Introducción
Introducción a la histiocitosis de células de Langerhans La histiocitosis de células de Langerhans (HCL), anteriormente conocida como histiocitosis, es un grupo de trastornos proliferativos de células de tejido inexplicables. La tradición se divide en tres tipos clínicos, a saber, síndrome de Leter (enfermedad de Litterer-Siwe, conocida como enfermedad de LS), síndrome de Han-Xue-Ke, (enfermedad de Hand-Schuller-Christian, conocida como enfermedad de HSC) y afición ósea Granuloma ácido (granuloma de hueso eosinfílico, EGB), la causa es desconocida, en los últimos años, se ha encontrado que los estudios están asociados con trastornos de la regulación inmune in vivo. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.0003% Personas susceptibles: niños Modo de infección: no infeccioso Complicaciones:
Patógeno
Histiocitosis de células de Langerhans
La etiología aún no está clara. Aunque sus características genéticas aún no están claras, tiene una cierta naturaleza familiar. La incidencia entre hermanos es mucho mayor que la de los niños comunes. También se considera un tumor.
Prevención
Prevención de histiocitosis de células de Langerhans
En pacientes con histiocitosis sistémica de células de Langerhans, se debe controlar la discapacidad crónica, como las lesiones ortopédicas y cutáneas cosméticas o funcionales y la neurotoxicidad, y los cambios de humor que pueden ser causados por la enfermedad y el tratamiento. .
Complicación
Complicaciones de histiocitosis de células de Langerhans Complicacion
Otitis media crónica y otitis externa: causada por la afectación de las partes mastoideas y rocosas del húmero.
Un bulto en el párpado puede causar una protuberancia, y se viola el nervio óptico o el músculo del ojo, lo que resulta en una disminución de la visión o el estrabismo.
Los sitios más comunes de invasión ósea son los huesos planos (como el cráneo, las costillas, la pelvis y la escápula). Los huesos largos y las vértebras lumbares, el húmero está menos afectado. Las lesiones en el hueso largo se parecen al sarcoma de Ew-ing, osteosarcoma y osteomielitis. Las vértebras de la cabeza, las rodillas, los pies o el cuello uterino son raras, y los padres a menudo afirman que el niño tiene dentición prematura, lo que en realidad se debe a la recesión gingival y la exposición inmadura de la dentina.
Síntomas gastrointestinales, diabetes insípida y agrandamiento de la glándula tiroides.
Síntoma
Histiocitosis de células de Langerhans síntomas síntomas comunes hepatoesplenomegalia pápulas anomalías de la función hepática disfagia ascitis diarrea urinaria diarrea hinchazón de los tejidos blandos presión intracraneal aumento de la fibrosis hepática
La aparición de esta enfermedad es diferente, los síntomas son diversos, HCL, piel, daño óseo simple o múltiple, con o sin diabetes insípida es limitada; hígado, bazo, pulmón, sistema hematopoyético y otros daños a órganos, o Los pacientes con lesiones óseas y cutáneas son extensos, en este caso, los pacientes tienen múltiples sistemas y múltiples órganos son HCL extensos.
El más ligero es una lesión ósea indolora aislada, y la grave es una infiltración extensa de órganos con fiebre y pérdida de peso.
(1) Las lesiones cutáneas de la erupción son a menudo los síntomas principales del diagnóstico. La erupción es una variedad de bebés agudos con erupción inicial. La erupción se distribuye principalmente en el tronco y el cuero cabelludo, y el oído comienza a ser una erupción maculopapular, que rezuma rápidamente (similar al eccema). Puede ser dermatitis seborreica), puede estar asociada con sangrado y luego cicatrización, suavizar y finalmente quedar con leucoplasia de pigmentación, la leucoplasia no es fácil de disipar durante mucho tiempo, la erupción puede existir al mismo tiempo o un lote de retiros, y a menudo en el caso de erupción Hay fiebre, la erupción crónica puede diseminarse por todo el cuerpo, inicialmente pápulas pigmentadas paleomenopáusicas o nódulos de esputo, cuando la depresión desaparece de la depresión central, algunas son de color marrón oscuro, muy similar a la costra, y finalmente adelgazamiento local. Ligeramente cóncava, ligeramente lustrosa o un poco de descamación, la erupción puede ocurrir al mismo tiempo que otros daños en el tubo, o como la única manifestación afectada, común en bebés varones menores de 1 año.
(2) lesiones óseas, las lesiones óseas son casi comunes en todos los pacientes con HCL, lesiones óseas individuales más lesiones óseas, que se manifiestan principalmente como lesiones osteolíticas, la enfermedad más común del cráneo, hueso de las extremidades inferiores, costillas, pelvis y tiempos de la columna vertebral Las lesiones de la mandíbula también son bastante comunes. En las películas de rayos X, los huesos se deforman irregularmente. El daño del cráneo cambia de la lesión en forma de gusano al gran defecto o el cambio en forma de cincel. La forma es irregular y redonda u ovalada. El defecto de forma, el borde irregular irregular, el borde borroso de las lesiones iniciales o progresivas, y la presión intracraneal común, fractura ósea o hidrocefalia de tránsito, pueden estar asociadas con dolor de cabeza, pero en el período de recuperación, el hueso está gradualmente despejado y aparece Zona endurecida, densidad ósea desigual, defecto óseo gradualmente más pequeño y finalmente reparado completamente sin dejar rastros, cambios de rayos X de otros huesos planos: inflamación visible de las costillas, engrosamiento, adelgazamiento óseo o cambios quísticos, y luego absorción ósea La atrofia, el adelgazamiento, la destrucción vertebral pueden convertirse en vértebras planas, pero el espacio intervertebral no es estrecho, rara vez deformidad angular, la destrucción del arco vertebral es propensa a la compresión del nervio espinal, algunos tienen inflamación de los tejidos blandos paravertebrales, las lesiones de la mandíbula pueden ser Ahora el tipo alveolar mandibular y forma dos tipos.
(3) Las lesiones de los ganglios linfáticos LCH de los ganglios linfáticos se pueden expresar en tres formas, 1 lesiones simples de los ganglios linfáticos, conocidas como granuloma eosinofílico primario de los ganglios linfáticos; 2 es una lesión concomitante de HCL localizada o focal, a menudo involucrada Daño osteolítico o lesiones cutáneas; 3 como parte de la HCL difusa sistémica, que a menudo involucra a los ganglios linfáticos aislados en el cuello o la ingle, la mayoría de los pacientes no tienen fiebre, solo unos pocos dolor de ganglios linfáticos inflamados, afectación simple de los ganglios linfáticos, el pronóstico es bueno.
(4) La inflamación del oído externo del oído y la HCL mastoidea a menudo es el resultado de la proliferación e infiltración de células de Langerhans en el tejido blando del canal auditivo o del tejido óseo. A veces es difícil distinguirlo de la infección bacteriana difusa del oído. Los síntomas principales son el empiema en el canal auditivo externo. Inflamación detrás de la oreja y sordera conductiva, el examen de TC puede mostrar lesiones de huesos y tejidos blandos, las lesiones mastoideas pueden incluir mastoiditis, otitis crónica, formación de colesteatoma y pérdida auditiva.
(5) En la médula ósea normal, generalmente no hay LC en la médula ósea, e incluso la HCL que invade múltiples sitios también es difícil de ver LC en la médula ósea.Una vez que la LC invade la médula ósea, el paciente puede tener anemia, leucopenia y trombocitopenia, pero el grado de función anormal de la médula ósea. No es proporcional a la cantidad de infiltración de LC en la médula ósea.La LC sola en la médula ósea no es suficiente como base para el diagnóstico de HCL.
(6) El timo timo es uno de los órganos que a menudo afecta la HCL.
(7) Las lesiones pulmonares pulmonares pueden ser parte de lesiones sistémicas, o pueden existir solas, la llamada HCL pulmonar primaria, las lesiones pulmonares pueden ocurrir a cualquier edad, pero son más comunes en bebés en la infancia, el rendimiento no es pesado Tales como dificultades respiratorias, hipoxia y cambios en el cumplimiento pulmonar, pueden aparecer casos graves de neumotórax, enfisema subcutáneo, propensión a insuficiencia respiratoria y muerte, las pruebas de función pulmonar a menudo muestran daño restrictivo.
(8) El HCH difuso del sistema hepático a menudo invade el hígado, y las partes afectadas del hígado se encuentran principalmente en el triángulo hepático. El grado de afectación puede variar desde un depósito leve de la vesícula biliar hasta una infiltración hiliar hepática grave, lesión de hepatocitos y afectación de los conductos biliares, y el rendimiento del hígado. La función anormal, ictericia, hipoproteinemia, ascitis y tiempo prolongado de protrombina, y por lo tanto pueden convertirse en colangitis esclerosante, fibrosis hepática e insuficiencia hepática.
(9) El LCH difuso del bazo a menudo tiene inflamación del bazo y el codo, acompañado de una reducción de las células sanguíneas periféricas, que puede deberse a la expansión del volumen del bazo, que causa el bloqueo de las plaquetas y granulocitos sin daño, incrementado por el yin El estancamiento de las células sanguíneas y las células sanguíneas periféricas aún puede alcanzar un equilibrio dinámico, por lo que los síntomas de sangrado no son comunes.
(10) Las lesiones gastrointestinales son comunes en la HCL difusa sistémica. Los síntomas están más relacionados con el sitio de invasión. Los intestinos más comunes en el intestino delgado y el íleon son vómitos, diarrea y malabsorción, que pueden causar estancamiento en los niños durante mucho tiempo.
(11) El HCL del sistema nervioso central con afectación del sistema nervioso central no es infrecuente, el sitio más común de afectación es el lóbulo posterior pituitario-tálamo, la HCL difusa puede tener lesiones cerebrales sustanciales, la mayoría de los pacientes con síntomas neurológicos aparecen en otras partes de la HCL Después de unos años, hay ataxia común, disartria, nistagmo, hiperreflexia, discinesia rotacional, dificultad para tragar, visión borrosa, etc. La diabetes insípida causada por tálamo y / o granulomatosis pituitaria puede preceder Los síntomas cerebrales o que ocurren simultáneamente con o después de los síntomas cerebrales también pueden ser la única manifestación del SNC.
(12) La enfermedad de Letterer-Siwe es el tipo más grave de histiocitosis de células de Langerhans, representa aproximadamente el 1%. Un caso típico es un bebé menor de 2 años, con una erupción cutánea similar al eccema seborreico escamoso, a veces Presentando una erupción púrpura, que invade el cuero cabelludo, la cubierta de la oreja, el abdomen y las arrugas del cuello y la cara. El daño de la piel puede convertirse en una puerta de entrada a la invasión microbiana, lo que lleva a la sepsis. Pus común del oído, linfadenopatía, hepatoesplenomegalia. Disfunción hepática con hipoproteinemia y disminución de la síntesis de factores de coagulación, anorexia, irritabilidad, pérdida de peso y síntomas respiratorios evidentes (como tos, dificultad para respirar, neumotórax), anemia severa y, a veces, neutrófilos. Reducción celular. La trombocitopenia es a menudo un precursor de la muerte. Debido a estas manifestaciones, los pacientes jóvenes a menudo se diagnostican erróneamente o se pierden.
Examinar
Examen de histiocitosis de células de Langerhans
(1) El sistema similar a la sangre de HCL difuso a menudo tiene anemia moderada a severa, los reticulocitos y los glóbulos blancos pueden estar ligeramente elevados, las plaquetas se reducen y, en algunos casos, los glóbulos blancos pueden reducirse.
(2) Examen de la médula ósea La mayoría de los pacientes con HCL tienen hiperplasia de la médula ósea normal, algunos pueden tener hiperplasia activa o reducida, y unos pocos HCL tienen invasión de la médula ósea, que muestra anemia y trombocitopenia, por lo que esta prueba solo se realiza cuando se encuentra sangre periférica anormal.
(3) Se puede ver la VSG en algunos casos de VSG.
(4) Algunos casos de función hepática y renal tienen una función hepática anormal y sugieren mal pronóstico, incluyendo SGOT, SGPT, aumento de la fosfatasa alcalina y bilirrubina, disminución de la proteína plasmática, prolongación del tiempo de protrombina, contenido de fibrinógeno y coagulación parcial. La prueba de producción de enzimas vivas se reduce, la función renal incluye la presión osmótica de la orina y las personas con diabetes insípida deben medir la gravedad específica de la orina y hacer una prueba de restricción de agua.
(5) Examen de rayos X El examen de rayos X de los pulmones es principalmente una sombra reticular o similar a una red, los bordes de las partículas están borrosos, no están dispuestos de acuerdo con las ramas traqueales, y algunos campos pulmonares son de vidrio esmerilado, pero la transmitancia pulmonar aumenta en la mayoría de los casos. El enfisema quístico pequeño común, las venas pulmonares graves, pueden estar asociadas con enfisema intersticial, enfisema mediastínico, enfisema subcutáneo o neumotórax, muchos pacientes pueden estar asociados con neumonía, en este momento es más probable que ocurran cambios quísticos, la neumonía disminuyó Después de que el cambio quístico puede desaparecer, pero el cambio de gránulos es más obvio, la enfermedad crónica puede ocurrir fibrosis pulmonar, los cambios en los rayos X del hueso ver arriba.
(6) Análisis de gases en sangre Si hay hipoxemia obvia, indica una función pulmonar deteriorada.
(7) Prueba de función pulmonar Los pacientes con enfermedad pulmonar grave pueden tener diferentes grados de disfunción pulmonar, lo que puede indicar un mal pronóstico.
(8) Examen inmunológico En vista del hecho de que este síndrome a menudo implica una disfunción de la regulación inmune, como el número anormal de subconjuntos de linfocitos T y la proporción de células T supresoras y T asistidas, la unidad condicionada debe realizar un análisis fenotípico de los subgrupos T. , prueba de transformación linfoblástica y cuantificación de inmunoglobulina sérica.
(9) Las personas con erupción cutánea nueva deben tener erupción. Si pueden hacer una biopsia de piel en el sitio de la erupción, es más confiable. Si hay ganglios linfáticos inflamados, se puede hacer una biopsia de los ganglios linfáticos. Si hay destrucción ósea, puede inflamarse. Además, al mismo tiempo, el material de raspado se envía a la patología, o se usa una aguja gruesa para el drenaje de la punción en el sitio de destrucción ósea, y el frotis se envía para su examen.
(10) Tinción inmunohistoquímica Como se mencionó anteriormente, se ha descubierto que las células de Langerhans tienen un inmunofenotipo de CDla en los últimos años, y el anticuerpo monoclonal anti-CDla es específicamente positivo para la tinción inmunohistoquímica, y las siguientes cuatro enzimas también pueden estar presentes. Reacciones positivas, a saber, neuroproteína S-100, -D-manosidasa, ATPasa y aglutinina de maní.
Diagnóstico
Diagnóstico y diferenciación de la histiocitosis de células de Langerhans
Diagnóstico
El método de diagnóstico se basa en resultados de exámenes clínicos, de rayos X y patológicos, es decir, el examen patológico de las lesiones en el folículo piloso puede confirmarse mediante infiltración de tejido, la clave para el diagnóstico de esta enfermedad es el examen patológico de la infiltración de tejido celular de Langerhans, Por lo tanto, la biopsia se debe hacer tanto como sea posible.
Diagnóstico diferencial
1. Dermatitis seborreica: las lesiones de la hiperplasia de células de Langerhans a veces aparecen como dermatitis seborreica, pero la dermatitis seborreica en la infancia no tiene síntomas sistémicos ni hepatoesplenomegalia.
2. Xantomas: la hiperplasia de células de Langerhans con tumores amarillos debe diferenciarse de otras enfermedades que pueden causar daño tumoral amarillo, estas últimas pueden tener hiperlipoproteinemia y otras enfermedades subyacentes, generalmente sin síntomas sistémicos y óseos obvios La pérdida, si es necesario, debe hacer médula ósea, histopatología y otras pruebas.
