Tumor endocrino múltiple pediátrico tipo II
Introducción
Introducción a la neoplasia endocrina múltiple tipo II en niños El síndrome de neoplasia endocrina múltiple (MENS) es un grupo de enfermedades hereditarias dominantes con tendencias familiares obvias. Las glándulas endocrinas múltiples tienen tumores y pueden producir una variedad de hormonas que son idénticas o complejas con la glándula. O sustancias similares a las hormonas, que causan quórums endocrinos extremadamente complejos y variables. Actualmente, MENS se divide en 3 tipos: el tipo I es principalmente tumores tiroideos, hipofisarios y glandulares, también conocido como síndrome de Wermers; el tipo II es carcinoma medular de tiroides, cromafina Los tumores celulares y el hiperparatiroidismo se caracterizan por la coexistencia, también conocida como síndrome de Sippless; el tipo III se caracteriza por neuroma múltiple con carcinoma medular de tiroides y / o feocromocitoma suprarrenal, también conocido como síndrome de Khairisy. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.021% Personas susceptibles: vistas en niños. Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: neuroma, úlcera péptica, hipercalcemia.
Patógeno
Neoplasia endocrina múltiple pediátrica tipo II etiología
(1) Causas de la enfermedad
La etiología de esta enfermedad es desconocida, tiene una tendencia familiar significativa y es autosómica dominante.
(dos) patogénesis
Principalmente herencia autosómica dominante, la patogénesis aún no está clara, los niños son más, Sarrosi et al informaron un caso de tumor paratiroideo bilateral familiar, combinado con feocromocitoma bilateral y carcinoma medular tiroideo bilateral, y revisión En la literatura, cuando el feocromocitoma con adenocarcinoma paratiroideo, el carcinoma medular de tiroides está definitivamente presente (100%), y el feocromocitoma suele ser bilateral (84%), el adenoma paratiroideo puede ser múltiple Se debe recordar al cirujano.
Prevención
Prevención de neoplasia endocrina múltiple pediátrica tipo II
La etiología de esta enfermedad es desconocida, existe una enfermedad hereditaria dominante dominante orientada a la familia, por lo que podemos referirnos a la prevención de enfermedades genéticas, medidas preventivas desde pre-embarazo hasta prenatal:
El examen médico prematrimonial desempeña un papel activo en la prevención de defectos congénitos.El tamaño del efecto depende de los elementos y el contenido del examen, incluido el examen serológico (como el virus de la hepatitis B, treponema pallidum, VIH) y el examen del sistema reproductivo (como la detección de inflamación cervical). Los exámenes médicos generales (como la presión arterial, el electrocardiograma) y las preguntas sobre los antecedentes familiares de la enfermedad, el historial médico personal, etc., hacen un buen trabajo en el asesoramiento sobre enfermedades genéticas.
Las mujeres embarazadas deben evitar los factores dañinos en la medida de lo posible, incluso lejos del humo, el alcohol, las drogas, la radiación, los pesticidas, el ruido, los gases nocivos volátiles, los metales pesados tóxicos y nocivos, etc. Examen de ultrasonido regular, detección serológica, etc., si es necesario, un examen cromosómico.
Una vez que se produce un resultado anormal, es necesario determinar si se debe interrumpir el embarazo; la seguridad del feto en el útero; si hay secuelas después del nacimiento, si se puede tratar, cómo pronosticar, etc., y tomar medidas prácticas para el diagnóstico y el tratamiento.
Complicación
Neoplasia endocrina múltiple pediátrica tipo II complicaciones Complicaciones neuroma úlcera péptica hipercalcemia
Los pacientes pueden estar asociados con neuroma múltiple, neuroma mucinoso, megacolon, etc., pueden ocurrir úlcera péptica, hipertensión paroxística, hipercalcemia.
Síntoma
Neoplasia endocrina múltiple pediátrica síntomas tipo II síntomas comunes bocio hipercalcemia hipertensiva diarrea paratiroides hipertiroidismo síndrome cerebelo retiniano
Síntomas de carcinoma medular de tiroides, feocromocitoma, hiperparatiroidismo, síndrome de síndrome clínico, síndrome de hiperparatiroidismo IIA Solo la función paratiroidea y la hiperplasia libre de células pueden usarse como síndrome de neoplasia endocrina múltiple IIB. Además, los pacientes pueden estar asociados con neuroma múltiple, neuroma mucinoso, megacolon, etc., Miller et al. En casos de feocromocitoma, 2 casos de calcio sérico y hormona paratiroidea inmunorreactiva (IPTH) continuaron aumentando después de la cirugía, y todos cayeron a la normalidad después de la resección del carcinoma medular tiroideo bilateral y la hiperplasia de la glándula paratiroides. Samaan et al informaron 3 casos de hiperparatiroidismo carcinoide (2 casos de adenoma, 1 caso de hiperplasia), y recomendaron que todos los pacientes carcinoides sean investigados por la presencia de hiperparatiroidismo en detalle, clínicamente a menudo con una glándula La lesión es la manifestación principal y enmascara el desempeño de otros tumores de glándulas endocrinas, por lo que cuando se encuentra un adenoma endocrino, también se debe considerar la posibilidad de este síndrome.
1. Carcinoma medular tiroideo: 80% a 92%, es un tumor que se origina en las células tiroideas C. Además del bocio que cumple con las características del cáncer, secretará calcitonina y varias hormonas heterólogas (ACTH). , VIP, 5-HT, etc.) causaron una variedad de síndromes clínicos: úlcera péptica, diarrea, enrojecimiento de la piel, presión arterial alta, pero el calcio sérico no es bajo o incluso alto; determinación de calcitonina en sangre elevada.
2. Feocromocitoma: 70% a 80%, principalmente médula suprarrenal bilateral, diferente del feocromocitoma esporádico, principalmente adrenalina secretada, 70% familiar, 10% clínicamente asintomática. El 90% mostró características clínicas de feocromocitoma, algunas con neurofibromatosis y síndrome cerebeloso-retiniano.
3. Hiperparatiroidismo (proliferación o adenoma): representó el 50%, manifestado como hipercalcemia.
El síntoma principal de este síndrome es el carcinoma medular de tiroides y el feocromocitoma. Cualquier síntoma que aparezca por primera vez en la clínica debe verificarse de acuerdo con la posible presencia de MEN.
Examinar
Examen de neoplasia endocrina múltiple tipo II en niños
1. Análisis de sangre: Determinación de los niveles de hormonas en la sangre como la calcitonina, la hormona paratiroidea, la hormona del crecimiento, la glucosa en sangre 5-hidroxiamina, etc., para el diagnóstico precoz de esta enfermedad.
El VMA en orina, la glucosa en sangre, la noradrenalina en sangre, la adrenalina y la calcitonina pueden estar significativamente elevados, los electrolitos en sangre, T3, T4, aldosterona, cortisol y glucagón deben examinarse de forma rutinaria.
2. Prueba de provocación: el feocromocitoma simple es positivo para la estimulación con glucagón o tiramina. Si el feocromocitoma se combina con otros tumores de las glándulas endocrinas, especialmente el carcinoma medular de tiroides, la prueba de tiramina es negativa. El glucagón es positivo.
3. Los exámenes de imágenes como rayos X, ultrasonido B, tomografía computarizada, etc. encontraron que los tumores paratiroideos, feocromocitoma y carcinoma medular de tiroides, adenoma suprarrenal, etc., o encontraron metástasis suprarrenales, cuello, ganglios linfáticos retroperitoneales, etc. La úlcera péptica, el megacolon y otras enfermedades aún se pueden detectar.
Diagnóstico
Diagnóstico y diagnóstico de neoplasia endocrina múltiple en niños.
Diagnóstico
El diagnóstico se basa en manifestaciones clínicas.
Diagnóstico diferencial
La enfermedad debe diferenciarse de MESSI, tipo III, tipo I es tiroides, pituitaria, tumores glandulares; tipo III es neuroma múltiple con carcinoma medular de tiroides y / o células de cromafina suprarrenal; y esta enfermedad MENS El tipo II se caracteriza por la presencia de carcinoma medular de tiroides, feocromocitoma e hiperparatiroidismo.
