Galactosemia
Introducción
Introducción a la galactosemia La galactosa-1-fosfateuridiltransferasa (Gal-1-PUT) es un trastorno metabólico congénito causado por la deficiencia de galactosa-1-fosfateuridiltransferasa (Gal-1-PUT). Por lo general, la enfermedad ocurre durante el período perinatal, y los vómitos, la negativa a comer, la pérdida de peso y el letargo a menudo ocurren varios días después de alimentar a la leche, seguidos de ictericia y agrandamiento del hígado. Si no puede continuar alimentando la leche a tiempo, esto conducirá a un mayor deterioro de la enfermedad, y los síntomas finales como la ascitis, insuficiencia hepática y hemorragia ocurren dentro de 2 a 5 semanas. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.001% Personas susceptibles: buenas para hombres y mujeres jóvenes. Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: ictericia ascitis
Patógeno
Causa de galactosemia
(1) Causas de la enfermedad
La galactosemia clásica ocurre en el segundo paso del metabolismo de la galactosa, en el cual la 1-fosfo-galactosidasa es deficiente, lo que resulta en un autosoma causado por la acumulación de su precursor 1-fosfato-galactosa. Las enfermedades genéticas recesivas, el hígado, los riñones, los cristales y el tejido cerebral son los principales órganos afectados.
(dos) patogénesis
El metabolismo de la galactosa se lleva a cabo principalmente en el hígado.
Los defectos en cualquiera de las enzimas requeridas para el metabolismo de galactosa pueden conducir a trastornos metabólicos de galactosa, que causan directamente un aumento en la concentración de galactosa y galactosa-1-fosfato en la sangre, de los cuales galactosa-1- La galactosemia causada por una deficiencia en la uridina transferasa (GALT) es la más común.
La deficiencia de galactosa-1-fosfato uridina transferasa es causada por la mutación genética y es autosómica recesiva.El gen de galactosa-1-fosfato uridina transferasa se encuentra en la región p13 del brazo corto del cromosoma 9, en la población. La frecuencia del gen es 1/150, los pacientes son homocigotos, los heterocigotos generalmente no se ven afectados, los padres del paciente pueden ser homocigotos o heterocigóticos, y los padres heterocigotos son portadores del gen causante, y la uridina galactosa-1-fosfato La actividad de la transferasa es solo el 50% de la de las personas normales. La deficiencia de galactosa-1-fosfato uridina transferasa en el cuerpo es causada principalmente por la mutación puntual de GALT. En la actualidad, se han encontrado docenas de sitios de mutación, debido a la disminución de la actividad enzimática, Conducen a un aumento significativo en la concentración de galactosa-1-fosfato en la sangre, el exceso de galactosa-1-fosfato acumulado en el cerebro, el hígado, los túbulos renales y otros tejidos, puede interferir con el metabolismo normal y causar daño a los órganos, además, galactosa El ácido 1-fosfórico también puede inhibir la actividad de la fosfoglucosa mutasa, glucosa-6-fosfatasa, glucosa-6-fosfato deshidrogenasa, etc., evitando la descomposición del glucógeno en glucosa, causando hipoglucemia, galactosa-1- El aumento del ácido fosfórico conduce al metabolismo normal de la galactosa. La resistencia, que aumenta la concentración de galactosa en la sangre, aumenta el metabolismo de la derivación de galactosa y también aumenta la producción de galactitol. La deposición de galactitol en el cristal causa cataratas.
Prevención
Prevención de galactosemia
La medida principal de prevención es la eliminación de lactosa y otras sustancias que contienen galactosa de los alimentos. Las mujeres embarazadas de alto riesgo deben limitar la lactosa y otras sustancias que contienen galactosa en los alimentos para reducir el daño al feto.
Complicación
Complicaciones de la galvanvanosa Complicaciones
La infancia puede tener sordera neurológica, un pequeño número de pacientes puede tener hemorragia retiniana y vítrea, ictericia y agrandamiento del hígado, cirrosis, ascitis, insuficiencia hepática, hemorragia, sepsis por Escherichia coli, retraso del crecimiento, desarrollo inteligente, alta Acidosis clorada, proteinuria, aminoiduria e hipoglucemia.
Síntoma
Síntomas de galactosemia Síntomas comunes Deficiencia congénita de lactasa ictericia diarrea náuseas proteinuria hipoglucemia galactosemia hinchazón congénita intolerancia a la lactosa intolerancia a la lactosa
1. Curso agudo: la mayoría de los niños tienen galactosa en la leche materna o leche artificial durante varios días después del nacimiento, como rechazo, vómitos, náuseas, diarrea, pérdida de peso, agrandamiento del hígado, ictericia, hinchazón, hipoglucemia, proteínas Urinarios, etc., aquellos que tienen el rendimiento anterior deben considerar la posibilidad de galactosemia, deben realizar pruebas de laboratorio relevantes, si se puede detectar a tiempo y tomar las medidas correspondientes, la catarata y el retraso mental pueden ocurrir rápidamente.
2. Curso de enfermedad leve: no hay síntomas agudos, pero la disfonía, la catarata, el retraso mental y la cirrosis aparecen gradualmente con la edad.
3. Otros: como los tumores pseudocerebrales, para una manifestación rara, este sistema de galactosa se acumuló en el cerebro, seguido de la conversión al esputo de galactitol causado por edema cerebral y aumento de la presión intracraneal.
Examinar
Examen de galactosemia
Inspección de laboratorio
1. Prueba de galactosa en orina, azúcar en orina positiva, método de glucosa oxidasa, azúcar en orina negativa, cromatografía en papel puede identificarla como galactosa
2. Detección neonatal de galactosemia: detección de enzimas defectuosas por el método de Beutler, observando la presencia o ausencia de fluorescencia, como base para la evaluación final, la enfermedad no tiene fluorescencia y los defectos de la actividad enzimática también pueden obtenerse del hígado y el intestino. Se reflejan mucosa, fibroblastos y glóbulos blancos.
3. Determinación de la concentración de galactosa en sangre: la concentración normal es de 110-194 mol / L (utilizando el método de galactosa oxidasa o galactosa deshidrogenasa), y la concentración de sangre del paciente aumenta.
4. Determinación de galactosa urinaria y concentración de galactitol: puede determinarse por método enzimático.
5. Determinación de 1-galactosa de glóbulos rojos.
6. Determinación de las enzimas relacionadas con el metabolismo de galactosa: esta es una base importante para el diagnóstico de esta enfermedad.
7. Indicadores bioquímicos no específicos: como proteinuria, glucosa y orina.
Inspección auxiliar
1. Seleccione el modo B según las manifestaciones clínicas.
2. La sangre fetal se toma por espejo fetal para medir la actividad enzimática, se determina el contenido de galactitol en el líquido amniótico y la actividad de la enzima en las células del líquido amniótico. El análisis de mutaciones del gen enzimático se puede utilizar para el diagnóstico prenatal del feto.
3. La prueba de aliento de galactosa puede determinar cuantitativamente la conversión de 13C-galactosa a 13CO2 para comprender la capacidad del cuerpo para oxidar la galactosa. Berry et al. Informaron los resultados de 37 casos de galactosemia (deficiencia de GALT), como la actividad GALT de los eritrocitos. Muy bajo (8.47%, normal 28.23%) indica que la enzima es severamente defectuosa.
Diagnóstico
Diagnóstico e identificación de galactosemia.
Tenga en cuenta que la identificación del síndrome de hepatitis infantil, el daño de la función hepática del síndrome de hepatitis infantil es obvio, la ictericia es causada principalmente por la bilirrubina directa elevada.
